Cataplexy

Katapleksi adalah hilangnya tonus otot secara tiba-tiba yang disebabkan oleh stres emosional atau keadaan emosional - mulai dari melemahnya otot-otot wajah dan leher yang hampir tidak terlihat hingga atonia total jangka pendek dan hilangnya kemampuan untuk menahan tubuh dalam posisi tertentu. Dalam neurologi klinis, katapleksi biasanya dianggap sebagai salah satu gejala penyakit sistem saraf seperti narkolepsi (penyakit Gelineau).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab cataplexies

Sebelum mempertimbangkan penyebab katapleksi yang paling penting, perlu diingat bahwa, menurut Federasi Masyarakat Neurologis Eropa (EFNS), narkolepsi dan katapleksi, atau lebih tepatnya, sindrom katapleksi, diamati pada rata-rata 70-80% pasien yang didiagnosis dengan narkolepsi - peningkatan rasa kantuk di siang hari. Dan sindrom ini tidak ada hubungannya dengan patologi sistem muskuloskeletal, tetapi berhubungan langsung dengan otak manusia dan sistem saraf pusat. Ini adalah katapleksi primer (atau sindrom Levenfeld-Henneberg).

Penelitian ilmiah selama 15 tahun terakhir telah menunjukkan bahwa penghambatan berkala transmisi impuls saraf dan penurunan tonus otot seketika dalam patologi ini terjadi karena masalah dengan hipotalamus. Versi etiologi narkolepsi dan katapleksi yang diterima saat ini adalah jumlah sel hipotalamus yang tidak mencukupi atau kerusakan yang menghasilkan hipokretin (orexin), neurotransmitter yang mengatur proses eksitasi dan kewaspadaan. Apa yang sebenarnya menyebabkan hilangnya sel-sel otak yang menghasilkan neuropeptida ini belum ditentukan, tetapi para ilmuwan sepakat bahwa ini adalah patologi hipofisis yang ditularkan secara genetik (bentuk modifikasi gen DQB1 0602) yang bersifat autoimun.

Menurut versi kedua, katapleksi tidak disebabkan oleh defisiensi hipokretin, tetapi oleh cacat pada reseptor yang merasakannya. Secara umum, mekanisme neurofisiologis untuk perkembangan katapleksi masih belum jelas saat ini, meskipun hubungan tertentu telah ditemukan antara defisiensi mediator sistem saraf ini dan penurunan kadar hormon-neurotransmitter penting seperti histamin, dopamin, dan adrenalin. Atas dasar ini, kondisi ini dapat diklasifikasikan sebagai sindrom diensefalik yang bersifat dishormonal.

Katapleksi sekunder dapat terjadi akibat kerusakan pada daerah hipotalamus otak oleh tumor atau metastasis dari kanker payudara, tiroid atau paru-paru, akibat anomali kongenital pada sistem pembuluh darah otak, multiple sclerosis, cedera otak traumatis atau infeksi.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala cataplexies

Gejala khas katapleksi diekspresikan dalam bentuk serangan otot atonik yang berlangsung dari beberapa detik hingga beberapa menit, di mana seseorang - karena hilangnya ketegangan otot fisiologis normal - mengalami rahang bawah yang terkulai, kepala menunduk atau terlempar ke belakang, menekuk kaki di sendi lutut ("menggelembung"), lengan tergantung di sepanjang tubuh. Dalam kebanyakan kasus, ketika serangan katapleksi terjadi dalam posisi berdiri, seseorang tidak dapat berdiri tegak dan jatuh.

Dalam kasus ini, orang tersebut tidak kehilangan kesadaran, napas tidak berhenti, tetapi detak jantung mungkin melambat; wajah menjadi merah, berkeringat; ucapan tidak jelas (karena relaksasi otot-otot wajah dan otot-otot pengunyahan). Penglihatan juga memburuk: penglihatan ganda (diplopia) dan masalah dengan fokus. Namun pendengaran dan pemahaman tidak terganggu.

Seperti yang dicatat para ahli, atonia dapat bersifat parsial, yang hanya memengaruhi otot-otot wajah dan leher. Timbulnya gejala paling sering terjadi pada masa remaja atau usia 20-30 tahun; pada anak-anak, narkolepsi dan katapleksi didiagnosis pada kurang dari 5% kasus, sebagian besar pasien adalah laki-laki.

Selain itu, anamnesis pasien yang mengalami sindrom katapleksi meliputi hilangnya tonus otot jangka pendek segera setelah tidur malam - yang disebut katapleksi saat terbangun, serta gangguan pada struktur tidur normal berupa kecemasan, halusinasi saat hendak tertidur, dan pewarnaan emosional negatif pada mimpi (sering mengalami segala macam mimpi buruk).

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik cataplexies

Diagnosis katapleksi dilakukan oleh ahli saraf dan terdiri dari:

• memeriksa pasien, mencatat keluhannya dan mengumpulkan anamnesis;
• mencari tahu semua penyakit pasien dan obat-obatan yang sedang dikonsumsinya;
• mempelajari karakteristik tidur malam menggunakan polisomnografi;
• menetapkan tingkat kebutuhan biologis untuk tidur dengan melakukan pengujian MSLT - pengujian latensi tidur ganda (dilakukan paling lambat dua jam setelah bangun dari tidur malam);
• identifikasi kantuk patologis (hipersomnia) melalui pertanyaan pada skala kantuk Epward;
• elektroensefalografi (EEG);
• CT atau MRI otak.

Dalam menegakkan diagnosis, perlu sekali mematuhi kriteria diagnostik yang berlaku dalam ilmu neurologi, sebab katapleksi memerlukan pembedaan dengan pingsan, kejang epilepsi, serangan jatuh, serangan iskemik transien, sindrom arteri vertebralis, kelumpuhan hiperkalemia periodik, porfiria intermiten akut, penyakit Thomsen, sindrom Lambert-Eaton dan Guillain-Barré, serta intoksikasi iatrogenik pada tubuh.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Pengobatan cataplexies

Saat ini, pengobatan katapleksi - dengan mempertimbangkan pendekatan klinis terhadap etiologi penyakit - dilakukan dengan obat-obatan yang mengendalikan manifestasi gejala. Namun, jika katapleksi tidak menimbulkan masalah yang berarti bagi pasien, maka tidak diperlukan pengobatan obat.

Meskipun kurangnya bukti medis mengenai efektivitas antidepresan dalam pengobatan patologi ini, rekomendasi EFNS Eropa menempatkan antidepresan pada posisi kunci dalam taktik terapi katapleksi. Menurut resep ahli saraf, Clomipramine harus diminum - 10-20 mg per hari. Inhibitor serotonin dan norepinefrin selektif dan obat-obatan yang menghambat penyerapan kembali serotonin di ujung saraf (SSRI) juga dapat digunakan. Namun, semuanya, terutama antidepresan, memiliki banyak efek samping negatif.

American Academy of Sleep Medicine merekomendasikan obat yang berbahan dasar garam natrium dari asam gamma-hidroksibutirat untuk katapleksi - Sodium Oxybate atau Sodium Oxybutyrate (sirup atau larutan untuk pemberian oral). Bidang utama penggunaan obat ini adalah anestesiologi (untuk anestesi non-inhalasi), oftalmologi (untuk meningkatkan penglihatan pada glaukoma), dan dalam neurologi - sebagai obat penenang untuk meningkatkan kualitas tidur malam. Dosis standar: satu sendok makan sirup atau larutan 5% sebelum tidur. Obat ini mengalami transformasi biokimia lengkap dengan metabolit dalam bentuk air dan karbon dioksida, tetapi penggunaan jangka panjang dapat menyebabkan peningkatan kadar kalium dalam tubuh.

Karena natrium oksibat dapat menyebabkan kantuk di siang hari, obat perangsang diresepkan bersamaan dengannya - khususnya, Modafinil (nama dagang lainnya - Modalert Alertek, Provigil) berdasarkan zat aktif 2-(difenilmetil)-sulfinil asetamida. Obat ini diminum sekali sehari (di pagi hari) untuk narkolepsi yang didiagnosis dengan serangan katapleksi yang sering. Obat ini dikontraindikasikan pada pasien di bawah usia 18 tahun, dengan adanya psikosis, depresi, pikiran bunuh diri atau mania; tekanan darah dan denyut nadi harus dipantau.

Pencegahan

Pencegahan katapleksi lebih bersifat meningkatkan kesehatan secara umum, karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Dokter menyarankan untuk berhenti minum kopi, minuman beralkohol dan yang mengandung alkohol, berhenti merokok, dan juga melakukan olahraga fisik, makan makanan yang seimbang, dan tidak bekerja berlebihan.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Ramalan cuaca

Prognosis katapleksi: dengan tidur malam yang tidak memadai, daya ingat dan konsentrasi dapat terganggu secara signifikan; kesulitan (dan situasi berbahaya) dapat muncul saat mengemudi atau mengoperasikan mekanisme yang rumit. Selain itu, dengan jatuh yang tidak terduga selama serangan otot atonik, seseorang dapat mengalami cedera serius, terutama cedera kranioserebral.

Biasanya, gejala narkolepsi dan katapleksi bertahan sepanjang hidup. Namun, terkadang - seiring berjalannya waktu atau sebagai hasil terapi - katapleksi menghilang.