Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis penyakit multifaktorial
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 05.07.2025
Banyak sifat fenotip seseorang dikendalikan oleh sejumlah besar gen. Setiap gen ini bekerja secara independen dari yang lain. Kemungkinan bahwa seorang individu akan menerima banyak gen yang bekerja dalam arah yang sama adalah kecil. Faktor lingkungan memberikan kontribusi tertentu terhadap distribusi gen yang normal. Dalam kebanyakan kasus, variabilitas sifat fenotip dalam suatu populasi mencerminkan tindakan gabungan dari sekumpulan gen dan faktor lingkungan. Telah lama diketahui tentang adanya kecenderungan "keluarga" terhadap banyak penyakit umum, seperti aterosklerosis, penyakit jantung koroner, diabetes melitus, tumor ganas, asma bronkial, tukak lambung, hipertensi arteri, dll., tetapi komponen genetiknya tidak diwariskan sesuai dengan hukum Mendel. Penyakit-penyakit ini berkembang sebagai akibat dari interaksi sejumlah gen dengan banyak faktor lingkungan. Jenis pewarisan ini disebut multifaktorial.
Penyakit genetik multifaktorial selalu memiliki komponen poligenik, yang terdiri dari serangkaian gen yang berinteraksi secara kumulatif satu sama lain. Seseorang yang mewarisi kombinasi gen yang tepat ini melewati "ambang risiko", dan sejak saat itu, komponen lingkungan menentukan apakah orang tersebut akan mengembangkan penyakit tersebut dan seberapa parah penyakit tersebut.
Variabilitas predisposisi herediter terhadap penyakit disebabkan oleh fenomena polimorfisme genetik. Gen yang diwakili dalam populasi oleh beberapa varietas - alel - disebut polimorfik. Perbedaan antara alel dari gen yang sama, sebagai suatu peraturan, terdiri dari variasi kecil dalam kode genetiknya, dan yang terakhir mungkin atau mungkin tidak tercermin pada tingkat fenotipik (hingga manifestasi klinis). Dengan kombinasi alel tertentu yang tidak menguntungkan, risiko mengembangkan berbagai penyakit dapat meningkat. Asosiasi ini dapat bersifat langsung, jika polimorfisme alel memengaruhi fungsi gen, atau memiliki sifat "penanda", yaitu, terwujud sebagai hasil dari keterkaitan alel apa pun dengan varian yang tidak menguntungkan dari "gen penyakit" yang sebenarnya.
Polimorfisme urutan nukleotida ditemukan di semua elemen struktural genom: ekson, intron, daerah pengatur, dll. Variasi yang secara langsung memengaruhi fragmen pengkodean gen (ekson) dan memengaruhi urutan asam amino produknya relatif jarang diamati. Sebagian besar kasus polimorfisme diekspresikan baik dalam penggantian satu nukleotida atau dalam variasi jumlah fragmen yang berulang.
Perlu dicatat bahwa saat ini, data tentang hubungan antara penyakit dan penanda genetik tertentu untuk penyakit multifaktorial sangat kontradiktif.
[