Diagnosis prenatal untuk penyakit bawaan

Diagnostik prenatal merupakan metode yang paling efektif untuk mencegah penyakit bawaan. Dalam banyak kasus, diagnostik prenatal memungkinkan kita untuk menyelesaikan masalah kemungkinan kerusakan pada janin dan penghentian kehamilan selanjutnya.

Melakukan diagnostik prenatal pada trimester pertama kehamilan meliputi penentuan penanda biokimia berikut: PAPP-A dan subunit β bebas hCG (β-hCG) - dari minggu ke-8 hingga ke-13 kehamilan, dan kemudian - pemeriksaan ultrasonografi transulensi nuchal janin dari minggu ke-11 hingga ke-13. Algoritma ini merupakan sistem skrining yang paling efektif terutama untuk sindrom Down, serta kelainan kromosom lainnya (sindrom Edwards, Klinefelter, Turner, dll.), yang memungkinkannya dideteksi pada sekitar 90% kasus dengan rasio positif palsu sebesar 5%.

Selain mengidentifikasi kelainan kromosom, penentuan gabungan penanda biokimia ini memungkinkan kita untuk menilai risiko sejumlah cacat morfologi pada janin dan komplikasi kebidanan.

Batas risiko dianggap sebagai probabilitas 1:540 (artinya, tidak lebih tinggi dari rata-rata populasi).

Studi penanda biokimia selama trimester kedua kehamilan (14-18 minggu) memungkinkan kita untuk menilai risiko gangguan berikut:

• kelainan kromosom pada janin (sindrom Down, Edwards, dll.);
• cacat tabung saraf dan dinding perut pada janin;
• komplikasi kebidanan pada trimester ketiga kehamilan.

Risiko memiliki anak dengan sindrom Down bergantung pada usia ibu hamil, yakni 1:380 untuk wanita berusia di atas 35 tahun dan 1:100 untuk wanita berusia di atas 40 tahun. Cacat tabung saraf merupakan kelainan morfologi yang paling umum, ditemukan pada 0,3-3 dari 1000 bayi baru lahir.

Kemungkinan deteksi prenatal sindrom Down dan cacat tabung saraf didasarkan pada hubungan antara perubahan konsentrasi sejumlah penanda biokimia yang ada dalam darah wanita hamil dan keberadaan malformasi kongenital.

Diagnostik prenatal pada trimester kedua kehamilan didasarkan pada penggunaan tes rangkap tiga atau kuadrupel.

Tes rangkap tiga meliputi penentuan konsentrasi AFP, subunit β bebas human chorionic gonadotropin, dan estriol bebas dalam darah ibu hamil. Waktu optimal untuk skrining adalah 16-18 minggu. Efektivitas pendeteksian sindrom Down menggunakan penanda ini sekitar 69% (frekuensi hasil positif palsu adalah 9,3%).

Uji quad merupakan metode skrining prenatal yang paling umum dan diterima secara umum untuk sindrom Down dan trisomi 18. Uji ini melibatkan penentuan konsentrasi AFP, estriol bebas, inhibin A, dan human chorionic gonadotropin dalam darah wanita hamil. Uji ini dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-22 kehamilan. Efektivitas uji quad untuk mendeteksi sindrom Down adalah 76% (frekuensi hasil positif palsu adalah 6,2%).

Untuk mendeteksi kelainan bawaan janin pada trimester pertama dan kedua kehamilan, digunakan tes terpadu (skrining prenatal dua tahap untuk sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya, serta cacat tabung saraf). Tahap pertama dilakukan secara optimal pada minggu ke-12 kehamilan (antara minggu ke-10 dan ke-13), meliputi penentuan konsentrasi PAPP-A, β-chorionic gonadotropin dalam darah ibu hamil dan pemeriksaan ultrasonografi janin. Tahap kedua dilakukan 3-4 minggu setelah tahap pertama, meliputi studi konsentrasi AFP, estriol bebas, dan chorionic gonadotropin dalam darah ibu hamil. Jika hasil skrining positif, ibu hamil ditawarkan pemeriksaan ultrasonografi tambahan dan, dalam beberapa kasus, amniosentesis.

Penggunaan uji integral didasarkan pada fakta bahwa penanda trimester pertama tidak berkorelasi dengan penanda trimester kedua, sehingga memungkinkan untuk menghitung risiko secara independen untuk kedua trimester. Sensitivitas uji integral mencapai 85%.

Kadar acuan penanda (PAPP-A, AFP, β-hCG, estriol bebas) dapat bervariasi pada populasi dan kelompok etnis yang berbeda dan bergantung pada metode penentuannya. Dalam hal ini, kadar penanda individual pada wanita hamil biasanya dinilai menggunakan indikator MoM (Multiple of Median). Indikator ini adalah rasio nilai penanda individual terhadap median seri acuan terkait yang ditetapkan untuk populasi tertentu. Nilai acuan penanda serum untuk setiap usia kehamilan adalah nilai MoM dari 0,5 hingga 2.

Berdasarkan data statistik yang besar, telah ditetapkan bahwa pada sindrom Down, kadar AFP rata-rata adalah 0,7 MoM, hCG - 2 MoM, estriol - 0,75 MoM. Pada sindrom Edwards, kadar AFP, human chorionic gonadotropin, dan estriol adalah 0,7 MoM. Ketika memeriksa kurva distribusi nilai penanda utama, zona tumpang tindih yang besar antara norma dan patologi diamati, yang tidak memungkinkan hanya menggunakan satu indikator untuk skrining, sehingga diperlukan berbagai penanda.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]