Diagnosis pralahir penyakit bawaan

Diagnosis pralahir adalah metode paling efektif untuk mencegah penyakit bawaan. Hal ini memungkinkan dalam banyak kasus untuk secara pasti memecahkan masalah kemungkinan kerusakan janin dan penghentian kehamilan berikutnya.

Diagnosis pranatal pada trimester pertama kehamilan mencakup penentuan penanda biokimia berikut: PAPP-A dan subunit β bebas CG (β-CG) dari minggu ke 8 sampai minggu ke-13 kehamilan, dan kemudian pemeriksaan ultrasound pada ruang janin kerah dengan 11- sampai minggu ke 13 Algoritma ini adalah sistem penyaringan yang paling efektif terutama untuk sindrom Down, serta kelainan kromosom lainnya (Sindrom Edwards, Kleinfelter, Turner, dll.), Yang memungkinkan untuk mengidentifikasi mereka pada kira-kira 90% kasus dengan tingkat false-positive 5%.

Selain mendeteksi kelainan kromosom, penentuan gabungan dari penanda biokimia ini memungkinkan untuk menilai risiko memiliki sejumlah cacat morfologis pada janin dan komplikasi obstetrik.

Batas risiko dianggap probabilitas 1: 540 (yaitu, tidak lebih tinggi dari rata-rata populasi).

Studi penanda biokimia selama trimester kedua kehamilan (14-18 minggu) memungkinkan penilaian risiko adanya kelainan berikut:

• Kelainan kromosom pada janin (sindrom Down, sindrom Edwards, dll.);
• cacat pada tabung saraf dan dinding perut janin;
• Komplikasi kebidanan pada trimester III kehamilan.

Risiko memiliki bayi dengan sindrom Down tergantung pada usia wanita hamil dan 1: 380 untuk wanita berusia di atas 35 tahun, dan 1: 100 selama 40 tahun. Cacat pada tabung saraf - gangguan morfologi yang paling umum, terdeteksi pada 0,3-3 dari 1000 bayi baru lahir.

Kemungkinan deteksi prenatal sindrom Down dan cacat tabung saraf didasarkan pada hubungan antara perubahan konsentrasi sejumlah penanda biokimia yang ada dalam darah wanita hamil dan adanya malformasi kongenital.

Diagnosis prenatal pada trimester kedua kehamilan didasarkan pada penggunaan tes triple atau quadro.

Tes triple melibatkan penentuan dalam darah konsentrasi AFP yang hamil, subunit β bebas dari gonadotropin korionik dan estriol bebas. Waktu optimal untuk skrining adalah 16-18 minggu. Efektivitas untuk mengidentifikasi sindrom Down dengan penggunaan spidol ini sekitar 69% (kejadian hasil positif palsu adalah 9,3%).

Tes kuadrat adalah metode skrining pranatal yang paling umum dan umum diterima untuk sindrom Down dan trisomi 18. Ini mencakup penentuan konsentrasi dalam darah AFP, estriol, inhibin A, dan chorionic gonadotropin yang hamil. Tes ini dilakukan antara 15 sampai 22 minggu kehamilan. Efektivitas tes quad untuk sindrom Down adalah 76% (kejadian hasil positif palsu adalah 6,2%).

Untuk mengidentifikasi malformasi kongenital janin pada trimester I-II kehamilan, tes integral digunakan (skrining pranatal dua tahap untuk sindrom Down dan kelainan kromosom lainnya, serta cacat tabung saraf). Tahap pertama dilakukan secara optimal pada minggu ke 12 kehamilan (antara minggu ke 10 dan 13), ini melibatkan penentuan konsentrasi PAPP-A, gonadotropin β-chorion pada pemeriksaan kehamilan ibu hamil dan pemeriksaan janin wanita hamil. Tahap kedua dilakukan 3-4 minggu setelah yang pertama, ini mencakup studi tentang konsentrasi AFP, estriol bebas dan chorionic gonadotropin dalam darah wanita hamil. Dengan hasil skrining positif, wanita hamil ditawarkan ultrasound tambahan dan, dalam beberapa kasus, amniosentesis.

Penggunaan uji integral didasarkan pada fakta bahwa penanda trimester I tidak berkorelasi dengan penanda trimester II, oleh karena itu dimungkinkan untuk menghitung risiko secara independen selama dua trimester. Sensitivitas uji integral mencapai 85%.

Tingkat referensi penanda (PAPP-A, AFP, β-CG, estriol bebas) dapat bervariasi pada populasi dan populasi etnis yang berbeda dan bergantung pada metode penentuannya. Dalam hal ini, tingkat penanda individu pada ibu hamil dinilai menggunakan indikator IBU (Multiple Median). Indikator ini adalah rasio nilai individual penanda terhadap median dari rangkaian referensi yang sesuai yang ditetapkan untuk populasi tertentu. Nilai referensi penanda serum untuk periode gestasi adalah nilai MoM dari 0,5 menjadi 2.

Secara statistik, ditemukan bahwa, dengan sindrom Down, tingkat AFP rata-rata adalah 0.7MoM, XG adalah 2MoM, estriol adalah 0,75MoM. Pada sindrom Edwards, tingkat AFP, chorionic gonadotropin dan estriol adalah 0,7 MoM. Ketika mempertimbangkan kurva distribusi nilai penanda utama, ada area tumpang tindih norma dan patologi yang besar, yang tidak memungkinkan hanya menggunakan satu indikator untuk skrining, jadi diperlukan penanda kompleks yang lengkap.

[1], [2], [3], [4], [5]