Displasia ektodermal: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Displasia ektodermal adalah sekelompok penyakit keturunan yang disebabkan oleh perkembangan ektodermal yang tidak normal, dan dikombinasikan dengan berbagai perubahan pada epidermis dan pelengkap kulit.

Penyebab dan patogenesis displasia ektodermal belum sepenuhnya diketahui. Saat ini, beberapa lusin dermatosis yang berasal dari ektodermal telah dijelaskan dalam literatur. Secara umum diterima bahwa dua bentuk berikut ini klasik: anhidrotik dan hidrotik. Bentuk anhidrotik sering diwariskan secara resesif terkait-X, lebih jarang secara resesif autosom. Kasus-kasus familial penyakit ini telah dijelaskan. Bentuk hidrotik displasia ektodermal diwariskan secara dominan autosom. Beberapa ilmuwan percaya bahwa di bawah pengaruh sinar-X, infeksi virus, dan senyawa kimia, pelanggaran ikatan disulfida dalam fraksi matriks L-keratin dapat terjadi.

Gejala displasia ektodermal. Kedua bentuk displasia ektodermal berkembang segera setelah lahir atau pada awal masa kanak-kanak, dengan gambaran klinis lengkap terbentuk pada masa pubertas.

Displasia ektodermal anhidrotik (sindrom Christ-Siemens) merupakan penyakit heterogen, yang dalam kebanyakan kasus diwariskan secara resesif, terkait dengan kromosom X, lokalisasi gen - Xql2-ql3. Gambaran klinis lengkap, termasuk tanda-tanda dasar seperti anhidrosis, hipotrikosis, dan hipodontia, hanya diamati, dengan pengecualian yang jarang terjadi, pada pria.

Bentuk anhidrotik displasia ektodermal terjadi terutama pada laki-laki. Tanda-tanda khasnya adalah tiga serangkai berikut: hipo- atau anhidrosis, hipotrikosis, hipodontia. Pada awalnya, pasien mengalami gangguan termoregulasi karena hipo- atau aplasia kelenjar keringat. Pasien dengan bentuk anhidrotik menderita hipertermia, yang dapat memiliki konsekuensi serius jika kasusnya tidak dikenali. Ada penurunan atau tidak adanya keringat di seluruh kulit, kecuali lokalisasi kelenjar apokrin, di mana keringat dapat dipertahankan pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil. Pada pemeriksaan, terlihat kekeringan dan penipisan kulit yang nyata. Beberapa pasien mengalami pengelupasan iktiosiform, hiperkeratosis folikel, keratoderma yang hampir tidak terlihat pada telapak tangan dan telapak kaki. Konjungtivitis, radang tenggorokan, faringitis, rinitis, dan stomatitis berkembang karena kekeringan. Bulu mata dan alis jarang, tidak ada rambut di daerah kemaluan dan ketiak. Rambut vellus biasanya tidak terpengaruh. Penampilan pasiennya khas: lelah, ekspresi pikun, perawakan pendek, tengkorak persegi besar dengan tuberkel frontal menonjol, dagu besar, alis, tulang pipi tinggi dan lebar, pipi cekung, bibir menonjol, telinga besar menonjol (telinga satir), hidung pelana, rambut menipis hingga alopecia. Gigi tumbuh terlambat, tetap dalam tahap susu untuk waktu yang lama, ada jarak yang besar antara gigi seri atas, mungkin tidak lengkap atau bahkan sama sekali tidak ada, sering cacat. Perkembangan mental pada sebagian besar pasien normal, kadang-kadang tanda-tanda penurunan kecerdasan, kehilangan pendengaran, kerentanan terhadap infeksi terungkap. Pada wanita, penyakit ini terjadi dalam bentuk ringan berupa anomali gigi ringan, gangguan keringat fokal, perkembangan kelenjar susu yang buruk.

Displasia ektodermal hidrotik (sindrom Clouston) diwariskan secara dominan autosomal dan ditandai oleh dua gejala utama: hipotrikosis dan kelainan kuku. Cacat biokimia diduga berupa penurunan jumlah ikatan disulfida dalam fraksi matriks a-keratin.

Pada displasia hidrotik ektodermal, tanda-tanda utamanya adalah distrofi kuku dan hipotrikosis, pada tingkat yang lebih rendah - keratosis palmoplantar, kelainan pigmentasi. Berkeringat biasanya tidak terganggu. Perubahan pada kuku adalah tanda utama, paling sering, dan terkadang satu-satunya dari penyakit ini. Lempeng kuku tumbuh lambat, menebal, rapuh, mudah patah, berwarna cokelat, berubah bentuk, dan mengalami atrofi di beberapa tempat. Tepi kuku seolah-olah terkikis, terbelah, bergaris-garis memanjang. Onikolisis dapat terjadi.

Rambut tipis, kering, mudah patah, menipis, terkadang sampai ke titik alopecia total. Rambut yang terpilin, rambut yang rapuh, bercabang, alis dan bulu mata rontok, pertumbuhan rambut yang jarang di ketiak dan pubis dapat diamati. Ada fokus hipopigmentasi dan depigmentasi, terkadang menyerupai bintik-bintik vitiligo. Penebalan falang terminal terdeteksi, perubahan pada gigi biasanya tidak ada atau tidak signifikan. Seiring bertambahnya usia, fenomena xratoderma semakin parah.

Histopatologi. Pada displasia bentuk anhidrotik, tidak terdapat kelenjar keringat, struktur normal folikel rambut dan kelenjar sebasea. Pada displasia hidrotik, hipoplasia rambut dan kelenjar sebasea diamati.

Patomorfologi. Pemeriksaan histologis menunjukkan penipisan epidermis, hiperkeratosis dengan pembentukan sumbat tanduk di mulut folikel rambut, hipoplasia folikel rambut dan kelenjar sebasea. Dalam bentuk anhidrotik, kelenjar keringat tidak ada, dalam bentuk hidrotik - dalam batas normal. Namun, tanda-tanda keringat yang muncul selama pengobatan dengan tigazon pada pasien dengan displasia ektodermal anhidrotik menunjukkan bahwa jumlah kelenjar keringat hanya berkurang dan / atau secara fungsional rusak (pengamatan sendiri). Perubahan rambut pada kedua jenis displasia ektodermal serupa. Mereka terpelintir, berubah sesuai dengan jenis trikoreksis nodular. Seringkali, batang rambut lebih kecil dari diameter normal, asimetri folikel rambut, proliferasi sel-sel selubung akar luarnya dicatat. Di antara sel-sel yang berproliferasi, ada yang diskeratotik; Pembentukan baru folikel rambut dari sel-sel selubung akar luar dicatat. Selubung akar bagian dalam menebal dan berubah bentuk. Mikroskopi elektron pemindaian menunjukkan penurunan diameter batang rambut, perubahan bentuknya dari bulat menjadi padat; sisik kutikula atrofi atau tidak ada. Pengelupasan sel kutikula lebih terlihat di bagian atas rambut. Medula rambut memiliki struktur berserat kasar. Anomali keratinisasi mungkin disebabkan oleh perubahan genetik dalam urutan asam amino pada protein korteks dan medula rambut, yang menyebabkan gangguan dalam oksidasi gugus tiol antara polipeptida filamen korteks rambut.

Diagnosis banding harus dilakukan dengan progeria, sifilis kongenital, pachyonychia kongenital.

Pengobatan displasia ektodermal bersifat simtomatik. Perlu untuk melindungi pasien dengan bentuk anhidrotik dari kepanasan.

[ 1 ], [ 2 ]