Displasia ektodermal

Penyakit yang relatif langka, displasia ektodermal, adalah kelainan genetik yang disertai dengan kelainan fungsi dan struktur elemen turunan lapisan luar kulit. Rambut, lempeng kuku, gigi, sistem kelenjar (lendir, keringat, dan sebasea) biasanya terpengaruh. Penyakit ini kompleks dan dapat terjadi dalam beberapa bentuk. Pengobatannya terutama korektif, simtomatik: sayangnya, tidak ada pembicaraan tentang pemulihan total. [ 1 ]

Epidemiologi

Variasi displasia ektodermal meliputi sindrom Christ-Siemens-Touraine, sindrom Clouston, sindrom Rapp-Hodgkin, dan sindrom EEC. Patologi ini pertama kali dijelaskan pada pertengahan abad ke-19 oleh Dr. Touraine. Pada tahun 1913 dan 1929, deskripsi ini dilengkapi oleh dokter gigi Christ dan dokter kulit Siemens, pada tahun 1968 oleh Rapp dan Hodgkin, dan pada tahun 1970 oleh Rudiger.

Dalam literatur medis, penyakit ini lebih sering ditemukan dengan nama displasia ektodermal dan sesuai dengan pengkodean internasional Q82.4 (ICD-10).

Hingga saat ini, dokter belum bisa memberikan angka kejadian pasti. Namun, diperkirakan sindrom ini terjadi pada sekitar satu kasus dari 5-10 ribu kasus. [ 2 ]

Heterogenitas etiologi penyakit ini sudah diketahui dengan baik, dengan tiga jenis genetik penularan herediter: resesif autosomal, dominan, dan resesif terkait-X (yang terakhir adalah yang paling umum). [ 3 ]

Saat ini, tiga gen telah diidentifikasi dalam kromosom yang berbeda, yang memungkinkan untuk mendeteksi penyakit ini menggunakan metode genetik-molekuler. Jumlah kemungkinan mutasi lebih dari enam puluh.

Displasia ektodermal paling sering menyerang anak laki-laki, yang dikaitkan dengan pewarisan terkait jenis kelamin. Anak perempuan sering kali memiliki bentuk patologi yang ringan, atau yang tidak bergejala.

Patologi ini tercatat di berbagai negara di dunia di antara perwakilan ras apa pun. Patologi ini dapat muncul secara sporadis pada pasangan yang secara klinis sehat, atau bermanifestasi dalam bentuk kekeluargaan (terutama sering terjadi - jika orang tuanya memiliki hubungan dekat).

Penyebab displasia ektodermal

Satu-satunya penyebab displasia ektodermal adalah mutasi faktor gen keturunan tertentu. Secara khusus, kelainan yang paling umum adalah gen EDA, yang terlokalisasi pada kromosom X. Gen ini bertanggung jawab untuk mengkode zat protein ectodysplasin-A, yang struktur abnormalnya menyebabkan pelanggaran pembentukan elemen ektoderm. Saat ini, karakteristik pasti zat protein dan mekanisme perkembangan kelainan mutasi belum dijelaskan.

Penyakit terkait kromosom X ini memiliki karakteristik tersendiri: masalah ini lebih sering ditemukan pada pria, tetapi wanita juga bisa menjadi pembawa, tetapi juga memiliki tanda-tanda individual dari sindrom ini, meskipun dalam tingkat yang ringan. Misalnya, pasien dengan displasia ektodermal mungkin mengalami kekeringan kulit yang berlebihan, kerutan, rambut menipis dan kering, serta deformasi gigi. Masalah dengan kelenjar susu dan puting susu mungkin terjadi. Tanda-tanda tersebut menunjukkan kemungkinan dominasi mutasi gen EDA yang tidak lengkap.

Di antara jenis mutasi lainnya, perubahan pada gen EDAR, yang bertanggung jawab untuk mengkode reseptor terhadap faktor nekrosis tumor, dapat dibedakan. Gen ini terlokalisasi pada kromosom II, dan diwariskan secara resesif autosom. Proses pasti perkembangan patologi belum dijelaskan.

Jika kita berbicara tentang varian langka displasia ektodermal, mereka muncul di bawah pengaruh mutasi gen pada TDARADD, yang bertanggung jawab untuk mengkode reseptor protein untuk exodysplasin-A, yang terlokalisasi pada kromosom I. Mekanisme patogenetik belum sepenuhnya dipelajari. [ 4 ]

Faktor risiko

Faktor risiko paling signifikan yang menyebabkan lahirnya anak dengan displasia ektodermal adalah cacat:

• gen EDA yang mengkode ectodysplasin A, dipetakan ke kromosom Xq12-q13.1;
• Gen EDAR yang mengkode reseptor faktor nekrosis tumor, anggota superfamili EDAR, dipetakan ke kromosom 2q11-q13;
• Gen TDARADD yang mengkode ectodysplasin-A, protein terkait reseptor, dipetakan ke kromosom 1q42.2-q43.

Kecenderungan turun-temurun terhadap displasia ektodermal dapat dicurigai dengan memeriksa riwayat keluarga.

Diagnostik genetik dan molekuler yang komprehensif memungkinkan kita untuk menilai risiko genetik seorang anak mengembangkan sindrom ini.

Patogenesis

Ciri patogenetik dari perkembangan penyakit ini kurang dipahami. Diketahui bahwa displasia ektodermal muncul sebagai akibat dari perubahan mutasi pada gen tertentu. Penyebab bentuk patologi yang paling umum adalah kerusakan pada gen EDA, yang terlokalisasi pada kromosom X. Gen ini bertanggung jawab untuk mengkode agen protein yang disebut ectodysplasin-A. Perubahan patologis dalam strukturnya menyebabkan perkembangan abnormal dari turunan ektodermal. Sayangnya, hingga saat ini, baik sisi fungsional dari agen protein ini maupun patogenesis perubahan pada mutasi gen EDA belum dipelajari secara memadai.

Ciri pembeda utama displasia ektodermal adalah bahwa kelainan klinis tidak hanya ditemukan pada pasien pria, tetapi juga pada wanita: kondisi pembawa dimanifestasikan oleh perubahan patologis yang lebih ringan. Secara khusus, rambut dan kulit kering, kerutan dini, kelengkungan, dan kelainan gigi lainnya dicatat.

Selain itu, sindrom Christ-Siemens-Touraine yang khas disebabkan oleh perubahan mutasi pada gen EDAR, yang bertanggung jawab untuk mengkode salah satu reseptor untuk faktor nekrosis tumor. Gen ini terlokalisasi pada kromosom II, dan diwariskan secara resesif autosom. Fitur patogenetik juga belum dipelajari dalam kasus ini. [ 5 ]

Varian yang lebih langka dari jenis displasia ektodermal anhidrotik juga diketahui, dengan cara pewarisan dominan autosomal. Penyebabnya adalah perubahan mutasi pada gen TDARADD, yang mengkode zat protein-reseptor untuk eksodisplasin-A dan terlokalisasi pada kromosom I. Kemungkinan besar, karakteristik patogenetik dalam kasus ini identik dengan jenis penyakit yang lebih umum, yang terkait dengan jenis kelamin.

Sebagai informasi: ektoderm adalah salah satu dari tiga lapisan germinal (dua lainnya adalah mesoderm dan endoderm). Ektoderm adalah lapisan luar yang terbentuk selama minggu ketiga perkembangan embrio dan menyebabkan terbentuknya kulit dan pelengkap (rambut, kuku), epitel rektum dan mulut, email gigi, lensa dan kornea, serta kelenjar keringat. Pada orang dengan displasia ektodermal, sebagian atau semua struktur ektoderm tidak ada atau tidak berfungsi dengan baik.

Gejala displasia ektodermal

Gambaran klinis displasia ektodermal ditentukan oleh sejumlah kelainan yang memengaruhi ektoderm dan kelenjar keringat. Kelenjar sebasea dan apokrin juga terpengaruh, tetapi kelainan ini kurang terlihat. Sistem kelenjar lainnya - khususnya lakrimal, pencernaan, hidung, bronkial - memiliki tanda-tanda atrofi. Tanda-tanda khas: proses atrofi, hipoplasia kulit, hipoplasia kelenjar susu dan puting susu.

Pada bagian wajah, ditemukan kerutan, penipisan kelopak mata, kelainan pigmentasi periorbital, papula, ruam eksim, dan hiperkeratosis palmar. Tuberkel frontal dan lengkung supersiliaris menonjol ke depan dengan jelas, pangkal hidung halus, hidung kecil dan berbentuk pelana, sayap hidung hipoplastik, bibir penuh dan menonjol, serta pipi cekung.

Rambutnya jarang, sering kali botak, dan ditandai dengan kekeringan dan warna rambut yang terang.

Giginya berbentuk tidak teratur, sering kali berbentuk kerucut dan runcing. Beberapa gigi sama sekali tidak ada (gigi taring selalu ada).

Daun telinga juga mengalami kelainan: biasanya kecil, terletak tinggi, dan lengkungan telinga memiliki bentuk tidak beraturan.

Dari segi organ penglihatan, dapat diamati kekeruhan lensa, miopia, blefarokonjungtivitis, penurunan lakrimasi, dan cairan badan vitreus.

Beberapa pasien mengalami kehilangan pendengaran total. Ada kecenderungan penyakit menular dan gangguan termoregulasi.

Tanda-tanda pertama

Manifestasi pertama displasia ektodermal sering terdeteksi pada masa neonatal. Namun, ini juga dapat terjadi di kemudian hari, karena gambaran klinis pada anak kecil tidak selalu jelas dan memburuk selama bertahun-tahun.

Gejala dasar yang dapat digunakan untuk mencurigai adanya patologi seringkali adalah sebagai berikut:

• retardasi pertumbuhan dengan latar belakang kepala yang relatif besar;
• rambut kering dan tipis, terutama rambut “vellus” yang pertumbuhannya lambat dan pigmentasinya rendah, bulu mata dan alis pendek dan jarang, atau tidak ada sama sekali;
• alopecia dini, hingga kerontokan rambut total;
• penampakan khas tipe "wajah orang tua", daerah frontal menonjol, alis dan tuberkel, tulang pipi melebar, pangkal hidung cekung, hidung berbentuk pelana kecil dan sayap hipoplastik, pipi cekung, bibir "seperti ikan" menonjol, dagu "berat", bentuk daun telinga tidak beraturan;
• keterlambatan erupsi gigi (dari satu sampai tiga tahun), terganggunya urutan erupsi gigi yang biasa, masa retensi gigi susu yang lama, tidak adanya beberapa gigi; [ 6 ]
• konfigurasi gigi berbentuk kerucut, ujung pemotong runcing, permukaan geraham halus;
• gangguan gigi dan gigitan;
• kelenjar ludah kurang berkembang, air liur lemah, mulut kering, suara serak;
• kekeringan kulit yang berlebihan, kerutan dini, yang terutama terlihat di wajah;
• kelainan pigmentasi, gangguan fungsi kelenjar sebasea, ruam papular;
• konjungtivitis, fotofobia;
• kelenjar susu yang kurang berkembang, atau tidak adanya kelenjar susu;
• kelenjar lendir yang kurang berkembang pada sistem pernapasan dan pencernaan, yang menyebabkan seringnya bronkitis, rinitis, sinusitis, dan patologi gastrointestinal;
• peningkatan suhu tajam secara berkala yang berhubungan dengan perpindahan panas yang tidak tepat karena terganggunya kelenjar keringat;
• lebih jarang - keterbelakangan mental, oligofrenia (lebih sering, perkembangan kecerdasan sesuai dengan norma);
• gangguan adaptasi dan orientasi sosial, kekakuan dan isolasi;
• masalah bicara yang terkait dengan pertumbuhan gigi abnormal dan selaput lendir kering pada orofaring;
• gangguan penglihatan;
• sedikit atau tidak berkeringat.

Triad pada displasia ektodermal anhidrotik

Varian anhidrotik dari displasia ektodermal dimanifestasikan oleh tiga serangkai tanda dasar:

• pertumbuhan rambut jarang dari jenis atrikosis atau hipotrikosis; [ 7 ], [ 8 ]
• konfigurasi gigi yang tidak tepat (sering berbentuk kerucut, runcing), atau kurang berkembang dan tidak adanya gigi;
• Gangguan sekresi keringat seperti hipohidrosis dan anhidrosis, yang sering kali disebabkan oleh tidak adanya kelenjar keringat.

Karena adanya anhidrosis, pasien mengalami gejala tambahan seperti hipersensitivitas suhu tinggi dan hipertermia yang kambuh secara teratur, yang menimbulkan bahaya nyata bagi kehidupan manusia. Kulit menjadi tipis dan kering. Banyak pasien menderita blefarokonjungtivitis kronis, "sindrom mata kering", dan kondisi seperti asma. [ 9 ]

Formulir

Berbagai manifestasi gabungan dan intensitasnya menentukan pembagian displasia ektodermal menjadi beberapa jenis, yang dapat disebut bentuk patologi independen. Jenis utamanya adalah: sindrom Christ-Siemens-Touraine, sindrom Clouston, sindrom Rapp-Hodgkin, dan sindrom EEC.

Sindrom Christ-Siemens-Touraine, atau displasia ektodermal anhidrotik, ditandai dengan disfungsi lengkap kelenjar keringat, serta fenotipe unik struktur wajah: anak memiliki dahi menonjol, alis tipis dan jarang, bulu mata pendek yang jarang, dan kerutan. Gangguan pigmentasi periorbital, pangkal hidung berbentuk pelana, dan hipoplasia rahang merupakan hal yang umum. Rambut mungkin mengalami depigmentasi atau pigmentasi lemah.

Beberapa spesialis percaya bahwa anhidrosis parah masih jarang terdeteksi pada pasien, dan pada sebagian besar pasien sistem ekskresi keringat lemah, tetapi masih berfungsi. Pendapat ini diperhitungkan dan mengarah pada fakta bahwa seiring berjalannya waktu, dokter mulai menggunakan nama yang lebih tepat: bentuk penyakit hipohidrotik. Displasia ektodermal hipohidrotik adalah kelainan genetik pada pembentukan lapisan ektodermal. Patologi ini ditandai dengan gangguan dalam pembentukan elemen ektoderm seperti kulit dan rambut, kelenjar (keringat, sebasea) dan gigi. Penyakit ini terdiri dari tiga subtipe, yang secara praktis tidak dapat dibedakan secara simtomatik, karena tanda klinis utamanya adalah gangguan keringat (terutama hipohidrosis). Kita berbicara tentang sindrom Christ-Siemens-Touraine dengan jenis pewarisan terkait-X, serta displasia ektodermal resesif autosom dan dominan autosom. Ada pula beberapa subtipe yang kurang umum, tetapi disertai dengan defisiensi imun yang parah – yang disebut displasia ektodermal anhidrotik kongenital dengan keadaan defisiensi imun.

Sindrom Clouston adalah jenis displasia ektodermal hidrotik. Gejala yang menentukan patologi adalah lesi yang sama pada gigi, rambut, dan sistem keringat, tetapi pada tingkat yang sedikit lebih rendah. Hipodontia ditemukan di area gigi seri bawah, molar kedua, dan gigi taring atas. Lesi kuku terwujud dalam bentuk hipoplasia, distrofi, aplasia dengan paronikia. Jumlah kelenjar keringat berkurang, dengan kelenjar sebasea yang tidak berubah. Hipotrikosis dan kebotakan mungkin terjadi. Cara pewarisannya adalah autosomal dan dominan autosomal.

Sindrom Rapp-Hodgkin juga disebut displasia ektodermal hipohidrotik, disertai bibir sumbing, prosesus alveolaris, langit-langit lunak dan keras. Manifestasi khas dianggap sebagai berikut: hipohidrosis dan hipotrikosis, perubahan patologis pada kuku, hipodontia atau oligodonsia dalam kombinasi dengan bibir atas sumbing, prosesus alveolaris, langit-langit lunak dan keras. Gejala umum juga berupa pangkal hidung cekung, penyempitan hidung, mikrognatia rahang atas, mulut kecil, alat kelamin mengecil. Sindrom ini diwariskan secara dominan autosomal.

Sindrom EEC baru-baru ini diidentifikasi sebagai kelainan terpisah, yang lebih dikenal sebagai sindrom gabungan ektrodaktili, displasia ektodermal dengan langit-langit dan bibir sumbing. Gejala khasnya meliputi cacat pada kaki dan tangan, bibir sumbing, dan terkadang lidah sumbing. Tanda-tanda ini muncul dengan latar belakang gangguan keringat, hipotrikosis dan alopesia, hipoplasia kuku, kulit kering dan hipopigmentasi, konjungtivitis, fotofobia, dll. Kelainan gigi, erupsi yang terlambat, dan karies multipel juga umum terjadi. Dengan latar belakang cacat fisik, perkembangan mental biasanya memadai. Cara pewarisannya adalah dominan autosom, tetapi varian yang diwariskan secara resesif juga terjadi.

Displasia ektodermal pada anak-anak

Meskipun displasia ektodermal merupakan penyakit bawaan, tidak selalu mungkin untuk mendiagnosisnya pada bayi yang baru lahir: seringkali diagnosis dibuat hanya setelah beberapa tahun (seringkali pada usia 2-3 tahun). Dokter yang berpraktik mencatat perlunya diagnosis dini, karena tidak hanya gaya hidup di masa depan, tetapi terkadang kehidupan pasien secara langsung dapat bergantung padanya. Gejala patologi bervariasi, tetapi tidak selalu terlihat. Beberapa di antaranya lebih umum, sementara yang lain kurang umum. [ 10 ] Baik orang tua maupun dokter harus waspada dengan tanda-tanda berikut:

• hipoplasia kelenjar keringat dengan hipo atau anhidrosis, gangguan termoregulasi, episode hipertermia yang sering, demam tanpa sebab, kepanasan secara teratur;
• hipotrikosis, rambut jarang, depigmentasi dan tipis, alis dan bulu mata memendek (atau tidak adanya);
• kebotakan yang terus-menerus atau sementara (total atau tidak merata);
• tumbuh gigi terlambat dengan terganggunya urutan tumbuh gigi;
• jumlah gigi yang tidak mencukupi, konfigurasi gigi yang tidak normal (seringkali berbentuk kerucut, runcing dengan ujung yang lancip), atau tidak adanya gigi;
• maloklusi, terkadang mobilitas gigi, ruang interdental yang besar;
• perlekatan rendah frenulum labial atas, korda bukal menonjol tajam, vestibulum oral dangkal;
• prosesus alveolar maksilaris kurang berkembang;
• radiografi menunjukkan akar gigi yang memendek, ruang periodontal yang melebar, prosesus kondilus mandibula yang mendatar;
• hipoplasia kelenjar mukosa di mulut, yang menyebabkan kurangnya air liur dan suara serak;
• kecenderungan stomatitis jamur, cheilitis;
• wajah khas "lelaki tua" dengan bagian depan menonjol, pangkal hidung cekung, hidung kecil berbentuk pelana, pipi cekung, bibir penuh, tidak jelas, cembung, dan bentuk telinga tidak beraturan;
• kulit tipis, kering, keriput, kadang-kadang disertai ruam papular;
• fungsi kelenjar lakrimal yang tidak memadai, sering terjadi penyakit radang (keratitis, blepharitis, dll.);
• cacat pada bibir dan langit-langit;
• lesi kuku, paronikia;
• cacat pada kaki dan/atau tangan, hiperkeratosis pada telapak tangan dan kaki;
• perkembangan kelenjar susu dan puting susu yang tidak memadai (kadang-kadang tidak ada);
• defisiensi imun, eksim;
• kecenderungan terhadap penyakit pernafasan dan pencernaan, serta mimisan.

Kombinasi tanda yang berbeda dan intensitasnya menentukan varian individual dari perjalanan displasia ektodermal.

Komplikasi dan konsekuensinya

Pasien dengan displasia ektodermal harus menghindari paparan panas yang tidak terkontrol. Bayi memerlukan pemantauan suhu tubuh secara konstan. Anak-anak yang lebih besar harus diberikan tindakan pencegahan dan pendinginan yang diperlukan - khususnya, minum minuman dingin secara teratur, membasahi pakaian, menggunakan AC.

Perawatan rongga mulut dan gigi perlu dimulai sedini mungkin – untuk menjaga fungsinya dan mengoptimalkan penampilannya. Bantuan dokter gigi ortodontis sering kali berupa pemasangan pelat korektif dan pengangkatan sinus dengan implantasi gigi berikutnya. Prostesis gigi yang bersifat suportif juga dimungkinkan. [ 11 ]

Untuk bentuk hipohidrotik displasia ektodermal dengan defisiensi imun, diperlukan obat-obatan untuk mendukung sistem imun, serta terapi intensif untuk penyakit menular, atau transplantasi sel induk hematopoietik.

Jika sindrom patologis tidak terdeteksi pada anak usia dini, maka gangguan termoregulasi dapat menyebabkan kerusakan pada otak, yang pada akhirnya akan menyebabkan kematian. Dengan diagnosis yang memadai dan tepat waktu serta pengobatan yang kompeten, pasien memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan normal tanpa dampak negatif pada durasinya. [ 12 ]

Diagnostik displasia ektodermal

Diagnosis displasia ektodermal sering kali dilakukan setelah demam berkala atau tumbuh gigi terlambat. Disfungsi dan tidak adanya kelenjar keringat dikonfirmasi oleh biopsi kulit atau mikroskopi konfokal noninvasif. Jejak grafit pada permukaan telapak tangan dan kaki juga dapat dipelajari.

Kualitas fungsi sistem keringat dinilai melalui evaluasi numerik keringat yang disebabkan pilokarpin. Untuk memastikan diagnosis, dilakukan tes genetik dan anamnesis herediter diperiksa.

Evaluasi genetik melibatkan pengurutan langsung urutan gen EDA untuk mendeteksi mutasi.[ 13 ]

Penilaian anamnesis herediter dilakukan bersamaan dengan penentuan status objektif ibu. Seringkali, ibu memiliki tanda-tanda tertentu yang menunjukkan pembawaan patologi. Tanda-tanda tersebut meliputi kulit kering, rambut menipis dan lemah, kelenjar susu kurang berkembang.

Studi genetika tentang pembawaan bentuk gen EDA yang terganggu sering bermasalah karena seringnya hasil negatif palsu. Oleh karena itu, metode penelitian genetika lain digunakan untuk membuktikan pembawaan, khususnya reaksi ligase multipleks.

Diagnostik instrumental yang dilakukan pada pasien dengan dugaan displasia ektodermal dapat mencakup prosedur berikut:

• pemeriksaan ultrasonografi dan elektrokardiografi;
• biopsi kulit untuk menilai kondisi kelenjar keringat;
• mikroskopi struktur rambut;
• Sinar-X rahang untuk menentukan kualitas dasar gigi.

Tes laboratorium seperti hitung darah lengkap dapat menunjukkan perubahan kadar eosinofil dan anemia, tetapi perubahan tersebut tidak spesifik untuk displasia ektodermal.

Perbedaan diagnosa

Displasia ektodermal anhidrotik dibedakan, pertama-tama, dari varian hidrotik penyakit ini (sindrom Clouston). Gejala kedua patologi ini memiliki banyak kesamaan, tetapi dengan bentuk hidrotik, kelenjar keringat berfungsi, sehingga xeroderma dan hipertermia mungkin tidak ada. Diferensiasi juga dilakukan antara semua jenis displasia ektodermal yang ada dan bentuk iktiosis tertentu. [ 14 ]

Pengobatan displasia ektodermal

Regimen pengobatan untuk displasia ektodermal ditentukan tergantung pada kelainan yang ada dan melibatkan penggunaan agen simptomatik dengan latar belakang perawatan khusus seumur hidup, yang diresepkan kepada pasien sebagai cara hidup dan termasuk menghindari kepanasan dan aktivitas fisik. Taktik pengobatan juga bergantung pada usia pasien. [ 15 ]

Arah dasar terapi sistemik adalah penggunaan penghambat antihistamin H1 generasi kedua, karena tidak mampu menembus membran darah-otak, cocok untuk penggunaan jangka panjang, dan mudah digunakan (sekali sehari). Pada anak usia dini, penghambat antihistamin H1 generasi pertama dapat digunakan, yang disebabkan oleh sifat sedatif obat ini yang ringan. [ 16 ]

Dalam kasus displasia ektodermal, agen terapeutik eksternal digunakan tanpa gagal – untuk melembutkan dan melindungi kulit. Obat pilihannya mungkin:

• emolien dengan basis hidrofilik dan 5% urea;
• krim berbahan dasar cyramide atau petroleum jelly dengan frekuensi pemakaian minimal 2 kali sehari (dengan dimulainya masa remisi, ganti pemakaian menjadi 1 kali setiap 1-2 hari);
• produk medis dan kosmetik yang ditujukan untuk perawatan kulit kering dan teriritasi.

Pasien dengan indeks SCORAD tinggi (dari 20 hingga 40 dan lebih dari 40) diresepkan agen kortikosteroid aktif secara eksternal:

• salep mometason furoat 0,1% setiap hari pada malam hari selama 21 hari;
• dapat diganti dengan fluticasone propionate 0,005%.

Jika tidak ada respons terhadap kortikosteroid topikal, inhibitor kalsineurin topikal diresepkan - misalnya, salep takrolimus 0,1% dua kali sehari selama tiga bulan, atau sampai gejala hilang.

Di antara sediaan vitamin, yang tepat adalah hanya mengonsumsi vitamin D ₃ (cholecalciferol), dan hanya setelah menilai kandungan calcidiol dalam darah. Cholecalciferol diresepkan pada 1000-1600 IU setiap hari selama 1-2 bulan.

Fisioterapi melibatkan penggunaan fototerapi:

• UVA1 (340-400 nm) pada periode akut, selama tahap kambuh atau parah hingga 5 kali seminggu selama 1,5-3 bulan;
• UVB pita sempit (311-313 nm) untuk bentuk patologi kronis.

Pasien yang menderita displasia ektodermal juga diberi resep obat simtomatik setelah berkonsultasi dengan dokter lain yang memiliki spesialisasi khusus: dokter gigi, dokter spesialis gastroenterologi, dokter spesialis paru-paru, dan lain-lain.

Obat-obatan tersebut digunakan bersamaan dengan aplikasi rutin produk-produk dermatologis pelembab eksternal, seperti:

• Radevit adalah agen dermatoprotektif yang meningkatkan trofisme dan regenerasi jaringan. Ia memiliki sifat antiradang, pelembut, dan pelembab. Radevit tidak digunakan jika terdapat alergi dan hipervitaminosis A, E, D.
• Lipikar adalah produk kosmetik yang mengembalikan lipid, melembutkan dan menutrisi kulit. Produk ini dapat digunakan pada usia berapa pun, bahkan pada masa neonatal.
• Emolium adalah emolien kompleks yang melembabkan bahkan lapisan kulit terdalam, memulihkan lapisan lipid pelindung. Mengandung natrium hialuronat, urea, shea butter, dan minyak macadamia. Dapat digunakan sejak lahir, jika tidak ada alergi terhadap komposisi obat.
• La-Cree adalah produk efektif yang mengandung minyak dan ekstrak tumbuhan alami, lesitin dan allantoin. Krim ini secara efektif melembutkan, menghilangkan gatal, kemerahan, pengelupasan kulit, serta mencegah munculnya unsur-unsur peradangan.

Karena kondisi pasien dengan displasia ektodermal memburuk di musim panas, yang dikaitkan dengan peningkatan suhu lingkungan dan peningkatan aktivitas matahari, maka pada bulan-bulan ini

Pencegahan

Hampir tidak mungkin untuk mencegah perkembangan displasia ektodermal herediter: yang mungkin adalah meringankan gejala patologi. Dalam banyak kasus, kehidupan pasien dengan mutasi gen dapat dibuat senyaman mungkin, karena tingkat keparahan gambaran klinis sangat bergantung tidak hanya pada faktor keturunan, tetapi juga pada kombinasinya dengan kondisi eksternal dan gaya hidup pasien. Momen mendasar adalah cinta dan partisipasi dari pihak kerabat dan orang tua. Setelah berkonsultasi dengan dokter, perlu dipikirkan sistem rehabilitasi untuk anak: melakukan penyesuaian nutrisi, berkonsultasi dengan dokter gigi dan teknisi gigi, menyeimbangkan poin-poin utama yang memengaruhi kualitas perawatan dan adaptasi pasien di masyarakat.

Penting juga untuk menentukan keberadaan sindrom sedini mungkin guna menilai risiko bagi anak. Hal ini dapat dilakukan dengan kriotipe - studi tentang set kromosom bayi yang baru lahir menggunakan analisis darah tali pusat.

Kemungkinan memiliki bayi yang sakit dapat ditentukan dengan bantuan ahli genetika medis, menggunakan tes DNA saat anak masih dalam kandungan ibu. Faktor kemungkinan tidak hanya kasus sindrom dalam garis keluarga, tetapi juga stres tertentu sebelum atau selama kehamilan.

Penggunaan fertilisasi in vitro memungkinkan untuk menghindari perkembangan penyakit pada anak yang sudah berada pada tahap pembuahan. Metode IVF melibatkan perolehan beberapa embrio: sebelum mereka "ditanamkan" ke dalam tubuh ibu, risiko patologi keturunan diperiksa.

Ramalan cuaca

Sayangnya, pasien dengan displasia ektodermal tidak dapat disembuhkan: hanya pengobatan simtomatik untuk sindrom ini yang tersedia. Pasien pada masa kanak-kanak dapat meninggal karena gangguan termoregulasi dan infeksi sekunder. Penyakit ini, pada umumnya, tidak memengaruhi harapan hidup pasien dewasa.

Sangat penting untuk mendeteksi penyakit pada tahap awal agar pengobatan dapat segera dimulai. Ini akan mencegah perkembangan kompleks, fobia pada anak, dan meningkatkan adaptasi sosial. Secara umum, pengobatan yang kompleks dan agak rumit diresepkan, yang melibatkan spesialis dari berbagai profil medis.

Sama pentingnya untuk mengikuti semua anjuran dokter. Jika semuanya direncanakan dan disesuaikan dengan saksama, pasien akan dapat menjalani kehidupan normal, terlepas dari patologinya. Perlu diperhatikan bahwa perjalanan penyakit yang lebih baik diamati ketika pasien tinggal di kondisi iklim yang dingin dan lembap.

Displasia ektodermal merupakan penyakit langka namun kompleks yang tidak dapat disembuhkan. Namun, diagnosis tepat waktu dan koreksi simtomatik dan komprehensif yang berkualitas tinggi memungkinkan pasien untuk terbebas dari sebagian besar manifestasi nyeri dan memastikan kehidupan yang memadai dan memuaskan.

Disabilitas akibat displasia ektodermal

Anak-anak dengan displasia ektodermal, yang bermanifestasi dalam berbagai kelainan gigi yang dikombinasikan dengan kelainan struktur anatomi lain yang berasal dari ektodermal, biasanya dikenali sebagai anak cacat. Namun, dalam kasus perubahan patologis ringan, perjalanan penyakit yang tidak rumit dan ringan, penetapan kelompok cacat dapat ditolak, karena diagnosis displasia ektodermal itu sendiri bukanlah dasar tanpa syarat untuk mengenali seorang anak sebagai cacat.

Penilaian kemampuan pasien untuk bekerja dilakukan tidak lebih awal dari 12 bulan setelah diagnosis, setelah tindakan perawatan dan rehabilitasi yang diperlukan telah dilakukan. Jika, setelah menjalani perawatan, dokter memastikan adanya gangguan fungsi tubuh yang terus-menerus yang disebabkan oleh cacat perkembangan bawaan, maka dalam kasus ini seseorang dapat berharap untuk diberikan kelompok disabilitas yang sesuai dengan tingkat keparahan patologi yang ada.

Bagaimana orang hidup dengan displasia ektodermal?

Perjuangan melawan manifestasi displasia ektodermal terus berlanjut pada pasien sepanjang hidup mereka. Pasien dipantau oleh dokter dari berbagai spesialisasi: dokter anak, dokter gigi ortodontis, terapis dan dokter ortopedi, terapis wicara, psikolog, ahli saraf, ahli genetika medis, ahli otolaringologi, dan dokter kulit. Jika perlu, mereka mencari bantuan dari ahli bedah maksilofasial.

Berdasarkan berbagai studi klinis dan pengamatan, para ahli telah mengidentifikasi daftar rekomendasi paling penting bagi pasien yang menderita displasia ektodermal:

• Pantau suhu tubuh secara teratur, stabilkan dengan menyeka tubuh dengan handuk basah dan dingin, prosedur mandi, minuman dingin, AC di area tempat tinggal. Saat melakukan aktivitas fisik - kenakan pakaian yang lembap dan tipis. Jika ada indikasi - minum obat penurun panas.
• Kunjungi dokter secara teratur, tergantung pada gejala dan gangguan yang ada. Jika terjadi kekurangan sekresi air mata, gunakan obat tetes mata khusus. Untuk menghilangkan kulit kering, oleskan krim pelembap secara teratur.
• Makan hanya makanan cair, gunakan sediaan air liur buatan jika perlu, hindari makan makanan dan produk panas dan kering.
• Menyediakan prostetik gigi.
• Perencanaan keluarga hanya boleh dilakukan setelah konseling genetik.
• Perhatikan tindakan pencegahan karies, lakukan terapi remineralisasi dini dan fluoridasi.

Pasien yang mematuhi anjuran ini menjalani kehidupan yang sepenuhnya normal, membangun keluarga, dan aktif secara sosial. Pada saat yang sama, pengertian dan partisipasi dari orang-orang terkasih juga merupakan hal yang tidak kalah pentingnya.