Ahli genetika

Ahli genetika adalah spesialis yang mempelajari mekanisme penularan penyakit dari satu generasi ke generasi lainnya. Setiap penyakit memiliki pola penularannya sendiri. Pembawa gen yang cacat belum tentu akan mewariskannya kepada anak-anaknya, dan menjadi pembawa tidak selalu berarti jatuh sakit.

Di dunia, 5% anak-anak lahir dengan penyakit bawaan. Penyakit yang paling umum yang dapat dicegah oleh ahli genetika adalah:

1. Hemofilia.
2. Buta warna.
3. Spina bifida.
4. Sindrom Down.
5. Dislokasi panggul kongenital.

Kapan Anda harus menemui ahli genetika?

Tidak semua ibu hamil dianjurkan untuk konsultasi genetik. Kapan sebaiknya Anda menemui ahli genetika? Pertama-tama, Anda harus menghubungi mereka yang sudah memiliki anak dengan kelainan genetik, jika ibu berusia di atas 35 tahun, atau jika selama kehamilan wanita tersebut menjalani kemoterapi atau menjalani rontgen pada sebagian besar tubuhnya.

Metode diagnostik apa yang digunakan ahli genetika?

Orang-orang sering bertanya tes apa yang perlu mereka jalani saat mengunjungi ahli genetika. Mereka yang mengunjungi ahli genetika diresepkan tes untuk mengetahui keberadaan gen mutan yang menyebabkan penyakit.

Anda mungkin tertarik untuk mengetahui metode diagnostik apa yang digunakan ahli genetika?

• Metode genealogis. Mengumpulkan data tentang silsilah pasien. Jika Anda memiliki informasi tentang kesehatan leluhur Anda dalam beberapa generasi, itu bisa sangat berharga bagi seorang ahli genetika. Ambil contoh dari mereka yang dengan hati-hati merawat akar mereka dan mengetahui tentang kehidupan kakek-nenek dan orang tua mereka.
• Metode biokimia – digunakan untuk mendiagnosis patologi metabolik yang ditentukan secara genetik.
• Diagnostik antenatal – diterapkan pada janin yang sudah dikandung oleh seorang wanita. Cairan ketuban dikumpulkan pada saat kehamilan dapat dihentikan. Analisis imunokimia cairan ketuban dilakukan berdasarkan parameter seperti alfa-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), estriol, dan 17-hidroksiprogesteron. Peningkatan AFP merupakan indikator gangguan perkembangan sistem saraf pusat (anensefali, sumbing sumsum tulang belakang, dll.). Penurunan AFP dan estriol serta peningkatan hCG dapat mengindikasikan sindrom Down pada janin. Peningkatan 17-hidroksiprogesteron mengindikasikan gangguan kelenjar adrenal.
• Metode kembar.
• Biopsi otot.

Saran Ahli Genetika

Saran ahli genetika yang dapat membantu Anda melahirkan bayi yang sehat cukup sederhana.

Jika seorang wanita hamil setelah usia 35 tahun, dia akan menjalani konsultasi genetik.

Pernikahan sedarah tidak dianjurkan. Jika tingkat kekerabatan antara ayah dan ibu anak tinggi, ia dapat lahir dengan kelainan. Jika Anda tetap ingin menikah sedarah, kunjungi dokter genetika terlebih dahulu.

Keputusan akhir selalu berada di tangan orang tua; ahli genetika hanya memberi tahu pasangan tentang kemungkinan patologi.

Penyakit Genetik

Penyakit genetik paling umum yang dapat dicegah oleh ahli genetika.

• Alkaptonuria adalah defisiensi enzim homogentisinase bawaan. Tanda-tanda penyakit: urin menjadi hitam, pipi dan sklera berangsur-angsur berubah warna. Terapi diet dianjurkan, tidak termasuk daging dan telur.
• Histidinemia adalah defisiensi enzim histidase. Akibatnya, produk metabolisme yang tidak tepat akan memengaruhi sistem saraf secara toksik. Hal ini memengaruhi perkembangan mental anak. Pertumbuhannya terhambat dan mengalami peningkatan rangsangan saraf. Penyakit ini terjadi pada satu dari 20.000 anak. Pasien seperti itu dapat dibantu dengan meresepkan diet khusus dengan penekanan pada lemak dan karbohidrat.
• Penyakit ginjal polikistik adalah penyakit yang menyerang lebih dari 12 juta orang di seluruh dunia. Penyakit ini ditandai dengan terbentuknya banyak kista di ginjal. Kista terbentuk di dalam rahim, dan di masa dewasa dapat memengaruhi ginjal sedemikian rupa sehingga ginjal berhenti berfungsi sama sekali. Gejala penyakit ini: nyeri perut, infeksi saluran kemih, gagal ginjal. Tidak ada pengobatan khusus, mungkin diperlukan transplantasi ginjal.
• Penyakit Marfan adalah penyakit yang menyerang jaringan ikat. Penyakit ini ditandai dengan jari-jari yang tipis dan kurus serta kelainan jantung. Penyakit ini dapat menyerang paru-paru dan sistem muskuloskeletal. Pasien sering kali memiliki anggota tubuh yang tidak proporsional, skoliosis, maloklusi, gangguan penglihatan dan glaukoma, serta gangguan irama jantung.
• Hemofilia adalah kelainan pembekuan darah yang bersifat turun-temurun. Ada dua jenis penyakit ini: satu disebabkan oleh kelainan faktor pembekuan darah VIII dan satu disebabkan oleh kelainan faktor pembekuan darah IX. Prevalensi rata-ratanya adalah 1:30.000.
• Gejala hemofilia: pendarahan berkepanjangan pada sendi dan otot.
• Perawatan dilakukan dengan menggunakan terapi penggantian khusus.
• Sindrom Down terjadi ketika, selama pembentukan zigot, seorang anak menerima kromosom ke-21 tambahan dari ibu atau ayah.

Pasien memiliki penampilan yang khas: wajah datar dengan mata sipit, lidah lebar, kepala bulat dengan telinga kecil. Rambut sangat lembut dan lurus. Tangan lebar, jari kelingking pendek.

Pekerjaan khusus dilakukan dengan orang tua dari anak-anak tersebut. Sindrom Down tidak dapat disembuhkan, tetapi orang-orang dengan sindrom ini dapat beradaptasi di masyarakat. Semakin banyak anak-anak dengan cacat ini tetap tinggal dalam keluarga mereka.

Genetika modern telah mencapai tingkat perkembangan yang sangat tinggi sehingga dapat dikatakan bahwa seorang ahli genetika yang berkualifikasi adalah asisten Anda dalam kelahiran anak-anak yang sehat dan cantik. Tentu saja, apakah penyakit keturunan akan muncul pada anak-anak Anda sangat bergantung pada sikap Anda terhadap diri sendiri dan kesehatan Anda. Predisposisi herediter bukanlah sebuah kalimat. Sebagian besar penyakit bersifat multifaktorial. Anda dapat membantu bayi lahir sehat jika Anda menghilangkan pengaruh faktor-faktor yang berbahaya bahkan sebelum kemunculannya.

Seorang ahli genetika dapat membantu mencegah banyak penyakit serius pada anak-anak Anda. Konseling genetika tidak mengubah fakta bahwa Anda akan memiliki keputusan akhir tentang apakah akan memberikan kehidupan kepada anak ini.

Seorang ahli genetika juga dapat membantu Anda jika Anda ingin mengetahui risiko Anda terkena kanker, aterosklerosis, stroke, dan diabetes. Dunia terkejut ketika aktris Angelina Jolie, setelah mengetahui tentang risiko tingginya terkena kanker payudara akibat penyakit ibunya, memutuskan untuk melakukan mastektomi. Kami tidak meminta Anda untuk mengambil tindakan ekstrem. Namun mungkin seorang ahli genetika, setelah memberi tahu Anda tentang kecenderungan Anda terhadap kanker, akan mendorong Anda untuk lebih menjaga diri sendiri.