Displasia fokus ektomesodermal

Displasia ekto-mesodermal fokal (sinonim: sindrom Goltz, sindrom Goltz-Gorlin, hipoplasia dermal fokal, sindrom displasia mesoekto-dermal) adalah penyakit langka, mungkin heterogen secara genetik, tetapi dalam kebanyakan kasus diwariskan secara dominan terkait kromosom X dengan hasil yang mematikan pada janin laki-laki, lokus gen Xp22.31. Penyakit ini hampir secara eksklusif terjadi pada wanita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Patomorfologi displasia ekto-mesodermal fokal

Pada area kulit atrofi, penipisan dermis diamati dengan struktur epidermis normal. Lapisan lemak subkutan terletak dekat dengan epidermis, terkadang pada tingkat pleksus vaskular superfisial. Jumlah pembuluh darah di lapisan papiler meningkat, kelangkaan struktur fibrosa dicatat. Serat kolagen menipis, terletak dalam bentuk benang individu. Ada beberapa pelengkap kulit, tetapi strukturnya dalam batas normal. Gambaran ini menyerupai nevus lipomatosa superfisial pada kulit Hoffman-Zurkale. Di area hipoplasia dengan tonjolan lemak, gambaran yang serupa, tetapi lebih jelas terungkap. Di area pertumbuhan papilomatosa pada selaput lendir, gambaran histologis sesuai dengan papiloma dengan peningkatan vaskularisasi stroma. Pemeriksaan mikroskopis elektron pada area kulit yang atrofi menunjukkan fibroblas dengan pertumbuhan sitoplasma yang panjang dan retikulum endoplasma yang kurang berkembang, di sekitarnya terdapat fibril tipis tanpa garis melintang, kemungkinan kompleks tropokolagen dan prokolagen. Serat kolagen dewasa tidak berbeda strukturnya dari serat normal. Di dasar subkutan, sel lemak dengan banyak vakuola lemak mendominasi - bentuk muda yang menunjukkan proliferasi sel lemak.

Histogenesis perubahan kulit pada displasia ekto-mesodermal fokal dikaitkan dengan gangguan kinetika pertumbuhan fibroblas selama aktivitas sintetik normalnya, yang mengakibatkan kelangkaan elemen jaringan ikat pada dermis. Pada saat yang sama, terjadi proliferasi sel jaringan subkutan yang menggantikan dermis yang rusak.

Gejala

Secara klinis, penyakit ini bermanifestasi sebagai perubahan atrophopoikilodermik pada kulit dengan tonjolan hernia jaringan subkutan, anomali kerangka, gigi, dan mata, yang muncul sejak lahir. Papiloma pada selaput lendir bibir, vagina, anus, lesi pelengkap kulit berupa distrofi kuku, gangguan pertumbuhan rambut dengan alopecia bersarang dan berkeringat sering diamati.

Keterbelakangan mental dengan kejang epilepsi dicatat.