Displasia fokal ektomesodermal

Ektomezodermalnaya focal displasia (syn:. Sindrom Goltz, Goltz-Gorlin, Focal Dermal Hipoplasia, mezoektodermalnoy sindrom displasia) - penyakit langka mungkin secara genetik tidak seragam, tetapi dalam banyak kasus mewarisi X-linked dominan mematikan pada janin laki-laki, lokus gen Хр22.31. Hal itu terjadi hampir secara eksklusif pada wanita.

[1], [2], [3], [4], [5]

Patomorfologi displasia fokal ektomeodermal

Di daerah atrofik pada kulit, penipisan dermis dicatat pada struktur normal epidermis. Lapisan lemak subkutan terletak dekat dengan epidermis, kadang pada tingkat pleksus vaskular superfisial. Di lapisan papiler, jumlah pembuluh darah meningkat, dan struktur berserat jarang ditemukan. Serat kolagen ditipiskan, disusun dalam bentuk filamen terpisah. Tambahan kulit sedikit, tapi strukturnya ada dalam norma. Gambar serupa menyerupai dedaunan lipomatous superfisial kulit Goffman-Tsurkalle. Di daerah hipoplasia dengan tonjolan lemak, pola yang serupa namun paling menonjol terungkap. Di daerah proliferasi papillomatous selaput lendir, gambaran histologis sesuai dengan papiloma dengan peningkatan vaskularisasi stroma. Pada pemeriksaan mikroskopis elektron pada daerah atrofik pada kulit, fibroblas dengan proses sitoplasma yang panjang dan retikulum endoplasma terbelakang ditemukan di sekitar fibril tipis tanpa striasi melintang, kemungkinan kompleks tropokolin dan procollagen berada. Serabut kolagen dewasa dalam strukturnya tidak berbeda dari yang normal. Secara subkutan, sel lemak dengan banyak lemak vakuola mendominasi-bentuk muda yang mengindikasikan proliferasi sel lemak.

Histogenesis perubahan kulit pada displasia fokal ektomesodermal dikaitkan dengan pelanggaran kinetika pertumbuhan fibroblas dengan aktivitas sintetis normal mereka, yang merupakan konsekuensi dari kelangkaan unsur jaringan ikat dermis. Bersamaan dengan itu, proliferasi sel lemak subkutan yang menggantikan dermis inferior terjadi.

Gejala

Secara klinis dimanifestasikan oleh perubahan atrophogyokilodermik pada kulit dengan tonjolan hernia jaringan subkutan, kelainan kerangka, gigi dan mata yang tampak sejak lahir. Seringkali ada papiloma pada selaput lendir bibir, vagina, anus, lesi pelengkap kulit berupa distrofi kuku, gangguan pertumbuhan rambut dengan kebotakan dan keringat sarang.

Ada keterbelakangan mental dengan serangan epilepsi.