Distrofi karbohidrat: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Distrofi karbohidrat dapat bersifat parenkim dan mesenkim. Karbohidrat yang ditemukan dalam sel dan jaringan diidentifikasi menggunakan metode penelitian histokimia. Karbohidrat dibagi menjadi polisakarida dan glukoprotein.

Mukopolisakarida dapat bersifat netral, terikat erat dengan protein (kitin) dan bersifat asam (glikosaminoglikan), yang meliputi asam hialuronat, kondroitin, asam sulfat, dan heparin. Glukoprotida berbeda dari mukopolisakarida karena kandungan heksosamin di dalamnya tidak melebihi 4%. Ini termasuk musin dan mukoid. Musin ditemukan dalam lendir yang diproduksi oleh selaput lendir, mukoid adalah bagian dari banyak jaringan (katup jantung, dinding arteri, kulit, tulang rawan). Polisakarida dideteksi dalam jaringan oleh reaksi PAS, di mana warna merah tua muncul di tempat lokalisasi polisakarida. Untuk mengidentifikasi glikogen, bagian kontrol diperlakukan dengan diastase atau amilase, setelah itu warna merah yang terkait dengan keberadaan glikogen menghilang. Glikosaminoglikan dan glukoprotein ditentukan dalam jaringan dengan pewarnaan dengan toluidine blue sebagai warna ungu kemerahan di area tempat glikosaminoglikan berada.

Distrofi karbohidrat yang disebabkan oleh kelainan metabolisme glikogen ditemukan pada kulit dengan distrofi karbohidrat herediter - glikogenosis, sedangkan dengan kelainan metabolisme glukoprotein memanifestasikan dirinya sebagai distrofi mukosa.

Distrofi mukosa - distrofi karbohidrat yang disebabkan oleh gangguan metabolisme glukoprotein dalam sel, menyebabkan akumulasi musin dan mukoid di dalamnya. Dalam kasus ini, tidak hanya pembentukan lendir yang meningkat, tetapi juga perubahan sifat fisikokimia lendir. Banyak sel mati dan mengalami deskuamasi, yang menyebabkan terbentuknya kista. Contoh distrofi jenis ini pada kulit dapat berupa musinosis folikular dan distrofi mesenkim mukosa pada kulit.

Distrofi mukosa dapat berkembang baik di epidermis maupun dermis. Musin dermal biasanya membentuk substansi utama jaringan ikat dermis dan terdiri dari glikosaminoglikan, terutama asam hialuronat. Jenis musin ini bersifat PAS-negatif, diwarnai dengan biru Alcian pada pH 2,5 hingga 0,4 secara metakromatik, labil terhadap hialuronidase. Musin epitel, yang disebut sialomucin, mengandung mukopolisakarida netral, sering kali glikosaminoglikan. Ia ditemukan dalam granula sel-sel penghasil mukoid gelap dari kelenjar ekrin, sedikit dalam granula kelenjar apokrin, dalam sel-sel kista mukosa mulut, dalam sel-sel tumor pada penyakit Paget dengan lokalisasi lesi perianal dan adenokarsinoma saluran pencernaan. Musin epitel bersifat PAS-positif, tahan terhadap hialuronidase dan diastase, dapat diwarnai dengan biru alcian pada pH 2,5 hingga 0,4, akan menghasilkan metakromasia toluidin biru yang lemah.

Mucinosis kutaneus merupakan distrofi karbohidrat mesenkimal yang ditandai dengan pelepasan zat kromotropik (glikosaminoglikan) dari ikatan protein dan terakumulasi dalam zat antarsel. Dalam kasus ini, serat kolagen jaringan ikat digantikan oleh massa seperti lendir (mucinosis), dan sel-selnya menjadi bercabang dan tampak seperti bintang.

Mucinosis kulit dapat bersifat lokal atau difus, sering dikaitkan dengan disfungsi kelenjar tiroid (hipotiroidisme dan hipertiroidisme), meskipun perubahan ini juga dapat diamati dengan fungsi normal. Dalam kasus ini, mucin ditemukan di jaringan, diwarnai kebiruan dengan hematoxylin dan eosin, memiliki sifat metakromatik yang jelas ketika diwarnai dengan toluidine blue dan cresyl violet. Pada latar belakang biru umum, mucin tampak ungu kemerahan. Mucicarmine mewarnainya menjadi merah.

Pada hipotiroidisme, yang penyebabnya adalah atrofi primer dan perubahan inflamasi pada kelenjar tiroid, kulit menjadi pucat, kering, dan berlilin. Bersamaan dengan ini, miksedema umum atau tuberosa pada kulit berkembang. Pada bentuk umum, edema kulit terus-menerus berkembang, paling sering pada wajah, leher, tangan, tulang kering, dan kaki. Kulit sedikit bergerak, tidak terkumpul dengan baik dalam lipatan, rambut kusam dan rapuh, alis mungkin tidak ada, dan kaki juga menjadi rapuh.

Pada miksedema tuberosa, lesi kulit, meskipun meluas, kurang menyebar, tampak sebagai pemadatan nodular, fokus terbatas menyerupai plak dengan permukaan seperti kulit jeruk, yang disebabkan oleh susunan elemen yang rapat. Gejala umum hipotiroidisme kurang jelas dibandingkan dengan miksedema difus.

Patomorfologi. Epidermis sebagian besar tidak berubah, kecuali kulit siku dan sendi lutut, di mana akantosis dapat diamati. Dermis menebal secara signifikan, dengan pembengkakan serat kolagen dan penyebarannya oleh massa musin kebiruan, yang terletak dalam bentuk jaring halus terutama di sekitar pembuluh darah dan dalam kapsul jaringan ikat folikel rambut. Kandungan glikosaminoglikan meningkat dibandingkan dengan norma sebanyak 6-16 kali lipat. Mikroskopi elektron menunjukkan perubahan pada elemen fibroblastik, di mana serat kolagen ditemukan.

Dalam hipertiroidisme, atau tirotoksikosis, selain triad karakteristik - gondok, takikardia, eksoftalmos - miastenia diamati, terkait dengan akumulasi glikosaminoglikan dalam stroma otot, kadang-kadang osteoartropati dengan periostitis osifikasi subperiosteal pada ujung distal falang, yang terlihat seperti stik drum. Pada kulit wajah dan batang tubuh mungkin ada eritema, dermografi dengan reaksi urtikaria. Hiperhidrosis, hiperpigmentasi, gangguan trofik (rambut rontok, distrofi kuku) sering ditemui. penyakit kelenjar sebasea. Miksedema pretibial yang khas dapat diamati, secara klinis ditandai dengan perkembangan segel berbentuk bantal datar dengan berbagai ukuran, warna kulit normal atau abu-abu kekuningan dengan pola folikel rambut yang jelas. Kadang-kadang, dengan perjalanan yang panjang, kaki gajah dapat berkembang. Dalam perkembangan bentuk musinosis ini, selain disfungsi tiroid, faktor lain mungkin berperan, khususnya gangguan diensefalik, hipersekresi hormon perangsang tiroid, dan reaksi autoimun.

Patomorfologi. Hiperkeratosis masif dengan penghalusan pertumbuhan epidermis. Di dermis - akumulasi musin dalam jumlah besar, terutama di bagian tengah, akibatnya menebal, serat kolagen mengendur. Jumlah fibroblas meningkat, beberapa di antaranya berubah menjadi sel mukosa garis bintang, dikelilingi oleh munin. GW Korting (1967) menyebut sel-sel ini mukoblas. Di dalamnya, mikroskop elektron mengungkapkan sejumlah besar organel. Selain sel-sel ini, sejumlah besar basofil jaringan ditemukan. Kapiler sepertiga atas dermis melebar, dindingnya menebal, di beberapa tempat terdapat infiltrat limfosit kecil.

Mucinosis kulit dapat diamati dengan fungsi tiroid normal. Bentuk-bentuk berikut ditemukan: skleromiksedema Arndt-Gottron, miksedema lichen (miksedema papular), skleremia dewasa Buschke, mucinosis folikular, dan sindrom mucinous eritematosa retikulat (sindrom REM).

Lichen miksedema (miksedema papular) dimanifestasikan oleh ruam nodul hemisferis kecil mengilap, yang terletak padat terutama pada kulit batang tubuh, wajah, dan tungkai atas. Pada skleromiksedema Arndt-Gottron, ruamnya serupa, tetapi ada kecenderungan yang lebih jelas untuk bergabung dengan pembentukan fokus yang luas, seringkali sangat edematous, terutama pada wajah dan tangan. Di area sendi besar, segel terbentuk dengan pembentukan lipatan kulit kasar, di wajah mungkin ada nodularitas dan infiltrasi difus. Dengan perjalanan penyakit yang panjang, sebagai akibat dari sklerosis kulit, ekspresi wajah terganggu, gerakan tungkai atas menjadi sulit. Ada sudut pandang bahwa skleromiksedema Arndt-Gottron adalah varian dari lichen miksedema.

Patomorfologi. Pada lichen miksedema, ditemukan bidang musin yang besar di kulit, terutama di bagian atas dermis, yang tampak seperti massa basofilik saat diwarnai dengan hematoksilin dan eosin. Serat kolagen di area ini mengendur, menipis, diwarnai pucat, elemen seluler sedikit, sel stellate mendominasi. Pembuluh darah melebar, dindingnya edema, tidak mengandung musin, terkadang mungkin ada sejumlah kecil limfosit dan fibroblas di sekitarnya.

Pada skleromiksedema Arndt-Gottron, terdapat penebalan difus pada dermis tanpa proliferasi fibroblas yang intensif. Musin biasanya terdeteksi pada sepertiga bagian atasnya. Mikroskopi elektron menunjukkan peningkatan jumlah elemen jaringan ikat dan basofil jaringan. Terdapat kontak dekat sejumlah sel dengan fibril kolagen. L. Johnson dkk. (1973) mengidentifikasi dua jenis fibroblas: memanjang dan stellate. Yang pertama mensintesis glikosaminoglikan, yang terakhir - serat kolagen.

Skleredema pada orang dewasa Buschke termasuk dalam kelompok penyakit jaringan ikat yang tidak jelas asal usulnya. Banyak yang menunjuk pada perkembangan skleredema setelah penyakit infeksi akut, terutama yang disebabkan oleh streptokokus. Kadang-kadang skleredema dikombinasikan dengan diabetes melitus, terutama yang resistan terhadap terapi, dan dapat diamati pada anak-anak. Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai pembengkakan pada leher dan wajah, yang menyebar secara simetris ke bahu, badan, dan lengan. Tangan dan tubuh bagian bawah biasanya tidak terpengaruh. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini mengalami kemunduran dalam beberapa bulan, tetapi pada beberapa pasien prosesnya berlangsung lama, selama beberapa tahun; dalam kasus yang jarang terjadi, perubahan sistemik pada otot jantung dan organ lainnya mungkin terjadi.

Patomorfologi. Dermis 3 kali lebih tebal dari biasanya. Edema terlihat di seluruh ketebalannya, terutama di bagian dalam, akibatnya berkas kolagen terbelah, dan serat elastis terfragmentasi. Edema bisa sangat kuat sehingga menyebabkan terbentuknya retakan dengan berbagai ukuran (fenestrasi). Bagian terminal kelenjar keringat terlokalisasi di bagian bawah atau tengah dermis, dan bukan di perbatasan dengan jaringan subkutan, seperti biasanya. Jaringan subkutan terkadang bercampur dengan jaringan ikat padat. Di beberapa area dermis, peningkatan jumlah fibroblas terdeteksi, di antaranya terdapat banyak basofil jaringan. Pada tahap awal penyakit, reaksi histokimia sering kali mengungkapkan asam hialuronat di antara berkas serat kolagen, terutama di area fenestrasi, yang dapat dideteksi dengan pewarnaan dengan besi koloid, biru toluidin, atau biru alcian. Dalam kasus penyakit yang berkepanjangan, asam hialuronat dalam berkas kolagen mungkin tidak terdeteksi. Infiltrat fokal ditemukan di sekitar pembuluh darah. Mikroskopi elektron menunjukkan peningkatan jumlah sel jaringan ikat dengan sejumlah besar organel, serta peningkatan substansi utama dermis, terutama di dekat serat elastis. Serat kolagen di beberapa tempat membentuk bundel padat atau mengendur, yang menyerupai tahap awal skleroderma. Penyakit ini dibedakan dari skleroderma, di mana serat kolagen di jaringan subkutan biasanya dihomogenisasi dan dihialinisasi, diwarnai lemah dengan eosin menggunakan metode Masson. Pada skleredema dewasa Buschke, bundel kolagen tidak mengalami perubahan khusus dan diwarnai dengan hematoksilin dan eosin seperti biasa. Dalam beberapa kasus, sangat sulit untuk menarik garis antara kedua penyakit ini.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]