Miodistrofi Duchenne dan Becker.

Distrofi otot Duchenne dan Becker merupakan kelainan resesif terkait kromosom X yang ditandai dengan kelemahan otot proksimal progresif akibat degenerasi serat otot. Distrofi otot Becker muncul kemudian dan tidak terlalu parah.

Diagnosis disarankan secara klinis dan dikonfirmasi dengan mengukur protein (distrofin) yang diproduksi oleh gen yang bermutasi. Perawatan difokuskan pada mempertahankan fungsi dengan terapi fisik dan penggunaan penyangga dan ortotik; prednisolon diberikan kepada beberapa pasien dengan kehilangan fungsi yang parah.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Apa penyebab distrofi otot Duchenne dan Becker?

Distrofi otot Duchenne dan Becker disebabkan oleh mutasi pada lokus Xp21. Pada distrofi otot Duchenne, mutasi tersebut mengakibatkan tidak adanya distrofin, protein membran dinding sel. Pada distrofi otot Becker, mutasi tersebut mengakibatkan jumlah distrofin yang tidak normal atau tidak mencukupi. Distrofi otot Duchenne terjadi pada 1/3.000 anak laki-laki yang lahir hidup; distrofi otot Becker terjadi pada 1/30.000 anak laki-laki yang lahir hidup.

Gejala distrofi otot Duchenne dan Becker

Distrofi otot Duchenne biasanya muncul antara usia dua dan tiga tahun. Kelemahan otot proksimal berkembang, biasanya dimulai pada ekstremitas bawah. Anak-anak mengembangkan gaya berjalan terhuyung-huyung, gaya berjalan jinjit, dan lordosis. Anak-anak ini sering jatuh, dan mengalami kesulitan berlari, melompat, menaiki tangga, dan bangkit dari lantai. Distrofi otot Duchenne berkembang dengan mantap, menyebabkan kontraktur fleksi sendi dan skoliosis. Pseudohipertrofi padat (penggantian lemak dan fibrosa dari kelompok otot yang membesar, terutama otot betis) berkembang. Sebagian besar pasien terkurung di kursi roda pada usia 12 tahun dan meninggal karena komplikasi pernapasan pada usia 20 tahun. Penyakit jantung biasanya asimtomatik, meskipun 90% pasien memiliki EKG abnormal. Sepertiga pasien mengalami kecacatan intelektual ringan dan non-progresif, dengan gangguan pada tes verbal daripada non-verbal.

Distrofi otot Becker baru tampak secara klinis jauh di kemudian hari, dan gejalanya tidak terlalu terasa. Pasien biasanya mampu berjalan hingga usia 15 tahun, dan banyak yang tetap dapat berjalan hingga dewasa. Sebagian besar pasien yang terkena dapat hidup lebih dari 30-40 tahun.

Diagnosis distrofi otot Duchenne dan Becker

Diagnosis diduga berdasarkan manifestasi klinis yang khas, usia onset, dan riwayat keluarga yang menunjukkan pola pewarisan terkait kromosom X. Tanda-tanda miopati dideteksi melalui elektromiografi (potensi motorik pendek, beramplitudo rendah, dan cepat muncul) dan biopsi otot (nekrosis dan perbedaan mencolok dalam ukuran serat otot). Kadar kreatin kinase dapat meningkat hingga 100 kali lipat dari normal.

Diagnosis dipastikan dengan imunopewarnaan distrofin. Distrofin tidak terdeteksi pada pasien dengan distrofi Duchenne; pada pasien dengan distrofi Becker, distrofin biasanya abnormal (berat molekul lebih rendah) atau terdapat dalam konsentrasi yang lebih rendah. Analisis DNA leukosit darah tepi untuk mutasi juga dapat memastikan diagnosis jika kelainan gen distrofin terdeteksi (delesi dan duplikasi pada sekitar 65% dan mutasi titik pada sekitar 25% pasien).

Deteksi pembawa dan diagnosis prenatal dimungkinkan menggunakan metode konvensional (analisis silsilah, penentuan kreatin kinase, penentuan jenis kelamin janin) yang dikombinasikan dengan analisis DNA dan pewarnaan imun jaringan otot dengan antibodi terhadap distrofin.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pengobatan distrofi otot Duchenne dan Becker

Tidak ada pengobatan khusus untuk distrofi otot Duchenne dan Becker. Olahraga sedang dianjurkan selama mungkin. Olahraga pasif dapat memperpanjang periode pasien dapat berjalan dan tidak memerlukan kursi roda. Penyangga kaki dengan traksi lutut dan kaki membantu mencegah fleksi saat tidur. Penyangga kaki dapat membantu pasien untuk sementara mempertahankan fungsi berjalan atau berdiri. Obesitas harus dihindari; kebutuhan kalori pada pasien ini lebih rendah dari biasanya untuk usia mereka. Rujukan pasien dan keluarga untuk konseling genetik juga diindikasikan.

Prednisolon harian tidak menghasilkan perbaikan klinis jangka panjang, tetapi mungkin memperlambat perkembangan penyakit. Tidak ada konsensus mengenai efektivitas prednisolon jangka panjang. Terapi gen saat ini tidak tersedia. Terkadang distrofi otot Duchenne dan Becker memerlukan pembedahan korektif. Jika terjadi gagal napas, dukungan pernapasan noninvasif (misalnya, masker hidung) dapat digunakan. Trakeostomi elektif semakin diterima, memungkinkan pasien untuk hidup lebih dari 20 tahun.