Distrofi otot

Distrofi otot adalah penyakit kronik yang bersifat turun-temurun, yang ditandai dengan degenerasi otot yang menyokong rangka tubuh.

Kedokteran mengklasifikasikan sembilan jenis patologi ini, berbeda dalam lokasi gangguan, karakteristiknya, agresivitas perkembangan, dan usia pasien (berapa usia pasien ketika gejala pertama patologi mulai muncul).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab distrofi otot

Saat ini, dunia kedokteran tidak dapat menyebutkan semua mekanisme yang memicu proses yang mengarah pada distrofi otot. Hanya dapat dikatakan dengan pasti bahwa semua penyebab distrofi otot didasarkan pada mutasi genom dominan autosom, yang bertanggung jawab dalam tubuh kita untuk sintesis dan regenerasi protein, yang terlibat dalam pembentukan jaringan otot.

Bergantung pada kromosom mana dalam kode manusia yang mengalami mutasi, patologi lokalisasi mana yang akan kita terima bergantung pada verifikasi:

• Mutasi kromosom seks X menyebabkan jenis patologi yang paling umum - distrofi otot Duchenne. Jika seorang wanita adalah pembawa kromosom ini - dia sering mewariskannya kepada keturunannya. Pada saat yang sama, dia sendiri mungkin tidak menderita gangguan tersebut.
• Distrofi otot motonik terjadi ketika gen yang termasuk dalam kromosom sembilan belas menjadi rusak.
• Lokalisasi keterbelakangan otot berikut ini tidak bergantung pada patologi kromosom seks: punggung bawah - tungkai, serta bahu - tulang belikat - wajah.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gejala Distrofi Otot

Gejala distrofi otot memiliki manifestasi dasar dan fundamental yang kompleks, tetapi tergantung pada lokasi dan karakteristik patologi, ada juga ciri khasnya sendiri.

• Akibat kurangnya massa otot pada kaki, maka akan timbul gangguan pada cara berjalan seseorang.
• Tonus otot menurun.
• Otot rangka mengalami atrofi.
• Kemampuan motorik yang diperoleh pasien sebelum penyakit mulai berkembang hilang: pasien berhenti memegang kepalanya, berjalan, duduk, dan kehilangan keterampilan lainnya.
• Nyeri otot berkurang, tetapi sensitivitas tidak hilang.
• Penurunan vitalitas secara keseluruhan; pasien mulai lelah sangat cepat.
• Serat otot mulai digantikan oleh jaringan ikat, yang menyebabkan peningkatan volume otot itu sendiri. Hal ini terutama terlihat di bagian betis.
• Kesulitan dalam belajar muncul.
• Jatuh adalah hal yang umum terjadi.
• Kesulitan timbul saat berlari dan melompat.
• Penderita menjadi sulit untuk bangun, baik dari posisi berbaring maupun posisi duduk.
• Jalan pasien seperti itu menjadi sempoyongan.
• Terjadi penurunan kecerdasan.

Distrofi otot Duchenne

Saat ini, distrofi otot Duchenne merupakan jenis penyakit yang paling sering muncul. Cacat yang menyebabkan kelemahan jaringan otot jenis ini telah ditemukan dan merupakan gen yang dimodifikasi dari kromosom seks X. Seringkali, seorang wanita, tanpa dirinya sendiri sakit, mewariskan cacat ini kepada anak-anaknya. Gejala pertama patologi pada anak laki-laki (untuk beberapa alasan, merekalah yang paling menderita), yang telah menerima gen tersebut, terdeteksi pada usia dua hingga lima tahun.

Tanda-tanda pertama penyakit ini mulai tampak dalam melemahnya tonus tungkai bawah, serta daerah panggul. Dengan perkembangan penyakit lebih lanjut, atrofi kelompok otot tubuh bagian atas terjadi. Secara bertahap, karena degenerasi serat otot menjadi serat ikat, area betis tungkai bawah pasien bertambah volumenya, dan ukuran jaringan adiposa meningkat. Tingkat perkembangan kelainan genetik ini cukup tinggi dan pada usia 12 tahun anak tersebut kehilangan kemampuan untuk bergerak sama sekali. Seringkali, pasien seperti itu tidak hidup sampai usia dua puluh tahun.

Melemahnya tonus otot ekstremitas bawah dengan pertumbuhan volume area betis menyebabkan anak mulai mengalami ketidaknyamanan saat berjalan dan berlari, dan kemudian kehilangan kemampuan ini sepenuhnya. Secara bertahap naik ke atas dan menangkap semakin banyak kelompok otot, pada tahap terminal distrofi otot Duchenne, patologi mulai mempengaruhi kompleks otot pernapasan, faring, dan wajah.

Pseudohipertrofi dapat berkembang tidak hanya di daerah betis, tetapi juga dapat memengaruhi bokong, perut, dan lidah. Dengan patologi ini, kerusakan pada otot jantung sering terjadi (perubahan terjadi sesuai dengan jenis kardiomiopati). Irama jantung terganggu, nada menjadi teredam, jantung itu sendiri bertambah besar. Distrofi otot jantung sering menjadi penyebab kematian pasien.

Gejala khasnya meliputi fakta bahwa pasien menderita retardasi mental. Hal ini disebabkan oleh lesi yang memengaruhi hemisfer serebral. Seiring perkembangan distrofi otot, penyakit terkait lainnya mulai muncul. Seperti, misalnya: osteoporosis difus, penyakit yang terkait dengan insufisiensi endokrin, deformasi dada, tulang belakang...

Ciri pembeda utama patologi tipe Duchenne dari tipe lain adalah tingginya tingkat hiperfermentemia, yang sudah terlihat pada tahap awal perkembangan patologi.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Distrofi otot progresif

Jenis penyakit muskuloskeletal yang paling umum adalah distrofi otot progresif primer, yang diwakili oleh klasifikasi yang cukup luas. Perbedaan antara satu bentuk dan yang lain bergantung pada lokasi mutasi gen, laju perkembangan, karakteristik usia pasien (pada usia berapa patologi mulai memanifestasikan dirinya), apakah pseudohipertrofi dan tanda-tanda lain hadir dalam gejala. Sebagian besar miodistrofi ini (gejalanya), selama hampir satu abad sejarah, telah dipelajari dengan cukup baik, tetapi patogenesisnya masih belum diketahui, dan, berdasarkan hal ini, ada masalah dengan keandalan diagnostik yang tinggi. Tanpa mengetahui penyebab perubahan patologis, sangat sulit untuk membuat klasifikasi distrofi otot progresif yang cukup rasional.

Dalam kebanyakan kasus, pembagian dilakukan berdasarkan bentuk pewarisan atau berdasarkan karakteristik klinis.

Bentuk primernya adalah kerusakan pada jaringan otot, di mana saraf tepi tetap aktif. Bentuk sekundernya adalah ketika kerusakan dimulai dari ujung saraf, awalnya tidak memengaruhi lapisan otot.

• Jenis pseudohipertrofi Duchenne yang parah.
• Tipe Becker yang kurang umum dan kurang agresif.
• Tipe Landouzy-Dejerine. Menyerang area bahu-skapula-wajah.
• Tipe Erb-Roth. Bentuk penyakit pada masa remaja.

Berikut ini adalah jenis-jenis utama distrofi otot yang paling sering didiagnosis. Jenis-jenis lainnya kurang umum dan tidak khas. Misalnya, seperti:

• Distrofi Landouzi Dejerine.
• Distrofi Emery-Dreyfuss.
• Distrofi otot tungkai-korset.
• Distrofi otot oklufaring.
• Dan juga beberapa lainnya.

Distrofi otot Becker

Patologi ini tergolong langka dan, tidak seperti bentuk ganas Duchenne yang parah, bersifat jinak dan berkembang cukup lambat. Salah satu tanda khasnya adalah bentuk ini biasanya menyerang orang bertubuh pendek. Untuk waktu yang cukup lama, penyakit ini tidak menunjukkan gejala dan orang tersebut menjalani kehidupan normal. Dorongan untuk berkembangnya penyakit ini bisa berupa cedera rumah tangga yang biasa saja atau penyakit penyerta.

Distrofi otot Becker adalah bentuk penyakit yang lebih ringan, baik dari segi keparahan gejala klinis maupun kelengkapan manifestasi molekuler. Gejala dalam kasus distrofi otot yang didiagnosis menurut bentuk Becker terdeteksi lemah. Seorang pasien dengan patologi seperti itu mampu menjalani kehidupan yang cukup normal selama beberapa dekade. Dengan gejala yang lemah seperti itu, dokter yang kurang berkualifikasi mungkin akan mengacaukan distrofi Becker dengan distrofi tungkai-lumbal. Tanda-tanda pertama patologi ini biasanya mulai muncul pada usia dua belas tahun. Remaja mulai merasakan nyeri di tungkai bawah (di area tulang kering), terutama saat berolahraga. Analisis urin menunjukkan kandungan mioglobin yang tinggi, yang merupakan indikator bahwa protein otot sedang dipecah dalam tubuh. Kreatin kinase dalam tubuh pasien (enzim yang dihasilkan dari ATP dan kreatin) meningkat. Ini secara aktif digunakan oleh tubuh ketika stres fisik meningkat.

Gejala distrofi otot Becker cukup mirip dengan gejala patologi Duchenne. Akan tetapi, manifestasi bentuk penyakit ini mulai muncul jauh kemudian (pada usia 10-15 tahun), sementara perkembangan penyakitnya tidak begitu agresif. Pada usia tiga puluh tahun, pasien seperti itu mungkin masih belum kehilangan kemampuannya untuk bekerja dan berjalan dengan normal. Ada banyak kasus ketika patologi ini "diwariskan dalam keluarga": seorang kakek yang menderita penyakit ini mewariskan gen yang bermutasi kepada cucunya melalui putrinya.

Bentuk distrofi otot ini dideskripsikan oleh dokter dan ilmuwan Becker dan Kiener pada tahun 1955, itulah sebabnya ia diberi nama mereka (dikenal sebagai distrofi otot Becker atau Becker-Kiener).

Gejala patologi, seperti dalam kasus penyakit Duchenne, dimulai dengan penyimpangan di daerah korset panggul, yang memengaruhi tungkai bawah. Ini dimanifestasikan dalam perubahan gaya berjalan, masalah dengan menaiki tangga muncul, menjadi sangat sulit bagi pasien seperti itu untuk bangun dari posisi duduk di permukaan yang rendah. Ukuran otot betis secara bertahap meningkat. Pada saat yang sama, perubahan di area tendon Achilles, yang terlihat dalam patologi Duchenne, divisualisasikan secara tidak signifikan dalam kasus ini. Tidak ada penurunan kemampuan intelektual seseorang, yang tidak dapat dihindari dalam distrofi otot ganas (menurut Duchenne). Perubahan pada jaringan otot jantung tidak begitu signifikan, oleh karena itu, dengan penyakit yang dimaksud, kardiomiopati praktis tidak diamati, atau terjadi dalam bentuk yang ringan.

Seperti halnya bentuk distrofi otot lainnya, tes darah klinis menunjukkan peningkatan kadar enzim tertentu dalam serum darah, meskipun tidak sepenting dalam kasus perubahan Duchenne. Proses metabolisme juga terganggu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Distrofi otot Erb-Roth

Patologi ini juga disebut juvenil. Gejala penyakit ini mulai muncul antara usia sepuluh dan dua puluh tahun. Perbedaan signifikan dalam gejala bentuk penyakit ini adalah lokasi utama perubahan adalah korset bahu, dan kemudian atrofi otot mulai menyerang area baru tubuh pasien: tungkai atas, lalu area ikat pinggang, panggul, dan kaki.

Kasus penyakit ini terjadi pada proporsi 15 pasien per satu juta penduduk. Genom yang rusak ditularkan secara turun-temurun, secara resesif autosom. Baik wanita maupun pria menderita penyakit ini dengan kemungkinan yang sama.

Distrofi otot Erb-Roth secara signifikan merusak dada pasien (seolah-olah meruntuhkannya ke belakang), perut mulai menonjol ke depan, gaya berjalan menjadi tidak pasti, terhuyung-huyung. Tanda-tanda pertama penyakit muncul sekitar usia 14 - 16 tahun, tetapi rentangnya sendiri jauh lebih luas: ada kasus perkembangan selanjutnya - setelah dekade ketiga, atau sebaliknya - pada usia sepuluh tahun (dengan gejala awal, penyakit berlanjut dengan manifestasi yang lebih parah). Intensitas dan perkembangan perjalanan penyakit bervariasi dari kasus ke kasus. Tetapi durasi rata-rata siklus dari saat gejala pertama muncul hingga kecacatan total adalah dari 15 hingga 20 tahun.

Paling sering, distrofi otot Erb mulai memanifestasikan dirinya dengan perubahan di daerah panggul, serta dengan edema dan kelemahan di kaki. Kemudian patologi yang menyebar secara bertahap menyerang kelompok otot tubuh pasien lainnya. Sebagian besar, lesi tidak memengaruhi otot-otot wajah, otot jantung tetap tidak tersentuh, tingkat kecerdasan biasanya tetap pada tingkat yang sama. Indikator kuantitatif enzim dalam serum darah sedikit meningkat, tetapi tidak pada tingkat yang sama seperti pada kasus sebelumnya.

Distrofi otot dalam bentuk yang sedang dipertimbangkan adalah salah satu patologi yang paling tidak jelas.

Distrofi otot primer

Penyakit yang dimaksud bersifat turun-temurun dan terkait jenis kelamin (cacat genom kromosom X). Rute penularannya bersifat resesif.

Manifestasi klinisnya cukup dini - sebelum bayi berusia tiga tahun. Bahkan pada masa bayi, Anda dapat melihat keterlambatan dalam perkembangan keterampilan motorik pada bayi, lebih lambat dari anak-anak yang sehat, mereka mulai duduk dan berjalan. Pada usia tiga tahun, bayi memiliki kelemahan otot yang nyata, ia cepat lelah, dan tidak dapat mentolerir beban ringan sekalipun. Secara bertahap, atrofi mempengaruhi korset panggul dan otot-otot proksimal ekstremitas bawah.

Gejala klasiknya adalah pseudohipertrofi (jaringan otot digantikan oleh lemak, sehingga memperbesar area ini). Paling sering, daerah betis mengalami kerusakan seperti itu, tetapi ada beberapa kasus cacat pada otot deltoid. Yang disebut "betis kerdil". Seiring waktu, bayi menjadi sulit untuk berlari dan melompat, menaiki tangga. Setelah beberapa waktu, atrofi terjadi pada korset bahu.

Distrofi neuromuskular

Kedokteran menghitung sejumlah penyakit keturunan (genetik) yang memengaruhi jaringan otot dan saraf. Salah satunya adalah distrofi neuromuskular, yang ditandai dengan pelanggaran manifestasi motorik dan statis dengan latar belakang atrofi otot. Neuron yang bertanggung jawab atas fungsi motorik (sel tanduk anterior) mengalami kerusakan, yang menyebabkan perubahan pada sekelompok jaringan sumsum tulang belakang. Kerusakan neuron pada inti sel saraf kranial memengaruhi ekspresi wajah, otot bulbar, dan otot mata. Selain itu, jenis sel yang sama bertanggung jawab atas proses motorik, ketika rusak, ujung saraf perifer dan sambungan neuromuskular menderita.

Tanda-tanda dasar patologi semacam itu:

• Atrofi jaringan ikat otot.
• Nyeri otot.
• Pasien cepat lelah.
• Penurunan sensitivitas reseptor.
• Atau sebaliknya, meningkatnya kepekaan, hingga sindrom nyeri.
• Munculnya kejang-kejang secara tiba-tiba.
• Pusing.
• Patologi jantung.
• Penurunan penglihatan.
• Kegagalan sistem keringat.

Distrofi otot Landouzy Dejerine

Paling sering, patologi bentuk ini mulai memanifestasikan dirinya pada remaja berusia 10-15 tahun, meskipun sebenarnya ada kasus yang diketahui ketika distrofi otot Landuzi-dejerine mulai berkembang pada anak-anak berusia enam tahun, atau pada orang berusia lima puluh tahun. Area utama patologi, paling sering, adalah sekelompok otot di zona wajah. Secara bertahap, lingkaran kerusakan meluas, kelompok korset bahu, batang tubuh, dan lebih jauh ke bawah mulai mengalami atrofi. Ketika ekspresi wajah terpengaruh pada periode awal penyakit, kelopak mata tidak menutup rapat. Bibir juga tetap sedikit terbuka, yang menyebabkan cacat bicara. Perjalanan penyakitnya lambat - selama periode ini, seseorang sepenuhnya dapat bekerja, hanya setelah 15-20 tahun, otot-otot korset dan panggul secara bertahap mulai mengalami atrofi - ini menyebabkan kepasifan motorik. Dan hanya pada usia 40-60 tahun lesi sepenuhnya mempengaruhi tungkai bawah.

Artinya, distrofi otot Landouzi-Dejerine dapat disebut sebagai manifestasi kerusakan otot yang menguntungkan saat ini.

Distrofi otot Emery-Dreifuss

Seperti semua penyakit sebelumnya, distrofi otot Emery-Dreifuss adalah penyakit keturunan. Area kerusakan utama adalah atrofi otot bahu-siku dan pergelangan kaki. Penyakit ini ditandai dengan periode perkembangan yang panjang. Dalam sebagian besar kasus, jantung terpengaruh: bradiaritmia, penurunan aliran darah, penyumbatan, dll. Gagal jantung dapat menyebabkan pingsan, dan terkadang bahkan kematian.

Diagnosis dini tidak hanya terhadap penyakit itu sendiri, tetapi juga diferensiasi bentuknya akan membantu menyelamatkan nyawa lebih dari satu pasien.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Distrofi otot tungkai-korset

Distrofi otot tungkai-pinggang merupakan patologi keturunan, yang jalur pewarisannya merupakan penyakit resesif autosomal dan dominan autosomal. Area dasar kerusakan adalah area pinggang, batang tubuh, dan tungkai atas. Pada saat yang sama, otot-otot wajah tidak terpengaruh.

Berdasarkan data penelitian, setidaknya ada dua lokus genom kromosom yang mutasinya menciptakan dorongan untuk perkembangan distrofi otot tungkai-korset. Perkembangan lesi ini cukup lambat, sehingga pasien dapat menikmati hidup sepenuhnya.

Distrofi otot okulofaring

Penyakit autosom dominan yang muncul pada usia yang cukup matang adalah distrofi otot okulofaringeal. Meski terdengar aneh, patologi ini menyerang orang-orang yang termasuk dalam kelompok etnis tertentu.

Gejala paling sering muncul pada usia 25-30 tahun. Tanda klasik distrofi otot ini adalah atrofi otot wajah: ptosis kelopak mata, masalah dengan fungsi menelan (disfagia). Penyakit ini, yang berkembang secara bertahap, menyebabkan imobilitas bola mata, sementara otot-otot internal mata tidak terpengaruh. Pada tahap ini, perubahan dapat berhenti, tetapi terkadang otot-otot wajah lainnya juga terpengaruh oleh patologi. Sangat jarang, tetapi kelompok otot korset bahu, leher, langit-langit mulut, dan faring juga terlibat dalam proses destruktif. Dalam kasus ini, selain oftalmoplegia dan disfagia, disfonia (masalah dengan alat bicara) juga berkembang.

Distrofi otot pada anak-anak

Masa kanak-kanak. Banyak yang mengingatnya sambil tersenyum. Sembunyi-sembunyi, ayunan, sepeda... Ya, banyak sekali permainan lain yang dibuat anak-anak. Namun, ada anak-anak kecil yang tidak mampu membeli kemewahan seperti itu. Distrofi otot pada anak-anak tidak memungkinkan kesempatan seperti itu.

Hampir semua bentuk, dengan pengecualian yang jarang, dapat memanifestasikan dirinya pada anak-anak dengan gejalanya: baik bentuk patologi ganas menurut Duchon (hanya berkembang pada anak laki-laki), dan distrofi otot jinak menurut Becker dan lainnya. Patologi yang berkembang dengan cepat dan agresif (bentuk menurut Duchon) sangat berbahaya. Selain itu, bagi seorang anak, bukan gejalanya sendiri (atrofi hampir semua kelompok otot) yang berbahaya, tetapi komplikasi sekunder yang menyebabkan kematian pada usia dua puluh tahun. Paling sering, hasil yang fatal terjadi karena infeksi pernapasan atau gagal jantung. Tetapi gejala-gejala ini menjadi lebih jelas hanya ketika anak mulai mengambil langkah pertamanya.

• Keterlambatan perkembangan: anak-anak tersebut mulai duduk dan berjalan lebih lambat.
• Perkembangan intelektual yang lambat.
• Otot tulang belakang adalah yang pertama terpengaruh.
• Sulit bagi bayi tersebut untuk berlari dan menaiki tangga.
• Jalan terhuyung-huyung.
• Kelainan bentuk tulang belakang.
• Berjalan dengan jari kaki.
• Bayi kesulitan menopang berat badannya dan cepat lelah.
• Karena jaringan lemak, ukuran otot meningkat.
• Kerusakan pada anggota tubuh bersifat simetris.
• Pembesaran patologis pada rahang dan ruang antar gigi.
• Pada usia sekitar 13 tahun, anak berhenti berjalan sepenuhnya.
• Patologi otot jantung.

Pada bentuk kerusakan lain, gejalanya cukup mirip, hanya saja tingkat keparahan kerusakannya jauh lebih rendah.

Diagnosis distrofi otot

Diagnosis distrofi otot tidak ambigu:

• Pengumpulan riwayat keluarga. Dokter perlu mencari tahu apakah ada kasus penyakit ini dalam keluarga pasien, bentuk manifestasi apa yang diamati, dan sifat perjalanannya.
• Elektromiografi. Metode yang memungkinkan penentuan aktivitas listrik jaringan otot.
• Pemeriksaan mikroskopis. Biopsi, yang memungkinkan pembedaan kelas perubahan yang bermutasi.
• Pengujian genetik. Melakukan studi biologi molekuler dan imunologi pada wanita hamil. Metode ini memungkinkan prediksi kemungkinan perkembangan patologi distrofi otot pada anak di masa depan.
• Konsultasi dengan terapis, dokter spesialis kandungan dan ginekologi, dokter spesialis ortopedi.
• Tes darah untuk kadar enzim. Tanpa trauma, peningkatan kadar enzim kreatin kinase mengindikasikan patologi.
• Analisis urin menunjukkan peningkatan kadar kreatin, asam amino, dan penurunan kadar kreatinin.

Dokter hanya dapat mengatakan satu hal: semakin lambat gejala distrofi otot muncul, semakin ringan gejalanya. Manifestasi dini menyebabkan konsekuensi serius: kecacatan, dan dalam beberapa kasus, kematian.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Pengobatan distrofi otot

Distrofi otot tidak dapat disembuhkan secara total dan tidak dapat diubah lagi, tetapi pengobatan berusaha melakukan tindakan seefektif mungkin untuk meringankan gejala penyakit sebanyak mungkin, sekaligus mencegah timbulnya komplikasi.

Pengobatan distrofi otot bergantung pada pendekatan yang komprehensif terhadap masalah tersebut. Untuk setidaknya sedikit merangsang aktivitas otot, dokter yang menangani meresepkan kortikosteroid kepada pasien. Misalnya, prednison.

• Prednison

Jika penyakitnya akut, pasien mulai mengonsumsi obat ini dalam tiga hingga empat dosis dengan dosis harian 0,02-0,08 g. Ketika gejala berat sudah mereda, dosis yang dikonsumsi dikurangi menjadi 0,005-0,010 g setiap hari.

Ada pula batasan dalam mengonsumsi obat ini. Anda tidak boleh minum lebih dari 0,015 g sekaligus, dosis hariannya adalah 0,1 g.

Lamanya pengobatan tergantung pada karakteristik penyakit yang berkembang dan efektivitas kerja klinis obat. Selama masa mengonsumsi obat ini, pasien disarankan untuk mematuhi diet yang kaya akan garam kalium dan protein. Diet ini akan membantu menghindari atau setidaknya mengurangi efek samping dari konsumsi prednison. Misalnya, seperti pembengkakan, peningkatan tekanan darah, insomnia, kejang, peningkatan kelelahan, dan lain-lain.

Obat ini sangat dikontraindikasikan bagi pasien yang menderita penyakit seperti: tromboflebitis dan tromboemboli, manifestasi ulseratif lambung dan duodenum, osteoporosis, hipertensi, kehamilan dan beberapa lainnya.

Jika asupan obat diperpanjang dalam jangka waktu lama, dan dosis yang dikonsumsi pasien mengesankan, dianjurkan untuk mengonsumsi hormon anabolik secara paralel (misalnya, metilandrostenediol).

• Metilandrostenediol

Tablet obat diletakkan di bawah lidah dan dibiarkan di sana sampai larut sempurna.

Untuk orang dewasa (pencegahan gangguan metabolisme protein), dosis diresepkan dalam kisaran 0,025–0,050 g per hari. Untuk anak-anak, dosis dihitung dari proporsi 1,0–1,5 mg per 1 kg berat badan anak, tetapi dosis harian harus berada dalam kisaran 0,010–0,025 g.

Durasi satu kursus adalah tiga hingga empat minggu, lalu istirahat dua hingga tiga minggu dan Anda dapat mulai mengikuti siklus berikutnya.

Dosis harian maksimum adalah 0,10 g (untuk orang dewasa) dan 0,050 g (untuk anak-anak). Dosis tunggal adalah 0,025 g.

Tidak dianjurkan untuk meresepkan metilandrostenediol kepada pasien dengan gagal hati fungsional, intoleransi individu terhadap komponen obat, kanker prostat, diabetes melitus dan beberapa penyakit lainnya.

Pasien dengan distrofi otot juga diberi resep obat yang meredakan kejang otot: difenin, karbamazepin.

• Difenin

Obat ini tersedia dalam bentuk tablet dan kapsul. Obat ini diminum tiga hingga empat kali sehari, saat atau setelah makan. Dosis hariannya adalah 0,02-0,08 g (pada kasus penyakit akut), dan selanjutnya jumlah obat yang diminum dikurangi menjadi 0,005-0,010 g per hari. Sebaliknya, jika efektivitas obatnya rendah, dosisnya dapat ditingkatkan menjadi 0,4 g.

Dosis untuk anak-anak sedikit berbeda:

Anak-anak di bawah usia lima tahun diresepkan dua dosis masing-masing 0,025 g.

Untuk anak-anak berusia lima hingga delapan tahun, jumlah dosis ditingkatkan menjadi tiga hingga empat per hari dengan dosis 0,025 g.

Untuk remaja di atas delapan tahun, dosisnya dibagi menjadi dua bagian, masing-masing 0,1 g.

Obat yang diusulkan dikontraindikasikan untuk digunakan oleh orang yang menderita hipersensitivitas terhadap komponen obat, penyakit ulseratif pada saluran pencernaan, trombosis, gangguan mental, penyakit akut pada jantung dan sistem endokrin, dan beberapa penyakit lainnya.

• Karbamazepin

Obat ini digunakan sepanjang hari, tanpa memperhatikan waktu makan. Tablet diminum dengan sedikit cairan. Dosis awal obat adalah 100-200 mg dan diminum sekali atau dua kali sehari. Dosis ditingkatkan secara bertahap untuk mencapai efek yang diinginkan, hingga 400 mg. Pada saat yang sama, jumlah dosis juga ditingkatkan, sehingga menjadi dua atau tiga kali sehari. Dosis harian maksimum yang diizinkan tidak boleh melebihi 2000 mg.

Dosis awal untuk anak usia lima tahun adalah 20-60 mg per hari. Kemudian, setiap dua hari, dosisnya ditingkatkan sebanyak 20-60 mg per hari.

Dosis harian awal untuk anak-anak di atas usia lima tahun dimulai dengan 100 mg. Kemudian, setiap minggu berikutnya, dosisnya ditingkatkan sebesar 100 mg.

Dosis pemeliharaan total obat untuk bayi dihitung berdasarkan proporsi: sepuluh hingga dua puluh mg per kilogram berat badan anak per hari dan dibagi menjadi dua hingga tiga dosis.

Penggunaan obat harus dibatasi pada pasien yang menderita kejang epilepsi, penyakit kardiovaskular akut, diabetes melitus, hipersensitivitas terhadap antidepresan trisiklik, insufisiensi ginjal dan hati, serta penyakit lainnya.

Setelah berkonsultasi dengan dokter Anda, Anda dapat menggunakan apa yang disebut suplemen makanan (bahan tambahan aktif biologis).

• Kreatin

Ini adalah sediaan alami yang membantu meningkatkan volume otot, mengaktifkannya agar dapat merespons beban secara memadai. Dosisnya ditentukan oleh dokter, secara individual untuk setiap kasus.

Suplemen makanan ini tidak direkomendasikan bagi pasien yang menderita asma, diabetes. Tidak disarankan pula untuk mengonsumsi kreatin selama kehamilan.

• Koenzim Q10

Meningkatkan daya tahan otot secara keseluruhan. Dosis harian yang dianjurkan adalah tiga kapsul, tetapi dapat disesuaikan oleh dokter jika perlu. Lama pengobatan adalah satu bulan, kemudian Anda perlu istirahat dan siklus dapat dilanjutkan.

Obat ini dikontraindikasikan pada wanita hamil dan menyusui, anak di bawah usia 12 tahun, jika terjadi intoleransi individu terhadap salah satu komponen obat, jika terjadi penyakit ulseratif pada saluran cerna, hipertensi, dll.

Pada distrofi otot, latihan sederhana tetapi cukup efektif dilakukan untuk meregangkan otot-otot ekstremitas bawah dan atas untuk mencegah kontraktur (pengencangan serat jaringan otot jangka panjang dan seringkali tidak dapat dipulihkan).

Perawatan fisioterapi untuk distrofi otot melibatkan pijat terapi yang meningkatkan kekencangan otot. Latihan pernapasan yang sederhana namun efektif juga dilakukan.

Jika kontraktur atau skoliosis sudah cukup jelas, maka setelah berkonsultasi dengan spesialis di bidang lain yang lebih sempit (misalnya, ahli ortopedi, dokter kandungan-ginekologi, ahli saraf), dokter yang merawat dapat memutuskan intervensi bedah.

Selama kehamilan, latar belakang hormonal wanita mengalami restrukturisasi, yang dapat memicu aktivasi proses distrofi otot. Dalam kasus seperti itu, untuk menyelamatkan nyawa wanita tersebut, ia dianjurkan untuk mengakhiri kehamilannya.

Pengobatan distrofi otot Duchenne

Terobosan besar dalam bidang kedokteran adalah fakta bahwa para ilmuwan berhasil menentukan genom yang bertanggung jawab atas timbulnya perkembangan penyakit, yang dikenal oleh para dokter sebagai distrofi otot Duchenne. Namun, hingga saat ini, belum mungkin untuk mendapatkan obat dan menentukan protokol tindakan yang akan membuat pengobatan distrofi otot Duchenne efektif. Artinya, saat ini tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit ini.

Hanya ada kemungkinan untuk mengurangi agresivitas gejala, setidaknya sedikit meningkatkan kualitas dan meningkatkan harapan hidup pasien. Keadaan ini memberikan dorongan kuat untuk merangsang penelitian eksperimental di bidang ini.

Pasien menerima perawatan komprehensif yang diperlukan. Namun, selain metode standar, mereka sering ditawarkan metode eksperimental yang masih dalam tahap pengembangan. Berkat upaya dokter, prognosis untuk memperbaiki tanda-tanda vital dan harapan hidup pasien tersebut telah sedikit berubah, tetapi distrofi otot Duchenne masih belum dapat diatasi sepenuhnya.

Pencegahan distrofi otot

Pada tahap perkembangan medis ini, mustahil untuk mencegah distrofi otot sepenuhnya. Namun, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengenalinya pada tahap awal dan memulai pengobatan atau terapi suportif (tergantung pada bentuk penyakitnya) lebih cepat.

Pencegahan distrofi otot:

• Pengobatan modern dapat mendiagnosis bentuk patologis Duchenne bahkan pada tahap perkembangan intrauterin. Oleh karena itu, wanita hamil menjalani tes laboratorium untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi, terutama dalam kasus di mana sudah ada kasus distrofi otot dalam keluarga calon ibu.
• Calon ibu juga harus rutin memeriksakan diri ke dokter kandungan dan ginekolog: minimal sebulan sekali pada trimester pertama, dua hingga tiga minggu sekali pada trimester kedua, dan tujuh hingga sepuluh hari sekali pada trimester terakhir. Calon ibu harus mendaftar ke dokter kandungan paling lambat pada minggu ke-12 kehamilan.
• Gaya hidup aktif yang mencakup latihan untuk meregangkan otot-otot ekstremitas bawah dan atas. Latihan sederhana ini akan membantu menjaga mobilitas dan fleksibilitas sendi lebih lama.
• Penggunaan penyangga khusus yang membantu menopang kelompok otot atrofi dapat memperlambat perkembangan kontraktur dan mempertahankan kelenturan sendi lebih lama.
• Peralatan tambahan (kursi roda, alat bantu jalan, dan tongkat) memberikan pasien mobilitas individual.
• Otot-otot pernapasan juga sering terpengaruh. Penggunaan alat bantu pernapasan khusus akan memungkinkan pasien menerima oksigen dalam dosis normal di malam hari. Beberapa pasien memerlukannya sepanjang waktu.
• Virus yang menular dapat menjadi masalah serius bagi penderita distrofi otot. Oleh karena itu, pasien harus dilindungi dari kemungkinan infeksi sebanyak mungkin: lingkungan epidemiologi yang sehat, vaksinasi flu secara teratur, dan tindakan lainnya.
• Dukungan dari pasien dan anggota keluarganya juga penting: emosional, fisik, dan finansial.

Prognosis Distrofi Otot

Prognosis yang paling tidak baik untuk distrofi otot adalah bentuk Duchenne (bentuk ganas penyakit yang paling parah). Prognosisnya mengecewakan. Pasien dengan patologi ini jarang hidup sampai usia dua puluh tahun. Perawatan modern hanya dapat memperpanjang hidup pasien tersebut untuk waktu yang singkat, tetapi dapat meningkatkan kualitas hidup mereka secara signifikan.

Dalam kasus lain, prognosis distrofi otot sangat bergantung pada bentuk patologi dan faktor yang menentukan seberapa dini penyakit tersebut didiagnosis. Jika patologi dikenali pada tahap awal perkembangan, dan penyakit tersebut dapat diklasifikasikan sebagai bentuk manifestasi ringan, maka ada peluang nyata untuk mengalahkan penyakit tersebut hampir sepenuhnya.

Pengobatan modern tidak sepenuhnya ampuh. Namun, tidak perlu putus asa. Yang terpenting adalah lebih memperhatikan kesehatan Anda dan kesehatan orang-orang yang Anda cintai. Jika diagnosis distrofi otot dibuat, maka Anda perlu melakukan segala cara untuk menarik orang yang Anda cintai keluar dari jurang ini. Jika bentuk patologinya sedemikian rupa sehingga pemulihan total tidak mungkin dilakukan, Anda harus melakukan segala cara untuk meringankan gejala penyakit, mengelilinginya dengan perawatan dan perhatian, mencoba mengisi kehidupan pasien dengan emosi positif. Yang terpenting adalah jangan menyerah, dalam keadaan apa pun.