Eritrokeratoderma: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Eritrokeratoderma menempati posisi antara bentuk keratosis difus dan lokal. Ada beberapa bentuk eritrokeratoderma: variabel berpola dari Mendes da Costa; simetris progresif kongenital dari Gottron; iktiosis sirkumfleks linier dari Komel; genodermatosis cockadei dari Degos, dll., yang hubungannya masih belum jelas. Mungkin saja semuanya merupakan varian dari penyakit yang sama.

Eritrokeratoderma figurata variabel Mendes da Costa (sinonim: keratosis variabilis figurata) adalah penyakit umum dari kelompok eritrokeratoderma, yang diwariskan dalam pola dominan autosomal. Lokalisasi gen adalah 1p36.2-p34. Biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan dengan ruam eritematoskuamosa dengan garis luar yang aneh dan berpola, dengan batas yang berubah selama beberapa jam atau hari. Pada fokus yang sudah lama ada, eritema tidak signifikan, lebih jelas di pinggiran perubahan hiperkeratotik, yang bervariasi lebih sedikit daripada yang eritematosa. Hiperkeratosis universal difus, keratoderma palmar-plantar, bintik-bintik akromatik, perubahan pada lempeng kuku, ruam vesikular juga telah dijelaskan pada penyakit ini.

Patomorfologi. Akantosis, papilomatosis, hiperkeratosis lamelar yang terekspresikan secara signifikan, sumbat tanduk di mulut folikel rambut. Lapisan granular dengan ketebalan normal. Terkadang infiltrat inflamasi perivaskular kecil diamati di lapisan papiler dermis. Beberapa penulis mengamati parakeratosis, spongiosis, dan struktur homogen eosinofilik dengan sisa-sisa nukleus di lapisan tanduk, serta penurunan signifikan dalam jumlah makrofag intraepidermal.

Histogenesis penyakit ini tidak jelas. Inkubasi irisan dengan 3H-timidin menunjukkan proliferasi sel normal; hiperkeratosis retensi tampaknya ada.

Eritrokeratoderma progresif simetris kongenital Gottron diwariskan, mungkin melalui tipe dominan autosomal. Biasanya pada masa kanak-kanak, ruam yang terletak simetris muncul dalam bentuk eritema merah-coklat dengan pengelupasan lamelar, terutama di zona marginalnya, sering kali dikelilingi oleh tepi hiperpigmentasi. Lesi kulit wajah di sekitar mulut dan di lipatan nasolabial, pengelupasan dan eritema pada kulit kepala, plak besar pada siku dan lutut, hiperkeratosis garis pada permukaan fleksor sendi merupakan ciri khas. Lesi perlahan-lahan bertambah besar. Kasus hiperkeratosis pada telapak tangan dan telapak kaki, kombinasi dengan katarak diamati.

Patomorfologi. Akantosis dengan perluasan dan pemanjangan pertumbuhan epidermis yang tidak merata, hiperkeratosis, parakeratosis fokal di dekat folikel rambut tipe pelat kornoid, hiperkeratosis folikel terdeteksi. Lapisan granular sedikit menebal, degenerasi vakuolar sel epitel individu dicatat. Di bagian atas dermis, terdapat infiltrat limfohistiositik perivaskular sedang. Mikroskop elektron mengungkapkan tetesan lipid dan desmosom dalam sisik tanduk. Penebalan tonofilamen dan peningkatan jumlahnya ditemukan di sel-sel lapisan spinosus. Jumlah desmosom meningkat di lapisan basal. Histogenesis tidak jelas, diasumsikan bahwa pembentukan desmosom yang berlebihan dan patologi tonofilamen berperan dalam perkembangan proses patologis.

Ichthyosis linearis circumflexa Komel (sinonim: dyskeratosis ichthyosiformis congenita migrans) adalah penyakit langka, yang kemungkinan besar diwariskan melalui tipe resesif autosomal. Ciri klinis lesi migrasi eritematoskuamosa polisiklik-serpiginosa adalah tepi bersisik ganda. Lipatan kulit secara khas terkena. Sebagian besar pasien memiliki rambut seperti bambu, seperti pada sindrom Nethergon.

Patomorfologi. Perubahannya tidak spesifik, memperlihatkan hiperkeratosis dan parakeratosis, akantosis sedang, edema intra dan interseluler, terutama terlihat di zona aktif perifer lesi, terkadang dengan pembentukan gelembung. Di dermis - pembuluh darah melebar dari lapisan papiler dan infiltrat perivaskular kecil yang terdiri dari limfosit dan histiosit.

[ 1 ], [ 2 ]