Eritromelalgia: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Eritromelalgia adalah penyakit langka. Sindrom ini pertama kali disebutkan pada tahun 1943, ketika Graves menggambarkan paroksisma nyeri dan panas tiba-tiba di kaki. Deskripsi pertama eritromelalgia sebagai penyakit independen diberikan pada tahun 1872 oleh Weir Mitchell.

Eritromelalgia adalah pelebaran paroksismal yang mengganggu pada pembuluh darah (arteri kecil) di kaki dan lengan, lebih jarang di wajah, telinga, atau lutut. Kondisi ini menyebabkan nyeri akut, peningkatan suhu kulit, dan kemerahan.

Penyakit langka ini mungkin primer (penyebabnya tidak diketahui) atau sekunder akibat kelainan mieloproliferatif (misalnya, polisitemia vera, trombositemia vera), hipertensi, insufisiensi vena, diabetes melitus, SLE, RA, skleroderma, asam urat, cedera sumsum tulang belakang, atau sklerosis multipel.

Saat ini, eritromelalgia dibedakan sebagai penyakit independen dan sebagai sindrom pada berbagai penyakit primer:

1. neurologis - siringomielia, tabes dorsalis, multiple sclerosis, penyakit deformasi tulang belakang, manifestasi neurovaskular osteochondrosis tulang belakang, konsekuensi cedera traumatis;
2. somatik - hipertensi, miksedema, penyakit darah, oklusi arteri kronis;
3. akibat cedera, radang dingin, kepanasan.

Sindrom eritromelalgia sekunder agak lebih umum dan dalam bentuk ringan dapat menyertai endarteritis, kondisi flebitis, diabetes dan banyak lainnya, terutama penyakit pembuluh darah, serta fase ketiga penyakit Raynaud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyebab dan patogenesis eritromelalgia

Neuritis perifer dianggap sebagai kemungkinan penyebab penyakit, sehubungan dengan itu impuls dari ujung saraf yang terkena dihilangkan pada beberapa pasien dengan reseksi saraf perifer. Fenomena eritromelalgik serupa diamati pada pasien dengan kerusakan saraf median. Berbeda dengan sudut pandang tentang asal perifer penyakit, K. Degio percaya bahwa penyakit ini memiliki asal tulang belakang sentral. Peneliti lain berbagi pendapat yang sama. Menurut ide-ide mereka, eritromelalgia didasarkan pada perubahan pada materi abu-abu dari tanduk lateral dan posterior sumsum tulang belakang, disertai dengan kelumpuhan serat vasomotor. Hal ini dikonfirmasi oleh pengamatan perkembangan sindrom eritromelalgik pada pasien dengan berbagai lesi sumsum tulang belakang.

Fenomena eritromelalgia dijelaskan oleh kerusakan pada pusat-pusat daerah diensefalik (talamus dan subthalamus) dan daerah sekitar ventrikel ketiga berdasarkan pengamatan pasien dengan patologi area otak terkait yang mengembangkan sindrom mirip eritromelalgia.

Penyakit ini juga dikaitkan dengan kerusakan pada berbagai tingkat sistem saraf simpatik. Hubungan antara manifestasi eritromelalgia dan penyakit Raynaud ditekankan. Asumsi ini dikonfirmasi oleh pengamatan hasil yang menguntungkan dari fenomena eritromelalgia yang berkembang dalam gambaran fase ketiga fenomena Raynaud, yang muncul setelah simpatektomi.

Menyangkal kerusakan sistem saraf pada eritromelalgia, beberapa penulis menganggap berbagai perubahan pada dinding arteri sebagai penyebab penyakit tersebut. Kombinasi eritromelalgia dengan penyakit Osler-Rendu (telangiektasia hemoragik herediter) telah dijelaskan. Telah ditunjukkan bahwa penyakit lain dengan kerusakan primer pada dinding pembuluh darah sering menyebabkan serangan eritromelalgia. Kasus eritromelalgia gabungan dengan polisitemia (penyakit Vaquez) telah dijelaskan.

Ada pula pendapat yang menyatakan bahwa eritromelalgia merupakan neurosis vasomotor dan dapat terjadi pada penderita gangguan mental. Telah diamati perkembangan eritromelalgia pada anak-anak yang menderita psikosis. Beberapa aspek humoral dari teori patogenesis eritromelalgia juga telah berkembang. Terjadinya penyakit ini dikaitkan dengan pelanggaran metabolisme serotonin, yang ditunjukkan dengan membaiknya kondisi pasien setelah mengonsumsi reserpin dan munculnya sindrom eritromelalgia pada tumor penghasil serotonin.

Penyakit primer memiliki patogenesis yang independen. Kini telah ditetapkan bahwa mekanisme patofisiologis yang menyebabkan gangguan angiopatik pada eritromelalgia dikaitkan dengan peningkatan aliran darah melalui pembuluh mikrosirkulasi, khususnya melalui anastomosis arteriovena. Aliran darah arteri melalui sambungan arteriovena mikroskopis pada tingkat prekapiler-venula berkali-kali lebih kuat volumenya daripada melalui tabung kapiler. Akibatnya, terjadi peningkatan suhu jaringan yang signifikan. Kulit menjadi panas saat disentuh dan merah. Anastomosis arteriovena banyak dipersarafi oleh saraf simpatik. Peregangannya oleh peningkatan aliran darah mengiritasi bidang reseptor, yang dapat menjelaskan rasa sakit seperti terbakar. Akibatnya, impuls fisiologis dari angioreseptor tidak muncul, reaksi vasospastik terhambat, yang mungkin disebabkan oleh kerusakan pada formasi simpatik. Pada saat yang sama, peningkatan keringat terjadi di area yang terkena, yang terkait dengan peningkatan suhu dan gangguan persarafan simpatik.

Menurut konsep ini, vasodilatasi terjadi secara aktif, bukan pasif. Dingin merupakan stimulan alami vasokonstriktor. Oleh karena itu, penggunaan stimulus dingin menghentikan serangan ini lagi dengan secara aktif merangsang vasokonstriktor. Pletismografi jari dan kapilaroskopi dasar kuku menunjukkan peningkatan aliran darah pada anggota tubuh yang terkena sebesar 20-25%, dan ketika anggota tubuh yang sehat dan yang terkena didinginkan, perbedaan aliran darah menjadi lebih jelas. Ini juga menunjukkan peningkatan aliran darah melalui anastomosis arteriovena. Oksigenasi darah vena yang jauh lebih besar ditemukan pada anggota tubuh yang terkena. Studi komposisi darah sering kali menunjukkan peningkatan kandungan eritrosit dan hemoglobin.

Studi anatomi patologis eritromelalgia masih sedikit. Perubahan ditemukan pada sel-sel tanduk lateral sumsum tulang belakang toraks, sebagian pada sel-sel dasar tanduk posterior dan perubahan kecil pada akar posterior. Perubahan pada sel-sel tanduk lateral segmen toraks I-III (penebalan sel, pembengkakan kapsul, perpindahan nukleusnya ke pinggiran) menjadi dasar identifikasi poliomielitis lateral (vegetatif).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gejala Eritromelalgia

Nyeri akut, peningkatan suhu lokal, kemerahan pada kaki atau lengan berlangsung dari beberapa menit hingga beberapa jam. Pada sebagian besar pasien, gejala disebabkan oleh sedikit kepanasan (terpapar suhu 29-32 °C) dan biasanya berkurang saat anggota badan direndam dalam air es. Perubahan trofik tidak terjadi. Gejala mungkin tetap sedang selama bertahun-tahun atau memburuk, yang menyebabkan kecacatan. Disfungsi vasomotor umum sering terjadi, dan fenomena Raynaud mungkin terjadi.

Gejala klinis utama eritromelalgia primer adalah paroksisma nyeri terbakar yang memburuk di musim panas, cuaca panas, di malam hari karena berada di tempat tidur yang hangat. Pada awalnya, nyeri hanya terjadi di malam hari dan berlanjut sepanjang malam, kemudian dapat berlangsung selama 24 jam. Biasanya jempol kaki atau tumit yang terkena, kemudian nyeri menyebar ke telapak kaki, bagian belakang kaki dan bahkan tulang kering. Penyakit ini juga dapat mempengaruhi bagian tubuh lainnya (daun telinga, ujung hidung, dll.). Semakin panjang anamnesis, semakin besar area yang terkena. Fenomena eritromelalgia primer hampir selalu bilateral, simetris, meskipun prosesnya dapat dimulai dengan satu anggota tubuh, kemudian menyebar ke yang lain. Pemeriksaan objektif mengungkapkan gangguan sensorik, paling sering dalam bentuk area hiperestesia lokal.

Perjalanan penyakit eritromelalgia

Perjalanan eritromelalgia ditandai dengan serangan nyeri (krisis eritromelalgia), yang berlangsung dari beberapa jam hingga beberapa hari. Rasa sakit yang membakar dan menyiksa selama serangan begitu hebat sehingga dapat membuat pasien putus asa. Anggota tubuh yang terkena berubah menjadi merah tajam, berubah menjadi sianotik, menjadi panas saat disentuh dan basah karena keringat, dalam kasus yang jarang terjadi muncul ruam urtikaria. Selain itu, pembengkakan sedang pada area yang terkena biasanya dicatat, pada tahap lanjut mungkin ada nekrosis. Dalam kasus ini, jari-jari menebal seperti labu, penebalan atau atrofi kulit, kerapuhan dan kekeruhan kuku dengan kerusakan anggota tubuh muncul.

Rasa nyeri dapat mereda dalam posisi horizontal dan saat menggunakan kompres dingin, sehingga pasien mencoba mengurangi rasa nyeri dengan melepas sepatu dan pakaian hangat atau mengangkat anggota tubuh ke atas. Begitu pula sebaliknya, saat berdiri dan berjalan, menurunkan kaki, dari sepatu yang berat, rasa nyeri bertambah parah. Serangan nyeri dapat dipicu oleh hiperemia reaktif, yang terjadi saat berjalan, sehingga bahkan dalam bentuk awal penyakit, pasien sering kali ingin melepas sepatu saat berjalan dan bertelanjang kaki.

Di luar serangan, pasien tidak merasa sepenuhnya sehat, karena rasa sakit yang luar biasa selama serangan disertai dengan gangguan emosional yang nyata. Eritromelalgia sebagai bentuk idiopatik agak lebih sering diamati pada pria daripada pada wanita; terutama orang muda yang terkena dampaknya. Dalam kasus yang jarang terjadi, jenis perjalanan penyakit yang stasioner terjadi.

Sindrom sekunder eritromelalgia ditandai dengan perjalanan penyakit yang lebih ringan. Intensitas gangguan pembuluh darah perifer dapat bervariasi: dari rasa panas yang dirasakan secara berkala di ekstremitas dengan hiperestesia sementara dan peningkatan suhu kulit hingga perkembangan krisis eritromelalgia klasik. Gangguan trofik, sebagai suatu peraturan, tidak separah pada bentuk primer penyakit. Perjalanan fenomena eritromelalgia bergantung pada perjalanan penyakit yang mendasarinya.

Diagnosis dan Diagnosis Diferensial Eritromelalgia

Diagnosis dibuat secara klinis. Penelitian dilakukan untuk mengidentifikasi penyebabnya. Karena eritromelalgia dapat mendahului penyakit mieloproliferatif beberapa tahun sebelum timbul, tes darah ulang diresepkan. Diagnosis banding meliputi distrofi refleks pascatrauma, sindrom brakiosefalika, neuropati perifer, kausalgia, penyakit Fabry, dan pannikulitis bakteri.

Diagnosis klinis eritromelalgia harus didasarkan pada gejala-gejala berikut: a) keluhan nyeri paroksismal; nyeri berdenyut, terbakar, durasi serangan dari beberapa menit atau jam hingga beberapa hari, periode interiktal dari 10-15 menit hingga beberapa minggu atau lebih, kadang-kadang dengan peningkatan konstan dalam durasi serangan; ketergantungan serangan nyeri pada musim, waktu (biasanya di malam hari, di malam hari), suhu sekitar, mengenakan sepatu hangat, aktivitas fisik, posisi anggota tubuh. Nyeri mereda dari berjalan di pasir basah, salju, kompres dingin dengan es, dll.; b) lokalisasi awal nyeri: di jari kaki pertama, telapak kaki, tumit, diikuti dengan penyebaran ke seluruh kaki dan selanjutnya; c) simetri lesi: paling sering tungkai bawah terkena, kadang-kadang keempat tungkai, lebih jarang hanya tungkai atas, jarang lokalisasi lain; d) perubahan lokal: hiperemia lokal, kadang-kadang dengan edema, hiperhidrosis; Warna kulit paling sering kebiruan, mungkin ada bintik-bintik sianotik, kadang-kadang marmer. Tidak pernah ada ulkus trofik. Dalam beberapa kasus, hiperkeratosis, lapisan lamelar epidermis dengan retakan dalam, diamati.

Saat membuat diagnosis banding antara bentuk primer dan sekunder penyakit, hal-hal berikut harus diperhatikan:

• Dalam bentuk sekunder:
  • krisis eritromelalgik tidak begitu terasa;
  • sebagai aturannya, riwayat medisnya lebih pendek dan pasiennya lebih tua;
  • lesi unilateral lebih umum;
  • rasa sakit dan area lesi bersifat stasioner dan tidak berkembang seiring waktu;
  • Adalah mungkin untuk mengidentifikasi penyebab yang mendasarinya, yang pengobatannya mengarah pada pengurangan yang signifikan dalam manifestasi eritromelalgia.
• Dalam bentuk utama:
  • gejalanya lebih akut;
  • usianya lebih muda, riwayat kesehatannya mungkin panjang;
  • seiring berjalannya waktu, gejalanya meningkat dan area kerusakannya pun bertambah;
  • paling sering lesi bersifat simetris;
  • Bahkan pemeriksaan klinis yang paling menyeluruh pun gagal mengungkapkan penyakit yang dapat menyebabkan manifestasi eritromelalgia.

Ada penyakit sirkulasi perifer yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk serangan yang mirip dengan eritromelalgia. Sampai batas tertentu, gambaran klinis eritromelalgia dan penyakit Raynaud bertolak belakang. Pada penyakit Raynaud, serangan terjadi pada cuaca dingin, dan krisis eritromelalgia - pada cuaca panas; penyakit Raynaud dimanifestasikan oleh kejang pembuluh darah, pucat, dingin dan mati rasa pada jari-jari, eritromelalgia - oleh pelebaran pembuluh darah secara aktif, meluapnya pembuluh darah dengan darah, yang mengakibatkan demam dan nyeri terbakar pada jari-jari.

Ada juga fenomena lain yang disertai dengan vasodilatasi patologis. Yang paling ringan adalah eritrosis, yang dimanifestasikan oleh kecenderungan kulit memerah. VM Bekhterev menggambarkan akroeritrosis - kemerahan tanpa rasa sakit pada bagian distal tangan.

Terjadinya nyeri saat berjalan sering menjadi alasan untuk mendiagnosis endarteritis. Perlu diperhatikan bahwa eritromelalgia adalah lesi simetris yang terjadi pada orang muda, sedangkan denyut arteri tetap ada dan tidak ada gejala klaudikasio intermiten.

Kondisi demam, peningkatan suhu yang signifikan pada area ekstremitas yang terkena, serta perubahan gambaran darah bukanlah karakteristik penyakit ini. Inilah yang membedakannya dari erisipelas dan phlegmon. Eritromelalgia berbeda dari edema terbatas akut tipe Quincke dengan nyeri tajam dan kemerahan pada kulit.

[ 8 ], [ 9 ]

Pengobatan eritromelalgia

Penanganannya meliputi menghindari kepanasan, istirahat, meninggikan anggota badan, dan menjaga agar area tersebut tetap dingin. Pada eritromelalgia primer, gabapentin dan analog prostaglandin (misalnya, misoprostol) mungkin efektif. Pada eritromelalgia sekunder, penanganan diarahkan pada patologi yang mendasarinya; aspirin dapat digunakan jika penyakit mieloproliferatif berkembang.

Pengobatan eritromelalgia harus komprehensif, dengan mempertimbangkan semua faktor etiologi dan kemungkinan eliminasinya. Bahkan pada penyakit primer, bersama dengan pengobatannya, penggunaan vasokonstriktor, vitamin B12, terapi histamin, pemberian novocaine, resep berbagai jenis fisioterapi (kerah galvanik menurut Shcherbak, galvanisasi area ganglia simpatik, pergantian mandi air hangat dan dingin, mandi dua kamar - sulfida, radon, aplikasi lumpur pada zona segmental, iradiasi ultraviolet pada area paravertebral DI, DXII) belum kehilangan signifikansinya, blokade novocaine pada nodus DII - DIV diindikasikan jika terjadi kerusakan pada tungkai atas, LI - LII - lebih rendah. Akupunktur, terapi sinar-X dalam pada area sumsum tulang belakang cukup efektif. Pasien harus memakai sepatu ringan, hindari kepanasan.

Dalam kasus yang parah, intervensi bedah digunakan (periarterial, simpatektomi preganglionik). Dalam bentuk penyakit idiopatik, disertai dengan sindrom nyeri parah, operasi stereotaktik pada ganglia basal memberikan efek yang signifikan [Kandel EI, 1988].