Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Gangguan metabolisme fruktosa
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme fruktosa mungkin tidak bergejala atau menyebabkan hipoglikemia.
Fruktosa merupakan monosakarida yang terdapat dalam konsentrasi tinggi pada buah dan madu, dan juga merupakan komponen sukrosa dan sorbitol.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Defisiensi fruktosa-1-fosfat aldolase (aldolase B)
Kekurangan enzim ini mengakibatkan sindrom klinis intoleransi fruktosa kongenital. Pola pewarisannya resesif autosomal; insidensinya diperkirakan 1/20.000 kelahiran. Anak tersebut sehat sampai ia menelan fruktosa; kemudian fruktosa-1-fosfat terakumulasi, menyebabkan hipoglikemia, mual dan muntah, nyeri perut, berkeringat, tremor, kebingungan, kantuk, kejang, dan koma. Konsumsi fruktosa jangka panjang dapat menyebabkan sirosis, retardasi mental, dan asidosis tubulus ginjal proksimal dengan hilangnya fosfat dan glukosa dalam urin.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejala yang dikombinasikan dengan konsumsi fruktosa baru-baru ini, dan dikonfirmasi oleh pengujian enzim hati atau induksi hipoglikemia dengan infus intravena fruktosa 200 mg/kg.
Diagnosis dan identifikasi pembawa heterozigot gen mutan juga dapat dilakukan dengan menggunakan pengujian DNA langsung. Terapi akut meliputi pemberian glukosa untuk mengobati hipoglikemia; fruktosa, sukrosa, dan sorbitol harus selalu disingkirkan dari diet. Banyak pasien akhirnya mengembangkan keengganan terhadap makanan yang mengandung fruktosa. Prognosisnya sangat baik dengan pengobatan.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Defisiensi fruktokinase
Kekurangan enzim ini menyebabkan peningkatan kadar fruktosa dalam darah dan urin (fructosuria jinak). Pola pewarisannya resesif autosom; insidensinya sekitar 1/130.000 kelahiran. Kondisi ini tidak bergejala dan didiagnosis secara tidak sengaja dengan mendeteksi zat pereduksi selain glukosa dalam urin.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Defisiensi fruktosa 1,6-bifosfatase
Bila enzim ini kekurangan, glukoneogenesis terganggu, yang mengakibatkan hipoglikemia, ketosis, dan asidosis selama kelaparan. Penyakit ini dapat berakibat fatal pada periode neonatal. Pola pewarisannya resesif autosom; frekuensinya tidak diketahui. Penyakit yang terjadi dengan peningkatan suhu tubuh hingga angka demam dapat memicu episode. Pada periode akut, pengobatan meliputi pemberian glukosa secara oral atau intravena. Toleransi terhadap puasa biasanya membaik seiring bertambahnya usia.