Glaukoma yang berhubungan dengan penyakit bawaan

Aniridia

Aniridia adalah anomali kongenital bilateral di mana iris sangat kurang berkembang, tetapi iris rudiment yang belum berkembang terlihat pada gonioskopi. Pewarisan dominan dengan penetrasi tinggi diamati pada 2/3 kasus. Kaitan dengan tumor Wilms diamati pada 20% kasus: delesi lengan pendek kromosom 11 bertanggung jawab atas perkembangan tumor Wilms dan aniridia sporadis. Karena hipoplasia fovea dan saraf optik, ketajaman penglihatan sering kali buruk. Kondisi mata lainnya yang terkait dengan aniridia meliputi keratopati, katarak (60-80%) dan dislokasi lensa. Aniridia sering kali muncul dengan fotofobia, nistagmus, penurunan penglihatan dan strabismus. Kekeruhan kornea progresif di bagian tepi dan pannus di seluruh lingkar biasanya diamati.

Glaukoma yang berhubungan dengan aniridia biasanya tidak berkembang hingga remaja atau dewasa muda. Kondisi ini dapat disebabkan oleh trabekulodisgenesis atau penyumbatan progresif jaringan trabekular oleh iris yang tersisa. Jika glaukoma tersebut berkembang pada anak usia dini, goniotomi atau trabekulotomi dapat diindikasikan. Telah terbukti bahwa goniotomi dini dapat mencegah perlengketan progresif jaringan trabekular perifer yang tersisa ke jaringan trabekular.

Pada anak yang lebih besar, terapi medis harus digunakan terlebih dahulu untuk mengendalikan tekanan intraokular. Setiap intervensi bedah berisiko karena kemungkinan merusak lensa dan ligamen zonula yang tidak terlindungi, dan drainase membawa risiko tinggi pelanggaran vitreus. Operasi siklodestruktif mungkin diindikasikan untuk beberapa pasien dengan glaukoma lanjut yang tidak terkontrol.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Anomali Axenfeld

Anomali Axenfeld ditandai dengan kelainan pada kornea perifer, sudut bilik mata depan, dan iris. Garis Schwalbe yang menonjol, yang dikenal sebagai embriotokson posterior, merupakan lesi kornea perifer. Helaian iris yang menempel pada embriotokson posterior dan hipoplasia stroma iris anterior dapat terlihat. Kelainan ini biasanya bilateral dan diwariskan secara dominan autosomal.

Glaukoma didiagnosis pada 50% kasus sindrom Axenfeld. Jika glaukoma terjadi pada bayi, goniotomi atau trabekulotomi sering kali efektif. Jika glaukoma terjadi kemudian, pengobatan harus digunakan terlebih dahulu, dan kemudian, jika perlu, operasi fistulisasi.

Anomali Rieger

Anomali Rieger merupakan derajat disgenesis sudut bilik mata depan yang lebih jelas. Selain aspek klinis yang dijelaskan dalam anomali Axenfeld, hipoplasia iris yang jelas dengan polikoria dan ektopia pupillae juga diamati. Anomali ini biasanya bilateral, diwariskan secara dominan autosomal, dan kasus sporadis juga dapat terjadi. Glaukoma berkembang pada lebih dari separuh kasus, yang seringkali memerlukan perawatan bedah.

Sindrom Rieger

Sindrom Rieger merupakan gabungan dari ciri-ciri anomali Rieger dengan malformasi sistemik. Anomali sistemik terkait yang paling umum adalah cacat perkembangan gigi dan cakar, tengkorak wajah. Anomali gigi meliputi ukuran gigi yang mengecil (mikrodontia), jumlah gigi yang mengecil, jarak antar gigi yang sama, dan tidak adanya gigi secara fokal (biasanya gigi seri tengah primer atau permanen rahang atas anterior).

Karena perubahan sudut bilik mata depan pada kondisi ini serupa, kondisi ini dianggap sebagai varian anomali perkembangan yang disebut sindrom celah bilik mata depan dan disgenesis mesodermal pada kornea dan iris. Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom Axenfeld-Rieger.

Kejanggalan Petrus

Anomali Peter adalah malformasi bilik mata depan yang parah. Terdapat kekeruhan kornea yang terkait dengan defek stroma posterior (ulkus kornea Von Hippel). Penyatuan iris dan kornea dapat melibatkan lensa tanpa adanya endotelium kornea. Anomali Peter bersifat bilateral dan sering dikaitkan dengan glaukoma dan katarak. Transplantasi kornea dengan pengangkatan katarak secara bersamaan untuk meningkatkan ketajaman penglihatan memiliki prognosis yang baik. Dalam kasus ini, trabekulektomi atau alat drainase diindikasikan untuk mengendalikan glaukoma.

Sindrom Marfan

Sindrom Marfan ditandai dengan kelainan muskuloskeletal: arachnodactyly, perawakan tinggi, tungkai panjang, hiperekstensi sendi, skoliosis, penyakit kardiovaskular, dan kelainan mata. Pewarisan bersifat dominan autosom dengan penetrasi tinggi, tetapi sekitar 15% kasus bersifat sporadis.

Gejala mata meliputi dislokasi lensa, mikrofakia, megalokornea, miopia, keratokonus, hipoplasia iris, ablasi retina, dan glaukoma.

Ligamen zonula sering melemah dan robek, yang menyebabkan subluksasi lensa ke bagian atas (lensa juga dapat terperangkap dalam pupil atau prolaps ke bilik mata depan, yang menyebabkan glaukoma).

Sering kali pada masa kanak-kanak atau remaja, glaukoma sudut terbuka dapat berkembang, yang dikaitkan dengan anomali kongenital sudut bilik mata depan. Prosesus iris yang padat menutupi bagian sudut yang lebih dalam, menempel di depan taji sklera. Jaringan iris yang menutupi bagian yang lebih dalam dapat berbentuk cembung. Glaukoma biasanya berkembang pada masa kanak-kanak yang lebih tua, dan terapi obat harus digunakan pada awalnya.

Mikrosferofakia

Mikrosferofakia dapat merupakan patologi yang terisolasi, diwariskan secara resesif autosomal atau dominan, atau terkait dengan sindrom Weill-Marchesani. Sindrom ini ditandai dengan perawakan pendek, brakidaktili, brakisefali, dan mikrosferofakia. Lensa berukuran kecil, bulat, dan dapat bergeser ke anterior, menyebabkan glaukoma blok pupil. Glaukoma sudut tertutup dapat diobati dengan midriatik, iridektomi, atau pengangkatan lensa. Glaukoma biasanya berkembang pada akhir masa kanak-kanak atau remaja.

Sindrom Sturge-Weber (angiomatosis ensefalotrigeminal)

Sindrom Sturge-Weber ditandai dengan hemangioma wajah yang meluas sepanjang serabut saraf trigeminal. Hemangioma biasanya unilateral, tetapi bisa juga bilateral. Kelainan konjungtiva, episklera, dan koroid sering terjadi. Lesi vaskular difus disebut dasar "saus tomat". Tidak ada pola pewarisan yang jelas yang telah diidentifikasi.

Glaukoma paling sering terjadi ketika hemangioma wajah di sisi yang sama meluas ke kelopak mata dan konjungtiva. Glaukoma dapat terjadi pada masa bayi, akhir masa kanak-kanak, atau remaja. Glaukoma yang terjadi pada masa bayi mirip dengan glaukoma yang terkait dengan trabekulodisgenesis terisolasi dan merespons dengan baik terhadap goniotomi.

Glaukoma yang terjadi kemudian kemungkinan besar disebabkan oleh peningkatan tekanan pada vena episklera akibat fistula arteriovena. Pada anak yang lebih besar, pengobatan harus dimulai dengan obat-obatan. Jika obat-obatan tidak efektif, trabekulektomi diindikasikan. Operasi fistulisasi dikaitkan dengan risiko tinggi perdarahan koroid; selama operasi tersebut, kedalaman ruang anterior berkurang karena penurunan tekanan intraokular. Tingkat tekanan intraokular turun di bawah tekanan arteri, yang menyebabkan pelepasan cairan koroid ke jaringan di sekitarnya.

Penyakit Neurofibromatosis

Neurofibromatosis adalah kelainan turunan neuroektoderm yang bermanifestasi sebagai hamartoma pada kulit, mata, dan sistem saraf. Sindrom ini terutama memengaruhi jaringan yang berkembang dari puncak saraf, khususnya saraf sensorik, sel Schwann, dan melanosit.

Terdapat dua bentuk neurofibromatosis: NF-1, atau neurofibromatosis klasik Recklinghausen, dan NF-2, atau neurofibromatosis akustik bilateral. NF-1 merupakan bentuk yang paling umum, dengan lesi kulit seperti bercak café-au-lait, neurofibromatosis kulit, hamartoma iris (nodul Lisch), dan glioma saraf optik. NF-1 terjadi pada sekitar 0,05% populasi, dengan insidensi 1 dari 30.000. Penyakit ini diwariskan dalam pola dominan autosomal dengan penetrasi lengkap. NF-2 lebih jarang terjadi, dengan insidensi sekitar 1 dari 50.000.

Manifestasi kulit meliputi makula café-au-lait, yang muncul sebagai area hiperpigmentasi di bagian tubuh mana pun dan cenderung membesar seiring bertambahnya usia. Banyak neurofibroma adalah tumor jinak jaringan ikat sistem saraf, yang ukurannya bervariasi dari nodul kecil yang terisolasi hingga lesi besar yang lunak dan bertangkai. Manifestasi oftalmologi meliputi: hamartoma iris, yang secara klinis muncul sebagai lesi bilateral, halus, menonjol, berbentuk kubah; neurofibroma pleksiform pada kelopak mata atas, yang muncul sebagai tepi kelopak mata yang menebal dengan ptosis dan deformitas berbentuk S; tumor retina, yang paling umum adalah hamartoma astrositik; glioma saraf optik, yang muncul dengan penurunan ketajaman penglihatan unilateral atau strabismus, terlihat pada 25% kasus. Glaukoma ipsilateral kadang-kadang berkembang, sering dikaitkan dengan neurofibroma pleksiform pada kelopak mata atas.