Glaukoma kongenital primer: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Glaukoma kongenital adalah sekelompok kondisi dengan anomali dalam pengembangan sistem aliran uap intraokular. Kelompok ini meliputi: glaukoma kongenital, di mana anomali perkembangan sudut ruang anterior tidak terkait dengan kelainan okular atau sistemik lainnya; Glaukoma kongenital dengan kelainan okular atau sistemik bersamaan; glaukoma sekunder masa kanak-kanak, di mana patologi mata lainnya menyebabkan pelanggaran aliran cairan.

Untuk mengklasifikasikan glaukoma kongenital, beberapa pendekatan yang berbeda digunakan. Klasifikasi anatomi paling sering digunakan Schaeffer-Weiss dan Hoskin. Klasifikasi Sheffer-Weiss membedakan tiga kelompok utama: glaukoma kongenital primer; glaukoma, berhubungan dengan anomali kongenital; Glaukoma sekunder masa kecil. Klasifikasi kedua didasarkan pada kelainan perkembangan yang ditentukan secara klinis selama pemeriksaan, dan juga mencakup tiga kelompok: gangguan terisolasi dari perkembangan alat trabekuler dengan malformasi jaringan trabekular tanpa anomali iris dan kornea; disgenesis iridotrabekuler, termasuk anomali sudut dan iris; disgenesis trabekular kornea, sering dikaitkan dengan anomali iris. Definisi cacat anatomis bisa bermanfaat untuk menentukan taktik pengobatan dan prognosis.

Glaukoma bawaan primer adalah bentuk glaukoma anak yang paling umum, terhitung sekitar 50% dari semua kasus glaukoma kongenital. Hal ini ditandai dengan anomali dalam perkembangan jaringan trabekuler, kurangnya komunikasi dengan penyakit mata dan sistemik lainnya. Pada 75% kasus, glaukoma kongenital primer mempengaruhi kedua mata. Insidensinya adalah 1 per 5000-10000 kelahiran hidup. Lebih dari 80% kasus terjadi sebelum usia 1 tahun: 40% - segera setelah kelahiran, 70% - pada usia 1 sampai 6 bulan dan 80% - sampai 1 tahun. Patologi lebih sering terjadi pada anak laki-laki (70% pada anak laki-laki, 30% pada anak perempuan), dalam 90% kasus bersifat sporadis, tidak ada riwayat keluarga. Meskipun pengembangan model resesif autosomal dengan penetrasi variabel, diyakini bahwa kebanyakan kasus adalah hasil dari warisan multifaktorial yang melibatkan faktor non-genetik (misalnya faktor lingkungan).

[1], [2], [3]

Gejala glaukoma kongenital primer

Anamnesis

Lachrymation, photophobia dan blepharospasm membentuk triad klasik. Biasanya, anak-anak dengan glaukoma kongenital lebih menyukai kegelapan dan menghindari cahaya terang. Tandai ligasi berlebihan. Dalam kasus lesi sepihak, ibu mungkin memperhatikan asimetri di mata anak, kenaikan (sisi yang terkena) atau penurunan (sisi normal) dari ukuran mata.

Pemeriksaan eksterior

Diameter horisontal normal kornea pada bayi baru lahir penuh adalah 10-10,5 mm. Ini meningkat menjadi ukuran dewasa (sekitar 11,5-12 mm), sampai dua tahun. Diameter kornea pada bayi baru lahir lebih dari 12 mm mengindikasikan kemungkinan tinggi glaukoma kongenital.

Dapat dideteksi sebagai opacity kornea, pecah Descemet ini membran (Haab striae), ruang anterior yang dalam, tekanan intraokular lebih besar dari 21 mmHg, hipoplasia stroma iris, trabekulodisgenez terisolasi di gonioscopy, meningkatkan penggalian saraf optik. Strata Haab bisa tunggal atau ganda, biasanya diorientasikan secara horisontal atau konsentris ke anggota badan.

Evaluasi cakram saraf optik merupakan momen kunci dalam diagnosis glaukoma. Perubahan disk glaucomatous terjadi pada bayi lebih cepat dan dengan latar belakang tekanan intraokular yang lebih rendah daripada pada remaja dan orang dewasa. Rasio area penggalian ke area cakram optik lebih kecil dari 0,3 pada bayi normal jarang, menunjukkan probabilitas tinggi perkembangan glaukoma. Hal yang sama juga dibuktikan dengan asimetris penggalian roda, terutama selisih lebih dari 0,2 antara dua mata. Penggalian glaucomatous dalam bentuk bisa berbentuk oval, tapi lebih sering bulat, terletak di tengahnya. Setelah normalisasi tekanan intraokular, pemulihan penggalian ke keadaan awal diamati.

Untuk menetapkan diagnosis yang akurat dan penunjukan pengobatan yang memadai, perlu menilai sudut ruang anterior mata. Kelainan perkembangan mungkin hadir dalam dua bentuk utama: lampiran datar dari iris, di mana iris terpasang langsung atau anterior ke trabecular meshwork, proses tersebut pada saat yang sama dapat dibuang melalui memacu scleral, dan lampiran cembung iris, di mana ia terlihat untuk jaringan trabekular, namun ditutupi dengan padat jaringan abnormal Sebagai perbandingan, foto gonioscopic dari sudut normal ruang anterior bayi disajikan.

Peningkatan tekanan intraokular menyebabkan peningkatan bola mata yang kuat dengan penebalan kornea yang progresif pada anak di bawah usia 3 tahun. Dengan meningkatnya kornea, peregangannya menyebabkan pecahnya membran descemet, edema epitel dan stroma, dan juga opasitas kornea. Peregangan iris menyebabkan penipisan stroma. Saluran skleral yang melaluinya jalur saraf optik juga meningkat dengan meningkatnya tekanan intraokular, yang menyebabkan peningkatan pesat dalam penggalian cakram saraf optik, yang dengan cepat kembali ke keadaan semula dengan normalisasi tekanan intraokular. Pada orang dewasa, pemulihan ukuran penggalian yang cepat tidak terjadi, mungkin karena elastisitas jaringan ikat puting saraf optik pada bayi yang lebih besar. Jika tekanan intraokular tidak bisa dikendalikan, bufalm bisa berkembang.

Diagnosis banding glaukoma kongenital primer

Perubahan kornea juga meliputi megalocornea, penyakit metabolik, distrofi kornea, trauma kelahiran dan keratitis. Lachrymation atau fotofobia dapat terjadi dengan penyumbatan jalur nasolacrimal, dacryocystitis dan iritis. Perubahan pada saraf optik, seperti perubahan glaukoma, meliputi lubang cakram saraf optik, koloboma dan hipoplasia.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Pengobatan glaukoma kongenital primer

Glaukoma kongenital selalu diobati dengan pembedahan. Pengobatan obat dapat digunakan untuk jangka waktu terbatas - sebelum penunjukan operasi. Metode pilihan untuk kondisi seperti itu adalah sayatan trabekular. Dengan goniotomi, kornea transparan diperlukan untuk memvisualisasikan sudut anterior chamber. Goniotomi dilakukan dengan bantuan goniotoma dan goniolinase langsung, goranoliza Barkan lebih diutamakan. Dengan menggunakan goniot, sayatan dibuat di jaringan anomali padat di jaringan saraf trabekular dari 90 sampai 180 ° melalui kornea transparan (Gambar 10-7 dan 10-8). Trabeculotomy dengan akses eksternal ke kanal helm tidak memerlukan transparansi kornea.

Bila kornea mendung, trabekulotomi diindikasikan. Bentuk flap skleral yang diperlukan untuk mendeteksi saluran helm untuk prosedur ini. Jaringan trabekular dipotong menggunakan trabekulotomi atau menggunakan jahitan (biasanya propilena), saluran melalui helm (metode Lynch). Jika kanal helm tidak bisa dideteksi, trabekulektomi dilakukan. Pilihan pengobatan lain untuk pasien tersebut adalah pemasangan perangkat pengeringan katup atau valveless.