Glaukoma kongenital primer: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Glaukoma kongenital adalah sekelompok kondisi dengan kelainan dalam perkembangan sistem aliran keluar humor akuos. Kelompok ini meliputi: glaukoma kongenital, di mana perkembangan abnormal sudut bilik mata depan tidak terkait dengan kelainan okular atau sistemik lainnya; glaukoma kongenital dengan kelainan okular atau sistemik terkait; glaukoma sekunder pada anak-anak, di mana patologi okular lainnya menyebabkan gangguan aliran keluar cairan.

Ada beberapa pendekatan berbeda untuk mengklasifikasikan glaukoma kongenital. Klasifikasi anatomi yang paling umum digunakan adalah klasifikasi Schaeffer-Weiss dan Hoskin. Klasifikasi Schaeffer-Weiss membedakan tiga kelompok utama: glaukoma kongenital primer; glaukoma yang terkait dengan anomali kongenital; dan glaukoma sekunder pada masa kanak-kanak. Klasifikasi kedua didasarkan pada anomali perkembangan yang ditentukan secara klinis selama pemeriksaan dan juga mencakup tiga kelompok: kelainan perkembangan terisolasi dari aparatus trabekular dengan malformasi anyaman trabekular tanpa anomali iris dan kornea; disgenesis iridotrabekular, termasuk anomali sudut dan iris; disgenesis trabekular kornea, sering dikaitkan dengan anomali iris. Penentuan defek anatomi dapat berguna untuk menentukan taktik pengobatan dan prognosis.

Glaukoma kongenital primer merupakan bentuk glaukoma anak yang paling umum, mencakup sekitar 50% dari semua kasus glaukoma kongenital. Glaukoma ini ditandai dengan kelainan pada perkembangan anyaman trabekular dan tidak ada kaitannya dengan penyakit mata atau sistemik lainnya. Pada 75% kasus, glaukoma kongenital primer memengaruhi kedua mata. Insidensinya adalah 1 dari 5.000-10.000 kelahiran hidup. Lebih dari 80% kasus terjadi sebelum usia 1 tahun: 40% segera setelah lahir, 70% antara 1 dan 6 bulan, dan 80% sebelum 1 tahun. Patologi ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki (70% pada anak laki-laki dan 30% pada anak perempuan); 90% kasus bersifat sporadis dan tidak ada riwayat keluarga. Meskipun terdapat perkembangan model resesif autosomal dengan penetrasi yang bervariasi, sebagian besar kasus diperkirakan merupakan hasil dari pewarisan multifaktorial yang melibatkan faktor-faktor non-genetik (misalnya, faktor lingkungan).

[ 1 ], [ 2 ]

Gejala Glaukoma Kongenital Primer

Anamnesis

Lakrimasi, fotofobia, dan blefarospasme membentuk tiga serangkai klasik. Anak-anak dengan glaukoma kongenital biasanya lebih suka tempat yang agak gelap dan menghindari cahaya terang. Lakrimasi yang berlebihan terlihat. Dalam kasus kerusakan unilateral, ibu mungkin melihat asimetri mata anak, peningkatan (sisi yang terkena) atau penurunan (sisi normal) pada ukuran mata.

Pemeriksaan eksternal

Diameter kornea horizontal normal pada bayi baru lahir cukup bulan adalah 10-10,5 mm. Diameter ini meningkat hingga ukuran dewasa (sekitar 11,5-12 mm) pada usia dua tahun. Diameter kornea lebih dari 12 mm pada bayi baru lahir menunjukkan kemungkinan besar glaukoma kongenital.

Kekeruhan kornea, ruptur membran Descemet (striae Haab), ruang anterior yang dalam, tekanan intraokular lebih dari 21 mm Hg, hipoplasia stroma iris, trabekulodisgenesis terisolasi pada gonioskopi, dan peningkatan ekskavasi diskus optikus juga dapat dideteksi. Striae Haab dapat tunggal atau ganda dan biasanya berorientasi horizontal atau konsentris terhadap limbus.

Evaluasi diskus optikus merupakan poin penting dalam mendiagnosis glaukoma. Perubahan glaukoma pada diskus terjadi lebih cepat pada bayi dan dengan latar belakang tekanan intraokular yang lebih rendah dibandingkan pada remaja dan orang dewasa. Rasio area ekskavasi terhadap area diskus optikus lebih dari 0,3 jarang terlihat pada bayi dan menunjukkan kemungkinan tinggi terkena glaukoma. Hal yang sama ditunjukkan oleh asimetri ekskavasi diskus, terutama perbedaan lebih dari 0,2 antara kedua mata. Ekskavasi glaukoma dapat berbentuk oval, tetapi lebih sering berbentuk bulat, terletak di bagian tengah. Setelah tekanan intraokular kembali normal, ekskavasi kembali ke keadaan semula.

Untuk membuat diagnosis yang akurat dan meresepkan pengobatan yang memadai, perlu untuk mengevaluasi sudut bilik mata depan. Anomali perkembangan dapat muncul dalam dua bentuk utama: perlekatan iris datar, di mana iris melekat langsung atau anterior ke anyaman trabekular, dengan prosesusnya mungkin meluas ke atas taji sklera, dan perlekatan iris cembung, di mana iris terlihat di belakang anyaman trabekular tetapi ditutupi oleh jaringan abnormal yang padat. Foto gonioskopik sudut bilik mata depan normal pada bayi juga disediakan untuk perbandingan.

Peningkatan tekanan intraokular menyebabkan bola mata membesar secara drastis dengan penebalan kornea secara progresif pada anak di bawah usia 3 tahun. Saat kornea membesar, peregangannya menyebabkan pecahnya membran Descemet, edema epitel dan stroma, dan kekeruhan kornea. Peregangan iris menyebabkan stroma menipis. Kanal sklera yang dilalui saraf optik juga membesar dengan peningkatan tekanan intraokular, yang menyebabkan peningkatan cepat dalam ekskavasi diskus optikus, yang dengan cepat kembali ke keadaan semula ketika tekanan intraokular kembali normal. Pemulihan ukuran ekskavasi yang begitu cepat tidak terjadi pada orang dewasa, mungkin karena elastisitas jaringan ikat papila saraf optik yang lebih besar pada bayi. Jika tekanan intraokular tidak dapat dikontrol, buftalmos dapat berkembang.

Diagnosis banding glaukoma kongenital primer

Perubahan kornea juga meliputi megalokornea, penyakit metabolik, distrofi kornea, trauma kelahiran, dan keratitis. Lakrimasi atau fotofobia dapat terjadi dengan obstruksi duktus nasolakrimalis, dakriosistitis, dan iritis. Perubahan saraf optik yang serupa dengan yang terlihat pada glaukoma meliputi lubang diskus optikus, koloboma, dan hipoplasia.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Pengobatan glaukoma kongenital primer

Glaukoma kongenital selalu diobati dengan pembedahan. Terapi obat dapat digunakan untuk jangka waktu terbatas - hingga pembedahan diresepkan. Metode pilihan dalam kondisi tersebut adalah sayatan trabekular. Goniotomi memerlukan kornea transparan untuk memvisualisasikan sudut bilik mata depan. Goniotomi dilakukan dengan menggunakan goniotome dan goniolens lurus, sebaiknya goniolens Barkan. Dengan menggunakan goniotome, sayatan dibuat pada jaringan abnormal padat pada anyaman trabekular sepanjang 90 hingga 180° melalui kornea transparan (Gbr. 10-7 dan 10-8). Trabekulotomi dengan akses eksternal ke kanal Schlemm tidak memerlukan transparansi kornea.

Trabekulektomi diindikasikan jika kornea keruh. Flap sklera dibuat di mana kanal Schlemm harus diidentifikasi untuk prosedur ini. Jalinan trabekula dipotong menggunakan trabekulotome atau menggunakan jahitan (biasanya propilena) yang dimasukkan melalui kanal Schlemm (metode Lynch). Jika kanal Schlemm tidak dapat diidentifikasi, trabekulektomi dilakukan. Pilihan pengobatan lain untuk pasien tersebut adalah pemasangan alat drainase berkatup atau tanpa katup.