Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (penyakit Marciafava-Micheli)
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Hemoglobinuria nokturnal paroksismal (penyakit Marchiafava-Micheli) adalah bentuk anemia hemolitik yang langka, terjadi dengan frekuensi 1:50.000 dalam populasi.
Pada hemoglobinuria nokturnal paroksismal, klon sel hematopoietik kehilangan kemampuan untuk mensintesis glikanfosfatidilinositol, yang diperlukan untuk mengikat regulator komplemen ke membran eritrosit, yang membuat eritrosit sangat sensitif terhadap lisis oleh komplemen. Hemoglobinuria nokturnal paroksismal ditandai dengan episode hemolisis intravaskular dengan munculnya hemoglobinuria dan hemosiderinuria. Trombosis vena sering diamati, terutama vena mesenterika, portal, serebral, dan dalam, yang penyebabnya adalah agregasi trombosit yang disebabkan oleh aktivasi komplemen yang tidak terkendali. Transformasi penyakit menjadi anemia aplastik, sindrom mielodisplastik, leukemia myeloid akut mungkin terjadi.
Tes laboratorium mengungkapkan anemia normositik, normokromik (pada tahap awal penyakit) atau hipokromik (seiring perkembangan penyakit), hiperregeneratif, secara morfologis anisopoikilositosis, polikromasia dicatat, munculnya normosit mungkin terjadi. Trombositopenia (biasanya sedang) dan leukogranulositopenia (dapat diucapkan) dicatat. Tingkat zat besi serum berkurang secara signifikan. Aktivitas alkali fosfatase dalam leukosit rendah. Penyakit ini didiagnosis berdasarkan konfirmasi lisis eritrosit abnormal dengan adanya komplemen yang diaktifkan dengan serum yang diasamkan (uji Ham) atau lisis dalam media hipotonik dengan adanya sukrosa. Saat ini, metode flow cytometry telah dikembangkan yang memungkinkan untuk menentukan tidak adanya faktor percepatan peluruhan dan penghambat lisis reaktif pada membran eritrosit. Kedua protein ini merupakan pengatur fungsi komplemen dan melekat pada membran sel menggunakan glycan-phosphatidylinositol. Pengobatan bersifat simtomatik. Terapi transfusi darah pengganti dilakukan untuk menekan proliferasi klon abnormal. Kadang-kadang, kortikosteroid efektif. Dalam kasus transformasi hemoglobinuria nokturnal paroksismal menjadi anemia aplastik atau perkembangan komplikasi trombotik yang parah, transplantasi sumsum tulang dianjurkan.
[ Tes apa yang dibutuhkan?