Sferositosis herediter dan eliptositosis herediter: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sferositosis herediter dan eliptositosis herediter merupakan kelainan bawaan pada membran sel darah merah. Pada sferositosis dan eliptositosis herediter, gejalanya biasanya ringan dan meliputi berbagai tingkat anemia, penyakit kuning, dan splenomegali. Penurunan resistensi osmotik sel darah merah dan uji antiglobulin langsung yang negatif diperlukan untuk memastikan diagnosis. Jarang terjadi, pasien yang berusia di bawah 45 tahun memerlukan splenektomi.

[ 1 ], [ 2 ]

Penyebab sferositosis dan eliptositosis turunan.

Sferositosis herediter (penyakit kuning familial kronis, penyakit kuning hemolitik herediter, sferositosis familial, anemia sferositik) adalah penyakit dominan autosomal dengan berbagai mutasi gen. Penyakit ini ditandai dengan hemolisis eritrosit sferoid dan perkembangan anemia.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogenesis

Gangguan pada struktur protein membran menyebabkan anomali sel darah merah pada kedua penyakit tersebut. Pada sferositosis herediter, membran luar membran sel berkurang secara tidak proporsional dengan kandungan intraseluler. Pengurangan membran luar sel mengurangi elastisitasnya, dan ketika melewati tempat tidur mikrosirkulasi di limpa, hemolisis berkembang.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Gejala sferositosis dan eliptositosis turunan.

Gejala dan keluhan sferositosis herediter biasanya sedang, anemia dapat terkompensasi dengan baik dan tidak dikenali sampai infeksi virus berikutnya, yang secara sementara mengurangi produksi sel darah merah, merangsang perkembangan krisis aplastik. Namun, manifestasi ini menghilang dengan berakhirnya infeksi. Dalam kasus yang parah, ikterus sedang dan gejala anemia diamati. Splenomegali hampir selalu ada, yang jarang menyebabkan ketidaknyamanan perut. Hepatomegali dapat berkembang. Kolelitiasis (batu pigmen) umum terjadi dan dapat menyebabkan gejala khas. Kelainan rangka bawaan (misalnya, tengkorak "menara", polidaktili) jarang terjadi. Meskipun biasanya satu atau lebih anggota keluarga memiliki tanda-tanda penyakit, beberapa keluarga mungkin tidak memilikinya, yang disebabkan oleh variasi yang berbeda dalam tingkat mutasi gen.

Gambaran klinis eliptositosis herediter serupa dengan sferositosis herediter, tetapi dengan manifestasi yang lebih ringan.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostik sferositosis dan eliptositosis turunan.

Penyakit-penyakit ini dicurigai pada pasien dengan hemolisis yang tidak dapat dijelaskan, terutama jika terdapat splenomegali, riwayat keluarga dengan manifestasi klinis yang serupa, atau indeks sel darah merah yang khas. Karena sel darah merah berbentuk bulat dan MCV dalam batas normal, diameter partikel rata-rata di bawah normal, dan sel darah merah menyerupai mikrosferosit, MCHC meningkat. Retikulositosis dari 15 hingga 30% dan leukositosis merupakan hal yang umum.

Jika penyakit-penyakit ini dicurigai, studi-studi berikut dilakukan: penentuan resistensi osmotik sel darah merah (di mana sel darah merah ditempatkan dalam larutan garam dengan berbagai konsentrasi), uji autohemolisis sel darah merah (mengukur tingkat hemolisis spontan setelah 48 jam inkubasi dalam kondisi steril) untuk menyingkirkan sferositosis yang disebabkan oleh anemia hemolitik autoimun, uji antiglobulin langsung (Coombs). Penurunan resistensi osmotik sel darah merah merupakan karakteristik, tetapi dalam kasus-kasus ringan mungkin normal, dengan pengecualian uji di mana darah steril yang telah didefibrilasi diinkubasi pada suhu 37 ° C selama 24 jam. Autohemolisis sel darah merah meningkat dan dapat dikoreksi dengan menambahkan glukosa. Uji Coombs antiglobulin langsung negatif.

Pengobatan sferositosis dan eliptositosis turunan.

Satu-satunya pengobatan khusus untuk penyakit ini adalah splenektomi, yang dilakukan setelah vaksinasi pneumokokus pada anak-anak, tetapi jarang diperlukan pada orang dewasa. Splenektomi diindikasikan pada pasien yang berusia di bawah 45 tahun yang memiliki kadar hemoglobin persisten kurang dari 100 g/L, penyakit kuning, kolik hati, atau aplasia persisten. Jika kantong empedu mengandung batu atau ada bukti kolestasis, batu tersebut harus diangkat selama splenektomi. Meskipun sferositosis tetap ada setelah splenektomi, masa hidup sel-sel yang beredar meningkat. Gejala anemia dan retikulositosis menghilang, tetapi kerapuhan sel darah merah tetap tinggi.