Hermafroditisme dan hermaprodit

Hermafroditisme dalam bahasa Yunani berarti biseksualitas. Ada dua jenis hermafroditisme - sejati dan palsu (pseudohermafroditisme).

Hermafroditisme disebabkan oleh kelainan bawaan pada gonad dan genitalia eksternal seseorang dan terbentuk dalam periode hingga minggu kedelapan belas perkembangan embrio.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologi

Dalam struktur penyakit ginekologi dan urologi, hermafroditisme terjadi pada 2-6% kasus. Ada kemungkinan bahwa frekuensi hermafroditisme jauh lebih tinggi. Saat ini tidak ada statistik geografis resmi tentang penyakit ini. Pasien yang menderita hermafroditisme sejati atau palsu menjalani pemeriksaan dan perawatan di pusat keluarga berencana dan reproduksi, rumah sakit ginekologi dan urologi dan "bersembunyi" di bawah diagnosis "sindrom adrenogenital", "feminisasi testis", "disgenesis gonad", "ovotestis", "hipospadia skrotal-perineal dengan inguinal atau "kriptorkismus abdomen".

Selain itu, pasien yang menderita hermafroditisme sering dirawat di klinik psikiatri, karena gejala hermafroditisme sejati dan palsu dalam bentuk transeksualisme, homoseksualitas, dan biseksualitas (gonta-ganti kelamin) secara keliru dianggap sebagai penyakit "pusat seksual" otak. Oleh karena itu, masalah diagnosis dan pengobatan hermafroditisme sejati dan palsu bersifat sosial dan sangat relevan dalam masyarakat modern.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Formulir

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hermafroditisme pria palsu

Hermafroditisme palsu (pseudohermafroditisme) adalah penyakit di mana seseorang memiliki gonad dari satu jenis kelamin, tetapi genitalia eksterna, sebagai akibat dari cacat perkembangan, menyerupai organ dari lawan jenis. Perlu dibedakan antara pseudohermafroditisme pria dan wanita. Hermafrodit pria palsu adalah seorang pria, tetapi dengan genitalia eksterna wanita dan paspor wanita. Hermafrodit wanita palsu adalah seorang wanita, tetapi dengan genitalia eksterna pria dan paspor pria.

Hermafroditisme pria palsu adalah kondisi di mana seorang pria memiliki kelainan pada alat kelamin luarnya. Alat kelamin luar pria mirip dengan alat kelamin luar wanita. Kelainan ini telah lama diketahui dan diteliti dengan baik, karena terjadi pada satu dari 300-400 bayi laki-laki yang baru lahir. Biasanya, ini merupakan kombinasi dari dua kelainan. Salah satunya adalah perkembangan uretra pria yang tidak normal, dan yang lainnya adalah posisi testis yang tidak normal.

Testis embrio diletakkan di daerah pinggang, kemudian turun, melewati kanalis inguinalis, dan turun ke skrotum. Akibat gangguan embriogenesis, testis mungkin tetap berada di rongga perut atau di kanalis inguinalis dan tidak turun ke skrotum. Kelainan ini disebut kriptorkismus. Ada dua bentuk kriptorkismus: abdomen dan inguinalis. Dengan kelainan ini, skrotum kosong atau terjadi aplasia total.

Kelainan lain pada hermafroditisme palsu pada pria adalah hipospadia. Kelainan ini merupakan perkembangan yang kurang dari bagian perifer uretra pria dengan penggantian bagian yang hilang dari saluran ini dengan untaian jaringan parut yang padat dan deformasi penis. Beberapa bentuk kelainan ini dibedakan tergantung pada lokasi lubang luar uretra.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Hipospadia pada glans penis

Lubang uretra bagian luar terbuka di pangkal kepala penis. Bentuk anomali ini tidak disadari oleh pasien sendiri dan mereka percaya bahwa pada semua orang lubang uretra bagian luar tidak berada di kutub kepala penis, tetapi di pangkal. Bentuk anomali ini tidak mengganggu buang air kecil atau hubungan seksual dan tidak memerlukan perawatan.

Bentuk batang hipospadia adalah lubang uretra bagian luar yang terbuka pada permukaan belakang batang penis. Dari lubang ini ke kepala penis terdapat untaian pendek yang menarik kepala ke lubang uretra bagian luar dan dengan demikian melengkungkan penis dalam bentuk kait. Bentuk penyakit ini menyebabkan ketidaknyamanan bagi pasien. Seorang anak menyemprotkan urine saat buang air kecil. Pada orang dewasa, hubungan seksual tidak mungkin dilakukan karena penis yang melengkung dan terfiksasi ke bawah tidak dapat dimasukkan ke dalam vagina.

Bentuk skrotal dari hipospadia

Pembukaan uretra eksternal terbuka di pangkal penis, tempat skrotum dimulai. Hipoplasia penis terlihat, dan juga melengkung seperti kait. Tindakan buang air kecil dilakukan dengan cara wanita, sambil jongkok. Hubungan seksual tidak mungkin dilakukan.

Hipospadia skrotum

Pada kelainan ini, skrotum terbagi menjadi dua bagian, yang tampak seperti labia mayora pada wanita. Lubang uretra bagian luar terbuka di antara bagian skrotum yang terbelah. Penis tidak berkembang dengan baik dan tampak seperti klitoris wanita. Tindakan buang air kecil merupakan jenis buang air kecil wanita.

Hipospadia perineum

Uretra pendek, seperti wanita, dan terbuka di perineum. Skrotum terbelah atau tidak ada. Penis ditarik ke atas ke lubang luar uretra dan tampak seperti klitoris. Sebagai aturan, dengan hipospadia skrotum dan perineum, kriptorkismus juga diamati, yaitu, testis terletak di rongga perut atau di kanal inguinal.

Bayi laki-laki yang baru lahir yang menderita hipospadia skrotum dan perineum sering didaftarkan di rumah sakit bersalin sebagai anak perempuan. Anak perempuan seperti itu memiliki genitalia eksternal tipe perempuan. Ada labia (skrotum terbelah), ada klitoris (penis yang kurang berkembang dan melengkung). Seringkali, pasien seperti itu mempertahankan apa yang disebut sinus urogenital. Ini adalah rongga tempat uretra mengalir di embrio (selama periode perkembangan embrio) dan vagina terbuka. Pembukaan sinus urogenital ini tampak seperti pintu masuk ke vagina. Terkadang pada pasien seperti itu, sinus urogenital berubah menjadi dasar vagina. Gadis seperti itu buang air kecil dalam pola perempuan, jongkok, dan diangkat seperti seorang gadis.

Ketika pubertas terjadi, timbul konflik antara jenis kelamin biologis dan sosial.

Pseudohermafroditisme wanita

Pseudohermafroditisme perempuan terjadi ketika seorang perempuan dengan jenis kelamin genetik (kromosom) perempuan dan struktur normal alat kelamin internal (rahim dengan tuba dan ovarium) memiliki alat kelamin eksternal yang menyerupai alat kelamin laki-laki. Saat lahir, pasien tersebut sering kali keliru diberi jenis kelamin paspor laki-laki. Setelah mencapai pubertas, "laki-laki" tersebut berperilaku seperti perempuan dan menjadi homoseksual pasif.

Ada lima derajat virilisasi (maskulinisasi, yaitu penampilan laki-laki) pada genitalia eksternal pada hermafrodit betina palsu.

• Tingkat I - pembesaran klitoris yang terisolasi.
• Derajat II - labia minora belum berkembang sempurna. Terdapat penyempitan pada pintu masuk vagina dan pembesaran pada klitoris.
• Derajat III - pembesaran klitoris. Labia minora tidak ada. Labia majora kurang berkembang. Sinus urogenital masih utuh. Lubang sinus urogenital yang masih utuh terletak di pangkal klitoris yang membesar.
• Derajat IV - klitorisnya besar dan menyerupai penis hipospadi. Memiliki kepala dan kulup. Di pangkal klitoris tersebut, sinus urogenital terbuka, tempat uretra dan vagina mengalir. Labia mayora tampak seperti skrotum yang terbelah. Labia minora tidak ada. Dengan demikian, genitalia eksterna pada derajat IV hermafroditisme wanita palsu tampak persis sama dengan genitalia eksterna hermafrodit pria palsu yang menderita hipospadia skrotal-perineal. Namun, hermafrodit wanita palsu memiliki rahim dan ovarium, sedangkan hermafrodit pria palsu memiliki prostat dan testis.
• Derajat maskulinisasi V pada genitalia eksterna pada hermafroditisme wanita palsu diekspresikan oleh adanya penis pria yang berkembang normal dengan uretra pria. Vagina terbuka pada pangkal penis atau terbuka ke bagian posterior uretra pria. Uretra pria terbentuk dari sinus urogenital. Ini menjelaskan fakta bahwa vagina dapat terbuka di bagian posterior uretra. Skrotum dapat terbelah, atau dapat berkembang normal, tetapi tanpa testis. Tindakan buang air kecil pada pasien tersebut dilakukan sambil berdiri, sesuai dengan tipe pria. Pada derajat V hermafroditisme wanita palsu, jenis kelamin pria selalu salah ditentukan saat lahir, dan pasien mendatangi dokter urologi.

Baik hermafrodit pria maupun wanita memiliki "penis klitoris" yang berisi dua badan kavernosa. Penis ini selalu melengkung ke bawah dan, saat ereksi, berbentuk melengkung karena sisa-sisa sikatrikial dari uretra yang belum berkembang, yang menarik kepala penis ke arah lubang luar uretra (pada pria) atau ke arah lubang sinus urogenital (pada wanita).

Sinus urogenital pada hermafrodit palsu dan sejati adalah rongga yang terbuka di pangkal klitoris atau penis, tempat uretra dan vagina atau dasar vagina mengalir. Terkadang kedalaman sinus urogenital mencapai 10-14 cm. Jadi, kami tegaskan sekali lagi bahwa dengan hermafroditisme palsu perempuan dan palsu laki-laki, alat kelamin luar dapat terlihat benar-benar identik. Pasien yang menderita pseudohermafroditisme harus menjalani operasi koreksi alat kelamin dan mengubah jenis kelamin resmi mereka jika ditentukan secara tidak benar saat lahir. Hermafroditisme palsu secara klinis dimanifestasikan oleh homoseksualitas dan transvestisme.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Hermafroditisme sejati dan hermafrodit sejati

Hermafroditisme sejati tampaknya merupakan fenomena biologis yang menakjubkan. Namun, semua kehidupan di bumi berasal dari hermafroditisme. Virus, bakteri, dan protozoa tidak memiliki jenis kelamin. Satu individu sudah cukup untuk bereproduksi. Hermafroditisme tidak hanya ditemukan pada organisme hewan primitif. Hermafroditisme juga merupakan norma pada hewan yang sangat terorganisir. Misalnya, cacing memiliki seperangkat organ reproduksi betina dan jantan yang lengkap dan satu individu sudah cukup untuk bereproduksi.

Hermafroditisme tersebar luas di antara serangga dan tumbuhan. Hermafroditisme sebagai norma ada pada ikan, lintah, udang, dan bahkan kadal. Karena seseorang dalam proses perkembangan embrio, intrauterin dalam waktu sekitar 1-2 bulan mengulang seluruh proses perkembangan evolusi dunia hewan di planet "Bumi", hermafroditisme dalam beberapa bentuk atau lainnya selalu, sedang, dan akan menjadi anomali (kelainan bentuk) pada manusia.

Hermafrodit sejati adalah orang yang memiliki gonad jantan dan betina di dalam tubuhnya, dan karenanya memiliki hormon seks jantan dan betina di dalam darahnya. Hermafroditisme sejati adalah anomali gonad, baik dalam bentuk gonad jantan dan betina yang terpisah, atau dalam bentuk ovotestis.

Perlu dibedakan antara dua varian hermafroditisme sejati.

• Hermafrodit sejati dengan anomali pada genitalia eksternal.
• Hermafrodit sejati tanpa kelainan pada genitalia eksternal.

Jika terdapat kelainan pada perkembangan alat kelamin luar, hermafroditisme sejati dapat didiagnosis sejak masa kanak-kanak. Jika tidak terdapat kelainan pada alat kelamin luar, hermafroditisme sejati baru dapat didiagnosis setelah masa pubertas. Hermafrodit sejati juga sering kali memiliki gejala klinis seperti transvestisme dan homoseksualitas ketika jenis kelamin yang sah tidak sesuai dengan jenis kelamin hormonal, dalam kasus di mana hormon seks yang berlawanan dengan jenis kelamin yang sah mendominasi dalam darah.

Dalam kasus di mana hermafrodit sejati telah mengembangkan alat kelamin luar dengan benar dari jenis pria atau wanita dan karakteristik seksual sekunder sesuai dengan struktur alat kelamin luar, diagnosis hermafroditisme sejati hanya mungkin setelah pubertas dengan adanya dua gejala yang hanya diamati pada hermafroditisme sejati. Ini adalah transeksualisme dan biseksualitas (bergantian jenis kelamin). Transeksualisme adalah bahwa seorang pria yang berkembang secara normal menganggap dirinya seorang wanita dan meminta dokter untuk mengubah jenis kelaminnya; dia tidak dapat hidup dalam tubuh laki-laki.

Atau seorang wanita yang tumbuh normal (kadang-kadang bahkan memiliki anak) menganggap dirinya seorang pria, dan bersikeras melakukan perubahan jenis kelamin secara legal dan bedah. Sebagai aturan, transeksualisme berkembang secara bertahap, dalam arti bahwa identifikasi otomatis jenis kelamin yang berlawanan dengan status fisik seseorang menjadi semakin dalam, dan bahkan dapat menyebabkan bunuh diri. Hal ini dijelaskan oleh fakta bahwa pada gonad yang berlawanan dengan status fenotipik pasien, tumor (biasanya adenoma) sangat sering berkembang, yang menghasilkan sejumlah besar hormon jenis kelamin yang berlawanan dengan status somatik orang ini.

Seorang hermafrodit yang berwujud laki-laki dapat memiliki anak, tetapi kemudian ia mengalami transvestisme, kemudian homoseksualitas, dan akhirnya menjadi transeksual. Atau seorang hermafrodit sejati yang berwujud perempuan juga dapat memiliki anak, tetapi kemudian ia mengalami transvestisme, homoseksualitas, dan akhirnya menjadi transeksualisme. Gejala kedua, yang hanya terlihat pada hermafroditisme sejati, adalah biseksualitas atau berganti-ganti jenis kelamin. Seseorang pada periode kehidupan yang berbeda memiliki perilaku seksual laki-laki atau perempuan. Perilaku seksual bergantung pada dominasi androgen atau estrogen dalam darah.

Dengan demikian, biasanya tidak ada perbedaan yang jelas antara transvestisme, homoseksualitas, transeksualisme, dan biseksualitas, dan keempat gejala ini dapat digabungkan dalam hermafroditisme sejati. Saat ini, kondisi seksual ini sedang diobati dengan memengaruhi otak, termasuk operasi otak. Mempengaruhi otak tidak dapat menyembuhkan gejala klinis hermafroditisme. Penting untuk memastikan bahwa hormon dari satu jenis kelamin saja (laki-laki atau perempuan) masuk ke otak bersama darah.

Dari sudut pandang klinis, hermafroditisme sejati dapat dibagi menjadi dua kategori:

• hermafroditisme sejati dikombinasikan dengan anomali genitalia eksternal;
• hermafroditisme sejati tanpa anomali pada genitalia eksternal dan tanpa ciri-ciri seksual sekunder pada jenis kelamin kontralateral.

Hermafroditisme sejati dikombinasikan dengan anomali genitalia eksterna. Anomali semacam itu biasanya meliputi hipospadia penoskrotal, skrotal, atau perineal. Seringkali, sinus urogenital dipertahankan dalam kombinasi dengan kriptorkismus. Terkadang, karakteristik seksual sekunder dari jenis kelamin yang berlawanan dengan jenis kelamin paspor hadir. Klitoris dapat sangat membesar dalam bentuk penis hipospadi.

Orang-orang seperti itu mencari bantuan dari ahli urologi, andrologi, dan ginekolog, dan terkadang mereka didiagnosis dengan hermafroditisme sejati. Namun, biasanya alat kelamin luar direkonstruksi melalui pembedahan dan disesuaikan dengan jenis kelamin yang sah, dan hermafroditisme (sejati) tidak terdiagnosis.

Hermafrodit sejati, yang tidak memiliki kelainan pada alat kelamin luar dan tidak ada inversi karakteristik seksual sekunder, biasanya memiliki satu set lengkap semua alat kelamin pria atau wanita, dan gonad atau jaringan gonad dari jenis kelamin kontralateral. Hermafroditisme hampir tidak pernah terdiagnosis pada pasien tersebut, meskipun mereka memiliki gejala hermafroditisme yang jelas dalam bentuk transvestisme, homoseksualitas, transeksualisme, dan biseksualitas. Jika orang-orang tersebut berkonsultasi dengan ahli urologi, andrologi, ginekolog, atau endokrinologi, dokter-dokter ini memastikan perkembangan alat kelamin luar yang benar dan merujuk mereka ke seksolog untuk psikoterapi. Seksolog tidak dapat mendiagnosis atau menyembuhkan hermafroditisme.

Waria, homoseksual, dan biseksual biasanya berdamai dengan anomali gender mereka. Dan waria dengan cara apa pun berhasil mengubah gender secara hukum. Sindrom transeksualisme terjadi pada hermafrodit sejati yang memiliki satu set lengkap semua alat kelamin dari satu jenis kelamin, yang memungkinkan mereka menjadi ibu atau ayah dari seorang anak. Namun, mereka memiliki gonad dari lawan jenis. Transeksualisme mulai meningkat ketika tumor penghasil hormon dari lawan jenis dalam bentuk adenoma muncul di gonad lawan jenis. Dan pengobatan radikal transeksualisme terdiri dari menemukan dan membuang gonad lawan jenis ini dengan tumor. Ada tiga varian anomali gonad pada hermafroditisme sejati:

• seseorang memiliki satu atau dua gonad, testis, dan juga memiliki satu atau dua ovarium;
• pada manusia, satu atau dua gonad dibangun berdasarkan tipe ovotestis;
• Pada manusia, satu atau dua gonad tersusun dalam pola mosaik. Di gonad, jaringan testis dan ovarium saling terkait dalam pola mosaik.

Ahli seksologi percaya bahwa jika alat kelamin luar (laki-laki atau perempuan) berkembang secara normal dan tidak memiliki kelainan, maka tidak mungkin ada hermafroditisme. Pada hermafroditisme sejati, alat kelamin luar dapat berkembang secara normal. Hermafroditisme sejati bukanlah kelainan pada alat kelamin luar, tetapi kelainan pada gonad.

Ada tiga varian morfologi utama hermafroditisme sejati:

• Pilihan pertama: seseorang memiliki seperangkat alat kelamin lengkap dari satu jenis kelamin (laki-laki atau perempuan) dan juga satu atau dua gonad dari jenis kelamin yang berlawanan di dalam tubuh tanpa anomali apa pun pada alat kelamin luar.
• Pilihan kedua: seseorang memiliki satu set lengkap alat kelamin dari satu jenis kelamin (laki-laki atau perempuan), satu atau dua gonad dari jenis kelamin yang berlawanan, dan alat kelamin lainnya (kecuali gonad) dari jenis kelamin yang berlawanan. Pada "laki-laki" (berdasarkan set lengkap alat kelamin) - vagina atau rahim, atau kelenjar susu. Pada "perempuan" (berdasarkan set lengkap alat kelamin) - skrotum, penis, prostat.
• Varian ketiga hermafroditisme sejati: seseorang memiliki gonad dari kedua jenis kelamin dan perangkat organ seksual lain yang tidak lengkap dalam berbagai kombinasi. Varian ini ditandai dengan berbagai anomali genitalia eksternal dan karenanya paling sering didiagnosis oleh ahli urologi, andrologi, dan ginekolog.

Tidak diragukan lagi ada varian morfologi lain, keempat, dari hermafroditisme sejati, ketika seseorang memiliki satu set alat kelamin yang lengkap, baik laki-laki maupun perempuan. Hermafrodit semacam itu memiliki skrotum dan testis di dalam skrotum, ada epididimis, vas deferens, vesikula seminalis, prostat dan penis dengan uretra laki-laki. Tetapi orang yang sama ini memiliki pintu masuk ke vagina, vagina, serviks, rahim, tuba falopi dan ovarium antara pangkal penis dan awal skrotum. Varian hermafroditisme sejati seperti itu pada manusia belum dijelaskan dalam literatur medis Rusia.

Hermafroditisme dapat berkembang dengan latar belakang jenis kelamin kromosom genetik apa pun. Dengan bidang kromosom pria 46XY, hermafroditisme paling sering disertai dengan hipospadia skrotal-perineal dengan kriptorkismus, dan adanya sinus urogenital, atau tanpanya. Dengan bidang kromosom wanita 46XX, hermafroditisme paling sering diamati dengan adanya hipertrofi klitoris dan ektopia vagina uretra dengan atau tanpa adanya sinus urogenital.

Hermafroditisme jauh lebih jarang terjadi pada struktur kromosom mosaik: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Varian lain dari set kromosom seks juga mungkin terjadi.

Berdasarkan pengamatan klinis, klasifikasi kerja bentuk dan varian hermafroditisme telah dikembangkan.

Klasifikasi bentuk dan varian hermafroditisme

• Hermafroditisme palsu
  • Hermafroditisme palsu jantan.
  • Hermafroditisme palsu betina.
• Hermafroditisme sejati
  • Kehadiran gonad kedua jenis kelamin.
  • Ovotestis.
  • Struktur mosaik gonad.
• Hermafroditisme sejati tanpa kelainan pada genitalia eksterna
  • Dengan ciri-ciri seksual sekunder laki-laki.
  • Dengan ciri-ciri seks sekunder perempuan.
  • Dengan ciri-ciri seksual sekunder dari kedua jenis kelamin.
  • Seperangkat lengkap organ genital dari satu jenis kelamin (laki-laki atau perempuan) dan gonad (atau jaringan gonad) dari jenis kelamin yang berlawanan dengan tumor penghasil hormon di dalamnya, yang dimanifestasikan oleh transeksualisme.
• Hermafroditisme sejati dengan adanya anomali pada organ reproduksi luar
  • Seperangkat lengkap organ genital satu jenis kelamin (laki-laki atau perempuan) dan keberadaan organ jenis kelamin yang berlawanan.
  • Set organ genital yang tidak lengkap dari kedua jenis kelamin dalam berbagai kombinasi.
  • Peralatan genitalia yang lengkap baik jantan maupun betina.

Diagnostik hermafroditisme

Jenis kelamin merupakan karakteristik yang sangat penting bagi setiap orang. Dalam semua dokumen yang menyertai seseorang sejak lahir hingga meninggal, kolom kedua setelah nama belakang, nama depan, dan patronimik adalah jenis kelamin. Jenis kelamin dicantumkan pada akta kelahiran, pada semua kuesioner yang diisi selama hidup, dan pada akta kematian.

Diagnosis gender pada hermafroditisme didasarkan pada penentuan enam kriteria gender utama. Itulah sebabnya terkadang dikatakan dan ditulis bahwa setiap orang tidak hanya memiliki satu, tetapi sebanyak enam gender, dan gender tersebut mungkin sama atau tidak. Setiap orang memiliki gender genetik, gender gonad, gender hormonal, gender fenotipik, gender psikologis (mental), dan gender legal (paspor).

Jenis kelamin genetik ditentukan pada saat pembuahan. Jenis kelamin ini juga disebut jenis kelamin kromosom.

Set kromosom manusia normal berisi 22 pasang kromosom. Selain itu, ada dua kromosom seks. Seseorang memiliki total 46 kromosom. Kromosom seks wanita diberi simbol X. Wanita memiliki dua di antaranya. Genotipe kromosom wanita diberi simbol 46XX. Sel kelamin (gamet) mengandung setengah set kromosom, yang hanya mencakup satu kromosom seks. Sel telur terbentuk di gonad wanita (ovarium) dan mengandung 22 kromosom (autosom) dan satu kromosom seks X. Spermatozoa (spermin) terbentuk di gonad pria (testis), mengandung 22 autosom dan satu kromosom seks (baik kromosom X atau kromosom Y). Y adalah sebutan kromosom yang menentukan jenis kelamin pria. Jika, sebagai hasil pembuahan sel telur oleh sperma, set kromosom seks yang dihasilkan adalah XX, embrio mengembangkan alat kelamin wanita. Jika set kromosom seks yang dihasilkan adalah XY, embrio akan mengembangkan alat kelamin pria. Begitulah yang "dimaksudkan" oleh alam, tetapi penyimpangan terjadi. Kariotipe pria ditetapkan sebagai 46XY. Jika pembuahan menghasilkan apa yang disebut set kromosom seks mosaik (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY, dst.), maka embrio akan mengembangkan alat kelamin wanita dan pria, yaitu organisme biseksual akan berkembang dalam bentuk hermafrodit palsu atau sejati. Namun, hermafroditisme dapat berkembang dengan kariotipe wanita normal (46XX) dan kariotipe pria normal (46XY).

Diagnostik kromosom, jenis kelamin genetik, genotipe, kariotipe dilakukan dengan mempelajari kromosom, tetapi ini memerlukan peralatan dan kualifikasi khusus. Metode yang tersebar luas untuk mendiagnosis genotipe adalah metode penentuan kromatin seks inti sel. Untuk ini, bagian kulit atau kerokan dari mukosa mulut, atau apusan darah dibuat. Preparat tersebut dikenakan pewarnaan khusus. Lokasi bagian yang diwarnai dalam inti sel berbeda pada pria dan wanita. Metode penentuan jenis kelamin genetik dengan kromatin seks tidak sempurna karena lokasi jenis kelamin wanita yang khas dari kromatin seks ditemukan pada wanita hanya pada 70-90% dari semua sel, sedangkan lokasi kromatin seks tersebut ditemukan pada 5-6% sel dalam tubuh pria.

Jenis kelamin kromosom itu sendiri (sendiri) bukanlah penentu akurat jenis kelamin seseorang. Dengan genotipe laki-laki normal (46XY), seseorang tidak mungkin perempuan, tetapi ia mungkin hermafrodit (biseksual) atau kasim (aseksual). Jadi, dengan anorkisme (agenesis gonadal) atau aplasia kedua testis, kariotipenya mungkin laki-laki (46XY), alat kelamin berkembang sesuai dengan tipe perempuan atau memiliki struktur yang belum sempurna. Ini adalah eunuchoidisme klasik dengan genotipe laki-laki.

Jenis kelamin kedua (kriteria seksual) yang dimiliki setiap orang adalah gonadal. Jenis kelamin ini juga disebut jenis kelamin sejati atau jenis kelamin biologis. Ada empat jenis kelamin gonadal pada manusia:

• jenis kelamin perempuan - tubuh memiliki ovarium:
• jenis kelamin laki-laki - ada testis di dalam tubuh;
• biseksualitas (hermafroditisme sejati) - tubuh mengandung jaringan ovarium dan jaringan testis:
• aseksualitas (eunuchoidisme) - tidak ada kelenjar seks (gonad) di dalam tubuh.

Jenis kelamin gonad ditentukan melalui biopsi dan pemeriksaan histologis. Potongan untuk pemeriksaan histologis diambil dari kedua kelenjar, karena salah satunya mungkin testis, dan yang lainnya ovarium. Perlu untuk memeriksa gonad dari satu dan kutub lainnya, karena separuh kelenjar mungkin ovarium, dan yang lainnya testis. Gonad seperti itu disebut ovotestis. Kelenjar juga dapat memiliki struktur mosaik (ada area jaringan testis di jaringan ovarium, atau, sebaliknya, ada area jaringan ovarium di jaringan testis). Untuk mengambil sepotong gonad untuk pemeriksaan, gonad harus ditemukan dan diekspos. Pada manusia, gonad biasanya terletak di skrotum pada pria, dan di rongga perut di sisi rahim pada wanita. Pada hermafroditisme, testis mungkin berada di rongga perut, dan ovarium mungkin berada di skrotum. Omong-omong, rahim juga mungkin berada di skrotum. Gonad juga dapat ditemukan di labia mayora, di kanalis inguinalis, di perineum, dan di hernia inguinalis. Kelenjar kelamin di skrotum, di kanalis inguinalis, dan di labia dapat diraba. Untuk menentukan keberadaan gonad di rongga perut, dilakukan USG dan laparoskopi, yang dapat dikombinasikan dengan biopsi. Biasanya, jenis kelamin genetik harus sesuai dengan jenis kelamin gonad, tetapi mungkin tidak cocok, dan kemudian berbagai varian anomali jenis kelamin diamati.

Jenis kelamin ketiga (kriteria seksual) adalah hormonal. Jenis kelamin ini juga disebut jenis kelamin biologis atau sejati. Tampaknya jenis kelamin gonad harus selalu bertepatan dengan jenis kelamin hormonal karena hormon seks diproduksi oleh gonad. Ovarium selalu menghasilkan estrogen, dan testis harus selalu menghasilkan androgen.

Jenis kelamin hormonal didiagnosis dengan menentukan kadar androgen dan estrogen dalam darah. Ada juga empat jenis kelamin hormonal pada manusia:

• pria - kadar androgen normal dalam darah;
• wanita - kadar estrogen normal dalam darah;
• hermafroditisme dalam darah, yaitu tingginya kadar androgen dan estrogen (jumlah hormon seks pria dan wanita dalam darah sangat bervariasi);
• aseksualitas - tidak ada atau hampir tidak ada hormon seks wanita atau pria dalam darah.

Biasanya, jenis kelamin genetik, gonad, dan hormonal harus sama, artinya, semuanya harus laki-laki atau semuanya harus perempuan. Jika tidak sama, maka terjadilah kelainan jenis kelamin.

Jenis kelamin keempat (kriteria seksual) setiap orang adalah jenis kelamin somatik atau fenotip. Jenis kelamin ini adalah penampilan umum seseorang, struktur alat kelamin luar, ciri-ciri seksual sekunder, pakaian dan alas kaki, gaya rambut, dan perhiasan. Semua ciri ini bergantung pada pengaruh hormon seks dan dapat berubah tergantung pada usia dan terjadinya tumor pada jaringan gonad. Perubahan pada gambaran fenotip selalu disebabkan oleh perubahan aktivitas hormonal kelenjar seks. Ada empat jenis kelamin fenotip pada manusia:

• jenis kelamin laki-laki - seseorang tampak seperti laki-laki;
• perempuan - seseorang yang tampak seperti wanita;
• biseksualitas dalam penampilan seseorang terdapat ciri-ciri laki-laki dan perempuan;
• Eunuchoidisme - seseorang tidak memiliki ciri-ciri pria maupun wanita dalam penampilan luarnya. Ia kekanak-kanakan dan tampak seperti anak kecil.

Jenis kelamin fenotip selalu bertepatan dengan jenis kelamin gonad dan hormonal, tetapi mungkin tidak bertepatan dengan jenis kelamin genetik. Jenis kelamin fenotip hanya dapat didiagnosis pada orang yang sudah dewasa secara seksual berdasarkan penampilannya. Anak-anak tidak memiliki karakteristik seksual sekunder, dan jenis kelamin somatik didiagnosis hanya berdasarkan struktur genitalia eksternal. Dan ketika mendiagnosisnya, kesalahan sering terjadi, karena struktur genitalia eksternal mungkin tidak sesuai dengan jenis kelamin gonad dan hormonal. Jenis kelamin somatik dapat berubah di bawah pengaruh pengobatan hormonal untuk beberapa penyakit.

Jenis kelamin kelima (kriteria seksual) seseorang bersifat psikologis atau mental. Jenis kelamin ini sepenuhnya ditentukan oleh ada atau tidaknya hormon seks dalam darah. Anak-anak tidak memiliki hormon seks dalam darah dan tidak memiliki perilaku seksual.

Jenis kelamin mental anak ditentukan oleh psikoorientasi seksual yang diterima anak dari orang tua dan orang-orang di sekitarnya. Pada orang yang sudah dewasa secara seksual, jenis kelamin psikologis ditentukan oleh identifikasi diri seksual: seperti apa perasaan seseorang - laki-laki atau perempuan. Ada empat jenis kelamin mental:

• jenis kelamin laki-laki - perilaku seksual laki-laki;
• jenis kelamin perempuan - perilaku seksual perempuan;
• biseksualitas diwujudkan dengan perilaku seksual laki-laki dan perempuan secara bergantian (seks bergantian; biseksualitas);
• aseksualitas - tidak ada perilaku seksual.

Jenis kelamin keenam (kriteria seksual) seseorang adalah jenis kelamin legal, paspor, metrik, sipil, sosial, legal. Ini adalah jenis kelamin yang ditunjukkan dalam dokumen pribadi seseorang. Hanya ada dua jenis kelamin legal: laki-laki dan perempuan. Jenis kelamin paspor mungkin tidak sesuai dengan jenis kelamin genetik, atau dengan jenis kelamin gonad, atau dengan jenis kelamin hormonal, atau dengan jenis kelamin somatik, atau dengan jenis kelamin psikologis. Hermafrodit dan kasim memiliki dokumen laki-laki atau perempuan. Pada hari-hari pertama setelah kelahiran seorang anak, jenis kelamin laki-laki atau perempuan terdaftar secara resmi. Dalam hal ini, jenis kelamin dapat ditentukan secara tidak benar. Penentuan jenis kelamin yang salah terjadi tidak hanya dalam kasus anomali genitalia eksterna. Dengan genitalia eksterna yang biasanya perempuan atau laki-laki, jenis kelamin dapat ditentukan secara tidak benar, karena anak tersebut mungkin hermafrodit palsu atau sejati.

Kompleks studi yang dijelaskan di atas merupakan algoritma diagnostik untuk hermafroditisme. Hanya dengan menentukan keenam kriteria seksual, serta menganalisis keluhan dan gejala klinis pasien secara cermat, diagnosis dan bentuk morfologi hermafroditisme dapat ditetapkan.

[ 26 ], [ 27 ]

Pengobatan hermafroditisme

Pada orang dewasa, masalah diagnostik, koreksi jenis kelamin, dan pengobatan hermafroditisme muncul tidak hanya dengan adanya anomali genitalia eksternal. Paling sering, pada orang dewasa, masalah ini muncul dengan genitalia pria atau wanita yang berkembang secara normal. Pada orang-orang seperti itu, anomali jenis kelamin memanifestasikan dirinya dengan gejala klinis dalam bentuk transvestisme, homoseksualitas, transeksualisme, dan biseksualitas. Pada orang dewasa, arah koreksi atau transformasi jenis kelamin diputuskan oleh pasien sendiri sesuai dengan autoidentifikasi seksualnya. Perubahan jenis kelamin pada orang dewasa harus dimulai dengan terapi hormon, dan kemudian menjalani perubahan jenis kelamin secara bedah dan hukum. Pilihan dan perubahan jenis kelamin setelah pubertas hanya bergantung pada keinginan dan desakan pasien.

Dengan demikian, ahli urologi dan ginekolog kini dapat, dengan menggunakan perawatan bedah hermafroditisme, menciptakan alat kelamin luar pria dan wanita. Pada sisi pria: dengan meluruskan badan penis yang cacat dan menciptakan uretra pria buatan dari jaringan pasien sendiri, serta menurunkan testis ke dalam skrotum melalui pembedahan atau hormonal (menggunakan human chorionic gonadotropin). Skrotum, pada gilirannya, diciptakan dari kulit perineum atau "labia" pasien.

Koreksi genitalia eksternal ke sisi perempuan terdiri dari pengurangan bedah pada ukuran "klitoris-penis", serta pembuatan vagina menggunakan jaringan dan rongga sinus urogenital, atau bahan aloplastik, atau fragmen peritoneum. Selain itu, kini ada peluang untuk membuat gonad seks melalui pembedahan dengan mencangkok gonad pria atau wanita pada tangkai pembuluh darah ke dalam tubuh, yang akan memastikan seks gonadal dan hormonal yang tepat. Seks hormonal juga dapat dibuat dengan menanamkan kultur sel embrio yang menghasilkan hormon seks ke dalam tubuh. Metode ini membebaskan pasien dari pemberian hormon seks sintetis setiap hari.

Anak-anak tidak memiliki manifestasi klinis hermafroditisme sejati dan palsu dalam bentuk transvestisme, homoseksualitas, transeksualisme, dan biseksualitas, tetapi pencegahan fenomena ini sepenuhnya bergantung pada dokter anak. Mereka harus memahami anomali genitalia eksternal dan semua anak tersebut harus dirujuk ke klinik urologi, ginekologi, atau bedah anak.

Hermafroditisme sejati dapat disembuhkan jika gonad (atau jaringan gonad) dari jenis kelamin yang berlawanan ditemukan dan dikeluarkan dari tubuh. Gonad harus dicari di kantong Douglas, di skrotum, di kanalis inguinalis, dan di labia mayora. Jika gonad yang terpisah tidak ditemukan, biopsi gonad harus dilakukan dan, dalam kasus ovotestis, reseksi gonad harus dilakukan, dan dalam kasus struktur gonad mosaik, pertanyaan tentang pengebirian dengan terapi hormon berikutnya atau transplantasi gonad donor dan koreksi genitalia eksternal harus diajukan.

Pengobatan hermafroditisme sangat efektif dan terdiri dari pembuangan gonad dari satu jenis kelamin dan meninggalkan gonad dari jenis kelamin lainnya. Arah koreksi jenis kelamin ke arah laki-laki atau perempuan tergantung pada perkembangan dan anomali organ genital lainnya, kecuali gonad. Pasien yang sudah dewasa secara seksual biasanya memilih sendiri arah koreksi jenis kelamin. Mereka sendiri merasa sebagai laki-laki atau perempuan. Persepsi diri seksual ini hanya bergantung pada hormon seks mana (laki-laki atau perempuan) yang mendominasi dalam tubuh.

Pemantauan dinamis pasien dengan hermafroditisme palsu dan sejati terdiri dari penentuan berkala konsentrasi hormon hipofisis-gonad dalam darah, dan pemeriksaan ultrasonografi pada alat kelamin dan gonad. Hal ini diperlukan untuk mengontrol stabilitas autoidentifikasi seksual pasien dan karakteristik seksual sekunder fenotipiknya.

Pencegahan

Pencegahan hermafroditisme - meminimalkan pengaruh faktor penyebab disembriogenesis, termasuk penggunaan kontrasepsi hormonal yang mengandung estrogen secara tepat oleh wanita yang merencanakan kehamilan. Telah terbukti bahwa ketika janin dikandung dengan latar belakang hiperestrogenisasi jangka panjang pada tubuh wanita, risiko berkembangnya anomali genitalia eksternal dan kelenjar seks meningkat, khususnya berbagai bentuk hipospadia pada janin laki-laki.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Ramalan cuaca

Prognosis untuk kehidupan pasien dengan hermafroditisme umumnya baik, tetapi orang tidak boleh melupakan kemungkinan keganasan gonad yang abnormal, termasuk ovotestis. Dalam hal ini, prognosis penyakit tergantung pada bentuk histologis neoplasma gonad. Untuk tujuan pencegahan dan peringatan dini penyakit, disarankan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi terhadap struktur jaringan gonad kira-kira setiap enam bulan sekali. Jika neoplasma terdeteksi, sangat penting untuk melakukan biopsi dan pemeriksaan histologis terhadap pembentukannya untuk memutuskan perlunya pembedahan radikal.

Sayangnya, saat ini, pasien dengan hermafroditisme palsu dan sejati, terutama mereka yang tidak memiliki kelainan eksternal pada alat kelamin luar, tidak selalu menerima bantuan yang tepat waktu. Hal ini disebabkan oleh dua faktor - cakupan masalah ini yang tidak memadai dalam literatur medis (masalah hermafroditisme tidak termasuk dalam kurikulum universitas kedokteran), dan keengganan pasien sendiri untuk mengiklankan kondisi mereka, mengingat manifestasi klinis spesifik dari penyakit ini dalam bentuk homoseksualitas, transeksualisme, biseksualitas, dan sikap masyarakat terhadap mereka.

Oleh karena itu, sebagian besar pasien ini termasuk dalam kategori minoritas seksual. Kedengarannya tidak masuk akal, tetapi pasien dengan hermafroditisme, yang memiliki kelainan eksternal pada alat kelamin luar, berada dalam posisi yang lebih baik. Mereka, sebagai suatu peraturan, menarik perhatian ahli urologi atau ginekolog, mereka menjalani pemeriksaan khusus, akibatnya kelainan gonad sering terdeteksi.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]