Hipogonadisme prapubertas hipotalamus: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Hipogonadisme prapubertas hipotalamus dapat diamati tanpa adanya perubahan organik di daerah hipotalamus. Dalam kasus ini, diasumsikan bahwa patologi bersifat bawaan, mungkin turun-temurun. Kondisi ini juga diamati pada lesi struktural hipotalamus dan tangkai hipofisis pada kraniofaringioma, hidrosefalus internal, proses neoplastik dari berbagai jenis, termasuk leukemia, granuloma (granuloma eosinofilik, histiositosis-X, sarkoidosis, tuberkulosis), ensefalitis, mikrosefali, ataksia Friedreich, penyakit demielinasi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab hipogonadisme prapubertas hipotalamus.

Kondisi ini dapat disebabkan oleh berbagai alasan, termasuk:

1. Faktor genetik: Mutasi atau sindrom genetik tertentu dapat mengakibatkan terhambatnya perkembangan hipotalamus atau kelenjar pituitari, yang dapat menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
2. Trauma dan pembedahan: Trauma atau pembedahan pada kepala, termasuk trauma otak, dapat merusak hipotalamus atau kelenjar pituitari, yang dapat memengaruhi pengaturan fungsi gonad.
3. Obesitas: Obesitas dapat menurunkan sensitivitas hipotalamus terhadap hormon gonadotropik, yang dapat menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
4. Penyakit kronis: Penyakit kronis tertentu, seperti penyakit celiac dan sindrom ovarium polikistik pada wanita, dapat memengaruhi fungsi gonad dan menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
5. Stres emosional: Stres emosional yang parah atau depresi dapat memengaruhi fungsi hipotalamus dan kelenjar pituitari, yang dapat menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
6. Perawatan obat: Beberapa obat, seperti opioid atau beberapa antidepresan, dapat memengaruhi fungsi hipotalamus dan kelenjar pituitari dan menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik.
7. Faktor lainnya: Usia, perubahan hormonal, gangguan autoimun, dan faktor lainnya juga dapat berperan dalam perkembangan hipogonadisme prapubertas hipotalamus.

Patogenesis

Terdapat disfungsi kelenjar pituitari dan kelenjar seks akibat kekurangan atau gangguan sekresi faktor pelepas LH.

Gejala hipogonadisme prapubertas hipotalamus.

Patologi tidak diamati sampai usia 5-6 tahun. Pada usia 6-7 tahun, anak laki-laki ditemukan memiliki skrotum dan testis kecil, penis. Kriptorkismus sering terdeteksi. Perhatian tertuju pada "perawakan tinggi eunuchoid", kelemahan otot, fisik astenik, perubahan spesifik pada gigi (gigi seri medial besar berbentuk spatulata, gigi seri lateral kurang berkembang, gigi taring pendek dan tumpul). Kulit kering lembut dengan pigmentasi pucat dicatat. Jerawat tidak pernah diamati pada remaja. Rambut yang sangat lebat di kepala dikombinasikan dengan tidak adanya bulu pada kulit. Ginekomastia berkembang kemudian. Anak laki-laki biasanya menarik diri, mudah terluka, dan perilaku khas anak perempuan sering diamati.

Hipogonadisme hipotalamus prapubertas pada anak perempuan dimanifestasikan oleh tidak adanya kematangan seksual yang normal, amenore primer. Proporsi tubuh seperti orang kasim, kulit dengan banyak jerawat, tidak adanya rambut kulit dengan rambut lebat di kepala, sering kali vitiligo, keterbelakangan genitalia eksternal, kelenjar susu, proporsi uterus kekanak-kanakan dicatat. Perkembangan mental dalam batas normal. Anak perempuan dibedakan oleh perasaan rendah diri, pemalu, karakter yang patuh, mudah tersinggung, mudah menangis.

Diagnostik hipogonadisme prapubertas hipotalamus.

Mendiagnosis hipogonadisme prapubertas hipotalamus dapat menjadi tantangan dan memerlukan pendekatan multidisiplin. Berikut adalah beberapa metode dan langkah utama yang digunakan untuk mendiagnosis kondisi ini:

1. Penilaian klinis dan pengambilan riwayat:

   • Dokter melakukan percakapan dengan pasien dan orang tuanya (dalam kasus anak-anak dan remaja) untuk mengidentifikasi gejala yang terkait dengan keterlambatan pubertas.
   • Informasi dikumpulkan tentang pertumbuhan, perkembangan karakteristik seksual sekunder (seperti perkembangan payudara pada anak perempuan atau pembesaran skrotum pada anak laki-laki), dan tanda-tanda lainnya.

2. Pengecualian penyebab lain:

   • Tes dan pemeriksaan tambahan dapat dilakukan untuk menyingkirkan kondisi medis lain yang dapat menyebabkan gejala serupa.

3. Mengukur kadar hormon:

   • Tes darah untuk kadar hormon seperti hormon pelepas gonadotropin (GnRH), hormon perangsang folikel (FSH), hormon luteinisasi (LH), estrogen, dan testosteron dapat dilakukan untuk menilai fungsi gonad.

4. Gambar otak:

   • Pencitraan resonansi magnetik (MRI) otak dapat dilakukan untuk menyingkirkan kelainan atau tumor pada hipotalamus dan kelenjar pituitari.

5. Stimulasi gonadotropik:

   • Tes stimulasi gonadotropik kadang-kadang digunakan untuk menilai respons gonad terhadap rangsangan hormonal.

6. Pengujian genetik:

   • Dalam beberapa kasus, pengujian genetik mungkin diperlukan untuk mengidentifikasi kelainan genetik yang mungkin terkait dengan hipogonadisme prapubertas hipotalamus.

Perbedaan diagnosa

Hipogonadisme hipotalamus pada periode prapubertas harus dibedakan dari penyakit Babinski-Frohlich, dwarfisme hipofisis dalam konteks infantilisme Lauren-Lewy, dari bentuk obesitas hipotalamus dengan hipogonadisme, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi, hipopituitarisme primer, dari bentuk dengan kerusakan testis primer pada anak laki-laki, sindrom Turner pada anak perempuan. Obesitas, perawakan pendek, cacat bawaan, retinitis pigmentosa, keterbelakangan mental memungkinkan kita untuk menyingkirkan diagnosis hipogonadisme prapubertas.

Respons gonadotropin terhadap suntikan tunggal faktor pelepas LH (LH-RF) sangat terganggu atau tidak ada, yang menunjukkan stimulasi (endogen) sebelumnya yang tidak mencukupi oleh LH-RF. Jika pemberian LH-RF berulang menyebabkan "pelepasan" gonadotropin dan respons normal atau bahkan berlebihan diamati, diagnosis hipopituitarisme primer disingkirkan dan, sebaliknya, diagnosis hipogonadisme prapubertas dipastikan. Pada anak laki-laki, diagnosis banding juga harus dibuat dengan sindrom Kallmann (displasia olfaktorius-genital), di mana gejala hipogonadisme hipotalamus prapubertas dikombinasikan dengan ano- atau hiposmia, buta warna, dan tuli.

Pengobatan hipogonadisme prapubertas hipotalamus.

Steroid seks digunakan untuk memastikan perkembangan dan pemeliharaan karakteristik seksual sekunder. Metode pengobatan menggunakan analog faktor pelepas LH saat ini sedang dikembangkan.