Katarak kongenital

Katarak kongenital berkembang akibat patologi intrauterin dan sering dikombinasikan dengan berbagai cacat perkembangan pada mata dan organ lainnya.

Katarak kongenital adalah kekeruhan lensa yang terjadi sejak lahir atau muncul segera setelahnya.

Katarak kongenital dapat bersifat sporadis atau dapat berkembang dari kelainan kromosom, penyakit metabolik (misalnya, galaktosemia), atau infeksi kongenital (misalnya, rubella), atau penyakit ibu selama kehamilan. Katarak dapat bersifat nuklir atau dapat melibatkan substansi lensa di bawah kapsul anterior atau posterior. Katarak dapat bersifat unilateral atau bilateral. Katarak dapat tidak diketahui kecuali refleks merah bayi diperiksa atau oftalmoskopi dilakukan saat lahir. Seperti jenis katarak lainnya, kekeruhan lensa mengganggu penglihatan. Katarak dapat mengaburkan pandangan diskus optikus dan fundus vaskular dan harus dievaluasi oleh dokter mata.

Katarak kongenital dapat terjadi di bawah pengaruh berbagai zat beracun pada embrio dan janin selama pembentukan lensa. Paling sering, ini terjadi ketika ibu menderita infeksi virus selama kehamilan: flu, campak, rubella, dan toksoplasmosis. Berbagai gangguan endokrin pada wanita selama kehamilan dan insufisiensi kelenjar paraaditoid (misalnya, hipokalsemia, yang menyebabkan gangguan perkembangan janin) memiliki pengaruh besar. Katarak kongenital sering kali bersifat familial. Paling sering, katarak kongenital bersifat bilateral, tetapi katarak kongenital unilateral juga terjadi.

Penyakit bawaan lensa dibagi menjadi katarak, perubahan bentuk, ukuran, dislokasi lensa, koloboma dan tidak adanya lensa.

Dislokasi lensa kongenital terjadi pada kelainan herediter metabolisme jaringan ikat dan anomali pada sistem rangka.

Sindrom Marfan - lensa kecil dengan subluksasinya merupakan manifestasi dari sindrom ini. Selain itu, ditandai dengan kerusakan pada sistem kardiovaskular dalam bentuk kelainan jantung, aneurisma aorta. Sistem muskuloskeletal berubah dalam bentuk arachnodactyly (jari tangan dan kaki panjang), dolichocephaly (peningkatan dimensi longitudinal kepala), tulang rapuh, dislokasi yang sering, perawakan tinggi, anggota tubuh panjang, skoliosis, dada corong, keterbelakangan tikus dan alat kelamin. Yang kurang umum adalah perubahan mentalitas. Mata terpengaruh dalam 50-100% kasus. Ektopia lensa, perubahan bentuknya disebabkan oleh keterbelakangan ligamen yang menopangnya. Seiring bertambahnya usia, ruptur ligamen Zinn meningkat. Di tempat ini, badan vitreus menonjol dalam bentuk hernia. Dislokasi lensa yang lengkap juga mungkin terjadi. Mungkin ada katarak, strabismus, nistagmus dan sindrom mata lainnya, glaukoma kongenital.

Sindrom Margetapie merupakan lesi herediter sistemik pada jaringan mesenkim. Pasien dengan sindrom ini memiliki perawakan pendek, tungkai pendek, ukuran kepala membesar (brakisefali), mobilitas sendi terbatas, perubahan pada sistem kardiovaskular dan organ lainnya. Pada bagian lensa - ektopia ke bawah, sferofakia, mikrofakia, dll.; miopia, ablasi retina, glaukoma kongenital.

Perubahan bentuk dan ukuran lensa - lenticonus - tonjolan berbentuk kerucut pada salah satu permukaan lensa. Tonjolan (seperti lensa kecil tambahan) muncul di lensa, yang dapat berada di permukaan depan dan belakang, transparan. Dalam cahaya yang ditransmisikan, formasi bulat berupa setetes minyak dalam air dapat terlihat dengan latar belakang lensa. Bagian ini memiliki refraksi yang sangat kuat, selalu disertai dengan miopia (mungkin ada pseudomiopia). Dalam tonjolan ini ada segel - inti dengan daya bias tinggi.

Tergantung pada ukuran lensa, perbedaan dibuat antara:

• mikrofakia (lensa kecil, biasanya dengan perubahan bentuk; ekuator terlihat di area pupil; sering terjadi dislokasi lensa);
• spherophakia (lensa sferis), lensa annular (lensa di bagian tengah telah terserap karena suatu alasan). Dengan pupil yang sempit, lensa tidak terlihat. Dengan pupil yang melebar, sebuah cincin tetap berada di bawah kornea, biasanya keruh;
• biphacigo (dua lensa), yang sangat jarang terjadi. Satu lensa terletak di bagian temporal atau nasal, atau lensa terletak satu di atas yang lain,

Koloboma lensa merupakan kelainan jaringan lensa dan bagian bawahnya, yang terbentuk akibat penutupan fisura embrional yang tidak tuntas selama pembentukan tonjolan okular sekunder. Patologi ini sangat langka dan biasanya disertai dengan koloboma iris, badan siliaris, dan koroid.

Katarak kongenital - "air terjun". Dari semua kelainan kongenital, katarak ini terjadi pada 60% kasus, pada setiap orang kelima per 100 ribu populasi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Katarak kongenital kapsuler

Katarak polar (anterior dan posterior). Katarak polar anterior adalah katarak pada periode embriogenesis yang sangat awal (bulan pertama kehidupan intrauterin embrio). Kekeruhan putih terbatas pada kutub anterior lensa terjadi selama periode ketika vesikel optik terbentuk di ujung serebral anterior, tumbuh ke arah ektoderm luar. Dari sisi ektoderm luar, lensa mulai tumbuh selama periode yang sama. Yang terakhir menekan vesikel optik, dan cangkir optik terbentuk. Perkembangan katarak polar anterior dikaitkan dengan kelainan pada pelepasan dasar lensa dari ektoderm. Katarak polar anterior juga dapat berkembang sebagai akibat dari proses inflamasi intrauterin lainnya, serta setelah lahir sebagai akibat dari ulkus perforasi kornea. Dengan katarak polar anterior, kekeruhan putih terbatas dengan diameter tidak lebih dari 2 mm ditentukan, terletak di tengah permukaan lensa. Kekeruhan ini terdiri dari serat lensa yang sangat berubah, cacat, dan berawan yang terletak di bawah kapsul lensa.

Katarak polar posterior adalah katarak yang terjadi pada tahap akhir embriogenesis. Katarak ini terbentuk pada masa prenatal. Pada dasarnya, pada katarak seperti ini, terbentuk kalus pada kapsul posterior lensa. Dipercaya bahwa kalus ini merupakan sisa dari arteri vitreus yang menyusut saat anak lahir.

Secara klinis, terlihat kekeruhan terbatas berbentuk bulat berwarna putih keabu-abuan, yang terletak di kutub posterior lensa. Mungkin ada kekeruhan difus, yang terdiri dari titik-titik tersendiri, atau mungkin berlapis-lapis.

Salah satu jenisnya adalah katarak piramidal. Selain kekeruhan, terdapat tonjolan di area kutub, yaitu menonjol ke dalam badan vitreus dalam bentuk piramida. Karena katarak polar selalu bersifat bawaan, maka katarak ini bersifat bilateral. Karena ukurannya kecil, katarak ini biasanya tidak menyebabkan gangguan penglihatan sentral yang signifikan dan tidak memerlukan perawatan bedah.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Katarak kapsulolenticular

Katarak fusiform - kekeruhan - terletak di area kutub posterior dan anterior, yang dihubungkan oleh jembatan. Kekeruhan tersebut tampak dalam bentuk pita abu-abu tipis, menyerupai spindel dan terdiri dari tiga penebalan. Kekeruhan tersebut juga dapat terletak di area nukleus. Penglihatan sedikit berkurang. Katarak seperti itu biasanya tidak berkembang. Sejak usia dini, pasien beradaptasi untuk melihat melalui area lensa yang transparan. Tidak diperlukan perawatan,

Katarak lentikular:

• katarak embrionik aksial anterior. Terjadi pada 20% individu sehat. Kekeruhan yang sangat samar di daerah anterior, sumbu anterior-posterior lensa, pada sutura nukleus embrionik. Tidak memengaruhi penglihatan;
• stellate (katarak sutura) - kekeruhan di sepanjang sutura nukleus embrionik. Remah-remah yang menyerupai semolina terlihat pada sutura. Terjadi pada 20% individu sehat. Anak tersebut mempertahankan ketajaman penglihatan yang cukup tinggi;
• katarak nuklear sentral. Ada tiga subtipe: katarak bubuk - kekeruhan difus pada nukleus embrionik, yang terdiri dari kekeruhan berbentuk titik-titik kecil seperti peluru, penglihatan praktis tidak berkurang; kekeruhan jenuh - penglihatan tidak berkurang; katarak multititik - kekeruhan banyak titik berwarna keabu-abuan dan kebiruan di area nukleus embrionik.

[ 13 ], [ 14 ]

Katarak zonular (laminasi)

Katarak zonular (berlapis) merupakan bentuk katarak kongenital yang paling umum - 60%. Katarak bilateral lebih umum terjadi. Kekeruhan tersebut tampak dalam bentuk cakram keruh, yang terletak di perbatasan nukleus dewasa dan embrionik. Katarak ini ditandai dengan lapisan lensa yang transparan dan keruh secara bergantian. Di sepanjang ekuator di zona nukleus dewasa terdapat lapisan kekeruhan kedua, yang dipisahkan dari lapisan pertama oleh lapisan serat transparan. Kekeruhan lapisan kedua berbentuk baji, dan intensitasnya tidak seragam.

Dalam cahaya yang ditransmisikan, refleks merah terlihat di pinggiran, dan kekeruhan abu-abu terlihat di bagian tengah. Tepi cakram buram tidak rata, melingkar. Telah ditetapkan bahwa katarak zonula tidak hanya bersifat bawaan. Ini juga dapat terjadi pada periode pascanatal pada anak-anak yang menderita spasmofilia dengan latar belakang hipokalsemia, yang pernah menderita rakhitis, dengan hipoglikemia. Penglihatan terganggu tergantung pada tingkat kekeruhan lensa.

Katarak kongenital diskoid sama dengan katarak zonular, tetapi tidak ada ketidakrataan dan kelengkungan pada tepi diskus yang keruh.

Katarak biru - beberapa kekeruhan berwarna kebiruan. Kekeruhan terlokalisasi di antara nukleus dan kapsul.

Katarak komplet adalah kekeruhan difus pada seluruh lensa yang dapat berkembang dari katarak lamelar. Plak terkadang terlihat di bawah kapsul.

Katarak semi-resolusi - lensa tampak mengering, menjadi datar. Ultrasonografi membantu menegakkan diagnosis. Ketebalan lensa berkurang hingga 1,5-2 mm, mungkin tersisa lapisan tipis.

Katarak membran - kapsul keruh dan sejumlah kecil substansi lensa.

Katarak atipikal dan polimorfik. Kekeruhannya bervariasi dalam ukuran dan bentuk. Misalnya, katarak pada campak rubella ditandai dengan kekeruhan putih dengan rona mutiara. Dengan pupil yang melebar, batang yang terletak eksentrik terlihat pada latar belakang ini, tempat virus dapat hidup dalam waktu lama (beberapa dekade). Bagian perifer lensa lebih transparan.

Klasifikasi katarak kongenital

Katarak herediter dan penyebabnya.

1. Inferioritas genetik dan keturunan. Paling sering muncul berdasarkan tipe dominan, tetapi bisa juga terjadi berdasarkan tipe penerima (terutama pada inses).
2. Kelainan herediter metabolisme karbohidrat - katarak yang mengandung galaktosa.
3. Gangguan metabolisme kalsium - katarak tetanik.
4. Lesi kulit herediter.

Katarak herediter disebabkan oleh kerusakan pada gen dan perangkat kromosom.

Katarak intrauterin:

1. embriopati yang terjadi selama kehamilan hingga delapan minggu;
2. fetopati yang terjadi setelah delapan minggu kehamilan.

Gambaran klinisnya serupa,

Penyebab katarak intrauterin:

1. penyakit ibu (rubella, cytomegathia, cacar air, herpes, influenza dan toksoplasmosis);
2. keracunan ibu (alkohol, eter, kontrasepsi, beberapa obat aborsi);
3. penyakit kardiovaskular pada ibu, yang menyebabkan kekurangan oksigen dan perkembangan katarak;
4. hipovitaminosis A dan E, kekurangan asam folat;
5. Konflik Rhesus;
6. toksikosis kehamilan.

Klasifikasi katarak kongenital:

1. lesi unilateral atau bilateral;
2. sebagian atau lengkap;
3. lokalisasi kekeruhan (kapsul, lentikular, kapsul lenticular).

Berdasarkan bentuk klinis:

1. sebagai penyakit mata yang menyertai;
2. berdasarkan ketajaman penglihatan (Tahap I > 0,3; Tahap II 0,05-0,2; Tahap III - 0,05)

Klasifikasi menurut EI Kovalevsky:

1. berdasarkan asal (keturunan dan intrauterin);
2. dengan lokalisasi utama (polar, nuklir, zonular, difus, polimorfik, koronal);
3. berdasarkan tingkat kehilangan penglihatan (Tahap I > 0,3; Tahap II 0,05-0,2; Tahap III - 0,05);
4. oleh komplikasi dan perubahan terkait:
   • tanpa komplikasi dan perubahan fungsi visual;
   • katarak dengan komplikasi (nistagmus, dll.);
   • katarak dengan perubahan terkait (mikrofakia, dll.).

Bentuk klinis katarak kongenital:

1. katarak kapsul dan bursa;
2. capsulolenticular (baik kapsul maupun substansi lensa terkena);
3. lentikular;
4. katarak pada jahitan embrionik;
5. zonular atau berlapis.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Pengobatan katarak kongenital

Pengangkatan katarak kongenital dalam 17 minggu setelah kelahiran memastikan perkembangan penglihatan dan jalur visual korteks serebral. Katarak diangkat dengan cara menyedotnya melalui sayatan kecil. Banyak anak dapat dipasangi lensa buatan. Koreksi penglihatan pascaoperasi dengan kacamata, lensa kontak, atau keduanya diperlukan untuk memperoleh penglihatan yang baik.

Setelah katarak unilateral diangkat, kualitas gambar dari mata yang dioperasi lebih buruk daripada mata yang tidak dioperasi (dengan asumsi mata lainnya normal). Karena mata yang lebih baik lebih disukai, otak menekan gambar dengan kualitas yang lebih buruk, dan ambliopia pun berkembang (lihat di atas). Dengan demikian, pengobatan ambliopia diperlukan untuk mengembangkan penglihatan normal pada mata yang dioperasi. Meskipun demikian, beberapa anak tidak mengembangkan ketajaman penglihatan yang baik. Sebaliknya, anak-anak dengan katarak bilateral, yang kualitas gambarnya sama pada kedua mata, lebih sering mengembangkan penglihatan yang sama pada kedua mata.

Beberapa katarak bersifat parsial (lentikonus posterior) dan kekeruhan berkembang dalam 10 hari pertama kehidupan. Katarak kongenital parsial memiliki prognosis visual yang lebih baik.