Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Kekurangan aktivitas glukosa fosfatisomerase
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Defisiensi glukosa fosfat isomerase merupakan penyebab ketiga paling umum dari anemia hemolitik nonsferositik.
Penyakit ini tersebar luas. Pewarisan bersifat resesif autosomal; hemolisis terlokalisasi di dalam sel.
Glukosa fosfat isomerase adalah enzim kunci kedua dalam jalur pemanfaatan glukosa anaerobik - enzim mengubah glukosa-6-fosfat menjadi fruktosa-6-fosfat (F-6-P).
Gejala
Pada heterozigot, aktivitas glukosa fosfat isomerase dalam eritrosit adalah 40-60% dari normal, penyakit ini tidak bergejala. Pada homozigot, aktivitas enzim adalah 14-30% dari normal, penyakit ini terjadi sebagai anemia hemolitik. Manifestasi pertama penyakit ini dapat diamati pada periode neonatal - penyakit kuning yang parah, anemia, splenomegali dicatat. Pada usia yang lebih tua, anemia hemolitik diekspresikan secara berbeda - dari ringan hingga berat. Krisis hemolitik dipicu oleh penyakit penyerta. Karena glukosa fosfat isomerase juga ditemukan di jaringan lain, bersama dengan anemia hemolitik, hipotonia otot dan keterbelakangan mental dapat diamati.
Diagnostik
Diagnosis didasarkan pada penentuan aktivitas glukosa fosfat isomerase dalam eritrosit. Sifat penyakit yang diturunkan dikonfirmasi dengan memeriksa orang tua dan kerabat pasien.
[ Tes apa yang dibutuhkan?