Keratoglobus

Keratoglobus adalah kondisi langka yang ditandai dengan kelengkungan dan penipisan kornea mata. Kondisi ini termasuk dalam kelompok distrofi kornea dan sering dikaitkan dengan penonjolan (protrusi) kornea yang progresif.

Keratoglobus merupakan varian dari keratoconus, kondisi yang lebih umum di mana kornea juga tipis dan menonjol tetapi berbentuk kerucut. Dalam kasus keratoglobus, tonjolan lebih menyebar dan biasanya melibatkan seluruh kornea, yang menjadi berbentuk bulat. [ 1 ]

Epidemiologi

Keratoglobus merupakan penyakit kornea yang relatif langka dan oleh karena itu epidemiologi pastinya belum sepenuhnya dipahami. Tidak seperti keratoconus, yang relatif umum dan memiliki pola epidemiologi yang jelas, data tentang prevalensi keratoglobus terbatas.

Frekuensi kejadian

Karena kelangkaan kondisi ini, tidak ada statistik akurat mengenai insiden keratoglobus, tetapi konsensus umum adalah bahwa kondisi ini didiagnosis jauh lebih jarang daripada keratoconus. Keratoglobus dapat terjadi pada usia berapa pun, tetapi paling sering didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja.

Distribusi berdasarkan jenis kelamin dan usia

Ada sedikit data yang dapat diandalkan mengenai distribusi keratoglobus berdasarkan jenis kelamin dan usia, tetapi beberapa sumber menunjukkan bahwa kondisi tersebut mungkin terdistribusi secara merata antara pria dan wanita. Kondisi tersebut dapat bermanifestasi sejak masa kanak-kanak dan sering didiagnosis pada remaja.

Distribusi geografis

Informasi tentang distribusi geografis keratoglobus juga terbatas. Tidak ada bukti yang jelas bahwa keratoglobus lebih umum di wilayah tertentu di dunia atau di antara kelompok etnis tertentu.

Hubungan dengan penyakit lain

Keratoglobus terkadang dikaitkan dengan penyakit jaringan ikat sistemik yang langka seperti sindrom Marfan dan sindrom Ehlers-Danlos. Dalam kasus seperti itu, distribusi dan epidemiologi keratoglobus dapat mencerminkan prevalensi kondisi yang mendasarinya. [ 2 ]

Penyebab keratoglobus

Penyebab pasti keratoglobus belum sepenuhnya dipahami. Namun, beberapa teori tentang kemungkinan penyebab dan faktor risiko telah diajukan berdasarkan pengamatan dan studi klinis.

Faktor genetik

Komponen genetik dianggap sebagai salah satu kemungkinan penyebab keratoglobus. Kondisi ini terkadang dikaitkan dengan penyakit jaringan ikat sistemik yang diwariskan seperti:

• Sindrom Ehlers-Danlos.
• Sindrom Marfan
• Sindrom Down

Pasien dengan penyakit ini mungkin memiliki kelainan pada struktur serat kolagen dan elastin, yang dapat memengaruhi integritas struktural kornea.

Gangguan biomekanik kornea

Penipisan dan penonjolan kornea pada keratoglobus mungkin disebabkan oleh kelainan pada stabilitas biomekanik kornea. Hal ini mungkin disebabkan oleh kelainan pada interaksi antarsel dan komposisi matriks ekstrasel kornea.

Proses inflamasi

Beberapa peneliti menganggap kemungkinan peradangan pada kornea sebagai salah satu mekanisme yang menyebabkan perkembangan keratoglobus. Akan tetapi, adanya peradangan mungkin merupakan konsekuensi dari penyakit atau kondisi lain, bukan penyebab keratoglobus yang mendasarinya.

Paparan Lingkungan

Beberapa faktor lingkungan dan gaya hidup, seperti radiasi ultraviolet atau paparan mekanis pada mata, dapat berkontribusi terhadap perkembangan atau progresi keratoglobus, meskipun perannya belum ditetapkan secara tepat.

Infeksi dan cedera

Trauma atau operasi mata juga dapat dikaitkan dengan perkembangan keratoglobus. Dalam beberapa kasus, perkembangan keratoglobus dikaitkan dengan infeksi mata, yang dapat menyebabkan penipisan dan kelemahan kornea.

Penyakit lainnya

Jarang terjadi, tetapi keratoglobus dapat dikaitkan dengan penyakit oftalmologi lain yang memengaruhi struktur dan fungsi kornea.

Karena keratoglobus merupakan penyakit langka dan penelitian terbatas, banyak aspek dari kondisi ini masih kurang dipahami. Penelitian di masa mendatang dapat mengungkap faktor-faktor baru yang berkontribusi terhadap keratoglobus dan membantu mengembangkan strategi pengobatan dan pencegahan baru. [ 3 ]

Patogenesis

Patogenesis keratoglobus tidak sepenuhnya dipahami, tetapi ada teori berdasarkan perubahan anatomi dan biokimia pada kornea yang mungkin berperan dalam perkembangan kondisi ini.

Ketidakstabilan biomekanik kornea

Salah satu ciri utama keratoglobus adalah ketidakstabilan biomekanik kornea, yang dapat disebabkan oleh berbagai faktor:

• Kelemahan serat kolagen: Jumlah dan kualitas serat kolagen pada kornea menurun, yang mengurangi kekuatan dan elastisitasnya.
• Kelainan matriks ekstraseluler: Kornea mengandung matriks ekstraseluler yang memberikan dukungan struktural dan pengaturan fungsi seluler. Perubahan dalam komposisi dan organisasi matriks ekstraseluler dapat menyebabkan penipisan dan penonjolan kornea.

Faktor genetik

Adanya kasus keratoglobus familial menyiratkan bahwa faktor genetik mungkin berperan dalam perkembangan penyakit ini. Mutasi pada gen tertentu yang mengatur sintesis dan struktur kolagen serta komponen jaringan ikat lainnya dapat menyebabkan perkembangan keratoglobus.

Penyakit sistemik terkait

Keratoglobus dapat dikaitkan dengan penyakit jaringan ikat sistemik seperti sindrom Marfan atau sindrom Ehlers-Danlos. Penyakit ini memengaruhi kolagen dan dapat menyebabkan kelainan struktural pada kornea.

Gangguan enzimatik

Beberapa penelitian menunjukkan bahwa aktivitas enzim tertentu yang memecah komponen matriks ekstraseluler dapat meningkat pada kornea pasien dengan keratoglobus. Hal ini menyebabkan degradasi serat kolagen dan komponen struktural kornea lainnya.

Proses inflamasi

Meskipun peradangan tidak selalu hadir dalam patogenesis keratoglobus, perannya sedang dipelajari sebagai kemungkinan faktor penyebab yang dapat meningkatkan proses degeneratif kornea.

Stres oksidatif

Meningkatnya stres oksidatif pada kornea dapat menyebabkan kerusakan sel dan matriks, yang juga dapat berkontribusi terhadap perkembangan dan progresi keratoglobus.

Tema umum dalam patogenesis keratoglobus adalah penipisan dan kelemahan kornea, yang mengakibatkan tonjolan abnormal. Mekanisme patogenetik dapat mencakup kelainan struktural dan biokimia pada kornea yang timbul akibat penyebab bawaan atau didapat. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memahami patogenesis keratoglobus secara menyeluruh. [ 4 ]

Gejala keratoglobus

Keratoglobus ditandai dengan sejumlah tanda dan gejala klinis yang dapat berkisar dari ringan hingga berat. Gejala utama penyakit ini adalah:

Gejala visual:

• Ketajaman penglihatan menurun: Penglihatan dapat menjadi kabur atau terdistorsi karena distorsi bentuk kornea.
• Miopia dan Astigmatisme: Perubahan patologis pada kelengkungan kornea sering kali menyebabkan timbulnya atau memburuknya miopia dan astigmatisme tidak teratur.
• Fotofobia: Kepekaan terhadap cahaya karena ketipisan dan transparansi kornea.

Gejala Fisik:

• Tonjolan kornea: Penampilan mata dapat berubah karena kornea menonjol ke depan.
• Kornea tipis: Pemeriksaan pasien dapat menunjukkan penipisan bagian tengah dan tepi kornea.
• Indikasi sklera: Bagian tepi kornea mungkin menjadi sangat tipis sehingga sklera (bagian putih mata) dapat terlihat melalui kornea.

Gejala lainnya:

• Iritasi mata: Pasien mungkin mengalami iritasi konstan atau sensasi benda asing di mata.
• Konjungtivitis sering terjadi: Proses peradangan dapat terjadi karena iritasi konstan dan trauma mekanis pada kornea.
• Risiko pecahnya kornea: Dalam kasus yang jarang terjadi, kornea yang sangat tipis dapat menyebabkan pecahnya kornea secara spontan atau traumatis.

Teknik diagnostik seperti oftalmoskopi, pakhimetri (pengukuran ketebalan kornea), dan topografi kornea dapat mengungkap derajat penipisan kornea dan luasnya deformitas kornea.

Gejala keratoglobus dapat memburuk seiring berjalannya waktu, dan pasien dengan kondisi ini sering memerlukan koreksi penglihatan (melalui lensa kontak khusus atau operasi) dan pemantauan medis yang berkelanjutan. [ 5 ]

Tahapan

Tahapan keratoglobus mungkin tidak terdefinisi dengan baik seperti pada penyakit mata lain yang telah diteliti lebih baik, seperti keratoconus. Namun, beberapa tahap perkembangan penyakit dapat dibedakan berdasarkan tingkat penipisan kornea dan tingkat keparahan gejala.

Tahap awal:

• Tonjolan kornea ringan: Distorsi penglihatan sedikit mungkin terlihat, yang sering diabaikan atau dikompensasi oleh pasien dengan kacamata atau lensa kontak lunak.
• Miopia dan astigmatisme ringan: Munculnya atau memburuknya miopia dan astigmatisme ringan.

Tahap menengah:

• Penipisan dan penonjolan kornea sedang: Perubahan bentuk mata menjadi lebih nyata dan ketajaman penglihatan menurun bahkan dengan koreksi.
• Astigmatisme meningkat: Astigmatisme tidak teratur menjadi lebih jelas dan sulit dikoreksi.

Tahap akhir:

• Penonjolan dan penipisan kornea yang parah: Penipisan yang parah dapat menyebabkan sklera terlihat melalui kornea (indikasi sklera).
• Miopia tinggi dan astigmatisme parah: Masalah penglihatan signifikan yang tidak dapat diperbaiki dengan koreksi konvensional.
• Fotofobia, iritasi, dan nyeri mata: Gejala-gejala ini dapat memburuk.

Tahap Kritis:

• Risiko robeknya kornea: Bagian kornea yang paling tipis pun berisiko robek, meskipun terjadi trauma ringan.
• Gangguan penglihatan mendadak dan sindrom nyeri: Penurunan tajam penglihatan dan peningkatan nyeri.

Komplikasi dan konsekuensinya

Keratoglobus dapat menyebabkan sejumlah komplikasi yang mengganggu penglihatan dan kualitas hidup pasien. Berikut ini adalah beberapa komplikasi potensial yang terkait dengan keratoglobus:

1. Hidrops kornea: Intrusi air ke dalam mata secara tiba-tiba yang menyebabkan pembengkakan dan kekeruhan pada kornea. Kondisi ini dapat menyebabkan penurunan penglihatan dan rasa sakit secara tiba-tiba.
2. Robekan kornea spontan: Akibat penipisan dan penonjolan kornea, robekan kornea spontan dapat terjadi, yang dapat mengakibatkan kerusakan serius pada penglihatan dan memerlukan intervensi bedah yang mendesak.
3. Sklera kornea: Penipisan kornea dapat menyebabkan sklera putih terlihat melalui kornea.
4. Astigmatisme tinggi tidak teratur: Distorsi kelengkungan kornea dapat menyebabkan astigmatisme kompleks yang sulit dikoreksi dengan kacamata biasa atau lensa kontak.
5. Miopia parah: Perkembangan penipisan kornea dapat meningkatkan miopia.
6. Konjungtivitis kronis: Iritasi mata yang terus-menerus dapat menyebabkan penyakit radang mata yang berulang.
7. Nyeri dan ketidaknyamanan: Pasien dapat mengalami nyeri kronis akibat iritasi konstan dan ketegangan mata.
8. Masalah lensa kontak: Karena bentuk kornea yang tidak biasa, mungkin sulit untuk memasang dan memakai lensa kontak.
9. Masalah psikologis: Gangguan penglihatan dan kelainan mata yang terlihat dapat menyebabkan masalah emosional dan psikologis, termasuk menurunnya harga diri dan depresi.
10. Perlunya pembedahan: Dalam kasus yang parah, keratoplasti (transplantasi kornea) atau prosedur pembedahan lainnya mungkin diperlukan untuk memulihkan fungsi kornea.

Diagnostik keratoglobus

Diagnosis keratoglobus melibatkan beberapa langkah dan metode pemeriksaan yang membantu dokter mata mengidentifikasi perubahan spesifik pada struktur dan bentuk kornea yang menjadi ciri khas kondisi ini. Berikut ini adalah beberapa metode utama untuk mendiagnosis keratoglobus:

1. Riwayat: Kumpulkan riwayat medis dan keluarga yang lengkap, termasuk keluhan perubahan penglihatan, nyeri mata, fotofobia, atau penyakit mata sebelumnya.
2. Pemeriksaan mata luar: Pemeriksaan bola mata untuk mengetahui adanya kelainan bentuk dan struktur.
3. Oftalmoskopi: Digunakan untuk mengevaluasi bagian belakang mata dan kondisi retina serta cakram optik.
4. Refraktometri: Pengukuran kelainan optik mata, seperti miopia dan astigmatisme, yang sering dikaitkan dengan keratoglobus.
5. Biomikroskopi lampu hujan es: Pemeriksaan terperinci bagian depan mata menggunakan mikroskop khusus untuk mendeteksi penipisan kornea dan kelainan lainnya.
6. Keratometri: Pengukuran kelengkungan kornea yang dapat mendeteksi nilai tinggi yang tidak normal yang mengindikasikan adanya penonjolan kornea.
7. Topografi Kornea: Metode evaluasi canggih yang membuat peta kelengkungan dan bentuk kornea, mengidentifikasi area penipisan dan penonjolan yang tidak biasa.
8. Pakhimetri: Pengukuran ketebalan kornea yang membantu menilai derajat penipisan kornea, yang merupakan parameter penting dalam diagnosis keratoglobus.
9. Tomografi Koherensi Optik Segmen Anterior (OCT): Teknik pencitraan non-invasif canggih yang memberikan irisan rinci bagian depan mata dan kornea.

Menggabungkan metode-metode ini memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang akurat dan membedakan keratoglobus dari kondisi serupa lainnya seperti keratoconus atau distrofi kornea lainnya. Dalam kasus di mana metode pemeriksaan standar tidak memberikan gambaran yang lengkap, tes tambahan dapat digunakan untuk menilai integritas struktural kornea dan risiko ruptur kornea. [ 6 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis diferensial keratoglobus adalah proses menyingkirkan kondisi lain yang mungkin menyerupai atau tampak mirip dengan keratoglobus guna menetapkan diagnosis yang akurat. Penyakit dan kondisi utama yang perlu dipertimbangkan adalah:

1. Keratoconus: Ini adalah kondisi yang paling umum di mana kornea menipis dan menonjol ke depan hingga berbentuk seperti kerucut. Perbedaannya dengan keratoglobus adalah distribusi penipisan dan bentuk tonjolan, dan fakta bahwa keratoconus berkembang lebih lambat dan lebih umum terjadi pada orang yang lebih muda.
2. Globus megalocornea: Kondisi langka di mana kornea membesar tetapi tidak menipis, dan strukturnya lebih stabil daripada keratoglobus.
3. Pterigium: Pertumbuhan lapisan jaringan ikat yang dapat merusak kornea tetapi memiliki sifat dan pengobatan yang berbeda.
4. Keratitis Acanthamoeba: Penyakit menular pada kornea yang dapat menyebabkan penipisan dan perubahan bentuk kornea, tetapi disertai dengan peradangan dan gejala yang lebih spesifik.
5. Ektasia dilatasi (pasca LASIK): Penipisan dan penonjolan kornea setelah operasi koreksi penglihatan, seperti pasca LASIK, yang mungkin menyerupai keratoglobus dalam gejalanya.
6. Distrofi Kornea: Berbagai distrofi kornea herediter dapat menyebabkan perubahan pada struktur dan transparansi kornea yang perlu dibedakan dari keratoglobus.
7. Penyakit radang kornea: Misalnya, keratitis berbagai etiologi dapat menyebabkan penipisan dan pembentukan kembali kornea.
8. Trauma mata: Efek trauma yang mengakibatkan penipisan atau perubahan bentuk kornea juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis banding.

Pemeriksaan instrumental seperti topografi kornea, pakhimetri, dan tomografi koherensi optik, yang dapat mengukur ketebalan kornea dan bentuk tonjolan secara akurat, berperan penting dalam diagnosis banding. Riwayat penyakit yang cermat juga harus dilakukan, terutama dengan mempertimbangkan usia timbulnya penyakit, riwayat keluarga, dan operasi mata atau trauma sebelumnya. [ 7 ]

Pengobatan keratoglobus

Pengobatan keratoglobus bergantung pada stadium dan tingkat keparahan penyakit. Pilihan pengobatan meliputi:

1. Kacamata atau lensa kontak: Kacamata atau lensa kontak lunak dapat digunakan untuk mengoreksi perubahan penglihatan minor yang disebabkan oleh keratoglobus. Kelengkungan kornea yang lebih parah mungkin memerlukan lensa kontak kaku yang dapat menyerap gas yang membantu membentuk permukaan depan mata, sehingga meningkatkan penglihatan.
2. Lensa sklera: Ini adalah jenis lensa kontak khusus yang tidak menyentuh kornea tetapi menempel pada sklera (bagian putih mata). Lensa ini dapat membantu pasien dengan keratoglobus karena memberikan penglihatan yang lebih stabil dan nyaman.
3. Pengikatan silang kolagen kornea: Prosedur ini memperkuat serat kolagen di kornea, yang membantu mencegah penipisan dan penonjolan kornea lebih lanjut. Metode ini dapat efektif pada tahap awal keratoglobus.
4. Cincin Kornea Intrastromal (ICR atau INTACS): Dapat ditanamkan untuk memperbaiki bentuk kornea dan mengoreksi kesalahan refraksi.
5. Transplantasi kornea: Dalam kasus penipisan dan penonjolan kornea yang parah, bila perawatan lain tidak efektif atau bila ada risiko pecahnya kornea, transplantasi kornea parsial (lamelar) atau penuh (penetrasi) dapat diindikasikan.
6. Perawatan bedah: Dalam kasus langka di mana terdapat ancaman perforasi kornea, pembedahan mungkin diindikasikan.
7. Terapi obat: Obat-obatan dapat diresepkan untuk meredakan gejala seperti nyeri atau peradangan. Obat-obatan ini dapat berupa tetes pelembab, antibiotik untuk mencegah infeksi, atau obat antiperadangan.
8. Tindak lanjut rutin: Pasien dengan keratoglobus dianjurkan untuk melakukan tindak lanjut rutin dengan dokter spesialis mata untuk memantau perubahan pada kornea dan menyesuaikan pengobatan jika perlu.

Semua perawatan harus disesuaikan dengan kondisi masing-masing individu dan didiskusikan dengan dokter spesialis mata. Karena keratoglobus dapat berkembang, penting untuk terus memantau kondisi tersebut dan menyesuaikan perawatan sesuai dengan perubahan struktur kornea.

Pencegahan

Pencegahan keratoglobus terbatas pada tindakan yang bertujuan untuk mencegah perkembangannya dan meminimalkan risiko komplikasi, karena penyebab pasti penyakit ini tidak diketahui dan tidak ada cara untuk mencegah terjadinya. Berikut adalah beberapa rekomendasi umum untuk pasien dengan keratoglobus atau yang berisiko tinggi mengalaminya:

1. Tindak lanjut medis rutin: Penting untuk menemui dokter mata secara teratur untuk memantau kondisi kornea dan penglihatan.
2. Menghindari cedera mata: Melindungi mata Anda dari cedera, terutama selama berolahraga dan aktivitas berbahaya lainnya, dapat membantu mencegah kondisi Anda memburuk.
3. Pengendalian penyakit radang mata: Pengobatan tepat waktu terhadap kondisi radang mata seperti konjungtivitis dan keratitis dapat membantu mengurangi risiko komplikasi terkait keratoglobus.
4. Penggunaan tetes pelembab: Penggunaan air mata buatan dianjurkan untuk meredakan gejala kekeringan dan ketidaknyamanan.
5. Mengendalikan reaksi alergi: Mengelola kondisi alergi dapat membantu menghindari mengucek mata secara berlebihan, yang penting untuk mencegah perkembangan keratoglobus.
6. Perlindungan UV: Mengenakan kacamata hitam untuk melindungi kornea dari radiasi UV dapat mencegah kerusakan tambahan.
7. Menghindari gesekan mata aktif: Gesekan mata dapat menyebabkan penipisan dan deformasi kornea lebih lanjut dan harus dihindari.
8. Nutrisi yang memadai: Beberapa penelitian menunjukkan bahwa kekurangan nutrisi tertentu dapat menyebabkan penyakit kornea, jadi diet seimbang mungkin penting.
9. Memberitahu dokter mata Anda tentang perubahan apa pun: Pada tanda pertama perubahan penglihatan, ketidaknyamanan atau perubahan lain pada mata Anda, Anda harus segera menghubungi dokter Anda.

Meskipun keratoglobus jarang dapat dicegah, tindakan ini dapat membantu mengurangi risiko perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Ramalan cuaca

Prognosis untuk keratoglobus dapat bervariasi dan bergantung pada beberapa faktor, termasuk derajat penipisan dan penonjolan kornea, laju perkembangan penyakit, adanya komplikasi, serta ketepatan waktu dan efektivitas pengobatan.

Dalam kasus ringan, ketika penyakit berlanjut tanpa perkembangan cepat dan komplikasi serius, prognosisnya biasanya baik. Koreksi penglihatan dengan kacamata atau lensa kontak mungkin cukup untuk menjalani kehidupan normal.

Namun, jika penyakit ini berlanjut, penglihatan mungkin memburuk dan tidak dapat diperbaiki sepenuhnya dengan metode standar. Dalam kasus seperti itu, perawatan yang lebih kompleks mungkin diperlukan, termasuk pembedahan seperti pemasangan cincin kornea intrastromal, pengikatan silang kolagen kornea, atau transplantasi kornea.

Transplantasi kornea dapat menimbulkan risiko penolakan dan komplikasi lain yang tinggi, sehingga biasanya dianggap sebagai pilihan terakhir untuk bentuk keratoglobus yang parah.

Dalam kasus di mana keratoglobus dikaitkan dengan penyakit atau sindrom sistemik lainnya, seperti sindrom Marfan atau sindrom Ehlers-Danlos, prognosisnya mungkin lebih kompleks dan memerlukan pendekatan pengobatan terpadu.

Penting untuk dicatat bahwa metode diagnosis dan pengobatan modern telah meningkatkan prognosis secara signifikan bagi sebagian besar pasien dengan keratoglobus. Tindak lanjut rutin dengan dokter spesialis dan kepatuhan terhadap anjuran membantu mengendalikan penyakit dan menjaga kualitas penglihatan.

Literatur yang digunakan

“Keratoconus dan Keratoglobus” adalah bagian dari buku Kornea, edisi ketiga, diedit oleh Krachmer JH, Mannis MJ, Holland EJ

“Keratoconus dan Keratoglobus” di Kornea (edisi ketiga) - Margaret S. MacDonald, Michael Belenky, Charles Sheffield

"Ophthalmology" - Penulis: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Tahun edisi terbaru: 2018.

"Vaughan & Asbury's General Ophthalmology" - Penulis: Paul Riordan-Eva, Emmett T. Cunningham, tahun edisi terbaru: 2017.

"Oftalmologi Klinis: Pendekatan Sistematis" - Penulis: Jack J. Kanski, Tahun publikasi terakhir: 2019.

"Oftalmologi: Konsultasi Ahli: Daring dan Cetak" - Penulis: Myron Yanoff, Jay S. Duker, Tahun edisi terbaru: 2018.