Kokleopati degeneratif kongenital: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Kokleopati degeneratif kongenital (tuli kongenital) disebabkan oleh faktor patogen prenatal atau intranatal, yang dimanifestasikan oleh ketulian sejak lahir. Dalam kebanyakan kasus, etiologi ketulian kongenital tidak diketahui, namun, di antara penyebab penyakit ini yang teridentifikasi, berikut ini dibedakan:

1. tuli progenetik, atau keturunan, yang menyertai banyak anomali genetik yang bersifat somatik, humoral (metabolik) dan fungsional (sindrom Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski, dll.);
2. Sindrom metagenetik disebabkan oleh:
   1. embriopati tiga bulan pertama, di mana organ dan sistem embrio terbentuk, yang penyebabnya mungkin adalah keracunan dan penyakit ibu, terutama infeksi virus rubella;
   2. embriopati sejak awal bulan ke-4 kehidupan intrauterin, disebabkan oleh sifilis kongenital dini atau konflik Rh antara janin dan ibu hamil, yang mengakibatkan perubahan degeneratif-distrofik dapat terjadi di banyak organ dan sistem tubuh, termasuk kantung koklea;
3. komplikasi intranatal yang terkait dengan kelahiran patologis, yang dapat mengakibatkan trauma intrakranial pada bayi baru lahir.

Menurut berbagai penulis, gangguan pendengaran herediter dalam berbagai sindrom yang ditentukan secara genetik menyumbang 40 hingga 60% kasus; kokleopati yang disebabkan oleh trauma intranatal - 11-15%, konflik Rhesus - 3-10%, rubella - 1-5%.

Gangguan pendengaran herediter (tuli) biasanya terdeteksi sangat dini, ketika orang tua memperhatikan bahwa anak tidak merespons suara dan suara ibu; terkadang beberapa bulan berlalu sebelum cacat ini terwujud. Penyakit ini lebih umum terjadi pada anak laki-laki. Substrat anatomi adalah aparatus saraf koklea, sedangkan kapsul tulang labirin tetap normal. SpO mungkin sama sekali tidak ada atau dipertahankan dalam bentuk yang belum sempurna, lempeng integumen tidak menutupi sel reseptor, duktus koklea dan sakulus diratakan dan mengecil atau, sebaliknya, membesar tajam. Perubahan degeneratif pada ganglion spiral, batang saraf dan bahkan pusat pendengaran juga dapat diamati. Biasanya, perubahan patologis ini bersifat bilateral. Aparatus vestibular tetap utuh, fungsi organ keseimbangan tidak berubah.

Gangguan pendengaran (tuli) bersifat persepsi dan tidak dapat disembuhkan. Biasanya diikuti oleh kebisuan. Biasanya, bentuk ketulian yang diturunkan disertai dengan anomali genetik lainnya, seperti kelemahan, idiocy amaurotik, retinitis pigmen, albinisme, dll. Pada beberapa pasien dengan idiocy, labirin telinga mungkin sama sekali tidak ada.

Trauma intranatal dapat disebabkan oleh ketidaksesuaian ukuran fetus dengan ukuran jalan lahir, penggunaan forcep, terjadinya hematoma intrakranial, tumpang tindih tulang-tulang tengkorak, kompresi otak, dan sebagainya, termasuk trauma “eksternal” pada abdomen ibu hamil.

Trauma kelahiran pada janin terwujud dalam tiga bentuk:

1. janin lahir dalam keadaan kematian klinis (apnea, anoksia dengan disfungsi pusat saraf);
2. mendeteksi fraktur dan retakan pada tulang tengkorak dengan kerusakan pada selaput, materi otak, dan tulang temporal (labirin telinga);
3. Adanya hematoma intrakranial dapat bermanifestasi dalam tanda-tanda peningkatan tekanan intrakranial, kolaps, sianosis, kejang, dan gangguan termoregulasi. Biasanya, hematoma intrakranial berakhir dengan kematian, jika tidak, banyak ensefalopati yang berbeda berkembang kemudian. Gangguan pendengaran yang diakibatkannya biasanya parah, tidak berlanjut, dan menyebabkan kebisuan.

Konflik rhesus pada 1/3 kasus menyebabkan hilangnya pendengaran persepsi bilateral dengan tingkat keparahan yang bervariasi tanpa adanya rekrutmen. Audiogram tonal ambang memiliki tipe menurun. Reaksi vestibular bisa normal, berkurang atau sama sekali tidak ada pada satu atau kedua sisi.

Ketulian yang disebabkan oleh virus rubella merupakan komponen sindrom Gregg (katarak kongenital, kelainan retina, atrofi saraf optik, mikroftalmos, nistagmus, ketulian, berbagai kelainan telinga luar dan tengah, dll.) dan disebabkan oleh terhentinya perkembangan struktur koklea, sementara aparatus vestibular tetap normal. Ketulian bersifat bilateral dan ireversibel. Jika pendengaran sebagian terpelihara, alat bantu dengar dini diindikasikan untuk mencegah mutisme.

Pencegahannya terdiri dari mengisolasi pasien hamil dari wanita lain yang sedang bersalin dan melakukan imunoterapi spesifik dan non-spesifik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]