Lentiginosis periorificialis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Lentiginosis periorificialis (sinonim: sindrom Peutz-Jeghers-Touraine).

Penyebab dan patogenesis. Penyakit ini termasuk dalam kelompok lentigo herediter, yang selain sindrom Peutz-Jeghers-Touraine mencakup lentigo kongenital dan sentrofasial. Penyebab dan mekanisme perkembangan dermatosis belum dapat dipastikan. Dipercayai bahwa lentigo periorifisial terjadi sebagai akibat displasia neuromesenkimal yang disebabkan oleh mutasi gen yang ditularkan secara dominan autosomal. Ada laporan kasus familial penyakit ini. Terungkap bahwa gen patologis STK.11 merupakan gen penekan tumor.

Gejala lentiginosis periorifisial. Penyakit ini berkembang segera setelah lahir atau agak lambat. Ditandai dengan munculnya beberapa bintik pigmen kecil dari coklat muda hingga hitam, berbentuk oval atau bulat. Bintik-bintik tersebut terlokalisasi di sekitar dan di rongga mulut, di bibir, terutama bibir bawah, perinasal, periorbital, lebih jarang di ekstremitas (telapak tangan dan telapak kaki, punggung jari), konjungtiva. Ruam seperti lentigo dapat terbatas dan hanya terletak di salah satu area di atas. Perubahan papilomatosa juga dapat terjadi di rongga mulut. Hanya bentuk penyakit kutan yang sangat jarang. Sebagian besar pasien memiliki kombinasi lesi kulit, selaput lendir dengan beberapa polip saluran pencernaan, terutama usus halus. Seiring bertambahnya usia, pigmentasi menjadi intens dan manifestasi klinis poliposis lambung dan usus berkembang: nyeri, muntah, pendarahan, gejala obstruksi, intususepsi, anemia sekunder, cachexia. Ada peningkatan risiko degenerasi ganas polip, terutama lambung, duodenum, dan usus besar. Literatur menjelaskan kasus polip yang muncul pada selaput lendir organ lain (kandung kemih, pelvis ginjal, ureter, bronkus, hidung).

Histopatologi. Terlihat peningkatan pigmen pada keratinosit dan melanosit di lapisan basal. Akumulasi makrofag terlihat di dermis. Polip merupakan adenoma jinak.

Diagnosis banding. Perlu dibedakan antara lentiginosis periorificial dengan bintik-bintik, berbagai bentuk lentigo umum (sindrom Leopard, dll.), lentiginosis sentrofasial, poliposis gastrointestinal, penyakit Addison.

Pengobatan lentiginosis periorifisial. Operasi pengangkatan polip, observasi apotik terhadap pasien, dan pemeriksaan kerabat tingkat pertama diperlukan.