Diskeratosis folikel vegetatif

Diskeratosis folikular vegetatif (sinonim: penyakit Darier) adalah dermatosis yang diwariskan secara dominan autosomal. Tiga variasi klinis telah dijelaskan: klasik; terlokalisasi (linier atau zoster); diskeratoma berkutil.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patomorfologi dyskeratosis folikular vegetans

Penyakit Darier ditandai dengan akantolisis suprabasal dengan pembentukan retakan yang mengandung sel-sel akantolitik dan proliferasi papila dermal yang menonjol ke dalam rongga kandung kemih. Diskeratosis paling sering terdeteksi di area pembentukan retakan dalam bentuk "badan bulat di lapisan granular dan butiran di lapisan tanduk. Badan bulat adalah sel epitel bulat yang tidak terkait dengan sel-sel di sekitarnya, dengan sitoplasma homogen basofilik, nukleus piknotik, dan tepi terang di sepanjang tepi. Butiran adalah formasi eosinofilik homogen dengan nukleus yang hampir tidak terlihat atau tanpa nukleus. Di epidermis, hiperortokeratosis dengan pembentukan sumbat tanduk di mulut folikel rambut, akantosis, papilomatosis dicatat. Di dermis - infiltrat limfohistiositik perivaskular dengan granulosit eosinofilik tunggal.

Berdasarkan pemeriksaan mikroskop elektron, badan bulat adalah sel besar dengan pita lebar vakuola di sekitar nukleus dan organel di sepanjang tepi sel. Sel akantolitik memiliki struktur yang serupa. Vakuolisasi sitoplasma meningkat saat sel bergerak ke permukaan epidermis; di lapisan granular, tonofilamen dan granula keratohyalin terkait didorong ke membran sel; granula lamelar mendominasi di antara organel. Granula mengandung struktur berbutir halus dan berserat tipis yang terletak secara difus di sitoplasma; nukleus tidak ada. Sel epitel yang lisis ditemukan di lapisan atas epidermis, mungkin mewakili tahap akhir keberadaan badan bulat. Desmosom atipikal ditemukan di zona akantolisis. Pada desmosom ini, lapisan tengah tidak ada atau bersih, kontrasnya tidak merata, seolah-olah dimakan habis.

Histogenesis dari dyskeratosis folikular vegetans

Menurut pemeriksaan mikroskopis elektron, proses utama yang terjadi di epidermis ditandai dengan vakuolisasi sel epitel individual, yang berkembang saat sel bergerak menuju permukaan epidermis dan kondensasi tonofilamen di dalamnya. Yang terakhir dikaitkan dengan butiran keratohyalin besar, yang sudah terlihat di lapisan spinosus. IB Caulfield menyebut proses ini keratinisasi prematur. Sebelumnya diasumsikan bahwa butiran adalah tahap akhir diferensiasi badan bulat, namun, karena butiran tidak mengandung keratin, mereka mungkin terbentuk secara independen dari badan bulat. Dasar akantolisis pada penyakit Darier dianggap sebagai pembentukan desmosom yang rusak, hilangnya kontak tonofilamen dengan desmosom dan cacat pada zat penyemen antar sel.

Faktor lain juga penting dalam patogenesis penyakit Darier: penurunan imunitas seluler, aktivitas beberapa enzim (tergantung NADP dan G-6-PDP) yang terlibat dalam proses keratinisasi. Kekurangan vitamin A diyakini berperan penting, bukti tidak langsungnya adalah keberhasilan pengobatan penyakit dengan retinoid aromatik dan vitamin A.

Gejala penyakit Darier

Manifestasi klinis penyakit ini terjadi pada masa kanak-kanak, prosesnya berlangsung kronis dengan kecenderungan untuk berkembang. Ruam biasanya terlokalisasi pada area seboroik pada kulit dada, punggung, kulit kepala, belakang telinga, tetapi dapat menyebar ke kulit ekstremitas, wajah, dan mengenai selaput lendir rongga mulut. Papula folikular keratotik dengan warna kulit normal atau coklat kekuningan, ditutupi dengan kerak kecil merupakan ciri khas, papula berkutil dengan fenomena mengeluarkan cairan juga ditemukan. Mungkin ada ruam vesikular-bulosa, perubahan pada lempeng kuku, keratosis punctate palmar-plantar, kombinasi dengan kista tulang telah dijelaskan. Ruam yang menyerupai kutil biasa sering ditemukan di punggung tangan, kemungkinan besar sesuai dengan gambaran klasik akrokeratosis Hopf. Seringkali, dermatosis diperumit oleh infeksi sekunder.