
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Mikrosefali
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025

Mikrosefali adalah patologi yang sangat parah dan tidak dapat disembuhkan yang ditandai dengan perkembangan tengkorak yang kurang, fungsi otak yang tidak memadai, kelemahan pikiran, dan anomali psikoneurologis lainnya. Dalam banyak kasus, mikrosefali menyebabkan perkembangan oligofrenia. Seringkali, patologi ini dikombinasikan dengan malformasi lain pada sistem saraf pusat, kelumpuhan spastik, dan kejang.
Penyebab mikrosefali
Penyakit ini berhubungan dengan kelainan bawaan pada sistem saraf.
Penyebab perkembangan mikrosefali meliputi paparan radioaktif pada tubuh, patologi infeksi intrauterin, predisposisi genetik, faktor toksik, dan kelainan kromosom. Penyebab patologi dapat berupa penggunaan alkohol atau obat-obatan oleh ibu hamil selama masa mengandung anak.
[ 8 ]
Gejala mikrosefali
- tidak adanya sebagian atau seluruh korpus kalosum (serabut saraf yang menghubungkan belahan otak kanan dan kiri).
- lilitan otak yang lebarnya tidak normal.
- lilitan yang sangat sempit atau tipis pada seluruh otak atau segmen-segmen individualnya.
- lokalisasi jaringan atipikal.
- Lisencephaly - penghalusan konvolusi korteks serebral.
Tanda-tanda eksternal mikrosefali meliputi hubungan yang tidak proporsional antara ukuran tubuh dan tengkorak serta penutupan fontanel sebelum waktunya.
Mikrosefali pada bayi baru lahir
Mikrosefali pada bayi baru lahir memanifestasikan dirinya dalam bentuk berbagai gangguan neurologis dan kejang. Selain keterbelakangan mental, ada gangguan fungsi motorik yang muncul kemudian. Pada bayi baru lahir dengan mikrosefali, volume tengkorak berkurang saat lahir dan selanjutnya tidak bertambah, meskipun perkembangan bagian wajah mungkin sesuai dengan norma. Akibatnya, ukuran kepala tidak proporsional dengan ukuran tubuh, dahi berbentuk datar, kulit kepala berkerut. Seiring berjalannya waktu, perbedaan antara ukuran kepala dan tubuh menjadi lebih jelas, sementara indikator tinggi dan berat badan juga jauh lebih sedikit dari biasanya.
Formulir
- Mikrosefali kongenital adalah perkembangan tengkorak yang luar biasa kecil dan perkembangan otak yang tidak memadai dibandingkan dengan ukuran tubuh yang normal.
- Mikrosefali primer berkembang akibat faktor traumatis pada trimester pertama atau kedua kehamilan.
- Sekunder terjadi akibat dampak negatif pada janin pada trimester ketiga kehamilan, saat melahirkan atau bulan-bulan pertama setelah kelahiran.
Mikrosefali sekunder terjadi ketika janin terpapar faktor-faktor berbahaya pada trimester ketiga kehamilan, serta selama persalinan dan bulan-bulan pertama kehidupan. Faktor-faktor tersebut dapat mencakup infeksi janin, kekurangan oksigen, trauma, penggunaan alkohol atau narkoba oleh ibu hamil. Selain berat otak yang tidak mencukupi, pasien memiliki fokus kerusakan (kista, porensefali), pendarahan, proses inflamasi, area distrofi jaringan atau nekrosis. Ventrikel otak biasanya melebar. Saat lahir, diameter kepala mungkin tidak berkurang secara signifikan, tetapi kemudian perkembangannya melambat, tengkorak memperoleh bentuk asimetris, tanda-tanda palsi serebral (CP) dicatat, dan tanda-tanda keterbelakangan mental parah. Prognosis untuk hasil penyakit ini tidak memuaskan.
Diagnostik mikrosefali
Mikrosefali merupakan salah satu patologi yang paling sulit didiagnosis pada masa prenatal.
Penurunan lingkar kepala orang dewasa hingga empat puluh delapan sentimeter atau kurang dengan massa otak di bawah sembilan ratus hingga seribu gram memungkinkan kita berbicara tentang diagnosis mikrosefali. Massa otak anak-anak yang menderita mikrosefali berkisar antara dua ratus lima puluh hingga sembilan ratus gram. Lingkar kepala adalah tiga puluh hingga empat puluh sentimeter. Namun, kasus-kasus dengan indikator berat dan volume otak yang lebih rendah telah tercatat.
Mikrosefali sulit didiagnosis dengan USG karena kurangnya kriteria umum untuk patologi ini. Diagnosis dapat diasumsikan jika lingkar kepala janin berkurang 2 SD dan 3 SD, perubahan rasio diameter kepala terhadap panjang tulang paha kurang dari dua setengah persentil. Perlu dicatat bahwa terkadang penilaian hasil pengukuran lingkar kepala janin bermasalah karena kurangnya informasi yang akurat tentang usia kehamilan atau karena pelanggaran dalam pembentukan sistem rangka.
Apa yang perlu diperiksa?
Siapa yang harus dihubungi?
Pengobatan mikrosefali
Tidak ada pengobatan khusus. Dalam semua kasus, terapi bersifat simtomatik dan ditujukan untuk mempertahankan hidup pasien. Mikrosefali tidak dapat diobati dan memiliki prognosis yang tidak baik untuk perkembangan dan hasil. Sebagai aturan, pasien dengan diagnosis ini berada di lembaga khusus untuk pasien dengan malformasi otak.
Ramalan cuaca
Hasil penyakit dalam semua kasus tidak memuaskan, karena patologi tersebut tidak dapat disembuhkan. Terapi pemeliharaan tidak memberikan hasil yang signifikan, pasien berada di bawah pengawasan di lembaga khusus untuk orang dengan disabilitas mental.
Harapan hidup dengan mikrosefali
Harapan hidup penderita mikrosefali biasanya pendek karena perkembangan dan fungsi otak yang tidak memadai. Paling sering, penderita patologi ini meninggal akibat lesi infeksius.