Miksoma jantung dan jaringan lunak

Untuk kelompok heterogen neoplasma primer jaringan lunak dalam bentuk tumor mesenkim jinak, ada definisi seperti miksoma.

Istilah ini diperkenalkan pada paruh kedua abad ke-19 oleh ahli patologi terkenal Jerman Rudolf Virchow.

[ 1 ]

Epidemiologi

Karena jenis tumor ini merupakan patologi langka, statistik umum tidak disimpan, dan WHO hanya mencatat prevalensi miksoma jantung – pada tingkat 0,01-0,02%. Pada sekitar 5% kasus, miksoma merupakan tanda bawaan dari patologi genetik keluarga.

Myxoma merupakan 48% dari tumor jantung jinak primer pada orang dewasa dan 15% pada anak-anak. Menurut European Journal of Cardio-Thoracic Surgery, sebagian besar tumor terlokalisasi di atrium kiri (60-87%).

Ventrikel kanan menyumbang 8% dari kasus miksoma, sedangkan miksoma ventrikel kiri terdiagnosis pada sekitar 4% kasus. Katup mitral menyumbang 6% dari kasus miksoma, dan beberapa tumor terdiagnosis pada 20% pasien.

Myxoma tiga kali lebih umum terjadi pada wanita; rentang usia rata-rata pasien adalah 44-56 tahun.

Menurut beberapa data, miksoma intramuskular kebanyakan menyerang orang setelah usia 50 tahun, dan tingkat kejadiannya 0,1-0,13 per 100 ribu orang.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Penyebab myxomas

Neoplasma semacam itu jarang terdeteksi, dan hingga saat ini, penyebab spesifik miksoma belum diketahui. Tidak ditentukan secara pasti berapa lama miksoma tumbuh, tetapi tumor sporadis ini ditandai dengan periode pembentukan yang panjang. Omong-omong, tumor ini ditemukan tidak hanya di jaringan lunak di hampir semua lokasi, tetapi juga di area persendian.

Ciri histologis utama dari miksoma adalah adanya massa mukosa (mukopolisakarida), yang seringkali terbungkus, dengan sel-sel fibroblas tertanam bebas di dalamnya, yang membuatnya mirip dengan mesenkim - jaringan tempat semua jaringan ikat, pembuluh darah, dan serat otot terbentuk selama perkembangan tubuh sebelum lahir.

Biasanya, miksoma berbentuk oval atau bulat, permukaan seperti agar-agar, dan kapsul fibrosa yang tumbuh ke jaringan otot yang berdekatan pada tangkai tipis atau pangkal lebar.

[ 6 ]

Patogenesis

Tampaknya, patogenesisnya disebabkan oleh pelanggaran diferensiasi sel mesenkimal dan pembentukan fibroblas termodifikasi yang menghasilkan mukopolisakarida tersulfatisasi (glikosaminoglikan) berlebih dan sel jaringan fibrosa yang belum matang.

Dalam upaya untuk menentukan etiologi jenis neoplasma ini, para peneliti telah menemukan bahwa sekitar 7% dari semua miksoma yang terbentuk dalam struktur jantung dikaitkan dengan kompleks Carney herediter, yang mencakup - selain miksoma jantung dan kulit - hiperpigmentasi kulit, displasia adrenokortikal nodular primer (yang memanifestasikan dirinya sebagai gejala hiperkortisolisme) dan adenoma hipofisis dengan peningkatan sekresi hormon somatotropik.

Sindrom ini disebabkan oleh penghapusan gen yang mengkode enzim protein kinase A di lokus 17q2, yang memainkan peran utama dalam proses diferensiasi protein struktural, serta pertumbuhan dan pembelahan sel-sel semua jaringan tubuh. Selain itu, seperti yang ditunjukkan oleh praktik klinis asing, dalam 8 dari 10 kasus, pasien dengan patologi genetik ini pertama-tama mengembangkan miksoma kulit, dan setelah beberapa saat, miksoma terbentuk di jantung.

Selain itu, terungkap bahwa aberasi pada kromosom 2, 12, 13, dan 15 terlibat dalam pembentukan miksoma jantung. Namun, tidak lebih dari 10-12% miksoma dianggap genetik; dalam kasus lain, tumor ini dikenali sebagai idiopatik.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala myxomas

Tergantung pada lokasi tumor, tanda-tanda pertama perkembangan miksoma dan gejala klinisnya pada stadium lanjut berbeda-beda.

Misalnya, bila tumor tumbuh di organ dalam atau otot rangka, satu-satunya gejalanya adalah adanya massa homogen yang tumbuh, tidak menimbulkan rasa sakit atau peradangan, dan sering kali ditemukan secara kebetulan.

Pada tahap awal, miksoma jantung tidak menunjukkan gejala apa pun, dan pada sekitar 15% kasus, miksoma sama sekali tidak bergejala. Namun, seiring pertumbuhan tumor, gagal jantung dapat terjadi - disertai sesak napas saat beraktivitas (hingga ortopnea), serangan kesulitan bernapas di malam hari (akibat edema paru), asites, dan hepatomegali. Pasien mengeluhkan aritmia dan nyeri dada, serta mencatat sianosis persisten pada kulit dan terutama pada jari-jari (yang menunjukkan masalah sirkulasi darah).

Miksoma atrium kiri dapat menyebabkan insufisiensi katup atrioventrikular karena pergerakan massa tumor yang konstan, yang mencegahnya menutup dan dapat merusak benang tendon (korda) di jantung. Gejala miksoma di lokasi ini sangat mirip dengan stenosis mitral dan gagal jantung kongestif, termasuk pusing, masalah pernapasan, batuk dan hemoptisis, cachexia parah dengan suhu subfebris.

Miksoma atrium kanan dapat menimbulkan gejala hipertensi paru: peningkatan kelelahan, sesak napas hebat di siang hari, edema perifer pada ekstremitas bawah, pingsan, batuk.

Miksoma ventrikel kanan yang besar bermanifestasi dengan gejala penyempitan arteri paru dalam bentuk nyeri angina, dispnea, dan pingsan. Miksoma ventrikel kiri pada tahap perkembangan menyebabkan gangguan hemodinamik seperti defek pengisian ventrikel pada setengah dari pasien – akibat gangguan aliran darah melalui katup mitral.

Bila miksoma periartikular terbentuk, nyeri sendi dan penurunan mobilitas mungkin terjadi. Miksoma kutan terjadi pada pasien dengan sindrom Carney dan berupa konkresi berkapsul tunggal atau ganda – nodul lunak (berdiameter hingga 2,5 cm) berwarna daging, sering kali dengan pembuluh darah – di wajah, badan, atau anggota badan.

Miksoma rongga perut, yang memiliki kolagen atau membran fibrosa, bila mencapai ukuran yang signifikan terkadang menimbulkan rasa tidak nyaman dan nyeri tumpul. Dan dengan miksoma apendiks vermiformis, mungkin ada tanda-tanda yang sama seperti pada radang apendiks kronis.

[ 10 ], [ 11 ]

Formulir

Dalam klasifikasi internasional tumor jaringan lunak – Klasifikasi Tumor Jaringan Lunak WHO (edisi ke-4 tahun 2013) – di antara semua kelas neoplasma jinak, definisi “miksoma” ditemukan dalam kelas tumor dengan diferensiasi tidak pasti (G9).

Para ahli telah mengidentifikasi jenis-jenis berikut: miksoma intramuskular, miksoma periartikular, angiomiksoma superfisial, angiomiksoma dalam (agresif lokal), miksoma dermal pada selubung saraf (neurotecoma).

Miksoma jantung tidak dibedakan dalam klasifikasi ini, tetapi ahli jantung mencatat berbagai jenis berikut: miksoma atrium - atrium kiri (biasanya terdeteksi setelah 40 tahun) atau atrium kanan (terlokalisasi pada septum atrium); miksoma ventrikel (terbentuk di ventrikel jantung), katup mitral (sangat jarang).

Miksoma intramuskular terbentuk di kedalaman otot rangka ekstremitas atas dan bawah - miksoma paha, miksoma tungkai; di jaringan otot bahu atau bokong. Tumor dapat terjadi sendiri, maupun dalam kombinasi dengan sindrom Albright. Beberapa pembentukan di jaringan otot dengan latar belakang displasia fibrosa (penggantian jaringan tulang dengan jaringan fibrosa) didefinisikan sebagai sindrom Mazabroud.

Miksoma periartikular dapat ditemukan di bahu atau siku; di area lutut (88% kasus), sendi panggul, pergelangan kaki atau tumit. Dokter mencatat faktor risiko untuk munculnya formasi tersebut: osteoartritis sendi atau cedera sebelumnya.

Jenis invasif lokal meliputi miksoma rahang, neoplasma intraoseus langka yang paling sering terjadi pada rahang bawah. Tumor ini tergolong tumor odontogenik yang tumbuh lambat, yaitu terbentuk dari bagian mesenkimal benih gigi. Miksoma mungkin terjadi pada langit-langit mulut, gusi, atau pipi.

Dengan bantuan visualisasi perangkat keras, tumor kelompok ini dapat diidentifikasi di dasar tengkorak dan pada tulang temporal, di daerah leher, serta pembentukan supraklavikula (periklavikula) sisi kiri atau miksoma di daerah supraklavikula kanan.

Pada orang dewasa, bersama dengan kista serosa dan musinosa atau malformasi arteriovena panggul, CT dan MRI mengungkap neoplasma retroperitoneal panggul primer seperti miksoma panggul atau miksoma retroperitoneal panggul.

Tumor jinak yang terbentuk di ruang retroperitoneal: angiomiksoma agresif ekstra-organ atau miksoma rongga perut, serta apendiks vermiform (usus buntu), yang lebih sering didiagnosis sebagai mukokel (kista mukosa) apendiks, yang mungkin berhubungan dengan pseudomiksoma peritoneal (secara histologis merupakan adenokarsinoma musinosa atau sistadenoma).

Selain itu, angiomiksoma agresif (infiltratif) dapat bersifat anogenital – miksoma pada labia, daerah vulvovaginal, dan perineum, dan kemunculannya kemungkinan besar terjadi pada pasien di usia menopause.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Meskipun tumor ini bersifat jinak, mereka memiliki konsekuensi dan komplikasi serius.

Seperti yang dicatat oleh ahli jantung, komplikasi paling berbahaya dari miksoma jantung adalah emboli sistemik, yang terjadi pada 30-45% pasien dengan tumor atrium kiri dan pada 10% kasus tumor atrium kanan. Miksoma ventrikel kiri memiliki tingkat emboli tertinggi (lebih dari 60%).

Embolisme berkembang karena terpisahnya fragmen tumor dan masuknya fragmen tersebut ke dalam aliran darah, yang dapat mengakibatkan penyumbatan arteri koroner dengan timbulnya serangan jantung, peningkatan tekanan dalam sirkulasi paru-paru (terjadinya hipertensi paru-paru), dan terhentinya aliran darah di arteri paru-paru.

Emboli dapat memengaruhi pembuluh darah otak, menyebabkan infark serebral dan kerusakan neurologis: gangguan penglihatan, kejang, hemiparesis, afasia, dan demensia progresif.

Fibroid atrium yang besar dapat menyebabkan penyempitan katup jantung—stenosis mitral atau trikuspid—dan kematian mendadak.

Gejala sisa yang terkait dengan kompleks Carney meliputi pertumbuhan miksoma berulang pada sekitar 12-22% kasus familial.

Tumor odontogenik pada rahang atas tidak hanya dapat menyebabkan deformasi wajah, tetapi juga kesulitan bernafas atau penyumbatan sinus maksilaris.

[ 15 ]

Diagnostik myxomas

Diagnosis miksoma yang tepat memerlukan banyak pengalaman klinis, dan untuk setiap jenis formasi ini terdapat perbedaan dalam prosedur diagnostik. Miksoma kulit memerlukan histologi; untuk mengidentifikasi kompleks Carti, perlu dilakukan analisis beberapa penanda imunohistologis (analisis dilakukan setelah tumor diangkat).

Tes darah yang diperlukan: kadar umum, elektrolit dan troponin, β-globulin (faktor pembekuan darah VIII), LED, protein C-reaktif, imunoglobulin (IgM, IgE dan IgA), kadar hormon tiroid dan ACTH.

Sampai saat ini, penanda untuk miksoma yang terlokalisasi di jantung meliputi interleukin-6 (IL-6) dan interleukin-8 (IL-8) dalam serum, serta fosfolipase A2.

Hasil penelitian menunjukkan bahwa antibodi monoklonal terhadap protein transmembran CD34, yang dikaitkan dengan diferensiasi sel induk hematopoietik berkepanjangan (LT-HSC), dapat menjadi penanda neoplasma jenis ini dalam struktur tubuh lainnya.

Diagnostik instrumental miksoma jantung menggunakan EKG, ekokardiografi ultrasonografi transesofageal dan transtoraks, angiokardiografi, dan pencitraan resonansi magnetik.

[ 16 ], [ 17 ]

Perbedaan diagnosa

Diagnosis banding miksoma sangat penting. Dengan demikian, diagnosis banding miksoma jantung meliputi pembedaan gejalanya dari tanda-tanda kelainan jantung, kardiomegali, endokarditis bakterial, hipertensi paru primer, emboli paru, regurgitasi dan/atau stenosis katup mitral/trikuspid, serta dari fibrosarkoma, lipoma, hemangioma, tumor desmoid.

Miksoma dalam jaringan otot dapat disalahartikan sebagai sarkoma. Miksoma kulit harus dibedakan dari lipoma, dermatofibroma, lesi kistik intraepitelial, epitelioma sel basal, atau karsinoma sel basal.

Ultrasonografi, CT, dan MRI digunakan untuk memvisualisasikan massa di lokasi lain. Dokter mendeteksi tumor tetapi tidak dapat membedakannya, sehingga diagnosis yang akurat hanya dapat dilakukan setelah pengangkatan tumor melalui pembedahan dan pemeriksaan histologisnya.

[ 18 ], [ 19 ]

Pengobatan myxomas

Perawatan bedah, yaitu pengangkatan lengkap miksoma simptomatik, diakui sebagai satu-satunya metode yang tepat untuk mengobati neoplasma ini.

Dipercayai bahwa hanya pembedahan untuk miksoma jantung – kadang-kadang mendesak karena tingkat keparahan gejala dan dalam semua kasus mengharuskan pasien untuk dihubungkan ke mesin sirkulasi darah buatan (ABM) dan penggunaan kardioplegia hipotermia – dapat mencegah perkembangan komplikasi yang mengancam jiwa.

Daftar kontraindikasi absolut untuk intervensi bedah segera meliputi stroke dan pendarahan otak.

Akses ke tumor, teknik pengangkatannya, serta kebutuhan manipulasi pada katup jantung (anuloplasti atau penggantian dengan endoprostesis) ditentukan tergantung pada lokasi miksoma. Namun, kondisi wajibnya adalah reseksi ekstensif semua jaringan tumor dan eksisi tempat perlekatannya untuk menyingkirkan kekambuhan, dan dampak minimal pada tumor - untuk menghindari emboli lokal selama operasi.

Rehabilitasi setelah pengangkatan miksoma berbeda-beda pada setiap pasien: semuanya tergantung pada kompleksitas operasi dan kondisi masing-masing pasien. Namun, bagaimanapun juga, prosesnya cukup panjang.

Menurut klinik Eropa, angka kematian setelah operasi tersebut adalah 5-6%.

[ 20 ]

Pencegahan

Dokter tidak tahu bagaimana mencegah terbentuknya miksoma. Dan setelah operasi pengangkatannya, dokter menyarankan pasien untuk menjalani ekokardiografi selama lima tahun ke depan untuk memastikan tidak ada tumor baru yang muncul.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Ramalan cuaca

Prognosisnya bagus, dan tingkat kelangsungan hidup setelah operasi miksoma jantung tinggi. Namun, jika tumor tidak diangkat sepenuhnya, tumor dapat tumbuh kembali.

Pengangkatan tumor yang berhasil akan membebaskan pasien dari penyakit ini.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]