Mucopolysaccharidosis pada anak-anak: gejala, diagnosis, pengobatan

Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah penyakit metabolik turun temurun dari kelompok penyakit akumulasi lisosom. Perkembangan mucopolysaccharidosis herediter disebabkan oleh terganggunya fungsi enzim lisosomal yang terlibat dalam degradasi glikosaminoglikan (GAG), komponen struktural penting dari matriks intraselular. Akumulasi glycosaminoglycans yang terdegradasi sebagian pada lisosom menyebabkan kematian sel dan jaringan bertahap dan, akibatnya, disfungsi organ. Menurut klasifikasi modern, ada 10 jenis mucopolysaccharidosis herediter. Masing-masing disebabkan oleh ketidakcukupan salah satu enzim lisosom yang berpartisipasi dalam reaksi kaskade pembelahan glikosaminoglikan.

Semua mucopolysaccharidoses kecuali mucopolysaccharidosis II, terkait dengan kromosom X yang diwariskan secara resesif autosomal. Menurut manifestasi fenotipik mucopolysaccharidoses mereka dibagi menjadi dua kelompok besar: mucopolysaccharidosis dengan Hurler-seperti fenotipe (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI dan MPS VII) dan mucopolysaccharidosis dengan Morquio-seperti fenotipe (MPS IV A dan MPS IV B). Manifestasi klinis mucopolysaccharidosis dari masing-masing kelompok sangat mirip dan mungkin tidak selalu dibedakan dengan benar tanpa penelitian laboratorium tambahan.

[1], [2], [3], [4], [5]