Mulut Serigala

Sumbing langit-langit merupakan kelainan perkembangan bawaan yang bermanifestasi sebagai tidak tertutupnya bagian keras dan lunak dari langit-langit, sehingga mengakibatkan terjadinya hubungan antara rongga hidung dan rongga mulut.

Cacat ini disebabkan oleh fusi yang tertunda antara rongga mulut dengan pertumbuhan rahang atas. Frekuensi patologi mencapai 0,1% di antara bayi baru lahir.

Celah tersebut bisa lengkap, bila ada area yang tidak menyatu antara area lunak dan keras, atau tidak lengkap - bila hanya ada bukaan di langit-langit yang terlihat. Di antara semua mutasi bawaan, celah langit-langit dianggap sebagai anomali umum, yang terkadang ditandai dengan bifurkasi uvula.

Penyebab langit-langit sumbing antara lain adalah cacat genetik yang terjadi pada gen TBX22. Namun, ada beberapa faktor yang menyebabkan terbentuknya cacat ini. Di antaranya adalah efek mutagenik pada janin, baik dari dunia luar maupun tubuh ibu hamil. Merokok, konsumsi alkohol, dan penggunaan narkoba selama kehamilan berperan khusus dalam terjadinya mutasi.

Jangan lupakan juga penyakit seperti patologi endokrin, gangguan metabolisme, dan asupan asam folat yang tidak mencukupi. Risiko patologi meningkat dengan adanya toksikosis pada wanita hamil, patologi infeksi sebelumnya, cedera mental atau mekanis.

Perlu dicatat bahwa pada tiga bulan pertama kehamilan, saat janin sangat rentan, struktur alat maksilofasial terbentuk. Dampak negatif dari faktor-faktor yang merusak selama trimester pertama meninggalkan jejak paling signifikan pada kesehatan janin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyebab langit-langit sumbing

Meskipun ada asumsi tentang jalur genetik perkembangan patologi, masih lazim untuk mengidentifikasi faktor-faktor yang meningkatkan risiko patologi ini secara terpisah. Selama bertahun-tahun penelitian, beberapa faktor predisposisi telah diidentifikasi. Ini termasuk tanggung jawab yang diperburuk, ketika kasus perkembangan patologi telah diamati dalam keluarga. Jika salah satu orang tua dalam keluarga memiliki langit-langit sumbing, maka risiko patologi ini pada bayi meningkat 7 kali lipat dibandingkan dengan anak-anak lainnya.

Bila kedua orang tuanya menderita kelainan perkembangan ini, maka kemungkinan anak tersebut menderita celah langit-langit berkisar antara 10% (bila kelainan tersebut ditemukan pada salah satu orang tua) hingga 50% (bila keduanya).

Penyebab langit-langit sumbing juga terletak pada gaya hidup ibu hamil, karena kebiasaan merokok, minum alkohol, dan narkoba tidak hanya berdampak buruk pada pembentukan langit-langit sumbing, tetapi juga pada perkembangan seluruh tubuh. Statistik menunjukkan bahwa merokok 1 hingga 10 batang sehari oleh ibu hamil meningkatkan kemungkinan terjadinya langit-langit sumbing hingga 30 kali lipat. Sementara itu, sebungkus rokok meningkatkan risiko hingga 70%.

Kita tidak boleh melupakan berbagai penyakit yang bersumber dari infeksi, infeksi intrauterin, patologi kronis yang menyertai ibu hamil, termasuk infeksi menular seksual. Semua kondisi patologis dan gangguan organ dan sistem yang tercantum merupakan latar belakang terjadinya celah langit-langit.

Di antara faktor lingkungan yang berdampak negatif, perlu diperhatikan risiko pekerjaan kedua orang tua yang tinggal di daerah yang terkontaminasi radiasi radioaktif atau kimia. Selain itu, kemungkinan terjadinya tidak hanya kelainan pada daerah maksilofasial, tetapi juga organ lain selama kehamilan pertama setelah 35 tahun meningkat. Proses mengandung janin sendiri cukup sulit bagi seorang wanita, belum termasuk kemungkinan komplikasi saat melahirkan.

Penyebabnya bisa berupa gangguan metabolisme yang menyebabkan obesitas, mengonsumsi obat dalam dosis tinggi, terutama obat yang dikontraindikasikan selama kehamilan. Faktor penyertanya antara lain asupan asam folat yang tidak mencukupi, paparan situasi yang menegangkan yang mengganggu kondisi psiko-emosional, dan toksikosis pada ibu hamil.

Dengan mempertimbangkan faktor-faktor ini, dapat disimpulkan bahwa mutasi dapat terbentuk sebagai akibat dari efek berbahaya dari sejumlah besar faktor, termasuk kerusakan yang tidak disengaja. Gen yang ditemukan melalui penelitian hanya bersalah dalam 5% kasus, dan oleh karena itu penelitian lebih lanjut terus berlanjut.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tanda-tanda celah langit-langit

Sejak lahir, tanda-tanda celah langit-langit dapat mempersulit proses persalinan, karena ada risiko tersedotnya cairan ketuban oleh organ pernapasan bayi. Proses pernapasan menyebabkan banyak kesulitan bagi bayi, mengisap hampir tidak mungkin dilakukan.

Akibatnya, anak tidak dapat berkembang secara penuh karena pasokan oksigen yang tidak mencukupi dan perkembangan hipoksia otak. Kurangnya nutrisi yang memadai juga memperlambat pertumbuhan bayi, yang mengancam perkembangan rakhitis dan keterbelakangan organ. Anak-anak seperti itu tertinggal dari teman sebayanya, karena tingkat perkembangan fisik dan mental mereka berada pada tingkat yang lebih rendah.

Pemberian makanan pada bayi yang memiliki kelainan memerlukan pendekatan khusus, karena memerlukan sendok khusus yang ditaruh di botol. Dengan demikian, kemampuan bicara dan pendengaran terganggu, yang secara signifikan mengurangi harga diri anak, belum termasuk cacat penglihatan.

Pembentukan bicara menjadi rumit karena pertumbuhan gigi yang tidak tepat, dan ekspresi gangguan bicara diwakili oleh rinolalia. Akibat gigitan yang tidak tepat, proses mengunyah terganggu, sehingga makanan tidak tergiling dengan baik dan tidak dapat dicerna dengan baik di lambung.

Cacat pada langit-langit menyebabkan udara yang dihirup tidak dapat diangkut secara bebas dari rongga hidung ke rongga mulut. Hal yang sama terjadi saat makan, saat cairan dan makanan dapat masuk ke rongga hidung. Selain itu, cairan dapat masuk ke dalam tuba Eustachius dan sinus hidung melalui celah tersebut, sehingga menyebabkan otitis atau sinusitis.

Perkembangan penyakit pernapasan yang sering terjadi disebabkan oleh kurangnya pemanasan udara dan pemurniannya saat melewati saluran pernapasan bagian atas.

Bibir sumbing dan langit-langit sumbing

Kasus pembentukan bibir sumbing yang sejajar dengan langit-langit sumbing cukup sering tercatat. Selain kelainan pada bibir atas, mutasi lain pada struktur bagian wajah dan alat untuk memastikan fungsi pendengaran juga dicatat.

Bibir sumbing dan langit-langit sumbing terbentuk pada trimester pertama kehamilan, saat semua organ terbentuk. Kelainan perkembangan terjadi saat tidak ada cukup jaringan untuk pembentukan struktur wajah yang normal, atau tidak tumbuh bersama dengan baik.

Bibir sumbing adalah celah pada bibir atas yang secara visual menyerupai celah sempit di kulit. Dalam beberapa kasus, celah tersebut meluas hingga ke area hidung dan struktur tulang rahang atas serta gusi.

Kelainan langit-langit atau yang disebut langit-langit sumbing dapat melibatkan bagian keras dan lunak dalam proses patologis. Kelainan ini terlokalisasi pada satu atau kedua sisi rongga mulut. Karena pembentukan langit-langit dan bibir terjadi secara terpisah, kelainan perkembangan dapat terjadi bersamaan atau terpisah dari langit-langit sumbing.

Mutasi bibir sumbing dianggap sebagai kelainan perkembangan bawaan yang paling umum keempat. Penyebab kelainan perkembangan gabungan ini masih belum diketahui, dan oleh karena itu belum ada pencegahan untuk mencegah mutasi ini. Ada pendapat bahwa faktor genetik yang dikombinasikan dengan faktor lingkungan berperan dalam pembentukan bibir sumbing dengan bagian tubuh serigala. Risiko perkembangan pada anak-anak terutama meningkat jika mutasi tersebut diamati pada orang tua atau saudara.

Selain itu, ada risiko tertentu ketika seorang wanita hamil menggunakan obat-obatan tertentu. Obat-obatan tersebut meningkatkan kemungkinan perkembangan bibir dan langit-langit yang tidak normal. Di antara obat-obatan ini, perlu diperhatikan antikolvusant, obat-obatan yang mengandung accutane, serta sitostatika yang digunakan untuk mengobati kanker, seperti methotrexate. Selain itu, munculnya mutasi pada janin dapat dipicu oleh virus atau bahan kimia lainnya. Tak jarang, mutasi ini dapat menjadi salah satu manifestasi suatu penyakit.

Celah langit-langit pada anak-anak

Dalam kebanyakan kasus, kelainan bawaan seperti langit-langit sumbinglah yang menyebabkan banyak masalah pada anak-anak. Celah pada langit-langit terbentuk selama perkembangan intrauterin, khususnya dalam 3 bulan pertama kehamilan. Terkadang ada mutasi langit-langit sumbing yang dikombinasikan dengan bibir sumbing.

Berdasarkan tingkat keparahan proses patologis, ada 4 jenis patologi yang dibedakan. Dengan demikian, mutasi dapat bermanifestasi sebagai bagian lunak langit-langit yang tidak tertutup, bagian lunak yang berpadu dengan bagian keras, serta bagian yang tidak tertutup sepenuhnya di kedua area di satu sisi atau di keduanya.

Saat mendiagnosis mutasi, dokter hanya perlu melakukan pemeriksaan visual dan menilai tingkat keparahan prosesnya, khususnya gangguan fungsi pernapasan, bicara, dan menelan. Selain itu, dengan bantuan metode diagnostik instrumental, diagnosis dipastikan, dan gangguan pendengaran, anomali dalam struktur tengkorak, patensi saluran hidung, dan banyak cacat lainnya dapat ditegakkan.

Pada sekitar 75% dari semua kasus, celah langit-langit pada anak-anak merupakan satu-satunya anomali perkembangan. Namun, jika ada, dianjurkan untuk memulai pengobatan sedini mungkin untuk menghindari gangguan pada organ dan sistem lainnya.

Celah langit-langit pada bayi baru lahir

Karena langit-langit sumbing pada bayi baru lahir tidak begitu langka, terkadang dikombinasikan dengan cacat lainnya, para ilmuwan di seluruh dunia berusaha menemukan gen yang menyebabkan perkembangan mutasi tersebut. Saat ini, hanya 3 gen yang diketahui bertanggung jawab atas anomali perkembangan bawaan. Namun, dari semua kasus, gen tersebut hanya memainkan peran utama dalam 5%, sedangkan pada 95% sisanya, kerusakannya dicatat dalam pembawa informasi lainnya.

Langit-langit sumbing menyebabkan banyak masalah sejak lahir. Bahkan saat persalinan, ada risiko bayi menghirup cairan ketuban ke dalam saluran pernapasan. Selain itu, terjadi gangguan pada fungsi pernapasan itu sendiri dan tindakan mengisap payudara, akibatnya bayi tertinggal dalam perkembangan dan tidak bertambah berat badan yang cukup untuk usianya. Otak mengalami hipoksia, yaitu pasokan oksigen yang tidak mencukupi akibat pernapasan yang tidak memadai, yang menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental. Pemberian makan anak-anak tersebut dilakukan dengan sendok khusus, yang ditaruh di botol.

Langit-langit sumbing mengganggu proses pencernaan, pernapasan, perkembangan bicara, fungsi pendengaran, dan juga menjadi penyebab rendahnya harga diri anak. Gangguan bicara terjadi karena pertumbuhan gigi yang tidak normal, yang bermanifestasi sebagai rinolalia terbuka.

Anak-anak sering mengalami penyakit pernapasan, karena udara yang masuk ke saluran pernapasan bersifat dingin, tidak lembap, dan tidak murni. Selain itu, udara yang dihirup keluar dengan bebas melalui hidung, dan makanan juga masuk ke rongga hidung melalui cacat tersebut, yang menyebabkan sinusitis sering terjadi.

Sindrom langit-langit sumbing

Terbentuknya celah pada bagian lunak dan keras langit-langit terjadi selama kehamilan, terutama pada trimester pertama. Kelainan perkembangan ini mungkin merupakan satu-satunya patologi pada bayi atau merupakan tanda klinis penyakit lain. Dengan demikian, celah langit-langit dapat diamati pada sindrom seperti Stickler atau Loeys-Dietz.

Sindrom langit-langit sumbing menyebabkan gangguan pada banyak fungsi tubuh. Dengan demikian, melalui celah di langit-langit, makanan dan cairan dapat dengan bebas masuk ke hidung saat makan, sehingga menyebabkan sinusitis. Makanan yang masuk ke dalam tuba Eustachius menyebabkan perkembangan komplikasi seperti otitis.

Proses pencernaan juga terganggu akibat pembentukan gigitan yang tidak tepat akibat perkembangan gigi yang tidak tepat. Bayi memerlukan pemberian makanan khusus, karena mengisap payudara pada masa neonatal atau menggunakan sendok biasa tidak memungkinkan untuk menelan makanan.

Sedangkan untuk fungsi pernapasan, tindakan menghirup udara tidak memberikan cukup oksigen ke paru-paru, yang menyebabkan hipoksia otak dan timbulnya komplikasi. Selain itu, udara yang tidak dilembabkan, tidak dimurnikan, dan tidak dihangatkan langsung masuk ke saluran pernapasan, yang berkontribusi terhadap seringnya proses peradangan.

Meskipun situasinya parah, dengan bantuan intervensi bedah dan kerja sama lebih lanjut antara terapis wicara, dokter THT, dan ahli saraf dengan anak, fungsi yang terganggu dapat dipulihkan.

Diagnosis celah langit-langit

Mengingat bahwa kelainan perkembangan terbentuk di dalam rahim, saat organ dan sistem terbentuk dan berkembang, diagnosis dini langit-langit sumbing dilakukan selama kehamilan, saat usia kandungan mencapai 14-16 minggu. Setiap ibu hamil menjalani USG rutin saat mendaftar, yang dengannya janin dan kelainan perkembangan yang ada (jika ada) divisualisasikan. Studi semacam itu diulang secara berkala selama kehamilan, karena tidak semua mutasi dapat dideteksi selama USG pertama.

Selain itu, membantu mengendalikan pertumbuhan dan perkembangan janin, yang juga sangat penting. Namun, celah langit-langit tidak selalu dapat didiagnosis pada tahap ini, dan tingkat keparahannya baru dapat ditentukan setelah bayi lahir.

Diagnosis yang akurat dilakukan setelah dokter memeriksa faring anak setelah lahir. Seringkali terdapat patologi gabungan, ketika selain langit-langit sumbing terdapat bibir sumbing, tetapi jangan khawatir, karena cacat tersebut dapat disembunyikan dengan bantuan operasi bedah bahkan sebelum komplikasi berkembang.

[ 8 ], [ 9 ]

Pengobatan celah langit-langit

Selama ini, celah langit-langit telah ditangani dengan pembedahan, yang efektif menutup tulang alveolar, cacat bibir atas, dan kemudian melakukan operasi plastik langit-langit atas. Namun, selain pembedahan, bantuan terapis wicara, ahli otolaringologi, dokter anak, ahli saraf, dan banyak spesialis lainnya diperlukan untuk memulihkan fungsi yang terganggu dan mencegah komplikasi baru.

Sebelum operasi, bayi baru lahir mengalami kesulitan mengisap payudara, sehingga digunakan obturator khusus untuk mencegah makanan dan cairan masuk ke saluran hidung.

Tentu saja, operasi ini membutuhkan pengalaman yang luas dari ahli bedah maksilofasial, karena rongga mulut bayi kecil, yang mempersulit intervensi bedah. Dalam kasus ini, preferensi diberikan pada veloplasti, saat langit-langit lunak dijahit. Operasi semacam itu diperbolehkan pada usia 8 bulan.

Dalam beberapa kasus, perawatan bedah dilakukan dengan menggunakan beberapa operasi. Bergantung pada tingkat keparahan kelainan perkembangan, intervensi bedah dapat dilakukan setelah satu tahun atau pada usia 5-7 tahun.

Bahkan setelah operasi pertama, perbaikan signifikan akan terlihat, yang akan memungkinkan proses pernapasan dan pencernaan menjadi normal. Di masa mendatang, dengan bantuan operasi plastik, cacat penglihatan dapat dihilangkan, yang akan meningkatkan harga diri anak. Namun, setelah operasi, diperlukan perawatan dari terapis wicara, dokter gigi, dan ahli otolaringologi untuk menghilangkan komplikasi dan gangguan fungsi yang disebabkan oleh patologi ini.

Operasi langit-langit sumbing

Untuk mengembalikan struktur normal prosesus alveolaris dan bibir, dilakukan operasi plastik langit-langit. Operasi untuk langit-langit sumbing dilakukan tidak lebih awal dari 6 bulan, dan bersamaan dengan proses rehabilitasi memakan waktu sekitar 5 tahun. Dianjurkan untuk melakukan operasi secara bertahap, ketika intervensi bedah pertama memastikan penghapusan cacat, yang memungkinkan pemulihan fungsi pernapasan dan pencernaan, dan operasi lebih lanjut diperlukan untuk memperbaiki cacat penglihatan.

Penanganan yang tepat waktu memungkinkan terhindar dari komplikasi serius seperti kerusakan otak akibat pasokan oksigen yang tidak mencukupi ke jaringan. Setelah operasi, diperlukan bantuan terapis bicara, dokter gigi, ahli saraf, dokter THT, dan spesialis lainnya untuk memulihkan fungsi fisiologis.

Operasi ini dilakukan dengan metode uranoplasti, khususnya metode Limberg. Intervensi bedah ini dianggap paling efektif saat ini. Jika selain patologi ini terdapat kelainan seperti bibir sumbing, maka operasi dilakukan dengan metode cheiloplasti.

Efek positif dari uranoplasti tercatat pada 95% pasien. Pada periode pascaoperasi, perlu untuk menjaga istirahat di tempat tidur selama beberapa hari pertama, makan makanan yang dihaluskan dan minum banyak cairan alkali. Menggunakan larutan kalium permanganat, bilas mulut setelah makan. Perlu juga untuk mengembang balon 3-4 kali sehari, dan mulai dari minggu ketiga - lakukan serangkaian latihan khusus dan pijat langit-langit lunak.

Untuk mencegah infeksi pada luka pascaoperasi, Anda perlu mengonsumsi agen antibakteri selama 7 hari, dan untuk mengurangi keparahan sindrom nyeri - obat penghilang rasa sakit. Setelah uranoplasti, bekas luka mungkin tetap ada di wajah.

Pencegahan celah langit-langit

Pencegahan yang efektif terhadap celah langit-langit belum dikembangkan, karena belum ada metode yang dapat memengaruhi informasi genetik. Namun, dengan bantuan beberapa rekomendasi, risiko kelainan perkembangan pada bayi dapat dikurangi.

Saat merencanakan kehamilan, seorang wanita dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan menyeluruh guna mengidentifikasi kontraindikasi yang ada. Hal ini menyangkut penyakit menular, serta patologi organ, yang dapat berdampak negatif pada perkembangan janin.

Sebelum hamil, perlu mengonsumsi asam folat dengan dosis 400 mcg, dan bila terjadi kehamilan, dosisnya harus ditingkatkan menjadi 600 mcg.

Kondisi yang wajib adalah penolakan untuk mengonsumsi obat-obatan yang dilarang selama kehamilan. Jika seorang wanita perlu terus-menerus mengonsumsi obat-obatan, misalnya, antihipertensi atau hipoglikemik, maka dokter harus memilih obat-obatan dan dosis yang optimal untuk menghindari efek negatif pada janin.

Pencegahan juga meliputi menjauhi alkohol, narkoba, dan merokok. Selain itu, seorang wanita harus lebih memperhatikan jalan-jalan di udara segar, menghindari situasi yang membuat stres, dan cukup tidur.

Prognosis celah langit-langit

Dalam kebanyakan kasus, prognosis untuk celah langit-langit adalah baik, asalkan dilakukan intervensi bedah. Tindakan ini menutup defek pada langit-langit dan mengembalikan fungsi pernapasan dan pencernaan. Diperlukan penanganan lebih lanjut dari terapis wicara, spesialis THT, ahli saraf, dan dokter gigi untuk menghilangkan komplikasi yang terkait dengan anomali perkembangan.

Tentu saja, pengobatannya memakan waktu lebih dari satu tahun, tetapi pada akhirnya anak tersebut akan menjadi sama seperti teman-temannya, yang meningkatkan harga dirinya. Operasi pertama menghilangkan cacat, dan operasi berikutnya ditujukan untuk memperbaiki kelainan visual.

Jika langit-langit sumbing terdeteksi pada janin selama kehamilan, ibu hamil perlu diyakinkan dan dijelaskan bahwa cacat tersebut dapat diperbaiki dengan mudah dan prognosisnya baik. Bahkan dalam kasus patologi gabungan dengan bibir sumbing, dengan bantuan intervensi bedah, bayi tidak akan berbeda dari anak-anak lain baik secara fisik maupun mental.

Langit-langit sumbing tidak mengancam nyawa bayi, asalkan penanganan dan bantuan tepat waktu diberikan selama persalinan. Kelainan perkembangan ini memerlukan pendekatan penanganan khusus selama 5 tahun, yang pada akhirnya akan memastikan hasil yang diinginkan.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]