Penyakit tertentu yang disertai kelainan bentuk tulang belakang

Seperti yang disebutkan sebelumnya, kelainan tulang belakang sering kali merupakan salah satu gejala penyakit pada organ dan sistem lain. Kami menganggap perlu untuk menjelaskan beberapa penyakit ini di bagian ini, dengan tidak terlalu berfokus pada ciri-ciri sindrom vertebra melainkan pada fakta-fakta yang belum cukup diketahui mengenai bentuk-bentuk nosologis itu sendiri.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Penyakit rangka sistemik herediter

Salah satu kelompok penyakit yang paling luas di mana kerusakan tulang belakang diamati dengan frekuensi tinggi adalah penyakit rangka sistemik herediter (HSSD). Klasifikasi HSSD didasarkan pada identifikasi tiga jenis gangguan pembentukan tulang:

• displasia - kelainan endogen pembentukan tulang,
• distrofi - gangguan metabolisme tulang,
• displasia-disostosis merupakan bentuk campuran penyakit sistemik yang terkait dengan kelainan pembentukan yang berkembang sekunder akibat cacat perkembangan primer pada jaringan mesenkimal dan ektodermal.

Displasia. Lokalisasi zona gangguan pembentukan tulang pada displasia ditentukan oleh skema anatomi sinar-X Ph. Rubin (1964), yang membedakan bagian-bagian tulang tubular berikut: epifisis, fisis atau zona pertumbuhan itu sendiri, metafisis dan diafisis. Menurut zona-zona ini, MV Volkov mengidentifikasi lesi epifisis, fisis, metafisis, diafisis dan campuran. Selain itu, dengan mempertimbangkan sifat sistemik patologi, dibedakan displasia yang terjadi dengan adanya sindrom vertebra (spondilodisplasia sistemik) dan displasia di mana kerusakan tulang belakang mungkin terjadi, tetapi tidak wajib.

Distrofi. Distrofi herediter yang melibatkan kerusakan jaringan tulang, termasuk tulang belakang, meliputi osteopati Paget, penyakit tulang marmer, osteopenia herediter, dll. Perubahan pada tulang belakang berhubungan dengan perubahan tulang umum yang menjadi ciri khas penyakit yang disebutkan di atas. Mikopolisakaridosis, gangguan metabolisme glikosaminoglikan, juga termasuk dalam kelompok ini. Diagnosis mukopolisakaridosis dikonfirmasi oleh pengujian medis dan genetik serta penentuan kadar berbagai jenis glikosaminoglikan. Berikut ini terjadi pada kerusakan tulang belakang:

• mikopolisakaridosis tipe I-II - sindrom Pfeundler-Hurler dan //tipe - sindrom Hunter. Secara klinis, ditandai dengan deformasi kifotik pada daerah torakolumbalis (punggung "kucing"), secara radiologis - bentuk baji-lidah pada vertebra T12-L2 (biasanya satu atau dua di zona ini);
• Mucopolysaccharidosis tipe IV - Sindrom Morquio. Gambaran klinis dan radiografisnya sama dengan displasia spondyloepiphyseal Morquio-Brailsford.
• mukopolisakaridosis tipe VI - sindrom Maroteaux-Lamy. Punggung pada penyakit ini lurus, terkadang kyphosis. Secara radiografis - vertebra bikonveks, yang secara bertahap memperoleh bentuk kuboid, tetapi memiliki depresi khas pada pelat ujung posterior vertebra lumbar. Di daerah torakolumbalis, vertebra posterior berbentuk baji terdeteksi. Hipoplasia os odontoid C2 mungkin terjadi.

Bentuk campuran penyakit rangka sistemik (displasia-disostosis)

Nama-nama penyakit yang terkait dengan kelompok ini (displasia kranio-klavikula, trikorinofaringeal dan kondroektodermal, disostosis maksilofasial dan spondilokostal) telah berkembang secara historis dan lebih mencerminkan lokalisasi organ yang terkena, daripada esensi dari proses patologis. Disostosis spondilokostal terjadi dengan kerusakan pada tulang belakang, yang ditandai dengan perawakan pendek, pemendekan leher dan batang tubuh, adanya skoliosis, dan deformasi dada. Pemeriksaan sinar-X menunjukkan beberapa malformasi vertebra (biasanya varian campuran) dan tulang rusuk (biasanya penyumbatan bagian posterior).

Malformasi Arnold-Chiari

Malformasi Chiari (istilah "malformasi Arnold-Chiari" diterima dalam literatur Rusia) adalah cacat perkembangan yang ditandai dengan perpindahan elemen otak ke bagian kranial kanal tulang belakang leher. WJ Oakes (1985) mengidentifikasi beberapa jenis anomali.

Jenis-jenis malformasi Arnold-Chiari

Jenis anomali	Ciri
Tipe 1	Pergeseran kaudal tonsil serebelum di bawah level foramen magnum
Tipe 2	Pergeseran kaudal koklea serebelum, ventrikel ke-4 dan batang otak di bawah garis foramen magnum, biasanya berhubungan dengan mielodisplasia
Tipe 3	Pergeseran kaudal serebelum dan batang otak ke hernia tulang belakang serviks superior
Tipe 4	Hipoplasia serebelum

Perkembangan malformasi Arnold-Chiari dapat disebabkan oleh malformasi kraniovertebral dan varian fiksasi sumsum tulang belakang. Pelanggaran dinamika cairan serebrospinal di zona kraniovertebral pada malformasi Arnold-Chiari menyebabkan terganggunya resorpsi cairan serebrospinal dan pembentukan kista (lihat siringomielia) di dalam sumsum tulang belakang. Sindrom vertebra ditandai dengan adanya kelainan tulang belakang, yang seringkali tidak khas.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Siringomielia

Sampai saat ini (dan dalam literatur Rusia - masih) siringomielia (dari bahasa Yunani syrinx - pipa) dianggap sebagai penyakit kronis independen pada sistem saraf yang terkait dengan perkembangan kista (hidrosiringomielia) di area pertumbuhan patologis dan disintegrasi jaringan glia berikutnya. Pengenalan pencitraan resonansi magnetik ke dalam praktik klinis dan studi yang lebih rinci tentang patologi ini sekarang memungkinkan kita untuk mempertimbangkan perkembangan kista di dalam sumsum tulang belakang bukan sebagai penyakit independen, tetapi sebagai gejala berbagai penyakit.

Sindrom vertebra pada siringomielia ditandai dengan adanya deformasi skoliotik atipikal (sisi kiri) pada daerah toraks dan gejala neurologis dini, yang pertama biasanya adalah asimetri refleks perut. Genesis sindrom vertebra dalam kasus ini dapat dikaitkan dengan penyakit primer yang menyebabkan perkembangan siringomielia dan dengan pelanggaran persarafan segmental tulang belakang yang tepat karena kerusakan kistik pada sumsum tulang belakang. Pada bagian ini, kami menganggap perlu untuk memberikan klasifikasi etiologi, serta algoritma taktis, diagnostik, dan terapeutik untuk siringomielia yang dikembangkan oleh F. Denis (1998). Menurut penulis, pengobatan primer siringomielia harus terdiri dari pengobatan patologi yang menyebabkannya. Jika berhasil, pengobatan tambahan tidak diperlukan. Jika terapi primer tidak efektif, metode utama pengobatan sekunder adalah drainase kista dan pirau siringo-subarachnoid.

Penyakit Neurofibromatosis

Neurofibromatosis (NF) adalah penyakit sistem saraf tepi yang ditandai dengan perkembangan tumor neurogenik khas (neurofibroma) atau kelompok sel pigmen atipikal (bintik-bintik seperti kopi, tumor mirip melanoma), yang secara embriogenetik terkait dengan ganglia simpatis paravertebral. Dalam klasifikasi klinis neurofibromatosis, dua jenis penyakit dibedakan - perifer dan sentral. Perlu diingat bahwa pada pasien dengan neurofibromatosis, tidak hanya keganasan nodus tumor primer yang mungkin terjadi, tetapi juga risiko tinggi terkena leukemia ditentukan secara genetik.

Sindrom vertebra pada neurofibromatosis ditandai dengan perkembangan deformitas kifoskoliotik yang berkembang pesat dan biasanya bergerak. Perlu diingat bahwa keberadaan nodus patologis di dalam kanal tulang belakang sering kali menyebabkan gangguan neurologis baik dalam perjalanan alami deformitas maupun dalam upaya koreksi konservatif atau bedah. Kemungkinan komplikasi ini harus diperhitungkan oleh dokter saat menyusun rencana pemeriksaan dan perawatan pasien dengan neurofibromatosis, dan pasien serta orang tuanya harus diberi tahu tentang hal ini.

Sindrom hipermobilitas sistemik

Sindrom hipermobilitas sistemik mencakup sekelompok penyakit yang terjadi karena kekurangan alat pengikat jaringan ikat pada rangka dan organ dalam (yang disebut sindrom kelainan mesenkimal) - sindrom Marfan, Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos), dll. Dalam kasus ini, lesi rangka ditandai dengan perkembangan skoliosis atau kifoskoliosis yang parah tetapi dapat bergerak, deformasi dada yang asimetris, deformasi sendi, dan artropati. F. Biro, HLGewanter, dan J. Baum (1983) mendefinisikan pentad tanda-tanda hipermobilitas sistemik:

• ketika ibu jari diculik, ibu jari menyentuh lengan bawah;
• kemampuan untuk secara pasif mengulurkan jari-jari tangan ke posisi di mana jari-jari tersebut sejajar dengan lengan bawah;
• hiperekstensi pada sendi siku lebih dari 10°;
• hiperekstensi pada sendi lutut lebih dari 10°;
• Kemampuan menyentuh lantai dengan telapak tangan sambil lutut diluruskan dalam posisi berdiri.

Untuk mendiagnosis sindrom hipermobilitas, diperlukan kombinasi setidaknya empat dari lima gejala yang tercantum.

Perlu diingat bahwa pada pasien dengan sindrom hipermobilitas sistemik, periode adaptasi transplantasi melambat tajam dan risiko resorpsinya tinggi dalam perawatan bedah. Karena alasan ini, deformitas tulang belakang dan toraks kambuh pada pasien tersebut setelah operasi osteoplastik jauh lebih sering daripada deformitas yang tidak terkait dengan hipermobilitas sistemik.