
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Omfalokel
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 04.07.2025
Omphalocele (hernia tali pusat, hernia umbilikalis, hernia embrionik) adalah penonjolan organ perut melalui cacat garis tengah di pangkal pusar.
Omphalocele adalah anomali perkembangan di mana, sebagai akibat dari gangguan awal organogenesis, organ-organ perut berkembang sampai batas tertentu di luar tubuh embrio, yang tidak hanya menyebabkan perkembangan abnormal organ-organ ini, tetapi juga cacat dalam pembentukan rongga perut dan dada. Tonjolan hernia ditutupi oleh kantung hernia yang terdiri dari amnion di bagian luar dan peritoneum di bagian dalam, dengan mesenkim (jeli Varganov) di antara keduanya.
Pada omfalokel, tonjolan organ ditutupi oleh selaput tipis dan mungkin kecil (hanya beberapa lengkung usus) atau mungkin berisi sebagian besar organ perut (usus, lambung, hati). Bahaya langsungnya adalah pengeringan organ dalam, hipotermia dan dehidrasi akibat penguapan air, dan infeksi peritoneum. Bayi dengan omfalokel memiliki insiden malformasi kongenital lain yang sangat tinggi, termasuk atresia usus; kelainan kromosom seperti sindrom Down; dan kelainan jantung dan ginjal, yang harus diidentifikasi dan dievaluasi sebelum koreksi bedah.
Kode ICD-10
Q79.2. Eksomfalos.
Apa penyebab omfalokel?
Gagasan tentang etologi dan patogenesis omfalokel masih tetap kontradiktif. Dipercayai bahwa dua faktor memainkan peran utama dalam genesis hernia embrionik tali pusat - gangguan rotasi usus pada periode pertama rotasi dan keterbelakangan dinding perut anterior. Gangguan rotasi usus memanifestasikan dirinya dalam bentuk pelestarian hernia umbilikalis "fisiologis" sementara, yang terbentuk dalam embrio berusia 5 minggu karena perbedaan antara laju pertumbuhan usus dan rongga perut dan menghilang dengan sendirinya pada minggu ke-11 perkembangan.
Teori lain adalah bahwa omfalokel adalah "persistensi tangkai batang tubuh di area yang biasanya ditempati oleh somatopleura." Gagasan tentang kegagalan penggantian mesodermal lateral peritoneum, amnion, dan mesoderm tangkai menjelaskan berbagai kelainan yang terlihat pada omfalokel, dari ekstrofi kloaka hingga pentad Cantrell.
Bagaimana omphalocele memanifestasikan dirinya?
Anak-anak dengan omfalokel sering kali memiliki beberapa kelainan gabungan pada organ dan sistem vital lainnya, serta kelainan kromosom. Yang paling sering adalah kelainan jantung bawaan, kelainan ginjal, kelainan ortopedi, dll. Omfalokel kecil sering kali disertai dengan saluran kuning telur yang paten.
Kombinasi omphalocele dengan sindrom Down dan trisomi kromosom 13 dan 18 adalah mungkin.
Omphalocele merupakan komponen sindrom Beckwith-Wiedemann, yang juga dikenal sebagai sindrom OMG (omphalocele-macroglossia-gigantism). Sindrom ini, selain omphalocele, ditandai (seperti namanya) oleh adanya lidah yang besar, yang terkadang menyebabkan kesulitan bernapas, dan gigantisme, yang paling sering terjadi pada gigantisme organ parenkim (hepatosplenomegali, hiperplasia pankreas), yang dapat bermanifestasi sebagai hiperinsulinisme dan hipoglikemia, yang sangat berbahaya pada periode neonatal. Gigantisme parsial pada kerangka lebih jarang ditemukan.
Omfalokel terkadang merupakan komponen dari anomali berat seperti pentad Cantrell dan ekstrofi kloaka, yang penanganannya sangat sulit dan masih memberikan hasil yang mengecewakan di sebagian besar klinik. Tingkat keparahan lesi gabungan dan kesembuhannyalah yang menentukan tingkat keparahan kondisi pasien dengan omfalokel dan prognosisnya, dan dalam tanatogenesis atau disabilitas: peran utama sering kali bukan pada omfalokel, tetapi pada malformasi gabungan atau sindrom genetik. Semua hal di atas mendikte perlunya deteksi dini omfalokel pada periode antenatal untuk keputusan tepat waktu tentang mempertahankan atau mengakhiri kehamilan.
Klasifikasi
Menurut klasifikasi kerja omfalokel, tergantung pada ukuran defek dinding perut anterior (lubang hernia) dan volume isi kantung hernia, omfalokel berukuran kecil, sedang, dan besar dibedakan. Isi hernia kecil dan sedang biasanya berupa lengkung usus (pada hernia kecil - satu atau lebih). Omfalokel besar selalu berisi tidak hanya lengkung usus, tetapi juga hati.
Berdasarkan bentuk tonjolan hernia, hernia dibedakan menjadi hernia hemisferis, hernia bulat, dan hernia berbentuk jamur.
Bagaimana mengenali omfalokel?
Omfalokel dapat dilihat dengan USG sejak minggu ke-14 kehamilan. Tes kandungan alfa-fetoprotein (AFP) ibu sangat informatif; kandungannya meningkat pada kelainan bawaan. Dalam kasus ini (dengan peningkatan jumlah AFP), perlu dilakukan pemeriksaan janin secara cermat untuk mengetahui adanya kelainan bawaan gabungan. Jika omfalokel terdeteksi bersamaan dengan kelainan yang tidak dapat disembuhkan atau anomali genetik, calon orang tua mungkin disarankan untuk mengakhiri kehamilan.
Anak dengan omfalokel kecil atau sedang dapat dilahirkan secara alami jika tidak ada indikasi lain untuk operasi caesar. Dalam kasus omfalokel besar, metode persalinan dipilih secara individual dalam setiap kasus tertentu. Biasanya disarankan untuk melakukan operasi caesar karena risiko pecahnya selaput tipis hernia.
Diagnosis prenatal omfalokel
Diagnosis omfalokel setelah kelahiran anak, sebagai suatu peraturan, tidak menimbulkan kesulitan. Namun, dengan omfalokel kecil, kesalahan dapat terjadi selama perawatan tali pusat di rumah sakit bersalin, yang memiliki konsekuensi serius. Biasanya, pada selaput hernia dengan jenis anomali ini, ada satu atau dua lengkung usus, yaitu volume pembentukannya kecil, dan omfalokel seperti itu sering terlihat seperti tali pusat yang menebal. Jika dokter atau bidan tidak mengenali omfalokel kecil dan menerapkan klem atau pengikat yang menghancurkan pada batas antara bayangan tali pusat dan kulit, dan memotong sisa tali pusat, maka dinding usus dapat rusak. Oleh karena itu, dalam kasus yang meragukan (dengan tali pusat yang tebal, displasia pembuluh tali pusat), penting untuk mengingat tentang omfalokel kecil dan menerapkan pengikat pada jarak setidaknya 10-15 cm dari tepi kulit. Bayi baru lahir seperti itu memerlukan pemindahan segera ke rumah sakit bedah untuk pemeriksaan. Pemeriksaan sinar-X lateral memungkinkan konfirmasi atau pengecualian diagnosis omfalokel kecil. Dalam kasus omfalokel, lengkung usus (gelembung gas) terdeteksi di selaput tali pusat di luar dinding perut anterior, sedangkan jika tidak ada komunikasi antara rongga perut dan selaput tali pusat, integritas dinding perut anterior tidak terganggu pada sinar-X. Mempertimbangkan fakta bahwa malformasi gabungan tidak jarang terjadi pada omfalokel, protokol pemeriksaan pasien wajib, selain sinar-X dada dan rongga perut dalam posisi vertikal, termasuk ultrasonografi otak, rongga perut dan ruang retroperitoneal, serta USG jantung dan pembuluh darah besar.
Pengobatan omfalokel
Saat memberikan pertolongan pertama pada anak penderita omfalokel di rumah sakit bersalin, perhatian utama harus diberikan untuk menjaga suhu tubuhnya, melindungi kantung hernia dari pengaruh eksternal yang merugikan. Pasien dengan omfalokel memerlukan perawatan darurat.
Pilihan metode pengobatan untuk omfalokel bergantung pada ukuran hernia, kondisi pasien, dan kemampuan rumah sakit tempat pengobatan ini dilakukan. Pengobatan ini dapat dilakukan secara konservatif atau bedah dan berlangsung dalam satu atau beberapa tahap.
Pengobatan konservatif omphalocele
Dalam beberapa tahun terakhir, seiring dengan berkembangnya resusitasi dan meningkatnya dukungan resusitasi, perawatan konservatif telah digunakan dalam kasus-kasus yang sangat terbatas ketika, karena satu dan lain alasan, diasumsikan bahwa intervensi bedah harus ditunda. Taktik semacam itu dapat digunakan untuk hernia tali pusat yang besar atau kombinasinya dengan beberapa cacat perkembangan yang parah. Paling sering, larutan penyamakan seperti povidone-iodine, merbromin, dan larutan kalium permanganat 5% digunakan untuk tujuan ini. Kantung hernia difiksasi di atas pasien dalam posisi vertikal oleh sisa tali pusat, selaput hernia diobati dengan salah satu larutan yang terdaftar beberapa kali sehari, mencapai pembentukan kerak padat, di mana bekas luka secara bertahap terbentuk, membentuk hernia ventral yang besar. Namun, metode ini memiliki banyak kelemahan serius (infeksi pada selaput, pecahnya selaput, masa penyembuhan yang lama, perlengketan yang jelas, dll.), jadi sebaiknya hanya digunakan dalam kasus-kasus luar biasa.
[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]
Pengobatan bedah omfalokel
Perawatan bedah dapat dilakukan secara radikal (menjahit semua lapisan dinding perut lapis demi lapis setelah organ-organ dimasukkan ke dalam rongga perut) atau bertahap. Pilihan kedua melibatkan pembentukan dinding perut anterior secara bertahap menggunakan bahan autoplastik atau aloplastik pada tahap-tahap peralihan.
Intervensi radikal merupakan operasi pilihan, dilakukan dalam kasus di mana disproporsi viscero-abdominal (rasio antara volume formasi hernia dan kapasitas rongga perut) sedang, dan penjahitan lapis demi lapis pada dinding perut anterior tidak menyebabkan peningkatan tekanan intra-abdomen yang signifikan. Dengan demikian, operasi radikal biasanya dilakukan untuk omfalokel berukuran kecil dan sedang, lebih jarang untuk omfalokel berukuran besar.
Jika omfalokel kecil dikombinasikan dengan duktus vitellina, intervensi radikal dilengkapi dengan reseksi duktus vitellina. Harus diingat bahwa komponen dari hampir semua omfalokel, dengan pengecualian langka pada hernia kecil, adalah malrotasi, mesenterium umum dari usus kecil dan besar, oleh karena itu, ketika membenamkan organ ke dalam rongga perut, usus besar harus bergerak ke sisi kiri, dan usus kecil harus berada di sisi kanan dan bagian tengah rongga perut. Setelah menyelesaikan tahap intraperitoneal operasi, penjahitan lapis demi lapis luka dinding perut anterior dilakukan, membentuk pusar "kosmetik".
Kesulitan terbesar muncul dalam penanganan omphalocele besar dengan tingkat ketidakseimbangan viscero-abdominal yang signifikan, ketika operasi radikal tidak mungkin dilakukan karena peningkatan tajam tekanan intra-abdominal. Dalam kasus seperti itu, berbagai jenis perawatan bedah bertahap harus digunakan.
Pada tahun 1944, Robert Gross dari Boston menggambarkan suatu metode perawatan bedah bertahap untuk hernia tali pusat yang besar. Tahap pertama terdiri dari pengangkatan selaput hernia, merendam organ-organ, sejauh mungkin, ke dalam rongga perut, memisahkan lipatan kulit dinding perut secara lebar hingga ke daerah pinggang dan menjahit kulit dengan pembentukan hernia ventral. Tahap kedua melibatkan pengangkatan hernia ventral (pada usia L-2 tahun). Saat ini, metode ini praktis tidak digunakan, karena memiliki banyak kelemahan (proses adhesif yang jelas, ukuran hernia ventral yang besar, kurangnya kondisi untuk meningkatkan volume rongga perut, karena hampir semua organ berada di kantung hernia kulit).
Kemajuan besar dalam perawatan omphalocele besar terjadi pada tahun 1967 ketika Schuster menjelaskan metode penerapan penutup plastik sementara untuk mengurangi ukuran cacat fasia.
Kemudian pada tahun 1969, Allen dan Wrenn mengusulkan penggunaan lapisan tunggal silastik yang dijahit ke tepi defek fasia dengan pengurangan bertahap berikutnya dalam volume formasi hernia menggunakan kompresi manual, yang memungkinkan penutupan primer dinding hernia yang tertunda. Begitu tahap pertama intervensi memulihkan motilitas usus, usus akan kosong dan volumenya berkurang, tahap kedua menyusul (biasanya setelah 3-14 hari) - pengangkatan kantung dan operasi plastik radikal pada dinding perut anterior atau pembentukan hernia ventral yang sekarang kecil. Metode ini tetap menjadi yang utama dalam pengobatan patologi ini dan saat ini
Teknik pembedahan untuk penanganan bertahap omfalokel besar. Operasi dimulai dengan membuat sayatan pada kulit di sekitar formasi hernia. Setelah memastikan bahwa tidak mungkin untuk membenamkan semua organ, kantung silikon dengan lapisan silastik dijahit ke tepi muskular-aponeurotik dari defek dinding perut anterior. Kantung ini menutupi bagian isi hernia yang berhasil ditempatkan di rongga perut. Kantung diikatkan di atas organ dan dipasang di atas pasien dalam posisi vertikal. Saat organ dari kantung turun secara spontan ke rongga perut, kantung diikat semakin rendah (dalam kaitannya dengan dinding perut), mengurangi volumenya, sementara beberapa derajat kompresi dibiarkan. Tahap kedua melibatkan pengangkatan kantung setelah 7-14 hari) dan penjahitan radikal lapis demi lapis pada dinding perut anterior untuk membentuk hernia ventral kecil. Dalam kasus ini, tahap terakhir dari perawatan bedah (pengangkatan hernia ventral dengan penjahitan lapis demi lapis pada dinding perut) dilakukan pada usia 6 bulan.
Ada beberapa metode yang berhasil digunakan untuk penggunaan alotransplantasi yang berasal dari sintetis atau biologis, dijahit ke dalam defek fasia dinding perut anterior dalam bentuk tambalan jika terjadi disproporsi visceroabdominal tingkat tinggi.
Manajemen pasca operasi
Pada periode awal pascaoperasi, ventilasi buatan pada paru-paru, penghilang rasa sakit, dan terapi antibakteri dilakukan. Komponen pengobatan yang menentukan adalah nutrisi parenteral total selama seluruh periode penyembuhan dinding perut dan pemulihan fungsi usus. Pada anak-anak dengan anomali berat gabungan pada periode pascaoperasi, masalah koreksi tepat waktu dari anomali ini harus diselesaikan, yang memerlukan partisipasi dokter dari spesialisasi ini dalam pengobatan. Perhatian khusus harus diberikan kepada pasien dengan sindrom Besquit-Wiedemann, yang rentan terhadap hipoglikemia berat. Kontrol kadar gula darah yang cermat membantu mencegah kondisi ini dan mencegah perkembangan ensefalopati pada pasien tersebut.
Prognosis omfalokel
Semua pasien dengan omfalokel yang tidak memiliki kelainan yang mematikan pada organ dan sistem lain dapat bertahan hidup. Namun, ketika omfalokel dikombinasikan dengan berbagai kelainan, diagnosis yang tepat waktu, serta kerja sama dengan dokter spesialis lain, memungkinkan tidak hanya untuk menyembuhkan anak-anak dengan kelainan jantung bawaan yang parah, ginjal, sistem saraf pusat, sistem muskuloskeletal, tetapi juga untuk memberi mereka kualitas hidup yang dapat diterima, yang hanya mungkin dilakukan di rumah sakit anak multidisiplin, yang semua spesialis dan layanannya memiliki pengalaman luas dalam merawat bayi baru lahir dengan patologi yang kompleks ini. Pengamatan apotik terhadap pasien harus dilakukan hingga rehabilitasi selesai sepenuhnya selama beberapa tahun.