Pachydermoperiostosis

Pachydermoperiostosis (bahasa Yunani pachus - tebal, padat; derma - kulit dan periostosis - perubahan periosteum non-inflamasi) adalah penyakit yang gejala utamanya adalah penebalan kulit wajah, tengkorak, tangan, kaki, dan bagian distal tulang panjang. Pada tahun 1935, dokter Prancis H. Touraine, G. Solente, dan L. Gole pertama kali mengidentifikasi pachydermoperiostosis sebagai unit nosologis yang independen.

Penyebab pachydermoperiostosis

Penyebab dan patogenesis pachydermoperiostosis saat ini kurang dipahami. Diketahui bahwa pachydermoperiostosis adalah penyakit keturunan dengan tipe pewarisan autosom dominan dengan ekspresivitas yang bervariasi, biasanya muncul pada periode pascapubertas. Bentuk familial juga telah dijelaskan. Rasio pasien antara pria dan wanita adalah 8:1. Pachydermoperiostosis adalah penyakit keturunan yang langka. Tanda-tanda pertama penyakit ini muncul selama masa pubertas, dan kompleks gejala lengkap terbentuk pada usia 20-30 tahun.

[ 1 ]

Patogenesis

Secara morfologis, penyakit ini ditandai terutama oleh proliferasi masif struktur fibrosa dermis dan jaringan subkutan dengan pertumbuhan jaringan ikat fibrosa yang jelas ke dalam jaringan di bawahnya, yang menyebabkan fusi intim kulit dengannya. Hiperplasia fibrosa juga terjadi pada dinding pembuluh darah dan limfatik dermis; lumen pembuluh tersebut biasanya "menganga"; beberapa di antaranya mengalami trombosis. Terdapat peningkatan signifikan pada jumlah kelenjar keringat dan sebasea dewasa, terkadang hiperplasia dan/atau hipertrofi sel kelenjar yang membentuknya. Infiltrat inflamasi kronis juga ditemukan di kulit, hiperkeratosis sekunder dan akantosis juga diamati. Fibrosis diamati pada aponeurosis dan fasia.

Pada tulang rangka, terutama tulang tubular, besar dan kecil, terjadi osifikasi periosteal - pelapisan jaringan osteoid yang menyebar pada korteks. Ketebalannya dapat mencapai 2 cm atau lebih atau terbatas dalam bentuk osteoma. Proses ini menyebar baik ke endosteal maupun periosteal. Kadang-kadang terjadi penebalan fibrosa periosteum dan gangguan arsitektur tulang. Substansi tulang yang belum matang sering ditemukan. Desolasi pembuluh darah yang memberi makan jaringan tulang dicatat. Pada persendian - hiperplasia sel sinovial integumen dan penebalan dinding pembuluh darah subsinovial kecil yang nyata karena fibrosis. Fibrosis dinding pembuluh darah, terutama pembuluh darah, juga dapat terjadi pada organ dalam.

Epidermis mengalami sedikit perubahan, dermis menebal akibat peningkatan jumlah kolagen dan serat elastis, proliferasi fibroblas, infiltrat limfohistiosit perivaskular dan perifolikular kecil, pelebaran mulut folikel rambut dengan akumulasi massa tanduk di dalamnya, hiperplasia kelenjar sebasea, dan kadang-kadang secara bersamaan kelenjar keringat dicatat.

[ 2 ]

Gejala pachydermoperiostosis

Penyakit ini tergolong langka. Gambaran klinis, diagnostik, dan pengobatannya kurang diketahui oleh banyak ahli endokrinologi. Sebagian besar pasien dengan pachydermoperiostosis keliru didiagnosis menderita akromegali, yang menyebabkan penggunaan tindakan pengobatan yang tidak memadai. Dalam hal ini, penting untuk menyajikan gambaran klinis, metode diagnostik dan pengobatan modern untuk pachydermoperiostosis.

Gejala klinis pada wanita jauh lebih ringan, tetapi ada pasien dengan bentuk pachydermoperiostosis yang lengkap dan parah. Timbulnya penyakit ini bertahap. Gambaran klinis menyelesaikan perkembangannya dalam 7-10 tahun (tahap aktif), setelah itu tetap stabil (tahap tidak aktif). Keluhan khas pachydermoperiostosis adalah perubahan penampilan yang nyata, peningkatan minyak dan keringat pada kulit, penebalan tajam pada bagian distal anggota badan, peningkatan ukuran jari tangan dan kaki. Penampilan berubah karena penebalan dan kerutan yang buruk pada kulit wajah. Lipatan horizontal yang menonjol di dahi, alur yang dalam di antara keduanya, peningkatan ketebalan kelopak mata membuat wajah tampak "tua". Ciri khasnya adalah pachydermia terlipat pada kulit kepala dengan pembentukan lipatan kulit kasar yang cukup nyeri di daerah parietal-oksipital, menyerupai lilitan otak - cutis verticis gyrata. Kulit kaki dan tangan juga menebal, kasar saat disentuh, menyatu dengan jaringan di bawahnya, dan tidak mudah bergeser atau tertekan.

Produksi keringat dan sebum meningkat secara signifikan, terutama pada wajah, telapak tangan, dan permukaan telapak kaki. Kondisi ini bersifat permanen, yang dikaitkan dengan peningkatan jumlah kelenjar keringat dan sebasea. Pemeriksaan histologis pada kulit menunjukkan adanya infiltrasi inflamasi kronis.

Pada pachydermoperiostosis, kerangka berubah. Karena lapisan jaringan osteoid pada korteks diafisis tulang tubular panjang, terutama bagian distal, lengan bawah dan tulang kering pasien membesar volumenya dan berbentuk silinder. Hiperostosis simetris serupa di daerah metakarpal dan metatarsal, falang jari tangan dan kaki menyebabkan pertumbuhannya, dan jari tangan dan kaki berbentuk seperti tongkat, berubah bentuk seperti "stik drum". Pelat kuku berbentuk seperti "kaca arloji".

Sebagian besar pasien mengalami artralgia, ossalgia, radang sendi panggul, lutut, dan yang lebih jarang terjadi radang sendi pergelangan kaki dan pergelangan tangan. Sindrom sendi ini dikaitkan dengan hiperplasia sedang pada sel sinovial dan penebalan parah pembuluh darah subsinovial kecil dan fibrosisnya. Kondisi ini tidak parah, jarang berkembang, dan membatasi kemampuan kerja pasien hanya dengan sindrom sendi parah, yang jarang terjadi.

Pada tahun 1971, JB Harbison dan CM Nice mengidentifikasi 3 bentuk pachydermoperiostosis: komplet, inkomplet, dan terpotong. Pada bentuk komplet, semua tanda utama penyakit ini terlihat. Pasien dengan bentuk inkomplet tidak memiliki manifestasi kulit, sedangkan pasien dengan bentuk terpotong tidak memiliki osifikasi periosteal yang simetris.

Penampilan yang aneh, keringat yang terus-menerus, dan kulit berminyak berdampak negatif pada kondisi mental pasien. Mereka menarik diri, berfokus pada perasaan mereka, dan mengisolasi diri dari orang lain.

Diagnostik pachydermoperiostosis

Saat mendiagnosis pachydermoperiostosis, perlu diperhatikan bentuk dan stadium proses patologisnya. Selain keluhan khas dan penampilan pasien, pemeriksaan sinar-X adalah yang paling informatif. Pada sinar-X diafisis dan metafisis tulang tubular, hiperostosis berasimilasi yang mencapai 2 cm atau lebih terungkap. Permukaan luar hiperostosis memiliki karakter berjumbai atau seperti jarum. Struktur tulang tengkorak tidak berubah. Sella turcica tidak membesar.

Pemindaian skintis tulang dengan metilen difosfonat ^99Tc mengungkap konsentrasi perikortikal linear radionuklida di sepanjang tibia dan fibula, radius dan ulna, serta di daerah metakarpal dan metatarsal, falang jari tangan dan kaki.

Hasil termografi, pletismografi, dan kapilaroskopi menunjukkan peningkatan kecepatan aliran darah dan toruositas jaringan kapiler, peningkatan suhu pada falang terminal jari yang menebal. Kesamaan manifestasi klinis dan temuan anatomi pada pachydermoperiostosis dan sindrom Bamberger-Marie menunjukkan mekanisme patogenetik yang sama. Pada tahap awal (aktif) pachydermoperiostosis, vaskularisasi dan suhu bagian distal jari meningkat, yaitu ada aktivasi metabolisme lokal. Peningkatan serupa dicatat pada sindrom Bamberger-Marie di area-area di mana terdapat pertumbuhan jaringan berlebihan yang terlihat. Pada tahap akhir (tidak aktif), obstruksi dan insufisiensi jaringan kapiler, kontur lengkung kapiler yang tidak rata terungkap, yang menyebabkan penurunan kecepatan aliran darah di falang terminal jari dan penghentian pelebaran lebih lanjut. Perubahan serupa terjadi pada periosteum: vaskularisasi maksimum pada tahap awal penyakit dan devaskularisasi relatif pada tahap akhir.

Tes darah dan urinumum, indeks biokimia dasar pada pasien dengan pachydermoperiostosis berada dalam batas normal. Kadar hormon tropik hipofisis, kortisol, tiroid, dan hormon seks tidak berubah. Reaksi hormon somatotropik terhadap beban glukosa dan pemberian tiroliberin intravena tidak ada. Beberapa karya menyebutkan peningkatan kandungan estrogen dalam urin pasien, yang menurut penulis, dikaitkan dengan pelanggaran metabolisme mereka.

[ 3 ]

Perbedaan diagnosa

Pachydermoperiostosis harus dibedakan dari akromegali, sindrom Bamberger-Marie, dan penyakit Paget. Pada penyakit Paget (osteodistrofi deformasi), tulang tubular proksimal menebal dan berubah bentuk secara selektif dengan remodeling tulang trabekular yang kasar. Penyakit ini ditandai dengan penurunan kerangka wajah dan peningkatan signifikan pada tulang frontal dan parietal, membentuk tengkorak "menara". Ukuran sella tursika tidak berubah, tidak ada proliferasi dan penebalan jaringan lunak.

Masalah yang paling penting adalah diagnosis banding pachydermoperiostosis dan akromegali, karena jika akromegali didiagnosis secara tidak tepat, penyinaran pada daerah interoseus-hipofisis yang utuh menyebabkan hilangnya sejumlah fungsi tropik adenohypophysis dan semakin memperburuk perjalanan pachydermoperiostosis.

[ 4 ], [ 5 ]

Pengobatan pachydermoperiostosis

Pengobatan etiopatogenetik untuk pachydermoperiostosis belum dikembangkan. Bedah plastik kosmetik dapat secara signifikan memperbaiki penampilan pasien dan, dengan demikian, status mental mereka. Dalam beberapa kasus, efek yang baik diamati dengan penggunaan kortikosteroid lokal (fono- atau elektroforesis pada kulit yang rusak) dan parenteral. Terapi kompleks harus mencakup obat-obatan yang meningkatkan trofisme jaringan (andecalin, complamine). Dalam beberapa tahun terakhir, terapi laser telah berhasil digunakan untuk pengobatan. Jika terjadi artritis, obat antiinflamasi nonsteroid sangat efektif: indometasin, brufen, voltaren. Terapi radiasi ke daerah interstisial-hipofisis dikontraindikasikan untuk pasien dengan pachydermoperiostosis.

Ramalan cuaca

Prognosis untuk pemulihan pasien dengan pachydermoperiostosis tidak baik. Dengan pengobatan yang rasional, pasien dapat mempertahankan kemampuan mereka untuk bekerja dalam jangka waktu yang lama dan hidup hingga usia tua. Dalam beberapa kasus, karena tingkat keparahan sindrom sendi, terjadi kehilangan kemampuan untuk bekerja secara terus-menerus. Tidak ada metode khusus untuk mencegah pachydermoperiostosis. Metode ini digantikan oleh konseling medis dan genetik yang cermat dari keluarga pasien.

[ 6 ]