Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit granulomatosa kronis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Penyakit granulomatosa kronis ditandai dengan ketidakmampuan leukosit untuk menghasilkan spesies oksigen reaktif dan ketidakmampuan untuk memfagositosis mikroorganisme. Manifestasinya meliputi infeksi berulang; beberapa perubahan granulomatosa di paru-paru, hati, kelenjar getah bening, saluran pencernaan, dan saluran genitourinari; abses; limfadenitis; hipergamaglobulinemia; LED meningkat; anemia. Diagnosis didasarkan pada analisis kemampuan leukosit untuk menghasilkan radikal oksigen menggunakan flow cytometry dari cairan pernapasan. Perawatan meliputi antibiotik, antijamur, interferon-γ; transfusi granulosit dapat diindikasikan.
Pada lebih dari 50% kasus, granulomatosis kronis (CGD) merupakan penyakit keturunan terkait kromosom X dan oleh karena itu terjadi pada laki-laki; kasus lainnya diwariskan secara resesif autosom. Pada penyakit granulomatosa kronis, leukosit tidak menghasilkan superoksida, hidrogen peroksida, dan komponen oksigen aktif lainnya karena adanya cacat pada nikotinamida adenina dinukleotida fosforilase (NADP). Dalam hal ini, terjadi pelanggaran fagositosis mikroorganisme oleh sel-sel fagosit, sehingga bakteri dan jamur tidak hancur sepenuhnya, seperti pada fagositosis normal.
[ Gejala Penyakit Granulomatosa Kronis
Penyakit granulomatosa kronis biasanya muncul dengan abses berulang selama masa kanak-kanak, tetapi dapat muncul kemudian pada awal masa remaja pada beberapa pasien. Patogen yang umum adalah organisme penghasil katalase (misalnya, Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; jamur). Jamur Aspergillus dapat menyebabkan kematian.
Lesi granulomatosa multipel ditemukan di paru-paru, hati, kelenjar getah bening, saluran gastrointestinal dan genitourinari (yang menyebabkan obstruksi). Limfadenitis purulen, hepatosplenomegali, pneumonia sering terjadi, terdapat tanda-tanda hematologi infeksi kronis. Terdapat pula abses pada kulit, kelenjar getah bening, paru-paru, hati, abses perianal; stomatitis; osteomielitis. Pertumbuhan mungkin terganggu. Hipergammaglobulinemia dan anemia dicatat, LED meningkat.
Diagnosis dan pengobatan penyakit granulomatosa kronis
Diagnosis dilakukan dengan flow cytometry cairan lavage bronchoalveolar untuk mengukur produksi radikal oksigen. Tes ini juga membantu mengidentifikasi pembawa bentuk granulomatosis terkait kromosom X di antara wanita.
Terapi antibiotik adalah dengan trimethoprim-sulfamethoxazole 160/180 mg secara oral dua kali sehari sebagai dosis tunggal atau sefalexin 500 mg secara oral setiap 8 jam. Antijamur oral diberikan sebagai profilaksis primer atau ditambahkan jika infeksi jamur telah terjadi setidaknya sekali; yang paling umum digunakan adalah itraconazole secara oral setiap 12 jam (100 mg untuk pasien <13 tahun, 200 mg untuk pasien 13 tahun atau berat >50 kg) atau voriconazole secara oral setiap 12 jam (100 mg untuk pasien <40 kg, 200 mg untuk pasien ≥40 kg). Interferon (IFN-γ) dapat membantu mengurangi keparahan atau frekuensi infeksi, mungkin dengan meningkatkan aktivitas antimikroba nonoksidan. Dosis yang biasa adalah 50 mcg/m2 secara subkutan 3 kali seminggu. Transfusi granulosit akan menyelamatkan nyawa dalam proses infeksi yang parah. Transplantasi sumsum tulang dari saudara kandung yang HLA-nya identik setelah kemoterapi pratransplantasi berhasil, dan terapi gen mungkin juga efektif.