Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Hartnup
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 05.07.2025
Penyakit Hartnup adalah kelainan langka yang terkait dengan penyerapan kembali dan ekskresi triptofan dan asam amino lainnya yang tidak normal. Gejala penyakit Hartnup meliputi ruam, kelainan sistem saraf pusat, perawakan pendek, sakit kepala, serta pingsan dan kolaps. Diagnosis didasarkan pada deteksi kadar triptofan dan asam amino lainnya yang tinggi dalam urin. Pengobatan pencegahan meliputi niasin atau niasinamida, dan nikotinamida diberikan selama serangan.
Apa penyebab penyakit Hartnup?
Penyakit Hartnup diwariskan secara resesif autosomal. Terjadi penurunan penyerapan triptofan, fenilalanina, metionina, dan asam amino monoaminomonokarboksilat lainnya di usus halus. Akumulasi asam amino yang tidak diserap di saluran pencernaan meningkatkan metabolismenya oleh flora bakteri. Beberapa produk degradasi triptofan, termasuk indoles, kinurenin, dan serotonin, diserap di usus dan muncul dalam urin. Reabsorpsi asam amino oleh ginjal juga terganggu, menyebabkan aminoasiduria umum, termasuk semua asam amino netral kecuali prolin dan hidroksiprolin. Konversi triptofan menjadi niasinamida juga terganggu.
Gejala penyakit Hartnup
Gejala hampir selalu didahului oleh asupan nutrisi yang rendah. Gejala penyakit Hartnup disebabkan oleh kekurangan niasinamida dan menyerupai gejala penyakit pelagra, terutama ruam pada area tubuh yang terbuka. Manifestasi neurologis meliputi ataksia serebelum dan gangguan mental. Keterbelakangan mental, perawakan pendek, sakit kepala, pingsan, dan pingsan merupakan hal yang umum. Meskipun penyakit ini sudah ada sejak lahir, gejalanya dapat muncul pada masa bayi, kanak-kanak, atau dewasa muda. Gejala dapat dipicu oleh paparan sinar matahari, obat-obatan tertentu, atau stres lainnya.
Diagnosis penyakit Hartnup
Diagnosis didasarkan pada deteksi gangguan khas dalam ekskresi asam amino dalam urin. Indole dan produk degradasi triptofan lainnya dalam urin merupakan bukti tambahan adanya penyakit Hartnup.
[ 5 ]
Pengobatan penyakit Hartnup
Penyakit Hartnup memiliki prognosis yang baik, dan frekuensi serangan biasanya menurun seiring bertambahnya usia. Serangan dapat dicegah dengan menjaga status gizi yang baik dan melengkapi diet dengan niasin atau niasinamida, 50-100 mg secara oral 3 kali sehari. Serangan yang telah berkembang diobati dengan nikotinamida, 20 mg secara oral sekali sehari.