Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit mitokondria akibat gangguan siklus Krebs
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Perwakilan utama kelompok penyakit ini terutama terkait dengan kekurangan enzim mitokondria berikut: fumarase, kompleks a-keto-glutarat dehidrogenase, suksinat dehidrogenase, dan akonitase.
Penyakit mitokondria dari golongan ini memiliki tipe pewarisan resesif autosom. Frekuensinya belum ditetapkan.
Patogenesisnya didasarkan pada gangguan pada fungsi siklus asam trikarboksilat, yang menempati tempat sentral dalam metabolisme bioenergi sel.
Gejala. Penyakit ini muncul pada usia dini. Gambaran klinisnya meliputi ensefalopati progresif berat, mikrosefali, kejang, dan gangguan tonus otot. Defisiensi suksinat dehidrogenase dapat ditandai dengan tanda klinis yang menyerupai sindrom Kearns-Sayre (gangguan konduksi jantung, kardiomiopati, ataksia, penurunan ketajaman penglihatan) atau bermanifestasi sebagai ensefalomiopati nekrotikans subakut Leigh.
Pemeriksaan laboratorium. Pemeriksaan biokimia pada anak-anak biasanya menunjukkan asidosis metabolik sedang, peningkatan kadar asam laktat dalam darah, dan ekskresi ginjal yang tinggi dari metabolit siklus Krebs yang sesuai. Hipoglikemia ringan dan sedikit peningkatan kadar amonia dalam darah dapat diamati. Penurunan tajam dalam aktivitas enzim kunci yang sesuai ditentukan dalam fibroblas dan miosit.
Diagnostik diferensial ditujukan untuk menyingkirkan ensefalomiopati mitokondria yang disebabkan oleh cacat pada transpor elektron dan fosforilasi oksidatif, asidosis laktat, epilepsi simtomatik, dan ensefalomiopati perinatal.
Pengobatan. Untuk merangsang metabolisme energi, berbagai kofaktor reaksi enzim digunakan dalam kompleks pengobatan: koenzim Q-10 pada 60-90 mg/hari, vitamin B1, B2 , B6 , nikotinamida pada 30-60 mg/hari, preparat levokarnitin (25-50 mg/kg per hari) selama 3-4 bulan, sitokrom C pada 2-4 ml secara intramuskular atau intravena (10 suntikan per kursus). Pemberian makan yang sering dengan peningkatan konsumsi karbohidrat hingga 60% dari kandungan kalori makanan dianjurkan. Meskipun pengobatan, efektivitasnya memerlukan penelitian dan bukti lebih lanjut.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Tes apa yang dibutuhkan?