Penyakit sel plasma: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit sel plasma (disproteinemia; gammopati monoklonal; paraproteinemia; diskrasia sel plasma) adalah sekelompok penyakit dengan etiologi yang tidak diketahui, ditandai dengan proliferasi tidak proporsional dari satu klon sel B, keberadaan imunoglobulin atau polipeptida yang homogen secara struktural dan elektroforesis (monoklinal) dalam serum darah atau urin.

[ 1 ], [ 2 ]

Penyebab penyakit sel plasma

Etiologi penyakit sel plasma tidak diketahui; penyakit ini ditandai dengan proliferasi klon tunggal yang tidak proporsional. Hasilnya adalah peningkatan kadar serum produknya, imunoglobulin monoklonal (protein-M).

Protein M dapat mengandung rantai berat dan ringan, atau hanya satu jenis rantai. Antibodi menunjukkan beberapa aktivitas yang dapat menyebabkan kerusakan autoimun pada organ, terutama ginjal. Ketika protein M diproduksi, produksi imunoglobulin lain biasanya menurun dan kekebalan pun terganggu. Protein M dapat melapisi trombosit, menonaktifkan faktor koagulasi, meningkatkan viskositas darah, dan juga memicu perdarahan melalui mekanisme lain. Protein M dapat menyebabkan amiloidosis sekunder. Sel klonal sering menyusup ke matriks tulang dan sumsum tulang, yang menyebabkan osteoporosis, hiperkalsemia, anemia, dan pansitopenia.

[ 3 ], [ 4 ]

Patogenesis

Setelah muncul di sumsum tulang, sel B yang tidak berdiferensiasi bermigrasi ke jaringan limfoid perifer: kelenjar getah bening, limpa, usus, dan bercak Peyer. Di sini, sel-sel tersebut mulai berdiferensiasi menjadi sel-sel, yang masing-masing mampu merespons sejumlah antigen yang terbatas. Setelah menemukan antigen yang sesuai, beberapa sel B mengalami proliferasi klonal menjadi sel plasma. Setiap garis sel plasma klonal mampu mensintesis satu antibodi spesifik, imunoglobulin yang terdiri dari satu rantai berat (gamma, mu, alfa, epsilon, atau delta) dan satu rantai ringan (kappa atau lambda). Rantai ringan yang sedikit lebih banyak biasanya diproduksi, dan ekskresi urin sejumlah kecil rantai ringan poliklonal bebas (<40 mg/24 jam) adalah normal.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gejala penyakit sel plasma

Penyakit sel plasma berkisar dari kondisi stabil yang asimtomatik (di mana hanya protein yang terdeteksi) hingga neoplasia progresif (misalnya, multiple myeloma). Jarang terjadi, penyakit sel plasma sementara dikaitkan dengan hipersensitivitas obat (sulfonamida, fenitoin, penisilin), infeksi virus, dan operasi jantung.

Formulir

Kategori	Gejala	Penyakit	Komentar dan contoh
Gammopati monoklonal dengan signifikansi yang belum ditentukan	Asimptomatik Biasanya tidak progresif	Terkait dengan tumor non-limforetikular Terkait dengan kondisi peradangan dan infeksi kronis Terkait dengan berbagai penyakit lainnya	Terutama karsinoma prostat, ginjal, saluran pencernaan, kelenjar susu dan saluran empedu. Kolesistitis kronis, osteomielitis, tuberkulosis, pielonefritis, RA Lichen myxedema, penyakit hati, tirotoksikosis, anemia pernisiosa, myasthenia gravis, penyakit Gaucher, hiperkolesterolemia familial, sarkoma Kaposi Dapat terjadi pada orang yang relatif sehat; lebih umum terjadi seiring bertambahnya usia
Penyakit sel plasma ganas	Ada gejala penyakit, perjalanan penyakit progresif	Makroglobulinia Mieloma multipel Amiloidosis sistemik primer non-herediter Penyakit rantai berat	IgM Paling umum hanya IgG, IgA atau rantai ringan (Bence Jones) Biasanya hanya rantai ringan (Bence-Jones), tetapi terkadang molekul imunoglobulin utuh (IgG, IgA, IgM, IgD) Penyakit rantai berat IgG (terkadang jinak). Penyakit rantai berat IgA. Penyakit rantai berat IgM. Penyakit rantai berat IgD
Penyakit sel plasma sementara			Terkait dengan hipersensitivitas obat, infeksi virus, dan operasi jantung

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostik penyakit sel plasma

Adanya kelainan sel plasma dicurigai bila terdapat manifestasi klinis (seringkali anemia), peningkatan kadar protein serum, atau proteinuria, yang mendorong penyelidikan lebih lanjut dengan elektroforesis protein serum atau urin yang mendeteksi protein M. Protein M dianalisis lebih lanjut dengan elektroforesis imunofiksasi untuk mengidentifikasi kelas rantai berat dan ringan.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]