Penyakit Sprengel

Korset bahu membentuk penyangga bagi anggota tubuh bagian atas. Korset ini meliputi tulang selangka, tulang belikat, dan otot. Tulang belikat menghubungkan humerus ke tulang selangka. Tulang belikat berbentuk datar, segitiga, dan seperti sekop. Deformasi sendi bahu, di mana tulang belikat terletak lebih tinggi dari posisi normalnya, terputar keluar dan tampak seperti sayap, disebut penyakit Sprengel, diambil dari nama dokter bedah Jerman yang pertama kali mendeskripsikannya. Penyakit ini dapat bersifat unilateral atau bilateral.

Epidemiologi

Prevalensi penyakit Sprengel tidak jelas, tetapi beberapa penelitian memperkirakan prevalensinya sekitar 1 dari 40.000 kelahiran hidup.[ 1 ] Selain itu, sindrom ini lebih sering menyerang pria daripada wanita.[ 2 ]

Penyebab Penyakit Sprengel

Penyebab patologi terletak pada gangguan perkembangan intrauterin janin. Ini adalah penyakit bawaan. Tulang belikat embrio terletak tinggi, tetapi seiring perkembangannya, sistem rangka tumbuh, termasuk seluruh korset bahu. Tulang belikat memanjang, mengambil tempat yang ditentukan oleh alam. Gangguan pertumbuhan janin penuh menyebabkan penyakit Sprengel, yang sering dikombinasikan dengan cacat rangka lainnya. [ 3 ]

Faktor risiko

Faktor-faktor yang mungkin berkontribusi terhadap terganggunya perkembangan embrio adalah:

• kecenderungan turun-temurun;
• kondisi kerja yang berbahaya dalam produksi;
• penyakit menular;
• toksikosis berat;
• patologi rahim.

Patogenesis

Banyak ilmuwan telah mencoba menjelaskan patogenesis penyakit Sprengel, tetapi masalah ini belum sepenuhnya diklarifikasi; yang ada hanyalah asumsi. [ 4 ] Satu-satunya hal yang mereka sepakati adalah bahwa cacat tersebut mulai berkembang pada tahap awal kehamilan, sebelum munculnya kuncup anggota tubuh bagian atas (lebih awal dari minggu ke-4-5). Secara embriologis, skapula berkembang bersama dengan anggota tubuh bagian atas; muncul selama minggu kelima di daerah punggung atas dan daerah serviks bawah bersama dengan rudimen lengan dan turun ke posisi anatomis terakhirnya ke salah satu vertebra toraks kedua-kedelapan pada minggu ke-12 kehamilan. [ 5 ], [ 6 ]

Deformasi ini biasanya dikaitkan dengan hipoplasia atau atrofi otot, dan kombinasi faktor-faktor ini menyebabkan kerusakan dan keterbatasan fungsional bahu. Ada 2 jenis deformasi: otot dan tulang. Kasus pertama kurang parah dan memengaruhi otot trapezius dan rhomboid, sedangkan kasus kedua terkait langsung dengan tulang skapula.

Gejala Penyakit Sprengel

Tanda-tanda pertama penyakit ini terlihat segera setelah lahir: tulang belikat (biasanya salah satu) lebih pendek dari yang lain, terletak lebih tinggi dan sangat cacat. Gerakan lengan ke atas terbatas.

Penyakit Sprengel meninggalkan bekas pada penampilan - leher pendek, garis rambut rendah, bahu asimetris. Seringkali patologi tidak terbatas pada cacat kosmetik, tetapi juga nyeri yang disebabkan oleh ketegangan serabut saraf yang berlebihan. Pasien merasakan sensasi terhalang saat menggerakkan tulang belikat, dalam beberapa kasus muncul bunyi klik.

Tahapan

Aspek kosmetik deformitas diklasifikasikan oleh Cavendish menjadi empat tingkatan dalam upaya menyederhanakan indikasi pengobatan.[ 7 ]

• Tingkat I (sangat ringan) - Bahunya sejajar; deformitas tidak terlihat saat pasien berpakaian.
• Tingkat II (ringan) - Bahu hampir berada pada level yang sama; kelainan terlihat seperti kelengkungan leher saat pasien berpakaian.
• Tingkat III (Sedang) - Sendi bahu terangkat 2-5 sentimeter; deformitas terlihat.
• Tingkat IV (berat) - Sendi bahu terangkat; sudut atas skapula berada di dekat bagian belakang kepala.

Komplikasi dan konsekuensinya

Mengabaikan penyakit pada korset bahu akan menyebabkan proses deformasi lebih lanjut. Hal ini memperburuk mobilitas anggota tubuh bagian atas, meningkatkan gejala nyeri, dan berdampak negatif pada organ lain.

Diagnostik Penyakit Sprengel

Perkembangan skapula yang tidak normal dapat dilihat dengan mata telanjang. Diagnostik instrumental Sinar-X memungkinkan kita untuk mendeteksi hubungan sebagian atau lengkap antara skapula dan tulang belakang leher, yang disebut tulang omovertebral, yang diamati pada sepertiga pasien. Computed tomography (CT) dengan rekonstruksi tiga dimensi (3-D) dan magnetic resonance imaging (MRI) saat ini diperlukan untuk diagnosis patologi yang ada bersamaan dan perencanaan pengobatan. [ 8 ], [ 9 ]

Kondisi lanjut ditandai dengan perubahan pada otot punggung, yang dikonfirmasi oleh elektromiografi.

Perbedaan diagnosa

Diferensiasi penyakit Sprengel dilakukan dengan trauma lahir pada pleksus brakialis, kelumpuhan Erb-Duchenne, dan skoliosis toraks.

Pengobatan Penyakit Sprengel

Ada 2 arah pengobatan penyakit Spregel: konservatif dan bedah. Pada tahap awal, dengan perubahan yang tidak jelas dan disfungsi minor, mereka melakukannya tanpa operasi, memperkuat otot-otot bahu dan dada, dan upaya juga diarahkan untuk meningkatkan aktivitas motorik anggota tubuh bagian atas. Pasien dengan kelainan bentuk bilateral atau kelainan bentuk Cavendish tingkat 1 dapat diobservasi oleh dokter ortopedi untuk menilai dinamika penyakit.

Untuk tujuan ini, pijat, berenang, dan latihan terapi dianjurkan. Aplikasi ozokerite dan parafin efektif.

Perawatan bedah

Perkembangan deformitas seiring bertambahnya usia, perkembangan perubahan sekunder pada korset bahu, hipotrofi otot-ototnya, patologi tulang dan jaringan otot yang awalnya parah merupakan indikasi untuk perawatan bedah. Intervensi bedah pada usia hingga 2 tahun secara teknis lebih rumit. [ 10 ], [ 11 ] Intervensi bedah paling baik direkomendasikan untuk pasien berusia 3 hingga 8 tahun dengan deformitas kosmetik atau fungsional sedang atau berat. Adanya anomali kongenital bersamaan dapat menjadi kontraindikasi untuk pembedahan. [ 12 ]

Tujuan pembedahan untuk deformitas Sprengel adalah perbaikan kosmetik dan fungsional, namun penyakit ini sering dikaitkan dengan anomali lain seperti tortikolis dan skoliosis kongenital, yang membatasi jumlah koreksi yang dapat dilakukan.

Ada lebih dari 20 metode perawatan bedah penyakit ini, salah satu yang paling efektif adalah menurunkan skapula ke tingkat yang sehat dan memperbaikinya ke tulang rusuk yang mendasarinya, khususnya, reseksi parsial skapula dan pelepasan kepala panjang trisep untuk pengobatan deformitas Sprengel [ 13 ], fiksasi sudut atas skapula ke tulang belakang toraks bawah [ 14 ], osteotom skapula vertikal [ 15 ], perawatan bedah menggunakan metode Mears [ 16 ], operasi Woodward. [ 17 ]

Selama 3 minggu, gips memperbaiki tungkai atas dalam posisi abduksi. Sejak hari kelima, pasien diberi resep sesi pijat, UHF, dan elektroforesis. Dalam 3 dari 30 kasus, komplikasi diamati setelah operasi berupa kelumpuhan pleksus brakialis. [ 18 ] Dalam waktu enam bulan, sebagai akibat dari pengobatan obat dan fisioterapi, gangguan neurologis tersebut berlalu.

Pencegahan

Peran utama dalam mencegah deformasi lebih lanjut pada tulang belikat, serta setelah operasi, adalah latihan fisik terapeutik, renang, bola voli. Latihan-latihan ini dirancang untuk menyesuaikan punggung dengan aktivitas fisik, memperkuat otot-otot.

Ramalan cuaca

Sayangnya, cacat serius yang disebabkan oleh penyakit Spregel tidak dapat diperbaiki sepenuhnya. Prognosisnya akan lebih baik jika Anda segera menghubungi dokter spesialis.