Poikiloderma: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Poikiloderma adalah istilah kolektif, yang ciri-ciri utamanya adalah atrofi, pigmentasi bercak atau retikuler, dan telangiektasia. Nodul lichenoid milier, sisik halus dan tipis, dan perdarahan petekie kecil mungkin ada.

Poikiloderma kongenital terjadi segera setelah lahir atau pada tahun pertama kehidupan. Ini termasuk sindrom Rothmund-Thompson, diskeratosis kongenital, sindrom Mende de Costa, dan penyakit lainnya. Poikiloderma yang didapat dapat terjadi di bawah pengaruh dingin, termal, atau radiasi pengion atau sebagai akibat dari beberapa penyakit kulit - lupus eritematosus, skleroderma, parapsoriasis, limfoma kulit, lichen planus, dll. Kadang-kadang poikiloderma merupakan manifestasi klinis dari mikosis fungoides.

Sindrom Rothmund-Thompson adalah penyakit keturunan langka, yang sebagian besar terjadi pada wanita. Pewarisan bersifat resesif autosomal, tetapi penularan dominan autosomal juga mungkin terjadi. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter mata A. Rothmund pada tahun 1868 sebagai katarak dengan degenerasi kulit yang aneh. Kemudian, tanpa menyadari publikasi Rothmund, M. Thompson pada tahun 1923 menggambarkan manifestasi kulit yang identik pada dua saudara perempuan dan menyebut penyakit itu "poikiloderma kongenital". Namun, dalam kasusnya, kedua saudara perempuan itu tidak mengalami katarak. Pada tahun 1957, W. Tyler mengusulkan untuk menggabungkan kondisi-kondisi ini menjadi satu unit nosologis.

Penyebab: Gen abnormal terletak pada kromosom 8. Beberapa penelitian menemukan adanya penurunan kapasitas regenerasi DNA, sementara penelitian lain tidak menemukan adanya kapasitas ini.

Gejala. Saat lahir, kulit anak normal. Penyakit ini terjadi pada usia 3-6 bulan, lebih jarang - pada usia 2 tahun. Awalnya, eritema dan pembengkakan pada wajah muncul, segera - area atrofi kulit. hiperpigmentasi dan depigmentasi retikuler dengan telangiektasia (poikiloderma), menyerupai manifestasi dermatin radiasi kronis. Perubahan kulit selain wajah terlokalisasi di leher, bokong, anggota badan. Sebagian besar pasien mengalami peningkatan fotosensitivitas terhadap sinar matahari. Bentuk dermatosis bulosa telah dijelaskan. Perubahan rambut dicatat (rambut di kepala jarang, tipis, rapuh, alopecia mungkin terjadi), distrofi kuku, displasia gigi, karies dini. Pasien sering tertinggal dalam perkembangan fisik. Hipogonadisme dan hiperparatiroidisme sering diekspresikan. Pada 40% pasien, katarak bilateral biasanya berkembang pada usia 4-7 tahun.

Poikiloderma, yang terbentuk di masa kanak-kanak, akan bertahan seumur hidup. Di area poikiloderma, fokus keratosis atau kanker kulit sel skuamosa dapat muncul seiring bertambahnya usia.

Poikiloderma pigmen retikuler Civatte. Bentuk poikiloderma ini dideskripsikan pada tahun 1919 oleh Civatte.

Penyebab dan patogenesisnya belum dipelajari.

Gejala. Lesi ini memanifestasikan dirinya dengan munculnya pigmentasi retikuler berwarna kebiruan kecokelatan pada kulit wajah, leher, dada, dan ekstremitas atas, yang biasanya didahului oleh eritema solar dan telangiektasia. Di tempat-tempat yang sama, ruam nodular kecil dari keratosis folikular hampir selalu terlihat, dan kemudian, area atrofi kulit yang hampir tidak terlihat terlihat.

Pengobatannya bersifat simtomatik. Anda perlu melindungi diri dari sinar matahari. Gunakan krim tabir surya, antioksidan, vitamin, dan, dalam kasus yang parah, retinoid aromatik.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]