Sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan pertumbuhan yang sangat cepat pada usia yang lebih muda, asimetri dalam perkembangan tubuh, peningkatan risiko terkena kanker dan beberapa cacat lahir, dan pelanggaran perilaku anak. Pertama kali digambarkan sebagai bentuk keluarga omphalocele dengan macroglossia pada tahun 1964, oleh dokter Jerman Hans-Rudolf Wiedemann. Pada tahun 1969, J. Bruce Beckwith dari Loma Linda University, California, menggambarkan gejala yang sama pada beberapa pasien. Awalnya, Profesor Wiedemann menciptakan istilah sindrom EMG untuk menggambarkan kombinasi hernia umbilikalis kongenital, makroglossia, dan gigantisme. Seiring waktu, patologi ini berganti nama menjadi Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiologi

Sindrom Beckwith-Wiedemann terjadi dengan frekuensi 1 dari 13.700 bayi baru lahir.

[4], [5], [6], [7]

Penyebab sindrom Beckwith-Wiedemann

Sindrom Beckwith-Wiedemann dengan tipe pewarisan yang rumit, lokus penyakit ini terletak pada lengan pendek kromosom 11 (gen CDKN1C, H19, IGF2, dan KCNQ1OT1). Metilasi abnormal mengganggu regulasi gen-gen ini, yang mengarah pada pertumbuhan berlebih dan fitur karakteristik lainnya dari sindrom Beckwith-Wiedemann.

Sekitar 1% dari semua orang dengan sindrom ini memiliki kelainan kromosom, seperti penataan ulang (translokasi), penyalinan abnormal (duplikasi), atau kehilangan (pemindahan) materi genetik dari kromosom 11.

Verifikasi genetik molekuler dari perubahan di lokus ini dimungkinkan.

[8], [9], [10], [11], [12]

Gejala sindrom Beckwith-Wiedemann

Penyakit ini ditandai dengan pertumbuhan cepat dini seorang anak pada usia dini. Setelah 8 tahun, pertumbuhan melambat. Pada beberapa anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann, bagian-bagian tubuh individu di satu sisi dapat tumbuh dengan ukuran yang sangat besar (yang disebut hemihyperplasia), yang mengarah pada penampilan asimetris.

Beberapa bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann memiliki lidah besar yang tidak normal (macroglossia), yang kadang-kadang membuat sulit bernafas dan menelan, organ perut besar yang tidak normal (splanchnomegaly), lipatan kulit atau lubang di dekat telinga, hipoglikemia dan kelainan ginjal.

Anak-anak memiliki peningkatan risiko terkena beberapa jenis kanker, khususnya kanker ginjal, tumor Wilms dan hepatoblastoma.

[13], [14], [15]

Komplikasi dan konsekuensinya

Kemungkinan komplikasi pada pasien dengan sindrom Beckwith-Wiedemann:

• probabilitas hipoglikemia neonatal (60%) dengan perkembangan kejang yang disebabkan oleh hiperinsulinisme transien;
• frekuensi tinggi (10-40%) dari tumor embrionik, terutama dengan nefromegali atau asimetri somatik tubuh, memerlukan pengamatan dan ultrasonik ginjal 3 kali setahun hingga 3 tahun dan kemudian 2 kali setahun sebelum 14 tahun (diagnosis tepat waktu) Tumor Wilms).

[16]

Diagnostik sindrom Beckwith-Wiedemann

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann harus dipertimbangkan pada anak-anak dengan kelainan dinding anterior perut (hernia janin atau umbilikalis, divergensi otot-otot rektus), makroglossia, hipoglikemia neonatal dan tumor (neuroblastoma, tumor Wilms, karsinoma hati).

Kriteria diagnostik:

• Berat badan besar saat lahir atau antisipasi perkembangan fisik pascanatal.
• Cacat penutupan dinding perut anterior (janin, hernia umbilikalis, diastasis rekti).
• Visceremealemia (nefromegali, hepatomegali, splenomegali).
• Macroglossia.
• Wajah yang tidak biasa (hipoplasia sepertiga tengah, hemangioma kulit dahi, "takik" pada cuping telinga).

[17], [18], [19]

Pengobatan sindrom Beckwith-Wiedemann

Cacat dinding perut dihilangkan dengan bantuan perawatan bedah.

Hipoglikemia pada bayi baru lahir dengan BWS harus diperlakukan sesuai dengan protokol standar untuk pengobatan hipoglikemia neonatal.

Macroglossia sering menjadi kurang terlihat seiring bertambahnya usia dan tidak memerlukan perawatan apa pun. Dalam kasus yang parah, makroglossia dihilangkan dengan operasi. Beberapa ahli bedah merekomendasikan operasi antara 3 dan 6 bulan.

Hemihipertrofi pada kasus yang parah dikoreksi dengan metode ortopedi.

[20]

Ramalan cuaca

Sindrom Beckwith-Wiedemann memiliki prognosis yang berbeda untuk kehidupan. Hal ini ditentukan oleh diagnosis hipoglikemia (pencegahan retardasi mental) yang tepat waktu dan diagnosis dini tumor embrionik.

Harapan hidup biasanya tidak berbeda dengan orang sehat.