Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Pearson
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 23.04.2024
Penyebab sindrom Pearson
Hal ini didasarkan pada penghapusan DNA mitokondria yang besar, namun sebagian besar terlokalisasi di mitokondria sel sumsum tulang.
[13]
Gejala sindrom Pearson
Penyakit ini dimulai pada hari-hari pertama dan bulan-bulan kehidupan anak. Dalam kasus ini, anemia sideroblastik ganas parah berkembang, kadang-kadang pansitopenia (penekanan semua kuman sumsum tulang) dan diabetes mellitus yang tergantung insulin, yang terkait dengan fibrosis pankreas. Anak itu lesu, ngantuk, pucat. Ditandai dengan diare, berat badannya menurun.
Tes apa yang dibutuhkan?
Ramalan cuaca
Kebanyakan pasien meninggal dalam 2 tahun pertama kehidupan. Namun, pada orang-orang yang bertahan karena transfusi darah sering dan intensif, gambaran klinis yang menyerupai sindrom Cairns-Seir berkembang setelah beberapa tahun. Hal ini terjadi sebagai akibat adanya peningkatan kandungan DNA mutan pada otot dan sel saraf pasien.