Sindrom MELAS: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Sindrom MELAS (Ensefalomiopati Mitokondria, Asidosis Laktat, Episode Mirip Stroke) adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik pada DNA mitokondria.

Gejala sindrom MELAS. Usia saat penyakit ini bermanifestasi sangat bervariasi dari masa bayi hingga dewasa, tetapi paling sering gejala pertama muncul antara usia 5 dan 15 tahun. Timbulnya penyakit ini sering ditandai dengan episode seperti stroke, migrain ganas, atau retardasi psikomotor. Stroke paling sering terlokalisasi di daerah temporal, parietal, atau oksipital otak, disertai dengan hemiparesis dan cenderung pulih dengan cepat. Mereka disebabkan oleh angiopati mitokondria, yang ditandai dengan proliferasi mitokondria yang berlebihan di dinding arteriol dan kapiler pembuluh otak. Saat penyakit berkembang, dengan latar belakang stroke berulang, gejala neurologis meningkat. Kelemahan otot, kejang, mioklonus, ataksia, dan gangguan pendengaran sensorineural ikut bergabung. Gangguan endokrin (diabetes melitus, dwarfisme hipofisis) terkadang berkembang.

Pemeriksaan meliputi studi biokimia, morfologi, dan genetik molekuler. Mutasi yang paling umum adalah penggantian A menjadi G pada posisi 3243. Akibatnya, terminator transkripsi yang terdapat dalam gen tRNA menjadi tidak aktif. Akibatnya, sebagai akibat dari penggantian satu nukleotida, terjadi perubahan rasio transkripsirRNA dan mRNA dan efisiensi translasi menurun. Mutasi kedua yang paling umum adalah mutasi T menjadi C pada posisi 3271 mtDNA, yang menyebabkan perkembangan sindrom MELAS.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]