Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom MELAS: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Ahli medis artikel

Ahli genetika anak-anak, dokter anak-anak
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 23.04.2024

Sindrom MELAS (mitokondria Encephalomyopathy, laktat Asidosis, Stroke -seperti episode, mitokondria ensefalopati, asidosis laktat, stroke-episode) - penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik dalam DNA mitokondria.

Gejala sindrom MELAS. Usia di mana penyakit bermanifestasi sangat bervariasi dari bayi ke orang dewasa, namun yang paling sering gejala pertama muncul pada periode 5 sampai 15 tahun. Permulaan penyakit ini sering ditandai dengan episode mirip stroke, migrain ganas atau perkembangan psikomotor tertunda. Stroke lebih sering dilokalisasi di daerah temporal, parietal atau oksipital otak, disertai hemiparesis dan cenderung cepat pulih. Ini disebabkan oleh angiopati mitokondria, ditandai dengan proliferasi mitokondria yang berlebihan di dinding arteriol dan kapiler pembuluh otak. Seiring perkembangan penyakit ini, dengan latar belakang stroke berulang, gejala neurologis meningkat. Kelemahan otot, konvulsi, mioklonus, ataksia dan gangguan pendengaran neurosensori dikaitkan. Terkadang gangguan endokrin berkembang (diabetes melitus, fasia pituitary).

Survei tersebut mencakup studi biokimia, morfologi dan molekuler-genetik. Mutasi yang paling umum adalah penggantian posisi A dengan G pada posisi 3243. Akibatnya, terminator transkripsi di dalam gen tRNA tidak aktif . Akibatnya, sebagai hasil penggantian nukleotida tunggal, rasio transkripsi rRNA dan mRNA berubah dan efisiensi terjemahan menurun. Di tempat kedua frekuensi ada mutasi T ke C pada posisi 3271 mtDNA, yang menyebabkan perkembangan sindrom MELAS.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]


Portal iLive tidak memberikan saran, diagnosis, atau perawatan medis.
Informasi yang dipublikasikan di portal hanya untuk referensi dan tidak boleh digunakan tanpa berkonsultasi dengan spesialis.
Baca dengan cermat aturan dan kebijakan situs. Anda juga dapat hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Seluruh hak cipta.