Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan pertumbuhan yang sangat cepat pada masa bayi, asimetri perkembangan tubuh, peningkatan risiko kanker dan beberapa cacat lahir, serta masalah perilaku pada anak-anak. Sindrom ini pertama kali dideskripsikan sebagai bentuk familial omphalocele dengan makroglosia pada tahun 1964 oleh dokter Jerman Hans-Rudolf Wiedemann. Pada tahun 1969, J. Bruce Beckwith dari Universitas Loma Linda, California, mendeskripsikan gejala serupa pada beberapa pasien. Profesor Wiedemann awalnya menciptakan istilah sindrom EMG untuk menggambarkan kombinasi hernia umbilikalis kongenital, makroglosia, dan gigantisme. Seiring berjalannya waktu, patologi ini berganti nama menjadi sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Sindrom Beckwith-Wiedemann terjadi dengan frekuensi 1 dari 13.700 bayi baru lahir.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Penyebab Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Sindrom Beckwith-Wiedemann memiliki pola pewarisan yang kompleks, lokus penyakit terletak pada lengan pendek kromosom 11 (gen CDKN1C, H19, IGF2, dan KCNQ1OT1). Metilasi abnormal mengganggu regulasi gen-gen ini, yang menyebabkan pertumbuhan yang sangat cepat dan ciri-ciri khas sindrom Beckwith-Wiedemann lainnya.

Sekitar 1% dari semua orang dengan sindrom ini memiliki kelainan kromosom, seperti penataan ulang (translokasi), penyalinan abnormal (duplikasi), atau hilangnya (penghapusan) materi genetik dari kromosom 11.

Verifikasi genetik molekular terhadap perubahan pada lokus ini dimungkinkan.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Gejala Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Penyakit ini ditandai dengan pertumbuhan cepat yang prematur pada anak di usia dini. Setelah usia 8 tahun, pertumbuhan melambat. Pada beberapa anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann, bagian tubuh tertentu di satu sisi dapat tumbuh hingga ukuran yang luar biasa besar (disebut hemihiperplasia), yang menyebabkan penampilan yang asimetris.

Beberapa bayi dengan sindrom Beckwith-Wiedemann memiliki lidah yang luar biasa besar (makroglosia), yang terkadang membuat sulit bernapas dan menelan, organ perut yang luar biasa besar (splanknomegali), lipatan atau lubang kulit di dekat telinga, hipoglikemia, dan kelainan ginjal.

Anak-anak memiliki risiko lebih tinggi terkena beberapa jenis kanker, terutama kanker ginjal, tumor Wilms, dan hepatoblastoma.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Kemungkinan komplikasi pada pasien dengan sindrom Beckwith-Wiedemann:

• kemungkinan hipoglikemia neonatal (60%) dengan perkembangan kejang yang disebabkan oleh hiperinsulinisme sementara;
• Frekuensi tumor embrionik yang tinggi (10-40%), terutama dengan nefromegali atau asimetri somatik tubuh, memerlukan observasi dan pemeriksaan ultrasonografi ginjal 3 kali setahun hingga usia 3 tahun dan selanjutnya 2 kali setahun hingga usia 14 tahun (diagnosis tepat waktu tumor Wilms).

[ 15 ]

Diagnostik Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann harus dipertimbangkan pada anak-anak dengan anomali dinding perut anterior (hernia embrionik atau umbilikalis, divergensi otot rektus), makroglosia, hipoglikemia neonatal, dan tumor (neuroblastoma, tumor Wilms, karsinoma hati).

Kriteria diagnostik:

• Berat badan lahir besar atau perkembangan fisik pascanatal yang maju.
• Cacat pada penutupan dinding perut anterior (embrionik, hernia umbilikalis, diastasis otot rektus abdominis).
• Visceromegali (nefromegali, hepatomegali, splenomegali).
• Makroglosia.
• Wajah yang tidak biasa (hipoplasia sepertiga tengah, hemangioma pada kulit dahi, “takik” pada daun telinga).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pengobatan Sindrom Beckwith-Wiedemann.

Cacat dinding perut dihilangkan dengan bantuan perawatan bedah.

Hipoglikemia pada neonatus dengan BWS harus ditangani sesuai protokol standar untuk penanganan hipoglikemia neonatal.

Makroglosia sering kali tidak terlalu terlihat seiring bertambahnya usia dan tidak memerlukan perawatan apa pun. Dalam kasus yang parah, makroglosia dapat diperbaiki dengan operasi. Beberapa ahli bedah menyarankan untuk melakukan operasi antara 3 dan 6 bulan.

Dalam kasus yang parah, hemihipertrofi dikoreksi menggunakan metode ortopedi.

[ 19 ]

Ramalan cuaca

Sindrom Beckwith-Wiedemann memiliki prognosis yang bervariasi sepanjang hidup. Sindrom ini ditentukan oleh diagnosis hipoglikemia yang tepat waktu (pencegahan retardasi mental) dan diagnosis dini tumor embrionik.

Harapan hidup secara umum tidak berbeda dengan orang sehat.