
Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Sindrom Chediak-Higashi ditandai oleh gangguan lisis bakteri yang difagositosis, sehingga menyebabkan infeksi bakteri pernapasan dan infeksi lainnya yang berulang, serta albinisme pada kulit dan mata.
Sindrom Chediak-Higashi jarang terjadi dan diwariskan secara resesif autosomal. Sindrom ini merupakan konsekuensi dari mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk mengatur transportasi protein intraseluler. Pada neutrofil dan sel-sel lain (melanosit, sel Schwann), terbentuk butiran lisosomal yang besar. Butiran lisosomal yang abnormal tidak dapat menyatu dengan fagosom, sehingga bakteri yang tertelan tidak mengalami lisis.
Manifestasi klinis meliputi albinisme okular dan kulit serta kerentanan terhadap infeksi pernapasan dan infeksi lainnya. Penyakit akut disertai demam, penyakit kuning, hepatosplenomegali, limfadenopati, pansitopenia, diatesis hemoragik, dan perubahan neurologis diamati pada 85% pasien. Penyakit akut pada sindrom Chédiak-Higashi biasanya berakibat fatal dalam waktu 30 bulan. Transplantasi sumsum tulang yang identik dengan HbA1 tak terfraksinasi setelah kemoterapi sitoreduktif pratransplantasi mungkin berhasil.