Sindrom penghapusan kromosom

Sindrom delesi kromosom merupakan hasil dari hilangnya sebagian kromosom. Dalam kasus ini, terdapat kecenderungan untuk mengembangkan malformasi kongenital yang parah dan keterlambatan yang signifikan dalam perkembangan mental dan fisik. Sindrom delesi kromosom jarang diduga terjadi sebelum lahir, tetapi terkadang dapat didiagnosis selama periode ini jika, karena alasan tertentu (tidak terkait dengan sindrom ini), dilakukan kariotipe. Setelah lahir, sindrom delesi kromosom diduga berdasarkan penampilan anak, manifestasi klinis, dan dikonfirmasi dengan memeriksa kariotipe, serta metode analisis genetik lainnya.

Penghapusan 5p (sindrom cri du chat)

Penghapusan daerah terminal lengan pendek kromosom 5 (5p) ditandai dengan tangisan melengking tinggi, sangat mirip dengan tangisan anak kucing, yang diamati segera setelah lahir selama beberapa minggu dan kemudian menghilang. Anak itu lahir dengan berat badan lahir rendah, hipotonia, mikrosefali, wajah bulat dengan mata yang lebar, celah palpebra miring (ke bawah) (dengan atau tanpa epicanthus), strabismus, dan hidung dengan dasar yang lebar. Telinganya rendah, bentuknya tidak normal, mungkin ada pertumbuhan di depannya, dan saluran pendengaran eksternal sering menyempit. Sindaktili, hipertelorisme, dan cacat jantung adalah umum. Perkembangan mental dan fisik sangat tertunda. Banyak pasien hidup lebih dari 20 tahun, tetapi cacat parah.

[ 1 ]

4p-Delesi (sindrom Wolff-Hirschhorn)

Penghapusan lengan pendek kromosom 4 (4p) mengakibatkan retardasi mental yang parah. Manifestasinya juga dapat mencakup hidung lebar atau mancung, cacat kulit kepala di garis tengah, ptosis, koloboma, celah langit-langit, keterlambatan pematangan tulang, dan, pada anak laki-laki, hipospadia dan kriptorkismus. Banyak pasien meninggal pada tahun pertama kehidupan; relatif sedikit yang bertahan hidup lebih dari 20 tahun, tetapi sangat cacat dan rentan terhadap infeksi dan epilepsi.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Sindrom gen terkait

Sindrom ini melibatkan delesi mikroskopis dan submikroskopis dari gen yang terkait di daerah tertentu dari beberapa kromosom; duplikasi kromosom kecil juga terjadi. Efek duplikasi biasanya lebih ringan daripada delesi. Hampir semua kasus bersifat sporadis; namun, ketika ringan, seperti pada beberapa delesi 22q11.21, pasien dapat menularkan sindrom tersebut. Banyak sindrom dengan manifestasi yang sangat bervariasi telah diidentifikasi. Delesi dan duplikasi sering dideteksi menggunakan probe fluoresens dan teknik lainnya. Terkadang delesi dan duplikasi tidak dapat dideteksi dengan metode sitogenetik, tetapi keberadaannya dapat dikonfirmasi menggunakan probe DNA yang melengkapi daerah yang hilang.

Penghapusan telomerik

Ini adalah delesi kecil dan seringkali submikroskopis yang dapat terjadi di kedua ujung kromosom. Perubahan fenotip mungkin minimal. Delesi telomer dapat menyebabkan sebagian besar retardasi mental nonspesifik, di mana pasien memiliki ciri-ciri dismorfik ringan.