Fact-checked
х

Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.

Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.

Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom DiGeorge: gejala, diagnosis, pengobatan

Ahli medis artikel

Ahli genetika anak, dokter anak
, Editor medis
Terakhir ditinjau: 07.07.2025

Sindrom DiGeorge klasik telah dideskripsikan pada pasien dengan fenotipe khas termasuk malformasi jantung dan wajah, endokrinopati, dan hipoplasia timus. Sindrom ini juga dapat dikaitkan dengan anomali perkembangan lainnya.

Patogenesis sindrom DiGeorge

Sebagian besar pasien dengan fenotipe sindrom DiGeorge memiliki kelainan kromosom hemizigot yang khas dalam bentuk delesi 22qll.2. Kelainan kromosom ini merupakan salah satu yang paling umum dalam populasi (1:4000). Penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa delesi di wilayah 22qll.2 menyebabkan berbagai varian klinis sindrom tersebut. Kelainan imunologi bervariasi dari aplasia timus lengkap dengan ciri klinis SCID (0,1% dari semua kasus kelainan) hingga fungsi imun yang hampir normal.

Selain kelainan yang paling umum 22qll.2, fenotipe sindrom DiGeorge terdeteksi pada pasien dengan delesi 10p13-14 (2% dari semua kasus), serta pada bayi baru lahir dengan fetopati alkoholik, diabetes ibu, fetopati isotretinoid. Dalam hal ini, penyakit pada kelompok pasien utama diputuskan untuk disebut sindrom DiGeorge dengan delesi 22qll.2.

Selain itu, manifestasi fenotipik delesi 22qll.2 pada banyak pasien disebut sindrom velocardiofacial atau anomali wajah covotruncal. Sindrom ini tidak mencakup defek imunologis.

Hingga saat ini, gen yang bertanggung jawab atas cacat utama sindrom DiGeorge belum teridentifikasi, tetapi beberapa kandidat yang terletak pada kromosom 22 sedang dipelajari. Banyak struktur yang rusak pada sindrom delesi 22qll merupakan turunan dari apparatus brakiosefalika, yang berasal dari membran sel ganglion. Diasumsikan bahwa kegagalan gen yang mengkode faktor transkripsi yang diekspresikan pada sel mesoderm dan endoderm dapat mendasari perkembangan sindrom DiGeorge. Jika tidak ada, sel-sel daun embrio tidak bermigrasi dengan benar selama pembentukan tabung saraf, timus, jantung, dan pembuluh darah besar.

Gejala Sindrom DiGeorge

Sindrom DiGeorge yang disebut "lengkap" dengan kelainan imunologi yang nyata sangat jarang terjadi. Dalam hal ini, sebagian besar pasien dengan sindrom ini pertama-tama mendatangi dokter spesialis di bidang lain, terutama dokter spesialis jantung.

Manifestasi klinis utama sindrom DiGeorge adalah:

  • Kelainan jantung dan pembuluh darah besar (patent ductus arteriosus, kelainan lengkung aorta, tetralogi Fallot dan variasinya, transposisi pembuluh darah arteri besar, lengkung aorta sisi kanan, koarktasio aorta, kelainan arteri subklavia). Kelainan pembuluh darah besar sering kali disertai kelainan jantung (aplasia atau atresia katup trikuspid, kelainan septum interventrikular dan interatrial).
  • Kejang hipokalsemik akibat hipoplasia paratiroid dan defisiensi hormon paratiroid.
  • Kekurangan hormon pertumbuhan.
  • Kelainan rangka wajah: langit-langit mulut Gotik, celah wajah, pangkal hidung lebar, hipertelorisme, mulut ikan, telinga rendah dengan ikal kurang berkembang dan ujung runcing.
  • Patologi oftalmologi: patologi vaskular retina, disgenesis bilik mata depan, koloboma.
  • Kelainan pada struktur laring, faring, trakea, telinga bagian dalam, dan esofagus (laringomalasia, trakeomalasia, refluks gastroesofageal, tuli, gangguan menelan).
  • Anomali gigi: erupsi terlambat, hipoplasia email.
  • Kelainan sistem saraf pusat: mielomeningokel, atrofi kortikal, hipoplasia serebelum.
  • Malformasi ginjal: hidronefrosis, atrofi, refluks.
  • Kelainan rangka: polidaktili, tidak memiliki kuku.
  • Malformasi saluran pencernaan: atresia ani, fistula ani.
  • Perkembangan bicara tertunda.
  • Perkembangan motorik tertunda.
  • Patologi psikiatri: sindrom hiperaktif, skizofrenia.
  • Gangguan imunologi.

Seperti disebutkan di atas, tingkat gangguan imunologi sangat bervariasi. Beberapa pasien ditandai dengan gambaran klinis defisiensi imun gabungan, dengan infeksi virus berat (CMV diseminata, adenovirus, infeksi rotavirus), pneumonia. Sebagian besar pasien tidak ditandai dengan infeksi oportunistik yang mengancam jiwa, tetapi mereka mengalami otitis dan sinusitis berulang, sebagian karena anomali dalam struktur kerangka wajah.

Bila terjadi defisiensi sel T yang parah, penderita sindrom DiGeorge kerap mengalami penyakit autoimun (sitopenia, tiroiditis autoimun) dan peningkatan risiko terkena kanker.

Manifestasi imunologi yang khas dari bentuk lengkap sindrom ini adalah penurunan signifikan jumlah sel CD3+, CD4+, CD8+ yang bersirkulasi dan penurunan tajam aktivitas proliferatifnya yang disebabkan oleh mitogen dan antigen. Jumlah sel B dan NK normal. Sebagai aturan, respons terhadap antigen polisakarida terganggu. Konsentrasi imunoglobulin serum berada dalam batas normal pada sebagian besar kasus, namun, pada beberapa pasien terdeteksi berbagai kelainan mulai dari defisiensi IgA selektif hingga agammaglobulinemia.

Pengobatan sindrom DiGeorge

Dalam manifestasi klinis dan harapan hidup pasien, bentuk lengkap sindrom DiGeorge sebanding dengan SCID. Ada beberapa deskripsi transplantasi sumsum tulang pada pasien dengan sindrom DiGeorge lengkap dalam literatur, namun, mengingat mekanisme perkembangan sindrom, di mana pematangan sel T terganggu karena tidak adanya epitel timus, transplantasi untuk pasien tersebut tidak selalu efektif. Transplantasi jaringan epitel timus dibenarkan untuk pasien dengan bentuk lengkap sindrom tersebut. Setelah transplantasi jaringan epitel timus, pemulihan jumlah dan aktivitas fungsional sel T dicatat.

Pasien dengan gangguan imun parsial sering memerlukan terapi antimikroba dan antivirus profilaksis.

Jika terjadi penurunan konsentrasi imunoglobulin serum, dilakukan terapi penggantian dengan imunoglobulin intravena. Perawatan bedah dilakukan untuk memperbaiki cacat perkembangan.

Ramalan

Prognosis dan kualitas hidup pasien dengan sindrom DiGeorge sering kali bergantung pada tingkat keparahan dan derajat koreksi kelainan kardiologis dan endokrinologi, bukan kelainan imunologi.


Portal iLive tidak memberikan saran, diagnosis, atau perawatan medis.
Informasi yang dipublikasikan di portal hanya untuk referensi dan tidak boleh digunakan tanpa berkonsultasi dengan spesialis.
Baca dengan cermat aturan dan kebijakan situs. Anda juga dapat hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Seluruh hak cipta.