Sindrom Griscelli (Sindrom Griscelli)

Sindrom Griscelli adalah sindrom resesif autosomal bawaan yang merupakan gabungan dari defisiensi imun dan albinisme parsial, yang pertama kali dijelaskan di Prancis oleh Claude Griscelli. Albinisme pada sindrom ini disebabkan oleh cacat pada migrasi melanosom dari melanosit (tempat pigmen terbentuk) ke keratosit. Dua gen telah diidentifikasi yang cacatnya menyebabkan pembentukan fenotipe Griscelli: gen Myosin 5a dan gen Rab 27a. Produk dari gen ini adalah protein yang terlibat dalam pengangkutan melanosom dan granula sekretori limfosit sitotoksik ke permukaan sel.

Sindrom Griselli berbeda dari sindrom Chediak-Higashi karena tidak adanya granula raksasa dalam leukosit. Sebelum ditemukannya kelainan genetik tertentu, distribusi karakteristik melanin dalam folikel rambut, yang bersifat patognomonik, menjadi dasar diagnosis sindrom tersebut. Pasien cenderung mengalami infeksi jamur, virus, dan bakteri. Defisiensi imun dapat bermanifestasi sebagai penurunan kadar imunoglobulin, serta pelanggaran imunitas seluler, khususnya, pelanggaran sitotoksisitas sel T dan penurunan fungsi sel NK. Sebagian besar pasien mengalami fase percepatan limfohistiosit, mirip dengan yang terjadi pada sindrom Chediak-Higashi, dan memerlukan induksi remisi. Satu-satunya metode radikal untuk mengobati anak-anak dengan sindrom Griselli adalah HSCT.