Sindrom Kartagener

Patologi bawaan – sindrom Kartagener – dinamai menurut ilmuwan Swedia Kartagener, yang pada tahun 1935 melakukan studi menyeluruh terhadap kombinasi tiga tanda patologis:

• pansinusitis;
• susunan organ yang “terbalik”
• penyakit bronkiektasis.

Pada saat yang sama, orang pertama yang mendeskripsikan penyakit ini adalah dokter Kiev Sievert pada tahun 1902, sehingga Anda sering menemukan nama lain untuk penyakit ini – sindrom Sievert-Kartagener.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Sindrom Kartagener dianggap sebagai patologi bawaan, atau cacat perkembangan bawaan. Buktinya adalah bahwa penyakit ini terdeteksi secara bersamaan pada dua saudara kembar identik, serta pada kerabat dekat.

Hampir setengah dari mereka yang terkena sindrom Kartagener ditemukan di antara pasien dengan lokalisasi organ terbalik.

Sindrom Kartagener terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 bayi baru lahir, dengan diagnosis dini hanya mungkin terjadi pada 16.000 anak.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Penyebab Sindrom Kartagener

Sindrom Kartagener dikenal sebagai penyakit keturunan yang ditularkan secara resesif autosom. Faktor risiko yang mungkin termasuk adanya pasien dengan sindrom Kartagener dalam keluarga atau di antara kerabat.

Telah terbukti bahwa gangguan pada struktur epitel bersilia, yang tidak memungkinkan silia bergerak secara normal, memicu gangguan gerakan mukosiliar. Fungsi pembersihan bronkus terganggu, proses patologis berkembang di dalam bronkus dan paru-paru, dan saluran pernapasan bagian atas terpengaruh.

Sekalipun pasien memiliki silia yang mampu bergerak, aktivitas motoriknya terganggu, tidak sinkron, dan tidak dapat memastikan pembuangan cairan secara tuntas dan pembersihan diri.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenesis

Ciri patogenetik penyakit ini - sindrom Kartagener - terdiri dari cacat pada struktur dan kapasitas fungsional epitel bersilia. Silia kehilangan kemampuan untuk berosilasi secara serempak, yang menyebabkan gangguan pada sistem mukosiliar bronkus.

Dalam hal ini, kondisi yang menguntungkan tercipta untuk timbulnya proses kronis umum di bronkus dan paru-paru, dengan manifestasi bronkiektasis.

Struktur seluler dengan jaringan epitel bersilia tidak hanya terletak di bronkus, tetapi juga di organ lain - ini menjelaskan perkembangan peradangan di rongga hidung dan sinus paranasal.

Elemen yang strukturnya mirip dengan silia adalah flagela pada spermatozoa. Ketidakhadiran flagela pada sindrom Kartagener menjelaskan ketidaksuburan pada pasien pria.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Gejala Sindrom Kartagener

Tanda-tanda pertama sindrom Kartagener muncul pada masa kanak-kanak: sering terjadi penyakit pernapasan pada saluran pernapasan bagian atas dan paru-paru.

Eksaserbasi bronkitis, sinusitis, dan pneumonia yang terus-menerus menyebabkan perubahan destruktif pada jaringan otot dan serabut saraf. Di tempat-tempat tertentu, bagian-bagian bronkus melebar – bronkiektasis.

Selain itu, sindrom Kartagener dapat disertai dengan gejala-gejala lain, yang, bagaimanapun, tidak dianggap sebagai tanda-tanda karakteristik:

• perkembangan fisik anak yang tidak memadai;
• sering sakit kepala, keringat berlebih secara berkala;
• peningkatan suhu tubuh saat kambuh;
• batuk terus-menerus dengan keluarnya cairan bernanah;
• kesulitan bernafas melalui hidung;
• keluarnya cairan hidung yang bernanah;
• ketidakmampuan untuk mencium;
• polip di rongga hidung;
• peradangan kronis pada telinga tengah;
• gangguan peredaran darah pada ekstremitas;
• pucatnya kulit saat beraktivitas.

Ciri khas sindrom Kartagener adalah posisi paru-paru yang terbalik. Pada sekitar setengah dari semua kasus penyakit ini, posisi jantung yang terbalik (di sisi kanan) dan organ dalam lainnya juga ditemukan.

Pria dengan sindrom Kartagener biasanya tidak subur.

Gejala tambahan mungkin termasuk:

• perubahan pada retina;
• cacat sistem kemih;
• kelenjar tiroid kurang aktif;
• polidaktili, dll.

Sindrom Kartagener pada bayi mungkin tidak tampak, tetapi mungkin baru muncul setelah beberapa bulan atau bahkan tahun.

Tahapan

• tahap eksaserbasi sindrom (ditandai dengan kambuhnya penyakit kronis pada paru-paru dan saluran pernapasan atas);
• tahap pemulihan dari kondisi (menunjukkan remisi penyakit pernapasan, dengan gejala yang melemah untuk sementara).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formulir

• paru-paru terbalik;
• susunan paru-paru dan jantung yang terbalik (anomali transposisi apeks jantung);
• susunan terbalik paru-paru, jantung, dan organ dalam (hati di sebelah kiri, limpa di sebelah kanan).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikasi dan konsekuensinya

Masalah pada sistem pernapasan dan kurangnya pernapasan yang tepat melalui hidung dapat menyebabkan kekurangan oksigen kronis, yang berdampak negatif pada semua organ pasien - khususnya, kemampuan mental. Konsentrasi dapat terganggu, daya ingat dapat menurun.

Hidung tersumbat yang terus-menerus dapat menjadi sumber masalah pada sistem saraf: pasien seperti itu sering mengalami suasana hati yang buruk, gugup, dan mudah tersinggung.

Peradangan kronis pada bronkus dapat menyebabkan abses paru-paru, asma bronkial, dan pneumonia kronis.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostik Sindrom Kartagener

Diagnosis sindrom Kartagener terutama didasarkan pada studi kerusakan sistem pernapasan. Untuk ini, berbagai metode instrumental dan laboratorium digunakan.

• Pemeriksaan rutin oleh dokter dapat mendeteksi masalah pernapasan hidung. Auskultasi (mendengarkan) dapat mendeteksi perubahan pada paru-paru dan jantung.
• Pemeriksaan laboratorium meliputi hitung darah lengkap, pemeriksaan darah biokimia, dan imunogram. Hasil pemeriksaan biasanya menunjukkan tanda-tanda proses inflamasi, hipogamaglobulinemia A, dan penurunan mobilitas leukosit.
• Diagnostik instrumental meliputi:
  • pemeriksaan sinar X yang membantu mendeteksi area nyeri pada sistem pernapasan, serta transposisi jantung non-standar;
  • bronkoskopi, yang secara kualitatif memvisualisasikan bronkiektasis dan juga memungkinkan pengambilan biopsi mukosa bronkial;
  • biopsi selaput lendir, yang akan menunjukkan tahap peradangan dan memungkinkan kita menilai kelainan struktural epitel bersilia.

Selain itu, Anda mungkin perlu berkonsultasi dengan dokter spesialis THT dan paru-paru, yaitu dokter yang akan memastikan adanya proses kronis pada saluran pernapasan.

Pemeriksaan rontgen sindrom Kartagener mungkin memiliki ciri-ciri diagnostik berikut:

• area gelap di sinus paranasal;
• perubahan pada pohon bronkial;
• daerah dengan bronkiektasis;
• adanya peradangan bernanah.

[ 30 ], [ 31 ]

Perbedaan diagnosa

Biasanya, diagnosis sindrom Kartagener tidaklah sulit. Diagnosis banding dalam beberapa kasus dapat dilakukan dengan pneumonia, tuberkulosis diseminata atau fibrosa-kavernosa, kolagenosis.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Pengobatan Sindrom Kartagener

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan simtomatik sindrom Kartagener dilakukan dengan menggunakan tindakan berikut:

• pengobatan anti-inflamasi menggunakan obat anti-inflamasi non-steroid;
• memastikan kapasitas drainase bronkus (terapi manual, pijat, pemberian mukolitik inhalasi, latihan drainase dan drainase postural);
• pengobatan antimikroba dengan jangka panjang pada masa relaps, dengan menggunakan antibiotik dosis signifikan, baik melalui suntikan maupun intrabronkial; dapat digunakan antibiotik golongan penisilin, makrolida, dan obat fluorokuinolon;
• pengobatan anti-kambuh (imunostimulan, bronkomunal, terapi vitamin);
• fisioterapi, terapi latihan.

Dalam kasus yang parah, operasi yang disebut reseksi paliatif dapat diresepkan, yang melibatkan pengangkatan sebagian paru-paru. Setelah operasi, kemajuan signifikan dalam pengobatan sering kali dapat dicapai.

Jika bronkus terkena secara simetris di kedua sisi, maka reseksi bilateral dilakukan dalam dua pendekatan, dengan interval waktu 8 hingga 12 bulan.

Bila terdapat perluasan bilateral signifikan pada bronkus, intervensi bedah tidak dianggap perlu.

Sebelum operasi, penting untuk melakukan sanitasi lengkap pada sinus hidung.

Pencegahan

Karena sindrom Kartagener dianggap sebagai penyakit bawaan lahir yang berkembang akibat mutasi gen, maka tidak mungkin untuk mencegah terjadinya.

Untuk mencegah kekambuhan pada pasien dengan sindrom Kartagener, tindakan berikut diambil:

• memperkuat sistem kekebalan tubuh;
• pencegahan infeksi pernapasan;
• pengerasan, aktivitas fisik;
• pengobatan dengan Timogen, Bronchomunal, dan sediaan vitamin;
• dalam beberapa kasus – pengenalan antibodi Ig dan plasma.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Ramalan cuaca

Prognosis sindrom Kartagener bergantung pada derajat patologi bronkopulmonalis. Dengan sedikit pelebaran bagian bronkial, serta tidak adanya tanda-tanda gagal napas, prognosisnya dapat dianggap baik.

Jika prosesnya meluas, tanda-tanda gagal napas meningkat, proses bernanah dan keracunan berkembang - dalam kasus ini, pasien dapat menjadi cacat. Dalam kasus yang parah, pasien dapat meninggal sebelum mencapai pubertas.

Semua pasien yang didiagnosis dengan sindrom Kartagener harus didaftarkan ke apotek dan menjalani perawatan pencegahan berkala.

[ 40 ]