Sindrom kutukan Undine: mengapa anak-anak yang sehat meninggal?

Kematian bayi, yang tampaknya tanpa sebab, telah mengkhawatirkan umat manusia selama ratusan tahun. Bayi yang umumnya sehat tertidur dengan selamat, lalu berhenti bernapas dan meninggal. Fenomena ini cukup umum terjadi pada anak-anak di tahun pertama kehidupan mereka. Sebelumnya, hal ini disebut sindrom kematian bayi mendadak, kemudian mendapat nama tidak resmi "sindrom kutukan Ondine".

Mungkin karena persentase kematian bayi akibat henti napas mendadak saat tidur jauh lebih tinggi daripada pada orang dewasa, tidak semua orang tahu bahwa patologi dapat muncul pada usia yang lebih tua. Dan waktu perkembangan penyakit sangat sulit diprediksi, sedangkan konsekuensi dari "sesak napas" bisa menjadi yang paling tragis.

Mari kita cari tahu apa sindrom ini, apa penyebabnya dan mengapa ia mendapat nama yang tidak biasa.

Sedikit sejarah

Ada banyak mitos dan legenda indah di dunia yang telah sampai kepada kita sejak zaman dahulu dan menceritakan tentang kekuatan cinta yang besar, yang berbatasan dengan kekuatan kebencian yang mengerikan, yang penyebabnya paling sering adalah perselingkuhan dan pengkhianatan. Paling sering, kisah-kisah seperti itu memiliki akhir yang tragis, terlepas dari semua romantisme situasi di awal.

Rangkaian peristiwa ini, yang didasarkan pada perasaan-perasaan di atas, menjadi dasar legenda Jerman-Skandinavia tentang putri duyung Undine, yang jatuh cinta pada seorang pria biasa. Kehormatan ini diberikan kepada seorang ksatria muda bernama Lawrence, yang begitu terpesona oleh orang pilihannya sehingga ia bersumpah untuk mencintai dan setia kepadanya, dengan mengatakan bahwa ia akan setia kepada kekasihnya selama ia masih bisa bernapas, saat bangun di pagi hari. Undine yang cantik itu mempercayai janji-janji pemuda itu, menikahinya dan melahirkan seorang ahli waris, mengorbankan kemudaan dan kecantikannya yang abadi.

Waktu berlalu, cinta sang pangeran tampan mendingin, dan ia mulai melirik gadis-gadis yang lebih muda dan lebih menarik, melupakan sumpahnya. Keaslian putri duyung, yang dulu begitu menarik perhatian pemuda itu, mulai membuatnya jengkel, dan ia lebih memilih wanita-wanita duniawi yang biasa-biasa saja.

Suatu hari, Undine melihat gadis lain dalam pelukan kekasihnya. Di depan matanya, ia melihat hari bahagia saat Lawrence bersumpah untuk mencintainya selamanya, dan kata-katanya "selama aku bisa bernapas, bangun dari tidur di pagi hari" terngiang di kepalanya. Cinta dan kebencian memenuhi hati Undine dan ia mengutuk pengkhianat itu, yang menurutnya ia hanya akan bernapas saat terjaga, dan saat tertidur, ia akan menghadapi bahaya kematian, karena ia tidak akan bisa bernapas saat tidur. Dengan demikian, ia tidak akan pernah bisa melupakan Undine sedetik pun selama ia hidup.

Akhir cerita ini menyedihkan. Sang ksatria meninggal dalam tidurnya ketika napasnya berhenti. Nasib yang sama menanti banyak bayi dan orang dewasa dengan sindrom kutukan Ondine, yang berhenti bernapas pada malam hari, yang tanpanya kehidupan manusia tidak terpikirkan.

Epidemiologi

Sindrom apnea tidur paling sering didiagnosis pada bayi baru lahir dan bayi di bawah usia 1 tahun. Kemungkinan besar, kondisi ini dikaitkan dengan angka kematian yang tinggi pada usia ini, akibatnya anak-anak tidak punya waktu untuk menikmati kehidupan dewasanya.

[ 1 ], [ 2 ]

Penyebab dari sindrom kutukan Undine

Selama ini, ilmuwan medis tidak dapat menemukan hubungan antara perkembangan disfungsi pernapasan dan kondisi kesehatan manusia, karena bayi sehat yang diprediksi akan hidup panjang dan bahagia meninggal karena sindrom kutukan Ondine. Hal ini membingungkan para dokter, dan mereka tidak dapat menjelaskan penyebab dari apa yang terjadi pada orang tua anak-anak yang putus asa itu.

Pada pertengahan abad lalu, para ilmuwan berhasil menghubungkan patologi pernapasan dengan apnea nokturnal, yang memungkinkan untuk mempertimbangkan sindrom Ondine sebagai salah satu jenis apnea tidur. Namun, hal ini masih belum menjelaskan penyebab depresi pernapasan dengan latar belakang kesehatan yang sangat baik dan tidak adanya patologi yang memengaruhi kualitas menghirup atau menghembuskan napas.

Ahli genetika telah memecahkan misteri fenomena ini di abad kita. Mereka telah menemukan mutasi genetik gen PHOX2B kromosom 4p12 pada pasien dengan kutukan Ondine, yang bertanggung jawab atas perkembangan pusat pernapasan di otak embrio. Mutasi tersebut menyebabkan gangguan tertentu pada fungsi pernapasan, yang merupakan penyebab sindrom kutukan Ondine, yang telah lama dianggap tidak dapat dijelaskan.

Untungnya, sindrom Ondine tidak bersifat turun-temurun. Namun, di sisi lain, sindrom ini bahkan lebih sulit diprediksi, karena penyebab mutasi gen tersebut masih menjadi misteri.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Faktor risiko

Namun, tidak semua orang mengalami sindrom kutukan Ondine saat masih bayi. Patologi ini tidak termasuk dalam rentang usia tertentu. Tidak ada faktor risiko yang dapat mencirikannya. Henti napas yang fatal dapat terjadi pada siapa saja di segala usia, dan hal utama di sini adalah memberikan bantuan tepat waktu kepada pasien, sehingga menyelamatkan hidupnya.

Akan tetapi, ada beberapa batasan seksual kecil untuk sindrom tersebut. Seperti yang Anda ingat, kutukan Undine menyangkut kekasihnya, yang, seperti yang diharapkan, merupakan perwakilan dari separuh manusia yang kuat. Jadi, statistik menyatakan bahwa pria paling rentan terhadap penyakit tersebut, meskipun kasus perkembangan patologi pada wanita tidak dikecualikan.

Menurut beberapa penelitian, dapat dikatakan bahwa setiap perwakilan kesepuluh dari jenis kelamin yang lebih kuat, yang tertidur, berisiko tidak akan pernah bangun lagi karena henti napas mendadak. Dan bagi pria yang telah melewati batas usia 40 tahun, kemungkinan timbulnya gejala sindrom kutukan Ondine meningkat 4 kali lipat.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogenesis

Bernapas adalah kehidupan, dan sangat sulit untuk membantah pernyataan ini. Oksigen yang masuk ke dalam tubuh saat menghirupnya merupakan kekuatan pendorong dari semua proses vital. Kehidupan akan lenyap begitu saja tanpanya, jadi setelah berhenti bernapas, seseorang biasanya meninggal.

Sindrom apnea tidur, yang dalam dunia ilmiah disebut sindrom kutukan Ondine, memanifestasikan dirinya sebagai penghentian fungsi pernapasan jangka pendek selama sepuluh hingga lima belas detik, yang terjadi selama proses tertidur. Kita masing-masing pernah mengalami kondisi ini setidaknya sekali dalam hidup kita. Periode singkat tanpa oksigen seperti itu tidak dapat menyebabkan bahaya serius bagi kesehatan atau kehidupan jika jarang terjadi. Jika henti napas seperti itu terjadi lebih dari 5 kali dalam satu jam atau menjadi lebih lama, ini adalah alasan untuk sangat mengkhawatirkan kesehatan Anda, karena ada risiko tinggi mengembangkan berbagai patologi dengan latar belakang kekurangan oksigen dan bahkan kematian saat tidur.

Proses pernapasan, seperti banyak proses lain dalam tubuh manusia, dilakukan secara otomatis dan dikendalikan, seperti biasa, oleh otak. Dari pusat pernapasan otak ada aliran impuls yang konstan ke sistem pernapasan, dan kita bahkan tidak berpikir kapan kita perlu menghirup atau menghembuskan napas. Jika dalam keadaan terjaga seseorang entah bagaimana dapat mengendalikan proses ini, maka dalam mimpi pernapasan kita sepenuhnya otomatis. Hal ini memungkinkan kita untuk hidup di saat fungsi tubuh lainnya ditekan sampai tingkat tertentu.

Bahaya sindrom kutukan Ondine justru terletak pada kenyataan bahwa seseorang yang sedang tertidur menjadi tidak mampu mengendalikan napasnya. Dan ketika aktivitas pusat pernapasan terganggu, sinyal dari otak berhenti datang dan napas pun berhenti, orang tersebut tetap tidak berdaya dalam keadaan tidur, karena ia bahkan tidak menyadari apa yang sedang terjadi padanya.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Gejala dari sindrom kutukan Undine

Seperti yang telah disebutkan, sindrom kutukan Ondine adalah jenis sleep apnea yang ditandai dengan jeda napas saat tidur. Apnea obstruktif, yang terutama menyerang pria berusia di atas 40 tahun, adalah jeda napas yang sering terjadi saat tidur akibat penyumbatan aliran udara di saluran pernapasan bagian atas. Penyebab kondisi ini mungkin kelebihan berat badan, struktur tenggorokan yang tidak tepat secara anatomi, perubahan tonus otot terkait usia, kebiasaan buruk, faktor keturunan, rinitis, beberapa penyakit metabolik, dll.

Apnea sentral memiliki patogenesis yang sama dengan sindrom Ondine. Pernapasan terhenti karena kurangnya sinyal dari otak. Namun, penyebab penyakit ini bukan pada mutasi gen, melainkan pada patologi otak parah yang muncul selama perkembangan intrauterin atau akibat berbagai penyakit dan cedera kepala.

Apnea tipe campuran paling sering didiagnosis pada bayi berusia 0 hingga 1 tahun dan dapat memiliki satu atau lebih penyebab.

Sindrom kutukan Ondine kadang-kadang disebut hipoventilasi paru kongenital, yang gejala utamanya adalah terhentinya fungsi pernapasan (gagal pernapasan) dan hipoksia (kelaparan oksigen pada otak dan tubuh secara keseluruhan).

Seperti halnya jenis apnea tidur lainnya, dengan latar belakang gangguan pernapasan saat tidur dan sering terbangun, gejala yang menyertainya dapat berkembang, seperti peningkatan iritabilitas dan inkontinensia, depresi, kelelahan parah, linglung, dan akibatnya, penurunan kinerja, sakit kepala karena kurang istirahat di malam hari. Karena takut mati dalam mimpi, seseorang takut tertidur, karena pernapasan mungkin tidak pulih dalam waktu singkat. Hal ini melelahkan pasien baik secara fisik maupun psikologis.

Disfungsi pernapasan pada pasien dengan jenis apnea apa pun dapat bermanifestasi dalam bentuk peningkatan laju pernapasan, takikardia, perubahan suara, sesak napas, dan sianosis pada kulit. Paling sering, orang tua dari anak-anak dengan sindrom Ondine memperhatikan bahwa anak tersebut berhenti bernapas dan kulitnya berubah menjadi kebiruan.

Terdapat pula beberapa gangguan pada sistem otonom tubuh. Pasien mengalami hiperhidrosis, pusing dan pingsan berkala yang berhubungan dengan gangguan irama jantung, serta gangguan peristaltik esofagus.

Komplikasi dan konsekuensinya

Jika tidak ada tindakan yang diambil untuk mencegah henti napas pada pasien apnea tidur, hal ini tidak hanya mengancam kematian. Bahkan jika seseorang tetap hidup setelah serangan sesak napas, penghentian pasokan oksigen ke otak dalam jangka pendek pun dapat berdampak negatif pada kesehatannya, terutama jika serangan tersebut berulang secara berkala.

Pada pasien muda dengan sindrom kutukan Ondine, hal ini tidak hanya menyangkut waktu tidur malam, karena bahkan dalam keadaan terjaga, pengaturan pernapasan tidak otomatis, seperti pada orang sehat. Akibatnya, darah pasien tidak cukup jenuh dengan oksigen, tetapi kadar karbon dioksidanya melebihi norma.

Semua ini tidak dapat tidak memengaruhi kerja otak dan sistem kardiovaskular, meskipun organ dan sistem tubuh lainnya juga mengalami kesulitan. Namun, pertama-tama, otak menderita, yang tanpa oksigen dapat bertahan maksimal 4-5 menit, setelah itu proses kematian jaringan otak yang tidak dapat diubah mulai terjadi, yang tidak dapat tidak memengaruhi kerja organ dan sistem tubuh yang sesuai.

Otak menjadi kekurangan nutrisi – sistem saraf pun menderita. Sebagai komplikasi sindrom Ondine, seseorang dapat mempertimbangkan perkembangan sindrom neuropsikiatri, yang manifestasinya dianggap sebagai parkinsonisme, demensia, dan psikosis.

Selain itu, kekurangan oksigen secara terus-menerus pada otak menyebabkan menurunnya kinerja dan kemampuan belajar manusia; sebagian anak tidak dapat berbicara dalam jangka waktu lama, tertinggal dari teman sebayanya dalam perkembangan, dan mengalami kekurangan berbagai organ.

Jantung dapat bertahan hidup tanpa oksigen selama sekitar setengah jam, tetapi ini tidak berarti bahwa penurunan kadar oksigen dalam darah selama waktu ini tidak akan memengaruhi kerja sistem kardiovaskular. Mengalami kelaparan oksigen, otot jantung mencoba mengisi celah ini dengan berkontraksi dengan kuat untuk meningkatkan aliran darah. Akibatnya, pembuluh darah berkontraksi dengan tajam, sehingga berkontribusi pada peningkatan tekanan aliran darah di dindingnya. Dan peningkatan tekanan darah sudah memiliki efek negatif pada kondisi pasien yang mengalami mual, sakit kepala, penurunan kesehatan, peningkatan risiko serangan jantung dan stroke, yang terutama menakutkan bagi orang tua yang mengalami keausan tubuh yang signifikan.

[ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik dari sindrom kutukan Undine

Karena sindrom kutukan Ondine tidak memiliki manifestasi spesifiknya sendiri, dan tanda-tanda pertamanya mirip dengan jenis apnea lainnya, mendiagnosis kondisi ini cukup sulit. Hanya pemeriksaan genetik khusus yang dapat mengungkap keberadaan mutasi gen pada seseorang, tetapi saat ini pertanyaannya belum diajukan dengan cara ini.

Namun, ada berbagai metode diagnostik instrumental untuk studi tidur yang membantu menyingkirkan atau mengonfirmasi diagnosis apnea obstruktif.

Polisomnografi adalah pemantauan tidur dengan merekam beberapa parameter: tonus otot (elektromiogram), aktivitas otak (ensefalogram), saturasi oksigen darah (studi oksimetri nadi), fungsi jantung (elektrokardiogram), dan lain-lain. Studi semacam itu dilakukan di klinik tidur, tetapi prosedurnya dapat dilakukan di rumah menggunakan perangkat khusus.

Peran penting dalam menegakkan diagnosis dimainkan dengan mengajukan pertanyaan kepada pasien disertai deskripsi semua gejala yang ada, yang merupakan salah satu metode diagnostik diferensial yang cukup informatif. Mungkin perlu berkonsultasi dengan dokter THT, serta melakukan beberapa tes.

Untuk menyingkirkan disfungsi pernapasan akibat cedera dan penyakit otak, berbagai pemeriksaan kepala dapat dilakukan, seperti EEG, EchoEG, USG, MRI, neurosonografi pada bayi baru lahir, computed tomography, dan lain-lain.

[ 15 ], [ 16 ]

Pengobatan dari sindrom kutukan Undine

Saya rasa bahkan orang yang tidak ahli dalam masalah medis pun paham bahwa hampir mustahil untuk memperbaiki mutasi gen setelah kejadiannya. Setidaknya, sains modern belum mencapai titik ini. Obat-obatan yang memberikan kelegaan bagi pasien dengan jenis apnea tidur lainnya, khususnya apnea obstruktif, tidak dapat membantu pasien dengan sindrom kutukan Ondine. Namun, ini tidak berarti bahwa orang-orang seperti itu dibiarkan begitu saja.

Ya, di masa lampau, ketika sindrom kematian bayi mendadak tidak memiliki penjelasan yang memadai, bayi yang tiba-tiba berhenti bernapas sebagian besar tidak terselamatkan. Namun, sains tidak tinggal diam, dan kini sains memiliki beberapa metode efektif untuk meringankan kondisi pasien dengan sindrom Ondine.

Beberapa metode pertama, meskipun tidak terlalu praktis, untuk mencegah henti napas adalah terapi oksigen menggunakan masker ventilasi, yang harus dikenakan pasien sebelum tidur, dan penggunaan alat ventilasi paru-paru buatan. Metode-metode ini, meskipun efektif, memiliki banyak kekurangan.

Pertama, peralatan yang besar itu mengharuskan pemantauan pasien tersebut di lingkungan klinis, dan anak-anak sangat sering menghabiskan bertahun-tahun hidup mereka di rumah sakit, karena tidur tanpa peralatan itu terkadang sama saja dengan kematian. Terkadang anak-anak sudah terikat dengan peralatan itu sejak lahir dan tidak dapat hidup tanpanya sepanjang hidup mereka, setidaknya selama periode tidur siang atau malam hari.

Kedua, ada beberapa kendala, seperti berbagai tabung peralatan yang membatasi gerakan saat tidur, sehingga pasien tidak dapat beristirahat sepenuhnya. Padahal tidur yang cukup adalah kunci untuk bekerja dan belajar yang produktif.

Ketiga, saat menggunakan ventilator, berbagai infeksi tidak dapat dikesampingkan. Penggunaan perawatan instrumental semacam itu juga dapat berdampak negatif pada kemampuan bicara pasien kecil.

Para ilmuwan dari sejumlah negara Eropa, khususnya Jerman dan Swedia, telah melangkah lebih jauh dan mengembangkan metode inovatif untuk memerangi sleep apnea. Intervensi bedah minor, yang terdiri dari penanaman elektroda "pintar" khusus ke dalam saraf frenikus otak, memberikan, jika bukan penyembuhan bagi pasien dengan sindrom sleep apnea, maka kelegaan yang signifikan dari kondisi mereka tanpa ketidaknyamanan tertentu.

Pasien dapat bergerak bebas, tidak terikat pada peralatan besar, karena elektroda yang ditanamkan memiliki dimensi mikroskopis. Elektroda itu sendiri adalah sejenis stimulator ritme pernapasan, yang, jika perlu, mengirimkan impuls ke ujung saraf diafragma alih-alih otak, diafragma berkontraksi, dan orang tersebut mulai bernapas lagi.

Ramalan cuaca

Prognosis dalam kasus ini bergantung pada seberapa cepat tindakan efektif diambil untuk menghilangkan kegagalan fungsi pernapasan tubuh. Dokter percaya bahwa pasien tersebut harus dioperasi sedini mungkin, segera setelah gejala mulai muncul, untuk mencegah kekurangan oksigen pada tubuh dan konsekuensi terkait.

Ya, biaya perangkat inovatif ini masih sangat tinggi dan tidak terjangkau bagi banyak orang, sehingga anak-anak terpaksa menunggu lama untuk mendapatkan giliran hidup yang utuh, dengan tetap terhubung dengan perangkat ventilasi paru-paru buatan. Namun mungkin sains masih akan berhasil menemukan cara untuk mengidentifikasi mutasi pada embrio dalam waktu dekat dan entah bagaimana menghilangkannya bahkan sebelum bayi lahir. Dan kemudian sindrom kutukan Ondine akan menjadi legenda yang sama seperti kisah cinta putri duyung kepada orang biasa.

[ 17 ], [ 18 ]