Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Schwachman-Daimond: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Sindrom Shwachman-Diamond terjadi dengan frekuensi 1:10.000-20.000 kelahiran hidup.
Sindrom Shwachman-Diamond ditandai dengan neutropenia dan insufisiensi pankreas eksokrin yang dikombinasikan dengan displasia metafisis (25% pasien). Pewarisan bersifat resesif autosomal, ada beberapa kasus sporadis. Penyebab neutropenia adalah kerusakan sel progenitor dan stroma sumsum tulang. Kemotaksis neutrofil terganggu.
Sindrom Shwachman-Diamond biasanya dimulai dengan infeksi yang sering dan steatorea dalam 10 tahun pertama kehidupan. Lebih dari separuh pasien mengalami perjalanan penyakit yang parah, dengan episode infeksi yang sering. Saluran pernapasan paling sering terkena. Perkembangan fisik tertunda. Kecerdasan mungkin terganggu. Pada pasien lain, perjalanan penyakit relatif jinak, meskipun terjadi neutropenia. Tidak adanya steatorea pada pasien dengan neutropenia tidak menyingkirkan sindrom Shwachman; pengujian khusus diperlukan untuk mendeteksi gangguan penyerapan lipid.
Pada hemogram pasien dengan sindrom Shwachman-Diamond, neutropenia biasanya parah (<0,5 dalam μl); pada 70% kasus - trombositopenia, jarang - anemia makrositer. Di sumsum tulang - hipoplasia, gangguan pematangan neutrofil, anomali stroma terdeteksi.
Mieloleukemia terjadi pada 1/3 pasien dengan sindrom Shwachman Diamond. Pengobatan bersifat simtomatik: antibakteri dan terapi penggantian sesuai indikasi. Dalam kasus neutropenia, faktor perangsang koloni granulosit diresepkan dengan dosis 1-2 mcg/kg per hari. Dalam kasus risiko berkembangnya leukemia myeloid akut, transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan, namun hasilnya tidak memuaskan karena angka kematian akibat transplantasi yang tinggi.