Semua konten iLive ditinjau secara medis atau diperiksa fakta untuk memastikan akurasi faktual sebanyak mungkin.
Kami memiliki panduan sumber yang ketat dan hanya menautkan ke situs media terkemuka, lembaga penelitian akademik, dan, jika mungkin, studi yang ditinjau secara medis oleh rekan sejawat. Perhatikan bahwa angka dalam tanda kurung ([1], [2], dll.) Adalah tautan yang dapat diklik untuk studi ini.
Jika Anda merasa salah satu konten kami tidak akurat, ketinggalan zaman, atau dipertanyakan, pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Wiskott-Aldrich: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan
Ahli medis artikel
Terakhir ditinjau: 07.07.2025
Sindrom Wiskott-Aldrich ditandai dengan gangguan kerja sama antara limfosit B dan T dan ditandai dengan infeksi berulang, dermatitis atopik, dan trombositopenia.
Sindrom Wiskott-Aldrich adalah kelainan bawaan terkait kromosom X. Sindrom Wiskott-Aldrich disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein sindrom Wiskott-Aldrich (WASP), protein sitoplasma yang diperlukan untuk pensinyalan normal antara limfosit T dan B. Karena disfungsi limfosit T dan B, pasien mengalami infeksi yang disebabkan oleh bakteri piogenik dan organisme oportunistik, terutama virus dan Pneumocystis jiroveci (dulu P. carinii). Manifestasi pertama mungkin berupa pendarahan (biasanya diare berdarah), kemudian infeksi pernapasan berulang, eksim, trombositopenia. Keganasan, limfoma terkait virus Epstein-Barr, dan leukemia limfoblastik akut berkembang pada 10% pasien berusia di atas 10 tahun.
Diagnosis dipastikan dengan mendeteksi produksi antibodi abnormal sebagai respons terhadap antigen polisakarida, anergi kutan, defisiensi sel T parsial, peningkatan IgE dan IgA, IgM rendah, dan IgG rendah atau normal. Cacat parsial pada antibodi terhadap antigen polisakarida (misalnya, terhadap antigen golongan darah A dan B) mungkin ada. Trombosit berukuran kecil dan cacat, dan penghancurannya di limpa meningkat, yang menyebabkan trombositopenia. Analisis mutasi dapat digunakan dalam diagnosis.
Penanganannya meliputi splenektomi, terapi antibiotik jangka panjang, dan transplantasi sumsum tulang yang identik dengan HLA. Tanpa transplantasi, sebagian besar pasien meninggal pada usia 15 tahun; namun, beberapa pasien bertahan hidup hingga dewasa.